LA GENETICA DE MENDEL O GENETICA HUMANA MANUEL CAMPILLO DE HOYOS.
Genetica humana diapositivas
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¿QUÉ ES LA GENETICA?
La genética humana describe el estudio de la herencia
biológica en los seres humanos. La genética humana abarca una variedad de campos incluidos:
la genética clásica, citogenética, genética
molecular, biología molecular, genómica, genética de poblaciones, genética del
desarrollo, genética médica y el asesoramiento genético.
CROMOSOMAS HUMANOS
los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas en los que se encuentra la información genética útil para la formación de nuestros rasgos físicos.
Algunas de nuestras características provienen de genes que cumplen las leyes de la herencia de Mendel, pero otras características corresponden a leyes diferentes
De esos 23 pares de cromosomas 22 son autosomas y un par es diferente en hombres y mujeres, constituyendo el par de cromosomas sexuales. XX para las mujeres y XY para los hombres
HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO
• Existen algunos caracteres cuya herencia no se encuentra ligada al sexo pero su manifestación si esta influida por el sexo. Esto quiere decir que son genes que se encuentran ubicados en los autosomas y que se expresan de manera diferente dependiendo si se encuentran en las mujeres o en los hombres
HERENCIAH LIGADA AL SEXO
• El hecho de que los hombres posean un par de cromosomas xy hace que en ellos los alelos presentes en la región del cromosoma x siempre se manifieste aunque sean recesivos. de esta manera se heredan algunas enfermedades como la hemofilia, el albinismo ocular y el daltonismo
ENFERMEDDADES RELACIONADAS CON LA HERENCIA
• La mayoría de la enfermedades no se heredan si embargo, si podemos heredar ciertas características físicas y adquirir ciertos comportamientos, que nos hacen susceptibles a padecer ciertas enfermedades en determinadas condiciones ambientales como:
• Diabetes, hipertensión arterial y cáncer de colon
las enfermedades relacionadas con la herencia pueden ocurrir por:
• alteraciones en los genes • alteraciones en los cromosomas• Las enfermedades que están
relacionadas con las alteraciones de los genes, la mayoría de veces se presentan por lo genes recesivos en este caso tenemos: la sordomudez, la miopía, la anemia falciforme, el enanismo, el daltonismo y la hemofilia
• En la alteración en los cromosomas ocurre durante la meiosis cuando hay problemas en la etapa de la repartición de los cromosomas lo que origina un mayor o menor numero de cromosomas de lo normal. Lo mas común es que falte uno de los cromosomas del par que se conoce como monosomia o también puede se que exista un tercer cromosoma conocido como trisomia: síndrome de Down, patau, Edwards, Turner, klinefelter
LOS ACIDOS NUCLEICOS: MOLECULAS DE LA HERENCIA
• ADN: consta de dos cadenas largas y se encuentra en el núcleo de la célula en forma de filamentos desordenados. Cando se encuentran así reciben el nombre de cromatina. Cuando la célula se va a dividir la ADN se reúne y forma los cromosomas el azúcar que lo compone se llama desoxirribosa y sus nucleótidos tienen cuatro tipos de bases nitrogenadas que son: adenina, guanina, timina y citocina
• ARN: es una cadena de nucleótidos relativamente corta y esta presente principalmente en el citoplasma de la celula aunque también lo podemos encontrar en el núcleo, su azúcar se llama Ribosa de donde recibe su nombre posee cuatro tipos de bases nitrogenadas que son:
• Adenina • Guanina • Citocina • Uracilo
ESTRUCTURA DE ADN• EL ADN esta constituido por dos cadenas
complementarias que están enrolladas• El enrollamiento es helicoidal • las bases nitrogenadas corresponden a los
peldaños de una escalera de caracol • Las bases de una cadena son complementaria
con otra de las bases de la otra así: la adenina con la timina y la guanina con la citocina
• en cada pareja las bases están unidas por puentes de hidrogeno
TERAPIA GENICA
• Es una técnica en desarrollo que consiste en la introducción de genes en las células de un ser humano con el fin de curar aliviar o prevenir el desarrollo de una enfermedad en otras palabras se trata de reemplazar un gen defectuoso por un gen normal mediante la acción de virus transportadores