Inmunodeficiencia Primaria Por Defectos Predominante de

Anticuerpos ( PAD)

Dr.

Román Angulo Vigo.Médico Asistente del Servicio de Pediatría

General HNERM

Sistema Inmune Humano

Desarrollo y Maduración del Linfocito B

Desarrollo y Maduración del Linfocito B

Respuesta T Dependiente

Respuesta T Independiente

Importancia de los Anticuerpos

Importancia de los Anticuerpos

¿ QUE SON LAS IDP ?

• Patogenia: Mutaciones en genes que codifican ciertos componentes del sistema inmune.

• A menudo Hereditarias ( AR > X ).• Actualmente > 180 defectos genéticos asociados a

IDP.• 1:400 – 1:500,000 nacidos vivos.• Defectos humorales > 50% de las IDP.• Clínica : INFECCIONES Autoinmunidad Alergias Neoplasias.

.

Caso Clínico

• Paciente varón de 4 años de edad con historia de 08 episodios de neumonía desde los 8 meses de edad.

• Otitis media crónica desde los 2 años .• Infecciones cutáneas desde los 3 años, gingivitis recurrente.

Episodios repetidos de diarrea disentérica.• Transferido de Iquitos con Diagnóstico de Sepsis .• Paciente con derrame pericardico moderado, infiltrado pulmonar

bilateral, lesiones de bordes eritematosos con centro necrótico en nalga derecha, muslo derecho y rodilla izquierda tipo ectima gangrenoso.

• Cultivo de lesiones : Pseudomona Aeuriginosa , hemocultivo:

candida albicans.

INFECCIONESRECURRENTES

POCO USUALES O AGENTES

INFECCIOSOS POCO VIRULENTOS

CONSIDERAR UNA INMUNODEFICIENCIA

PRIMARIA

PERSISTENTES

INFECCIONES SEVERAS

¿ Que Hacer Para Diagnosticar PAD ?

• Conocimientos básicos para hacer un diagnóstico y

tratamiento Precoz.

• Alto índice de sospecha Clínica.

• Conocer datos exploratorios/ resultados de laboratorio sugestivos (edad del paciente).

DIAGNOSTICO DE LAS PAD.

• Historia Clínica : familiar.

• Exploración Física.

• Edad de Comienzo de la Infección.

• Pruebas de Laboratorio.

PRESENTACION CLINICA : PAD

Evaluación de sospecha de deficiencia de anticuerpos.

1.- Cuantificación de Inmunoglobulinas : G,M,A,E. Hemograma Completo.

2.- Niveles de Anticuerpos específicos : niveles de anticuerpos de vacunaciones previas y a los antígenos de grupo sanguíneo ( isohemoaglutininas )

3.- Niveles de anticuerpos pre/post vacunación : Antígenos proteicos : tétanos, difteria. Antígenos polisacáridos: neumococo.

4.- Inmunofenotipo de Células B : CD19 / CD20. CD 27 +.Célula T y NK.

5.- Estudios funcionales in vitro, Btk (XLA), estudio del gen.

6.- Excluir HIV,FQ,Defectos de Complemento,otras causas de hipogammaglobulinemia.

Principales deficiencias primarias de anticuerpos.

ENFERMEDAD CELULAS B INMUNOGLOBULINAS RESPUESTA ANTIGENOS

Deficiencia Btk. Ausente/bajo Bajo IgG, IgA, IgM Isohemoaglutininas ausente

CVID > 2 % Bajo IgG, IgA Isohemoaglutinas ausente Bajo/Normal Ig M Mala respuesta a vacu nas Síndrome HIGM Normal N o Alto IgM Pobre respuesta a vacunas Bajo IgG, IgA.

Deficiencia Aislada Normal Normal NormalSub Clases IgG

Deficiencia Selectiva Normal Bajo Ig A NormalIg A Normal IgG, IgM

Deficiencia Específica Normal Normal Pobre RespuestaDe Anticuerpos.

Hipogammaglobulinemia Normal Bajo Ig G Normal o pobre respuestaTransitoria de la Infancia Btk: Tirosin Kinasa de Bruton.CVID: Inmunodeficiencia Común Variable.HIGM: Hiper IgM.

DEFICIENCIA DE PRODUCCIÓN DE ANTICUERPOS

• INFECCIONES SINO PULMONARES Y OTITIS RECURRENTE.• MENINGITIS• SEPSIS• INF. CUTÁNEAS• INFECCIONES INTESTINALES• AUTOINMUNIDAD: CITOPENIAS

01 SITIO DE INFECCIÓN ≥ 2 SITIOS DE INFECCIÓN

PUEDE SER UNA INMUNODEFICIENCIA

PRIMARIAEXAMEN FÍSICO

AMÍGDALAS Y GANGLIOS PRESENTES

PUEDE SER UNA INMUNODEFICIENCIA

PRIMARIA

AUSENCIA AMÍGDALAS Y GANGLIOS LINFÁTICOS

GENERALMENTE UNA INMUNODEFICIENCIA PRIMARIA EVALUACIÓN - LABORATORIO

CUANTIFICACIÓN DE INMUNOGLOBULINAS

HEMOGRAMA Y RECUENTO DIFERENCIAL

DISMINUIDO PARA LA EDADIg G <

400 mg/dLIg A < 7 mg/dl

Ig E> 2000 UI/ml

Ig M > 200 0 < 40 mg/dl

ANTICUERPOS ESPECIFICOS

CUANTIFICACIÓN DE LINFOCITOS B, T, NK

COMPLICACIONES DE PAD

MANEJO DE LAS PADs.

• Prevención.• Inmunización. • Manejos de las Condiciones

Asociadas.• Profilaxis de Antibiótica .• Reemplazo de Ig.• Seguimiento y Pronostico

INDICACIONES DE INMUNOGLOBULINA

RECOMENDACIONES

• PAD debe ser considerada en todos los pacientes con infecciones recurrentes, persistentes, severas o agentes inusuales.

• Determinación de Inmunoglobulinas.• Nivel de Inmunoglobulinas disminuido (Ig G, Ig M, Ig A)- Referir.• Un nivel normal de Inmunoglobulinas no excluye PAD.• Los pacientes con PAD recibirán inmunoglobulina de reemplazo.• Los pacientes deben ser monitorizados regularmente ante una

infección aguda y para evitar complicaciones.• El manejo del paciente a cargo médico con experiencia y

entrenamiento adecuado.

GRACIAS