Genetica humana

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CARACTERISTICAS HEREDITARIA EN HUMANOS

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CARACTERISTICAS HEREDITARIA EN HUMANOS

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Introducción:

• En los organismos que se reproducen sexualmente, solamente dos células están envueltas en la reproducción.

• Una es el espermatozoide del macho y la otra es el óvulo de la hembra.

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• Es obvio que cada uno de nosotros posee ciertos rasgos o características que nos asemejan a nuestros padres y parientes.

• Sin embargo, ninguno de nosotros es idéntico a otra persona.

• Ya que solamente dos células están envueltas entre los padres y la progenie, los factores que influyen sobre las características de un organismo deben ser cargados en el óvulo y el espermatozoide.

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• La división de Biología que estudia la herencia, o los métodos mediante los cuales estas características pasan de una generación a otra, es la genética.

• Se usan términos diferentes para señalar la apariencia y la constitución genética de un organismo.

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• La apariencia externa de un individuo es su fenotipo.

• Esto simplemente indica cómo se ve relativo a ciertas características, pero no dice nada sobre su constitución genética.

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• Si se sabe, mediante estudio, que el organismo es homocigoto o heterocigoto, entonces se puede decir algo sobre su genotipo o constitución genética.

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• En genética se acostumbra usar letras para representar a los genes envueltos.

• Se usa una letra mayúscula para el gen dominante y la correspondiente letra minúscula para el gen recesivo.

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• Cuando ambos alelos son iguales (AA o aa) se denominan homocigotos o puros, si son distintos (Aa) se conocen como heterocigoto o híbrido.

• Algunos alelos pueden opacar la libre manifestación del otro. Aquellos alelos que opacan la expresión de otro, en el mismo locus, se conocen como alelos Dominantes y se escriben con letra mayúscula.

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• La condición dominante puede expresarse tanto en homocigoto (AA) como en heterocigoto (Aa).

• El alelo opacado se conoce como alelo Recesivo, éste solo puede expresarse en la condición homocigota (aa) y se escriben como letra minúscula.

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• Para indicar todos los genes que porta un individuo se ha introducido en genética el término Genotipo (constitución genética).

• En el ejemplo anterior los alelos AA, Aa, y aa representan tres genotipos diferentes.

• El Fenotipo es el resultado de la manifestación física, bioquímica o fisiológica de los genes, por ejemplo: un individuo de estatura alta, color de ojos azules, puente de la nariz convexo, pelo rizo, tipo de sangre AB, etc.

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Detectar PTC (Feniltíocarbamida)

• La habilidad para detectar el sabor de un agente químico conocido como PTC es una característica heredada determinada por un gen dominante.

• Mastique un pedazo de papel que haya sido impregnado con PTC, sin tragárselo.

• Si sólo detecta el sabor del papel, usted se conoce como una persona no capaz de detectar el sabor (Recesiva).

• Si detecta un sabor agrio, usted se conoce como una persona capaz de detectar sabor (Dominante).

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Pico de viuda

• Algunas personas exhiben la característica de una línea del pelo que termina en un pico en el centro de la frente.

• Este rasgo resulta de la acción de un gen dominante.

• El gen recesivo determina la característica de una línea del pelo continua.

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Enroscamiento de la lengua

• Algunas personas poseen la habilidad de enroscar la lengua en forma de U cuando ésta se extiende fuera de la boca.

• Esta habilidad es causada por un gen dominante.

• Los que no poseen este gen sólo pueden efectuar una leve curvatura hacia abajo cuando la lengua se extiende fuera de la boca.

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Lóbulos adheridos

• Un gen dominante determina que los lóbulos de la oreja cuelguen sueltos y no estén adheridos a la cabeza.

• En alguna gente, el lóbulo está adherido directamente a la cabeza de manera que no hay un lóbulo suelto.

• El lóbulo adherido es una condición homocigota determinada por un gen recesivo.

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Pulgar de "ponero"

• Algunas personas pueden inclinar la coyuntura distal o final del pulgar hacia atrás a un ángulo mayor de 45 grados.

• Esto se conoce como "pulgar de ponero".

• Un gen recesivo determina esta habilidad.

• Un gen dominante evita que puedan inclinar esta coyuntura a un ángulo mayor de 45 grados.

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Pelo en el dígito central

• Note la presencia o ausencia de pelo en la parte de atrás de las coyunturas del centro de los dedos de la mano.

• La presencia de pelo se debe a un gen dominante.

• La ausencia de pelo se debe a un gen recesivo.

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Dedos entrelazados

• Entrelace sus dedos ¿cuál pulgar quedó arriba?

• El pulgar Izquierdo sobre el derecho es la condición dominante.

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Meñique torcido

• Un gen dominante causa que la última coyuntura del meñique se tuerza hacia el anular.

• Coloque ambas manos abiertas sobre la mesa.

• Relaje los músculos y note si usted posee un meñique torcido o derecho.

• Los meñiques derechos se deben a un gen recesivo.

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Puente de la nariz

• Un puente de la nariz alto y convexo aparenta ser dominante sobre un puente derecho.

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Hoyuelo en la barbilla y en las mejillas

• Algunas personas poseen una depresión u hoyuelo en la barbilla y/o en las mejillas.

• Esto se debe a un gen dominante.

• La ausencia de hoyuelos se deben a un gen recesivo.

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Uñas

• Cuando se ven de lado, las uñas muestran una curvatura convexa o se pueden ver derechas.

• La condición curva es dominante.

• Las uñas derechas se deben a un gen recesivo.

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Hipertricosis de la oreja

• El rasgo se refiere al crecimiento de pelos prominentes sobre la superficie y en el borde de la oreja.

• Es una herencia ligada al cromosoma Y, de tal manera que es un gen holándrico.

• Se transmite de varón a varón, de abuelo, a padre, a hijo.

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Pecas

• Las pecas se heredan como dominantes.

• Su ausencia es recesivo.

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Calvicie

• La condición es heredada como el resultado de un gen influenciado por el sexo que es dominante en varones y recesivo en hembras.

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Longitud de los dedos de los pies

• El cuarto dedo de los pies, contando desde el pequeño, más largo que el dedo grande aparenta ser heredado como un gen dominante.

• La ausencia de este rasgo se debe a un gen recesivo.

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Anular más corto que el índice

• Extienda su mano hacia afuera con sus dedos unidos.

• Fíjese si el dedo anular es más largo o más corto que el índice.

• Es Dominante cuando el anular es corto y es Recesivo el dedo anular largo.

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Color de los ojos

• Cuando una persona es homocigota para un gen recesivo no posee pigmento en la parte delantera de sus ojos y la capa azul que hay en la parte trasera del iris se ve a través. Esto ocasiona el color azul en los ojos.

• Un alelo dominante causa el que el pigmento se deposite en la capa delantera del iris y que enmascare el azul a diferentes grados.

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Color del cabello

• El cabello oscuro es dominante sobre el cabello claro.

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Pies planos

• Se hereda como un rasgo recesivo.

• Pies normalmente arqueados se deben a un gen dominante.

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Aletas de la nariz

• Aletas anchas aparentan tener dominancia debido a un gen sobre las angostas.

• Las aletas angostas se deben a un gen recesivo