UNIVERSIDAD NACIONAL PEDRO RUIZ GALLO

UNIVERSIDAD NACIONAL PEDRO RUIZ GALLOGENETICA

NDICECARIOTIPO HUMANO I21.Introduccin22.Objetivos63.Marco Terico7Requisitos9Tincin9Metodologa10Observaciones en cariotipo13Historia13Diversidad y evolucin del cariotipo14Nmero de cromosomas en cada serie15Cultivo de Linfocitos en Sangre174.Materiales185.Mtodo186.Actividad197.Conclusiones22CARIOTIPO HUMANO II CROMATINA SEXUAL231.Introduccin232.Objetivos253.Marco Terico25Clasificacin de Sinch25Cromatina Sexual26Anomalas cromosmicas26Nomenclatura294.Materiales315.Mtodo316.Actividad327.Conclusiones428.Bibliografa439.Linkografa43CARIOTIPO HUMANO I

1. INTRODUCCINLos cromosomas son las estructuras en que se organiza la cromatina nuclear y que tienen una expresin dinmica en las distintas fases del ciclo celular. En la mitosis estas estructuras comienzan un proceso de compactacin que alcanza su mximo nivel en la metafase. Los cromosomas se tien fcilmente cuando estn condensados y pueden ser individualizados con el microscopio ptico. Cada cromosoma contiene una molcula de ADN lineal asociado a distintas protenas y el contenido de genes es variable aunque est en relacin con su tamao. Por eso, cualquier alteracin en el nmero o la estructura de los cromosomas puede ser causa de enfermedades. Para la deteccin de estas alteraciones se desarrollaron numerosas tcnicas y todas ellas requieren de un observador entrenado que las interprete. La citogentica es la rama de la biologa que se encarga del estudio de los cromosomas y sus anomalas. Los cromosomas mitticos humanos cuando estn duplicados tienen una forma similar a una X. Las cromtides hermanas se mantienen unidas por una regin de constitucin primaria llamada centrmero. Su posicin es variable; si se encuentra en la parte media los cromosomas metacntricos; si se encuentra desplazado hacia un extremo (dando brazos de diferente tamao, p y q), produce cromosomas submetacntricos; si est cerca del extremo final son acrocntricos y si es terminal telocntricos.Los humanos tenemos un nmero total de 46 cromosomas y este nmero vara segn las especies. Los 46 cromosomas estn constituidos por 23 pares de homlogos y cada miembro del par proviene de un progenitor. El cariotipo es la constitucin cromosmica de un individuo y es un estudio de rutina en gentica mdica. Los cariotipos se pueden informar presentando todos los pares cromosmicos ordenados de acuerdo a su tamao, que en un principio eran recortados de la fotografa de una metafase, y ahora se pueden hacer con analizadores automticos. De los 23 pares, el par de cromosomas sexuales se seala por separado para indicar el sexo del individuo. Para citar el cariotipo de un individuo se indica primero el nmero total de cromosomas y seguidamente los componentes del par sexual precedido de una coma. As, el cariotipo normal de un varn se escribe 46,XY y el de una mujer 46,XX. Las anomalas cromosmicas son una causa ms importante de abortos espontneos, retardo mental y malformaciones.El cariotipo es el arreglo ordenado de los cromosomas que generalmente se muestra organizado de acuerdo a su tamao y patrn de bandeo de los mismos en la metafase mittica. Representa el complemento cromosmico de un individuo de una especie.El anlisis de las caractersticas de los cromosomas y sus anomalas es el objeto de estudio de la citogentica humana. Cada cromosoma normal tiene una morfologa y un tamao constantes.En la actualidad, el anlisis cromosmico, con una mejora espectacular en su resolucin a nivel citolgico y genmico, es un procedimiento de importancia creciente en numerosas reas de la medicina clnica.Para el anlisis cromosmico sistemtico que se lleva a cabo por motivos clnicos, las clulas tienen que ser capaces de crecer y dividirse rpidamente. Es posible realizarlo con una variedad de tejidos, pero el de eleccin es el cultivo de linfocitos de sangre perifrica.Adems de linfocitos, es posible realizar cultivos (ms laboriosos) de fibroblastos drmicos, de clulas exfoliadas de mucosas, de clulas fetales presentes en el lquido amnitico y otras. Se pueden efectuar preparaciones directas (sin cultivo) de clulas de mdula sea obtenidas por puncin; aunque la calidad de estas preparaciones es menor que las de los cultivos, tienen la ventaja de ser analizables el mismo da de la toma de la muestra.La clasificacin bsica de los cromosomas humanos en metafase fue derivada de conferencias en Denver (1960), Londres (1963) y Chicago (1966). Se acord numerar los autosomas en pares de 1 al 22 de acuerdo al tamao decreciente y posicin del centrmero principalmente. Los 22 pares de autosomas se dividen en 7 grupos (A-G) los cuales son fcilmente distinguibles con tinciones comunes. Los cromosomas sexuales fueron designados X e Y.El bandeo cromosmico contribuye a identificar los cromosomas individuales y las anomalas estructurales de los cromosomas. Las tcnicas de bandeo incluyen el bandeo de quinacrina, Giemsa, invertido, C y NOR. El bandeo de alta resolucin, utilizando cromosomas en profase o en prometafase, aumenta el nmero de bandas observables.El objetivo de esta prctica es aprender a reconocer los cromosomas humanos, elaborar un cariotipo a partir de una fotografa y saber determinar las anomalas cromosmicas ms frecuentes.La clula con la que vamos a trabajar se ha obtenido a partir de un cultivo de sangre perifrica, despus se hizo un tratamiento con tripsina y posteriormente tincin con Giemsa para obtener un bandeo G. La microfotografa as obtenida pertenece a una persona que no tiene ninguna anomala cromosmica.La dotacin cromosmica normal de la especie humana es de 46,XX para las mujeres y de 46, XY para los varones.En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeos. Al ordenar los comosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no slo al tamao sino tambin a la forma de las parejas cromosmicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacntricos (con un brazo ms pequeo que otro) y acrocntricos (con un brazo corto muy pequeo). Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos de cromosomas. Dentro de cada grupo vamos a ordenar y reconocer los cromosomas con la ayuda de un idiograma: