Presentacin de PowerPoint

HERENCIA MONOGENICA LIGADA AL SEXOProf. CRUZ BRICEODPTO MORFOLOGIA HUMANA20142Herencia ligada al X Thomas H. Morgan (1910) mutante white Drosophila

Fenotipo SalvajeFenotipo White

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P1F1F2x

1/21/2yXw YX+ X+ X+ Xw X+ YX+ Y Xw Y1/2 X+ X+ 1/2 X+ Xw3Cromosomas sexuales

cromosoma Y 58 Mbcromosoma X 155 Mb

XXXY

4HERENCIA LIGADA AL XGenes: Cromosoma X Aprox. 1100 genes 40% Enf.

MUJERESVARONESHOMOCIGOTASHEMICIGOTICOSHETEROCIGOTAS XAXAXAY XAXaXaY XaXa

HERENCIA DOMIANTE LIGADA AL XCruces XAXA XAY XAXa XaY XaXaDescendencia Hijos e hijas ptan carcter Todas las Hijas y hijos Todas Hijas y no hijos

Hijos e hijas hijos y hijasNo se presenta el carcter porque ninguno de los padres lo presenta

HERENCIA DOMIANTE LIGADA AL XCRITERIOS:El carcter aparece con una frecuencia que es aproximadamente el doble en mujeres que para los varones.El varn que presenta el carcter lo trasmite a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos (herencia cruzada: a sus hijos a travs de sus hijas).La mujer heterocigota (caso mas frecuente) que presenta el carcter, lo transmite a la mitad de sus hijos y a la mitad de sus hijasHERENCIA DOMIANTE LIGADA AL X: EjemplosIncontinentia pigmenti0,2/100000Gen: Xq28 NEMO (NF-kappa essential modulator o IKBKG)Frecuente en varonesFenotipo Afecta : piel, diente, pelo, crecimiento y sistema nervioso Piel: eritema vesculas cutneaspstulaslesiones verrucosashiperqueratosis

8HERENCIA DOMIANTE LIGADA AL X: EjemplosSindrome de Rett1/10000 1/15000Gen: MECP2 (metil-CpG-binding protein-2-gen)Xq28Frecuentes de mujeres/Varones es letalFenotipo:Enfermedad neurologica degenerativaDegeneracion rida, tanto de las habilidades cognitivas como fisicasDificultad respratoria e hiprventilacinMovimientos esterotipados de las manosRetraso de la marcha y ataxiaDeterioro motor tardio con perdida de marcha

Raquitismo resistente a la vitamina D

HERENCIA RECESIVA LIGADA AL XGenotipos y posibles unionesXAXA XAY XAXa XaY XaXaDescendencia No se presenta el carcter porque ninguno de los padres lo presentaNinguna hija presentan el carcter, aunque la hijas son portadoras y la de hijos varones ptan carcter Ninguna hija, pero todos los hijos presentan el carcter

No presentan carcter, pero todas las hijas portadoras hijos y hijas, hijas son portadorasToda la descendencia presentan el carcter

Xa XAXa XAXa

Y XAY XAYXA XAHemofilia A/ Distrofia muscular de Duchenne/ DaltonismoafectadoafectadoportadorportadoraXA XAXA XAXa

Y XAY XaYXA Xa

HERENCIA RECESIVA LIGADA AL X11HERENCIA RECESIVA LIGADA AL XCRITERIOS:Frecuente varones > mujeres. Dado que el hombre es hemicigotico, para que el carcter se manifieste solo en necesario un gen, mientras que para que se exprese en la mujer es necesario dos genes (homocigocis)El carcter se transmite a travs de mujeres portadorasEl padre no transmite el carcter a sus hijos varones (XQ?) hombres afectados trasmiten:- Siempre a hijas- Nunca a hijos

HERENCIA RECESIVA LIGADA AL X: ejemplos

HEMOFILIA A (HEMA) Xq28

Frecuencia 1/5.000-10.000 varones.Gen: Factor VIII de coagulacin Mutacin: el 45% inversin en zona estructural del gen

Fenotipo: falta de coagulacin de la sangre. formacin defectuosa de la fibrina Hemorragias en heridas, articulaciones y msculos. Hemorragias intracraneales como la mayor causa de muerte. Mecanismo: altera la cascada de sucesos en la formacin de fibrina, lo que conlleva a un dficit de coagulacin.La gravedad de la hemofilia est relacionada con los niveles de factor VIII: sensibilidad a la luz roja Alanina 552.4 nm

Daltonismo: recombinacion desigual en genes M y L que son cercanos

fotorreceptores: clulas capaces de captar la luz y generar impulsos elctricos. Hay 2 tiposbastones retinianos: rodopsina (luz)conos retinianos: opsoninas (color)rojoverdeazul

visin tricromtica

rojoverdeDaltonismo es la ceguera para el rojo y verdeAfecta a 8/100 varones (raza blanca) 4/10.000 mujeresVarios tipos de daltonismomonocromticos: visin en blanco y negrodicromticos:visin de dos colorestricromticos: visin de los colores alteradaSNDROME DEL X-FRGIL (FMR1) Xq27.3

Afecta a 1/4000 varones. Fenotipo: causa ms frecuente de retraso mentalProducto gnico: FMRP (fragil X mental retardation protein)Mutacin: repeticin del triplete CGG en el extremo 5 UTR # de copias:Normal: 5-50 copiasAfectado: 200-1000.Trasmisor: 50-200 (premutacin). Tambin afectael grado de metilacin de CpG y que podraafectar a la expresin de genes adyacentes.Herencia : ligado a X dominante de expresin variable y penetrancia incompleta.

Mecanismo: la FMRP es ubicua, pero se expresa enaltos niveles durante la sinapsis de las neuronas.La fragilidad podra estar causada por la formacin deestructuras secundarias durante la replicacin.19

HERENCIA LIGADA AL Y

Trasmisin directa y estricta padre-hijoHERENCIA HOLNDRICAAntgeno de histocompatibilidad HYGenes implicados en la espermatognesisHERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero se expresa ms en uno que en otro. Los genes se localizan en regiones autosmicas o pseudoautosmicas y sus expresin depende del contexto hormonal. Ejemplo: La gota Calvicie prematura en humanosGenotipo Fenotipo Hombres MujeresccC1C1 Calvicie Calvicie cc C1C2 Calvicie No calviciecc C2C2 No calvicie No calvicie

Como ser la descendencia entre:- una mujer calva- un varon no calvo21HERENCIA LIMITADO POR EL SEXO Los caracteres que se expresan slo en un sexo, aunque los genes que lo determinan estn presentes en ambos sexos. Ejemplos:Formacin de las mamas y ovarios en hembrasDistribucin del vello facial y produccin de esperma en machosProduccin de leche / huevosColoracin del plumaje y el canto en avesCuernos de cabras y antlopes,...

Hiperplasia suprarrenal congnita

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