GENES Y GENES Y AMBIENTEAMBIENTE

Riesgos de la vida diariaRiesgos de la vida diaria

Dra. en C. Belinda C. GDra. en C. Belinda C. Góómez Medamez Meda

Profesora Investigadora Titular “A”Instituto de Biología Molecular en Medicina

Departamento de Biología Molecular y GenómicaCentro Universitario de Ciencias de la Salud

Universidad de GuadalajaraInvestigador Nacional SNI Nivel I

• Los genes determinan las características que tomará un ser vivo y que estas particularidades están determinadas por el material que heredamos de nuestros padres.

Gregor Mendel (1860)

Rosalind Franklin

Maurice Wilkins

James Watson y Francis Crick

Las cadenas largas de ADN se llaman ácidos nucleicos debido a la presencia de varios grupos fosfato ligeramente ácidos a lo largo de la cadena.

• Disposición de las bases hacia el interior

• Estructura destinada a proteger la información genética

• La doble hélice puede adoptar varias formas

Existencia de niveles de empaquetamiento del ADN, asociado a proteínas.

¿Que son los Cromosomas?

• Los cromosomas son estructuras flexibles hechas de DNA.– Son las estructuras que contienen nuestros genes.

• El orden de la secuencia del DNA determina los genes.• Los genes son las instrucciones individuales que

dicen a nuestros cuerpos como desarrollarse y tratar de que funcionen con salud.

• En cada célula de nuestro cuerpo hay entre 30.000 y 50.000 genes que están localizados en 46 cromosomas (23 pares).– Un par proviene de nuestra madre en el

óvulo y un par de nuestro padre en el esperma.

• Los primeros 22 pares están “etiquetados” de más largos a más cortos.

• El último par es llamado el cromosoma del sexo etiquetado X óY.– Las mujeres tienen dos cromosomas X

(XX) y los hombres tienen un cromosoma X y uno Y (XY).

• Si un cromosoma o parte de un cromosoma se pierde o se duplica hay pérdidas o ganancia de genes respectivamente y la salud y el desarrollo del individuo pueden tener problemas.

• “Citogenetica” es una palabra para el estudio de los cromosomas bajo el microscopio.

• En la citogenética tradicional, el análisis de metafases se utiliza para detectar anomalías cromosómicas, en especial aberraciones de cromosomas y de cromátide

Tipos de mutación:• Somáticas: pueden contribuir a

diversos trastornos como cáncer.• Germinales: Aumento en la

incidencia de enfermedades genéticas en generaciones futuras.

• Positivas• Negativas

Mutaciones

UNO MAS UNO SON DOS

Adición de una A después de la primera N: cambia el marco de lectura(mutación por corrimiento del marco de lectura)

UNA OMA SUN OSO NDO S

• Una mutación que inserte o delecione una sola base – Cambiará el marco de lectura de toda la

secuencia.

Muchos compuestos causandaño a nuestras células y a nuestro material genético

Xenobióticos

• Medicamentos

• Alimentos

• Tóxicos

COMPONENTE COMPONENTE

AMBIENTALAMBIENTAL

CARGA GENCARGA GENÉÉTICATICA

EnfermedadesEnfermedades

•• La  respiraciLa  respiracióón  es  esencial  en  la  vida  y n  es  esencial  en  la  vida  y produce  molproduce  molééculas  conocidas  como culas  conocidas  como radicales libres, que pueden ocasionar a la radicales libres, que pueden ocasionar a la larga efectos negativos para la salud, si no larga efectos negativos para la salud, si no son contrarrestados adecuadamente. son contrarrestados adecuadamente. 

•• Tienen  la capacidad de alterar el ADN Tienen  la capacidad de alterar el ADN  ‐‐los los genesgenes‐‐, las prote, las proteíínas y los lnas y los líípidos o grasas pidos o grasas 

"oxidaci"oxidacióónn““

•• Los  radicales  libres  son  molLos  radicales  libres  son  molééculas culas inestablesinestables

•• perdieron un electrperdieron un electróónn

•• Son altamente reactivos Son altamente reactivos 

•• Su misiSu misióón es remover el electrn es remover el electróón que les n que les hace  falta,  recurriendo  a  las  molhace  falta,  recurriendo  a  las  molééculas culas que  estque  estáán  a  su  alrededor  para  asn  a  su  alrededor  para  asííobtener su estabilidad. obtener su estabilidad. 

CCéélula en estado normallula en estado normal CCéélula bajo el ataque de radicales libreslula bajo el ataque de radicales libres

DegradaciDegradacióón e n e inactivaciinactivacióónnprotprotééicaica

Ruptura y pRuptura y péérdida de la rdida de la integridad integridad membranalmembranal por por lipoperoxidacilipoperoxidacióónn

ExpresiExpresióón gn géénica nica aberrante por aberrante por mutaciones y mutaciones y fraccionamiento del ADNfraccionamiento del ADN

AcumulaciAcumulacióón de productos n de productos oxidadosoxidados

DesestabilizaciDesestabilizacióón del n del potencial de membrana potencial de membrana mitocondrialmitocondrial

• Estas especies reactivas pueden ser tanto producidas en  el  organismocomo fuera– Endógenas:  reacciones metabólicas y fosforilación oxidativa

– Exógenas:  exposición a medicamentos, alimentos,  etc.,  que pueden producirradicales libres

Enfermedades crEnfermedades cróónicas graves se asocian nicas graves se asocian a  estra  estréés  oxidativo,  producido  por s  oxidativo,  producido  por radicales  libres  y  por  deficiencia  de  los radicales  libres  y  por  deficiencia  de  los sistemas celulares antioxidantes.sistemas celulares antioxidantes.

• LUV-A: 400 - 315 nm• LUV-B: 315 - 280 nm• LUV-C: 280 - 100 nm

LUZ ULTRAVIOLETA (LUV)LUZ ULTRAVIOLETA (LUV)

ESPECTRO DE LUZ ELECTROMAGNESPECTRO DE LUZ ELECTROMAGNÉÉTICOTICO

MICROONDAS INFRARROJO

VISIBLE

RAYOS X

ULTRAVIOLETA

UVA UVB UVC

LONGITUD DE ONDA (nm) 100, 000 700 400 320 280 100 0.01

ENERGÍA (Kcal) 100 10,000 1, 000 000

Daño directo: Dímeros de timina (200 - 400 nm), muerte de la célula, mutaciones, fragmentación cromosómica.

Daño indirecto: Radicales libres, ERO, fotoenvejecimiento.

LUV-A LUV B LUV C 

Daño directo/indirecto

No eritema

Envejecimiento

Cáncer

Daño directo Eritema

Bronceado Cáncer

Daño directo Eritema

Bronceado Cáncer

FPSFPS

LLÁÁMPARAS UTILIZADAS MPARAS UTILIZADAS EN LA CLEN LA CLÍÍNICANICA

Incremento de radicales libres

Rompimientos cromosómicos

FOTOTERAPIALUV

prueba de micronúcleos a fin de valorar:

Daño producido por lámparas de fototerapia utilizadas en diversos campos.

FPS de bloqueadores solares y daño por LUV-A.Contrarrestar el daño con ácido fólico.

MN

LLÁÁMPARAS UTILIZADAS EN LA VIDA MPARAS UTILIZADAS EN LA VIDA COTIDIANACOTIDIANA

Rata sin peloRata sin pelo

Animal experimental de gran utilidad en el campo de la fotodermatología.

Lectura de muestras a las 0, 48

y 120 horas

EMN en 10,000 ET (Acumulado)

EPCMN en 1,000 EPC (Reciente)

EPC en 1,000 ET (Citotoxicidad)

Control LUV-C

Ácido Fólico

LUV-A

Conteo de Micronúcleos

Diferencias significativas

*Control vs. LUV‐A 3 y 9 min * LUV A 9 min vs. LUV‐A 9 min + AF

Efectos físicos en los neonatos de rata sin pelo por exposición a LUV

ConocerConocer los los compuestoscompuestos quequepuedenpueden utilizarseutilizarse parapara prevenirprevenir

el el dadaññoo y y protegernosprotegernos esesBBÁÁSICOSICO

Hay un grupo de vitaminas, minerales, colorantes naturales y otros compuestos de vegetales y enzimas llamadas "antioxidantes", que previenen, bloquean o neutralizan el efecto dañino de los "radicales libres"

•• Los  antioxidantes  son  sustancias  que Los  antioxidantes  son  sustancias  que aunque estaunque estéén en muy poca concentracin en muy poca concentracióón, n, tienen  la  capacidad de  reducir o  suprimir tienen  la  capacidad de  reducir o  suprimir la  oxidacila  oxidacióón  causada  por  los  radicales n  causada  por  los  radicales libres.libres.

Los antioxidantes pueden ser enzimas Los antioxidantes pueden ser enzimas naturales, antioxidantes obtenidos de la naturales, antioxidantes obtenidos de la dieta y antioxidantes farmacoldieta y antioxidantes farmacolóógicos.gicos.

La mayorLa mayoríía de los antioxidantes a de los antioxidantes estestáán en frutas, legumbres, verduras, n en frutas, legumbres, verduras,

hortalizas y cereales integrales.hortalizas y cereales integrales.

Los estudios sobre antioxidantes se Los estudios sobre antioxidantes se centran principalmente en las centran principalmente en las vitamina C y E, vitamina C y E, betacarotenosbetacarotenos, ,

flavonoides, flavonoides, folatosfolatos, selenio y zinc. , selenio y zinc.

Las  combinaciones  de  antioxidantes, Las  combinaciones  de  antioxidantes, se ayudan entre sse ayudan entre síí para evitar el dapara evitar el dañño o celular  causado  por  los  radicales celular  causado  por  los  radicales libres  en  diferentes libres  en  diferentes  áámbitos:  dentro mbitos:  dentro de las cde las céélulas, en la membrana de las lulas, en la membrana de las ccéélulas o en la sangre, protegiendo aslulas o en la sangre, protegiendo asíílos diferentes los diferentes óórganos y sistemas.rganos y sistemas.

•• Con  los  aCon  los  añños,  los  radicales  libres pueden producir os,  los  radicales  libres pueden producir alteraciones,  aumentando  el  riesgo  de  calteraciones,  aumentando  el  riesgo  de  cááncer,  o ncer,  o bien  reduciendo  la  funcionalidad de  las  cbien  reduciendo  la  funcionalidad de  las  céélulas,  lo lulas,  lo que es caracterque es caracteríístico del envejecimiento.stico del envejecimiento.

•• El  ejercicio  excesivo,  la  contaminaciEl  ejercicio  excesivo,  la  contaminacióón  ambiental, n  ambiental, el  tabaquismo,  dietas  ricas  en  grasas  y  la el  tabaquismo,  dietas  ricas  en  grasas  y  la sobreexposicisobreexposicióón  a  los  rayos  solares  generan mn  a  los  rayos  solares  generan máás s radicales libres.radicales libres.

• Situaciones de alta exposición y/o generación de radicales libres– Suplementación  de  antioxidantes  ayuda  a contrarrestar los efectos dañinos

• En  concreto,  la  función  de  un  antioxidante  es mantener  la  integridad  celular  para  detener  el proceso de envejecimiento y  la descomposición de las células, a fin de evitar su mal funcionamiento. 

CuandoCuando la la capacidadcapacidadantioxidanteantioxidante estestáá

disminuidadisminuida, , porpor causascausasdiversasdiversas, los , los radicalesradicaleslibreslibres se se incrementanincrementan

Entre  las  consecuencias  que  produce  la falta  de  antioxidantes  se  encuentran algunos trastornos

Desde manchas en  la piel, cutis áspero y cabello  débil  y  quebradizo,  hasta contribuir  a  la  generación  y establecimiento  de  enfermedades crónicas diversas. 

•• El El ESTRESTRÉÉS OXIDATIVO S OXIDATIVO ocurreocurre en en unaunaccéélulalula cuandocuando la la  concentraciconcentracióónn de de especiesespecies reactivasreactivas de de  oxoxíígenogeno o o radicalesradicales libreslibres excedeexcede a  la a  la capacidadcapacidad antioxidanteantioxidante de la de la ccéélulalula..

•• Es Es  decirdecir, ,  cuandocuando los los  malosmalossobrepasansobrepasan a los a los buenosbuenos

Un solo alimento o un suplemento no provee todos los antioxidantes 

necesarios.

La clave es COMER DE TODOS y evitar malas conductas al comer.

Vegetales:  contienen grandes  cantidades  de antioxidantes  y  muy variados,  además  de aportar  fibra  dietética, vitaminas  B,  como  el folato.

Vitamina  C:  cítricos,  guayaba,  kiwi, mango,  piña, melón,  fresas, moras, pimientos,  tomate,  col,  frutas  y hortalizas.

Vitamina  E  (tocoferol):  aceite  de oliva  y  soja,  en  el  germen  de  trigo, en  cereales,  en  vegetales  de  hoja verde, semillas y frutos secos.

•• Betacaroteno: verduras de color verde,  rojoBetacaroteno: verduras de color verde,  rojo‐‐anaranjadoanaranjado‐‐amarillento  (zanahoria)  y  ciertas amarillento  (zanahoria)  y  ciertas frutas  (chabacanos,  cerezas,  melfrutas  (chabacanos,  cerezas,  melóón  y n  y melocotmelocotóón).n).

•• Flavonoides:  verdura  de  hoja  verde,  frutas Flavonoides:  verdura  de  hoja  verde,  frutas rojas, moradas y crojas, moradas y cíítricos.tricos.

•• ÁÁcido  fcido  fóólico:  vegetales  de  hojas  verdes, lico:  vegetales  de  hojas  verdes, brbróócoli, aguacate, espinacacoli, aguacate, espinaca

• Zinc:  Carnes,  vísceras,  pescado,  huevos,  cereales completos y legumbres.

• Cobre:  hígado,  pescado,  marisco,  cereales completos y vegetales verdes.

• Acerca de la comida, se ha demostrado quela  preparación de  alimentos tiene mucho que ver en  la  protección contra  algunoscompuestos que se  forman durante el proceso.– Hamburguesas:  cocinadas con  cebolla se 

reduce  significativamente la mutagenicidadde  la  carne  a  la  parrilla,  debido a  los azúcares contenidos en la cebolla.

• Entre  las bebidas  revitalizantes  sobresale el café, por el alto consumo existente.

• Antioxidantes  en  el  azúcar  contenida  en los alimentos

– El  caso  del  café:  protección  contra enfermedad  hepática,  de  colón, diabetes tipo 2, Parkinson, etc.

• Variedades  suplementadas, caramelos de café

• Se  han descrito extractos naturales con propiedades protectotoras,  entre  los cuales el  té verde es uno de  los  másreconocidos.

•• Los  niveles  altos  de  antioxidantes  no  se Los  niveles  altos  de  antioxidantes  no  se traducen  necesariamente  en  los  niveles traducen  necesariamente  en  los  niveles encontrados en el cuerpo.encontrados en el cuerpo.

•• Los  beneficios  saludables  dependerLos  beneficios  saludables  dependeráán  de  su n  de  su absorciabsorcióón  y  utilizacin  y  utilizacióón  correcta  por  el n  correcta  por  el organismoorganismo

Es  recomendable  alimentarse balanceada  y  correctamente  y  es también  muy  importante  no automedicarse,  ya  que  un  exceso  o mala  metabolización  de  los compuestos  antioxidantes  puede también  provocar  el  efecto  “Janus”, de  tal  forma que el compuesto actúe como mutagénico o antimutagénico o como  antioxidante  o  prooxidante, dependiendo de la dosis utilizada y el tipo de compuesto. 

AsesorAsesorííaa mméédicadica y y nutricionalnutricionalparapara prevenirprevenir enfermedadesenfermedadesy y lograrlograr tenertener mejormejor calidadcalidad

de de vidavida

Los genes están hechos de químicos que podemos manipular y que al manipularlos, aprendemos cómo funciona la vida, así como a alterar, además, las reglas básicas con que operamos todos los seres vivos.

Dra. en C. Belinda Claudia GDra. en C. Belinda Claudia Góómez Medamez MedaProfesor Investigador Titular Profesor Investigador Titular ““AA””

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