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1 Colegio San Cristóbal College Biología – II° Medio Prof. Luis Unzueta Guía de Genética RELACIONES DE DOMINANCIA 1. Herencia dominante (Dominancia total). Es el caso analizado por el propio Mendel, que hemos visto hasta ahora. Cuando dos alelos distintos están presentes (individuo híbrido o heterocigoto), uno de ellos se manifiesta totalmente y el otro no se manifiesta en absoluto 2. Herencia sin dominancia En los caracteres estudiados por Mendel, siempre existía dominancia de un alelo sobre el otro, pero esto no siempre es así, puede que no exista dominancia. Hoy, entonces, se considera que existen genes que se comportan respondiendo a la herencia mendeliana, mientras que otros quedan incluidos en la herencia NO Mendeliana, tal es el caso del ligamiento y crossing-over, como así también los casos de herencia intermedia, Codominancia, Alelos múltiples y Herencia ligada al sexo que se describirán a continuación A) Herencia intermedia. En ocasiones, cuando mezclamos dos individuos homocigóticos distintos dichas características se mezclan apareciendo individuos con un genotipo y un fenotipo híbrido entre ambos, como es el caso de la flor del dondiego de noche (Mirabilis jalapa). Al cruzar un homocigótico de flores rojas (RR) con un homocigótico de flores blancas (BB) se producen heterocigotos que son rosados. Al parecer ninguno de los rasgos había dominado. En la F2 (cruce entre híbridos) aparecieron flores blancas, rosadas y rojas en una proporción de 1:2:1 (25%:50%:25%) B) Codominancia. En otras ocasiones, cuando mezclamos dos individuos homocigóticos distintos las características de ambos progenitores aparecen en los individuos descendientes, es decir, Ambos alelos se manifiesta simultáneamente, de forma que el individuo presenta las dos variantes del carácter a la vez. Un ejemplo lo podemos observar en distintas variedades de plantas, como por ejemplo las rosas (Rosa sp.). Al cruzar un homocigoto de flores rojas con un homocigoto de flores blancas se producen heterocigotos que presentan partes rojas y partes blancas. Se diagraman de un modo parecido a la herencia monohíbrida con dominancia, pero alternando un poco la simbología: los alelos se representan, ambos, por letras mayúsculas iguales con diferentes superíndices. Por ejemplo, para los colores blanco, rojo y rosado de las flores: C R = alelo para el color rojo y C B = alelo para el color blanco En el ser humano un ejemplo de codominancia es el grupo sanguíneo AB, donde los alelos A y B son codominantes En el fenómeno de dominancia incompleta o herencia sin dominancia, el cruzamiento de dos organismos homocigotos (uno dominante y el otro recesivo) origina una F1 homogénea, pero con un fenotipo intermedio al de ambos progenitores. En el caso de la codominancia, los individuos heterocigotos de la F1 expresan en forma simultánea los dos fenotipos de los progenitores.

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Colegio San Cristóbal College Biología – II° Medio Prof. Luis Unzueta

Guía de Genética

RELACIONES DE DOMINANCIA

1. Herencia dominante (Dominancia total). Es el caso analizado por el propio Mendel, que hemos visto hasta ahora.

Cuando dos alelos distintos están presentes (individuo híbrido o heterocigoto), uno de ellos se manifiesta totalmente y

el otro no se manifiesta en absoluto

2. Herencia sin dominancia

En los caracteres estudiados por Mendel, siempre existía dominancia de un alelo sobre el otro, pero esto no

siempre es así, puede que no exista dominancia. Hoy, entonces, se considera que existen genes que se comportan

respondiendo a la herencia mendeliana, mientras que otros quedan incluidos en la herencia NO Mendeliana, tal es el

caso del ligamiento y crossing-over, como así también los casos de herencia intermedia, Codominancia, Alelos múltiples

y Herencia ligada al sexo que se describirán a continuación

A) Herencia intermedia.

En ocasiones, cuando mezclamos dos individuos homocigóticos distintos

dichas características se mezclan apareciendo individuos con un genotipo y

un fenotipo híbrido entre ambos, como es el caso de la flor del dondiego de

noche (Mirabilis jalapa). Al cruzar un homocigótico de flores rojas (RR) con

un homocigótico de flores blancas (BB) se producen heterocigotos que son

rosados. Al parecer ninguno de los rasgos había dominado. En la F2 (cruce

entre híbridos) aparecieron flores blancas, rosadas y rojas en una

proporción de 1:2:1 (25%:50%:25%)

B) Codominancia.

En otras ocasiones, cuando mezclamos dos individuos homocigóticos distintos las características de ambos progenitores

aparecen en los individuos descendientes, es decir, Ambos alelos se manifiesta simultáneamente, de forma que el

individuo presenta las dos variantes del carácter a la vez. Un ejemplo lo podemos observar en distintas variedades de

plantas, como por ejemplo las rosas (Rosa sp.). Al cruzar un homocigoto de flores rojas con un homocigoto de flores

blancas se producen heterocigotos que presentan partes rojas y partes blancas. Se diagraman de un modo parecido a la

herencia monohíbrida con dominancia, pero alternando un poco la simbología: los alelos se representan, ambos, por

letras mayúsculas iguales con diferentes superíndices. Por ejemplo, para los colores blanco, rojo y rosado de las flores:

CR= alelo para el color rojo y CB= alelo para el color blanco

En el ser humano un ejemplo de codominancia es el grupo sanguíneo AB, donde los alelos A y B son codominantes

En el fenómeno de dominancia incompleta o herencia sin dominancia, el cruzamiento de dos organismos

homocigotos (uno dominante y el otro recesivo) origina una F1 homogénea, pero con un fenotipo intermedio al de

ambos progenitores. En el caso de la codominancia, los individuos heterocigotos de la F1 expresan en forma

simultánea los dos fenotipos de los progenitores.

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PROBLEMAS DE GENÉTICA. Resuelve los siguientes ejercicios en tu cuaderno en forma ordenada.

1. Al realizar un cruzamiento entre una mariposa de alas grises con otra de alas negras se obtuvo una

descendencia formada por 93 mariposas de alas negras y 93 mariposas de alas grises. La mariposa de alas

grises se cruzó con otra que presenta alas blancas, obteniéndose una descendencia formada por 35 mariposas

blancas y 35 mariposas grises. Averiguar los genotipos, tanto de las mariposas que se cruzan como de los

descendientes. Razonar la respuesta.

2. Las cobayas de pelaje color amarillo son homocigotos (CACA}, el color crema se debe a un genotipo

heterocigótico (CACB), y el blanco es debido al genotipo homocigótico (CBCB) ¿Qué proporciones genotípicas y

fenotípicas se obtienen de un cruzamiento entre dos cobayas de color crema?

3. Un perro de pelo negro, cuyo padre era de pelo blanco, se cruza con una perra de pelo gris, cuya madre era

negra. Sabiendo que el color negro del pelaje domina sobre el blanco en los machos, y que en las hembras

negro y blanco presentan herencia intermedia, explicar cómo serán los genotipos de los perros que se cruzan

y tipos de hijos que pueden tener respecto del carácter considerado.

4. Dos plantas de dondiego (Mirabilis jalapa) son homocigóticas para el color de las flores. Una de ellas

produce flores de color blanco marfil y la otra, flores rojas. Señale los genotipos y fenotipos de los dondiegos

originados del cruce de ambas plantas, sabiendo que "B" es el gen responsable del color marfil, "R" es el gen

que condiciona el color rojo y que los genes R y B son equipotentes (herencia intermedia)

5. Un dondiego de flores rojas y hojas grandes se cruza con otro de flores blancas y hojas pequeñas. Calcula los

fenotipos de la F2 y sus porcentajes, teniendo en cuenta que estos dos caracteres se rigen por el mecanismo

de la equipotencia o herencia intermedia.

6. Los genes alelos P y p rigen el desarrollo de las plumas de las gallinas. El genotipo PP determina gallinas con

las plumas muy rizadas, el pp normalmente rizadas y el Pp medianamente rizadas. Cuando se cruzan una

gallina con plumas normales y un gallo de plumas muy rizadas, ¿qué fracción de la F2 se espera que tenga las

plumas medianamente rizadas?

7. Una raza de gallinas, denominada andaluza, presenta plumajes de tres colores negro, blanco y azul. El azul

resulta de la combinación híbrida de los genes negro y blanco. Averiguar los fenotipos y los genotipos de la

descendencia de estos tres cruzamientos

a. Plumaje azul x plumaje negro.

b. Plumaje azul x plumaje azul

c. Plumaje azul x plumaje blanco

8. En las plantas del género Antirhinum, las flores rojas y las blancas presentan herencia intermedia. Lo mismo

ocurre con las hojas estrechas y las hojas anchas Suponiendo que las parejas alélicas correspondiente

segregan de forma independiente, indica las proporciones genotípicas y fenotípicas esperadas en:

a. La autofecundación de una planta de flores rosas y hojas de anchura intermedia.

b. El cruzamiento entre una planta igual a la anterior y otra de flores blancas y hojas estrechas.

9. Se cruzan dos plantas de flores color naranja y se obtiene una descendencia formada por 30 plantas de

flores rojas, 60 de flores naranja y 30 de flores amarillas. ¿Qué descendencia se obtendrá al cruzar las plantas

de flores naranjas obtenidas, con las rojas y con las amarillas también obtenidas? Razonar los tres

cruzamientos

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C. Alelos Múltiples:

Hasta aquí solo hemos visto casos en que para cada gen existen únicamente dos alelos como alternativa. Pues bien, en

otros casos existen más de dos. Se habla entonces, de alelos múltiples o series alélicas. Temprano en la historia de la

genética se demostró que es posible de que existan más de dos formas de un gen. A pesar de que un organismo

diploide puede poseer solamente dos alelos de un gen (y un organismo haploide solamente uno), en una población

pueden existir un número total bastante alto de alelos de un mismo gen.

En la especie humana, el ejemplo mas conocido es el de los grupos sanguíneos. Recordemos que los glóbulos rojos

pueden tener en su superficie aglutinógenos A, aglutinógenos B o no tener ninguno de los dos. La presencia de

aglutinógeno A esta determinado por el alelo IA y la de aglutinógenos B, por la del IB. Entre ambos hay codominancia. el

gen Io determina ausencia de aglutinógenos y es recesivo frente a los otros dos. Estos genes también se denominan LA,

LB, LO.

GENOTIPO FENOTIPO (grupo sanguíneo)

IA IA y IA Io A

IB IB y IB IO B

IA IB AB

Io Io o ii O

PROBLEMAS DE GENÉTICA. SERIES ALÉLICAS. Resuelve los siguientes ejercicios en tu cuaderno en forma ordenada

1. Si un hombre de grupo sanguíneo AB se casa con una mujer de grupo A, cuyo padre era de grupo 0. ¿ Qué grupos

sanguíneos se puede esperar entre sus hijos y con qué frecuencia ?.

2. Un hombre de grupo sanguíneo A y una mujer de grupo sanguíneo B tienen cuatro hijos, de los cuales, uno

pertenece al grupo AB, otro al 0, otro al B, y otro al A. Señalar razonadamente el genotipo de los padres.

3. Una serie de alelos múltiples gobierna la intensidad de la pigmentación en el ratón. D= color completo, d= color

diluído y dl= es letal en homocigosis. El orden de dominancia es: D > d > dl

Un ratón de color completo portador del gen letal es apareado con un individuo de color diluido también portador

del gen letal. La F1 es cruzada con el padre diluido:

· ¿Qué proporción fenotípica puede esperarse de la descendencia viable?

· ¿ Qué porcentaje de la descendencia con color completo es portadora del gen letal?.

· ¿Qué porcentaje de la descendencia con color diluido lleva el gen letal?

4. El sistema de grupos sanguíneos AB0, está determinado por tres alelos A, B, 0. Indicar las proporciones fenotípicas

que se espera en la descendencia de los cruzamientos siguientes:

a. AA x AB d. A0 x A0

b. AA x B0 e. A0 x AB

c. AA x A0

5. En una clínica se mezclan por error 4 recién nacidos. Los grupos sanguíneos de estos niños son: 0, A, B, AB. Los

grupos sanguíneos de las cuatro parejas de padres son:

a) AB x 0 c) A x AB

b) A x 0 d) 0 x 0

Indicar qué niño corresponde a cada pareja

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D. Herencia ligada al sexo

Morgan en 1910 observo los siguientes resultados al cruzar moscas hembras de ojos rojos (silvestres) con moscas

machos de ojos blancos (mutantes)

La F1 resulto ser toda de ojos rojos, estableciéndose que el alelo del color rojo era el dominante sobre el alelo de ojos

blancos.

Al cruzar los individuos de la F1 entre sí, Morgan obtuvo en la F2 una porción de ¾ moscas de ojos rojos: ¼ moscas de

ojos blancos. Sin embargo las moscas de ojos blancos eran todas machos y el numero de hembras de ojos rojos

superba dos veces el de los machos de ojos rojos.

Claramente, el patrón de herencia del fenotipo “color de ojos” estaba de alguna manera relacionada con el sexo de los

individuos portadores de esta información. Para explicar estos resultados, Morgan realizo el cruzamiento reciproco del

anterior (hembras de ojos blancos y machos de ojos rojos), obteniendo hembras de ojos rojos y machos de ojos blancos

en una proporción de 1:1.

Morgan planteo que alelos

responsables del color de ojos en

Drosophila se encontraban

físicamente localizados en el

cromosoma X.

6. María y Julia tuvieron ambas su bebé en el mismo hospital y en el mismo momento María se llevó a casa una

niña, a la que llamó Irene. Julia se llevó un niño, al que bautizó con el nombre de Gonzalo Sin embargo, esta

última señora estaba segura de que había dado a luz a una niña, por lo que demandó al hospital Las pruebas

sanguíneas revelaron que el mando de Julia era del grupo 0. Julia era del tipo AB y María y su esposo tenían el

grupo B. Irene es del grupo A y Gonzalo es del grupo O. ¿Hubo realmente un cambio de bebés?

7. Un marido acusa a su esposa de infidelidad y pide la custodia de sus dos primeros hijos, mientras que

rechaza al tercero afirmando que no es suyo. El primer hijo es del grupo sanguíneo O, el segundo, del grupo B, y

el tercero, del grupo AB El marido es del grupo sanguíneo O, y la mujer, del grupo B ¿Crees que la acusación del

hombre está fundada? Razona la respuesta.

8. El color del plumaje de los patos silvestres depende de una serie alélica formada por tres alelos A+, A y a. La

jerarquía de dominancia es A+ > A > a. Determinar las proporciones genotípicas y fenotípicas esperadas en la F1

de los siguientes cruzamientos:

a) A+A+ x A+A

b) A+A+ x A+a

c) A+A x A+a

d) A+a x Aa

e) Aa x aa

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En el ser humano, algunos caracteres están determinados pro genes que se encuentran en los cromosomas sexuales (X e

Y). el tipo de herencia de estos caracteres se dice que es herencia ligada al sexo.

La herencia de genes ligados al sexo es distinta en hombres y mujeres. Los hombres poseen el par sexual XY mientras

que las mujeres poseen el par XX. Así, un gen que se encuentra en el cromosoma X de la mujer tendrá un par de alelos.

El alelo dominante se expresará si la mujer es homocigota para ese alelo o heterocigota. El alelo recesivo solo se

expresará si la mujer es homocigota recesiva. En cambio, en el hombre, que solo posee un cromosoma X, el fenotipo

será siempre la expresión del alelo aunque sea recesivo.

Existen ciertas enfermedades que se deben a la presencia de un gen defectuoso en un cromosoma sexual y por lo tanto,

se heredan ligadas al sexo. Este es el caso del daltonismo y la hemofilia, enfermedades determinadas por genes que se

encuentran en el cromosoma X.

El daltonismo es un defecto visual que hace que la persona afectada tenga dificultades para distinguir con claridad el

color rojo del color verde.

La hemofilia es una enfermedad que provoca problemas en la coagulación de la sangre.

Como estos genes se encuentran en el cromosoma X, las mujeres pueden ser homocigóticas o heterocigóticas, mientras

que los hombres (sólo tienen un cromosoma X) son hemicigóticos

Ejemplo de la hemofilia: La hemofilia viene determinada por un alelo recesivo h frente al H normal.

Los hombres

pueden ser XH Y → normales Xh Y → hemofilicos

Las mujeres

pueden ser XH XH → normales XH Xh → portadora Xh Xh → hemofilicas

Si una mujer portadora se une a un hombre sano, en

cada fecundación tendrá una probabilidad del 25% de

hijas sanas (que no lleven el gen), 25% de hijas

portadoras (heterocigotas), 25% de hijos sanos (su

cromosoma X lleva el gen dominante) y 25% de hijos

enfermos (su cromosoma X lleva el alelo dañado).

Las mujeres portadoras cuando se cruzan con un

hombre normal pueden dar hijos varones hemofílicos

♀ portadora X ♂ normal → Fenotipo

P: XH Xh x XH Y → GenoWpos

↓ ↓

Gametos: ½ XH, ½ Xh ½ XH ½ Y

F1: ¼ XH XH , ¼ XH Y , ¼ Xh XH, ¼ Xh Y → GenoWpos

♀ normal , ♂ normal, ♀ portadora, ♂ hemofilico

→ Fenotipos

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PROBLEMAS DE GENÉTICA. CARACTERES LIGADOS AL SEXO

1. Se sabe que la hemofilia está provocada por un gen recesivo ligado al sexo. Una mujer que tiene un

hermano hemofílico, y cuyo marido es normal, acude a una consulta de genética.

a. ¿Qué porcentaje de sus hijos varones heredará la enfermedad?

b. Si el marido de la mujer es hemofílico, ¿cambiarán los porcentajes para sus hijos?

2. El daltonismo depende de un gen recesivo ligado al sexo. Juan es daltónico y sus padres tenían visión

normal. Se casa con María, que tiene visión normal. Su hijo, Jaime, es daltónico.

a. Explicar cómo son los genotipos de Juan, María, Jaime, el padre de Juan y la madre de Juan.

b. ¿Qué otra descendencia podrían tener Juan y María?

3. Representar esquemáticamente los diferentes gametos que producen una mujer que sea portadora de

una enfermedad ligada al cromosoma X (se supone que es una enfermedad recesiva) y un varón sano, y

contestar a las siguientes cuestiones:

a. ¿Las hijas de estas dos personas sufrirán la enfermedad?

b. Si se diera el caso de que alguna de las hijas se casara con un varón que padeciera la enfermedad de la

madre, ¿podrían tener algún hijo, niño o niña, con esta enfermedad?

4. El daltonismo depende de un gen recesivo ligado al sexo. Un hombre y una mujer de visión normal tienen

tres hijos: un varón daltónico que tiene una hija de visión normal; una hija de visión normal que tiene dos

hijos, uno daltónico y otro de visión normal, y una tercera hija de visión normal que tiene todos los hijos de

visión normal. Realizar todos los cruzamientos. ¿Cuáles son los genotipos de abuelos, hijos y nietos? Razonar

las respuestas.

5. En una cruza entre una mosca de la fruta de ojos blancos y un macho de ojos rojos, ¿qué porcentaje de

descendientes hembras tendrán ojos blancos? (ojos blancos están ligados al X, recesivo)

6. En una cruza de una mosca de la fruta, pura sangre, de ojos rojos y un macho de ojos blancos, ¿Qué

porcentaje de descendientes machos tendrán ojos blancos? (ojos blancos son recesivos ligados a X)

7. Una mosca de la fruta hembra de ojos blancos se cruza con un macho de ojos rojos. Ojos rojos es

dominante y ligado a X. ¿Cuáles son los genotipos esperados en la descendencia?

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Análisis de genealogías

Todas las conclusiones que tienen que ver con la acción génica (dominante/recesiva; codominancia) que se han

discutido hasta ahora provienen del análisis de cruzamientos controlados. En algunas situaciones no tenemos

oportunidad de realizar cruzamientos controlados y debemos analizar una población ya existente. Este es siempre el

caso de la genética humana. Los científicos han diseñado otra aproximación denominada análisis de genealogías, para

estudiar la herencia de los genes en los seres humanos. Los análisis de genealogías también son útiles cuando se estudia

una población en que los datos de la progenie de algunas generaciones es limitado. También se utilizan para estudiar

especies que tienen un tiempo de generación largo. Se utiliza una serie de símbolos para representar diferentes

aspectos de una genealogía.

Una vez que se reúnen los datos de varias generaciones y se dibuja la genealogía, un análisis cuidadoso permitirá determinar si la característica es dominante o recesiva. Hay algunas reglas a seguir:

- Para aquellos caracteres que exhiban una acción génica dominante:

• los individuos afectados tienen por lo menos un padre afectado. • el fenotipo aparece en cada generación. • dos individuos no afectados tienen solamente descendientes no

afectados.

La siguiente es una genealogía de una característica determinada por un gen dominante.

Para aquellas características que exhiben una acción génica recesiva:

• los padres no afectados pueden tener descendientes afectados. • la progenie afectada puede ser femenina o masculina.

La siguiente es una genealogía de una característica controlada por una acción génica recesiva.

Símbolos para arboles genealógicos

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