GENETICA HUMANA

INTEGRANTES:GABRIELA PEREZ

JOHANA QUIZHPEJUAN QUIZPILEMA

XAVIER SARMIENTO

GENETICAEs la rama de la biología que estudia la transmisión de la herencia biológica de una generación a otra.

• GENETICA HUMANAEstudia de la herencia biológica en los seres humanos . El estudio de la genética humana puede ser útil ya que sirve para la naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de enfermedades y los caracteres hereditarios de cada generación.

LA TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA:

A principios del siglo XX, se elaboró la teoría cromosómica de la herencia, gracias a la cual se pudieron explicar las leyes de Mendel.

PRIMERA LEYCuando se cruzan dos individuos distintos de raza pura, todos los descendientes de la primera generación filial son iguales entre sí, tanto en el genotipo como en el fenotipo.

SEGUNDA LEY

Cuando se cruzan dos individuos de la primera generación filial, aparece una segunda generación filial, formada por dos o tres tipos de fenotipos.

TERCERA LEY

Cuando se cruzan dos individuos que difieren en más de un carácter, la transmisión de cada carácter es independiente de la del resto.

Anomalías Cromosómicas• Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, es decir 46

cromosomas en total.• Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un

cromosoma X y un cromosoma Y.

• Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y un cromosoma Y.

Síndromes cromosomas estructurales

Síndrome de Cri Du Chat Síndrome de la súper hembra

Anomalías cromosómicas numéricas

Síndrome de Down Síndrome de Turner

klinefelter

ENFERMEDADES GENETICAS

ENTRE ESTAS TENEMOS LAS Enfermedades autosómica recesiva.

• Se necesita 2 copias del gen mutado• SE SALTA DE GENERACIONES• EN HOMBRES Y MUJERES• 25% RIESGO

ENFERMEDADES AUTOSOMICAS RECESIVAS

LA ANEMIA FALCIFORME

• es una enfermedad genética de la sangre, eso va a determinar que sus glóbulos rojos tengan una forma no redonda sino de media luna. En consecuencia, en vez de desplazarse fácilmente por la sangre, pueden obstruir vasos sanguíneos impidiendo que los tejidos corporales reciban el oxígeno que necesitan para funcionar.

• SINTOMAS• Dolor de extremidades• niños pequeños tienen ataques de dolor abdominal.• Retraso en el crecimiento• TRATAMIENTO• tomar suplementos de ácido fólico, • Transfusiones de sangre• Analgésicos• Mucho líquido

FIBROSIS QUISTICA• enfermedad genética, afecta principalmente a los pulmones, y

en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas.

• SINTOMAS• Problemas respiratorios frecuentes o crónicos.• Fiebres altas.• Cansancio• Heces grasas y malolientes.• Bajo peso TRATAMIENTO• Tratamientos antibióticos• Ejercicios de fisioterapia respiratoria• Bebidas isotónicas para prevenir deshidrataciones

La enfermedad de Batten• es la forma más común de un grupo de raros trastornos conocidos como

lipofuscinosis ceroides neuronales (NCL.• Esta enfermedad provoca la acumulación de grasas y proteínas llamadas

lipopigmentos en las células del cerebro, ojos, piel, y otros tejidos.• Síntomas• entre las edades de 5 y 10 años• Pérdida de la visión (una señal temprana) y ceguera• Retraso mental • Convulsiones• Problemas con el movimiento• • TRATAMIENTO• el tratamiento tiene el objetivo de reducir los síntomas• Para pacientes que tienen ataques, se pueden administrar

medicamentos anticonvulsivos• . Una terapia experimental es la complementación con vitaminas C y E

síndrome de Werner es una ENFERMEDAD muy extraña patología genética se caracteriza por un envejecimiento acelerado. Este síndrome tiene una incidencia de menos de 1 de cada 100,000 habitantes en el mundo. presentan un elevado riesgo de padecer cáncer. La edad promedio de fallecimiento entre los (46 a 48 años)..• pérdida de cabello• cataratas bilaterales • diabetes mellitus tipo 2, • osteoporosis En la piel se presentan ulceraciones, y

pérdida de la grasa subcutánea. , baja estatura.