Alelos múltiples y grupo ABO
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Health & Medicine
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Alelismo múltiple – Grupo ABO
Docente :
med . JUAN CARLOS GOMEZ CHECAYA
Estudiantes
• REYES BUSTAMANTE JHONNY ANTHONNNY
• TORRES SAAVEDRA ERIC MARTIN
Curso : embriología y genética
Tumbes, 20 abril 2015
ESCUELA ACADEMICO PROFESIONAL
DE MEDICINA HUMANA
INTRODUCCION
La transformación que sufre un organismo de un estado a otro de su vida es consecuencia de la interacción singular de sus genes con el medio que le rodea en cada momento de su historia. Los seres vivos no están determinados exclusivamente ni por sus genes ni por su ambiente; más bien son el resultado de la acción conjunta de genes y medio ambiente.
Alelismo múltiple Consiste en la existencia de más de un alelo para un gen.
Se debe de tener en cuenta, aunque haya mas de dos alelos para un gen, cada individuo solo puede tener 2.
El alelismo múltiple genera un sistema de incompatibilidad llamado complejo principal de histocompatibilidad (MHC).
DEFINICION DE ALELISMO MULTIPLE
Existencia de más de dos alelos diferentes para un gen
EJEMPLOS:- Alelos del Complejo Mayor de Histocompatibilidad (MHC)- Sistema de grupos sanguíneos ABO
A1 A2 A3
A4 A5
A1
A1
A2
A2
A3
A5
A4
A4
Heterocigoto Heterocigoto HomocigotoHomocigoto
Alelos del gen “A” en un población
Una célula diploide o
persona puede tener sólo dos
alelosA1A1 A2A3 A2A5 A4A4
El conjunto de alelos de un gen forman una serie alélica.
Entre los diferentes alelos de la serie pueden establecerse todas las posibles relaciones alélicas:-Dominancia-Codominancia- Dominancia intermedia- Supradominancia- Infradominancia
A1 A2 A3
A4 A5
SERIE ALELICA
Complejo mayor de histocompatibilidad (MHC)
Están implicados en la presentación de antígenos.
Son fundamentales en la defensa inmunológica del organismo frente a los patógenos.
Se define como la "huella dactilar" del sistema inmune de cada individuo.
SISTEMA DE GRUPOS SANGUÍNEOS
Un ejemplo clásico de alelismo múltiple en la población humana es el sistema de grupos sanguíneos ABO
Los 4 grupos sanguíneos: A, B, AB u O son resultado de tres diferentes alelos de un sólo gen (iA, iB e iO), iA e iB son codominantes sobre iO que es recesivo.
Este sistema posee tres alelos principales A, B y O
los cuales combinados por pares de alelos constituyen seis genotipos, AA, AO, BB,
BO, AB y OO.
La expresión fenotípica de este gen se manifiesta como moléculas en la membrana en los eritrocitos,
con capacidad antigénica.
Los alelos iA e iB producen diferentes glucoproteínas
(antígenos) en la superficie de cada eritrocito
Los homocigotos para A producen el antígeno A,
los de B sólo los del B, los de O, ninguno. Sin
embargo, los alelos iAiB son codominantes uno con
el otro, es decir, ambos son fenotípicamente
detectables en los heterocigotos.
Los individuos iAiB tienen eritrocitos tanto con
glucoproteínas A como B y tienen sangre tipo AB.
EL GEN H, UBICADO EN EL CROMOSOMA 19
codifica para la producción de una enzima transferasa (transferasa H), que une una molécula de L-fucosa a la galactosa terminal (Gal) de un precursor común (sustancia precursora) unido a los lípidos o proteínas de membrana del eritrocito, dando origen al antígeno H, el cual es el paso anterior en la formación de los antígenos de los grupos sanguíneos ABO.
Los individuos que son homocigóticos para el gen nulo (h/h) no producen antígeno H y desarrollan anticuerpos anti-H; por lo tanto, estas personas aparte de no producir el antígeno H, tampoco producen los antígenos A o B, y su suero contiene anti-A, anti-B y anti-H. Este fenotipo se conoce como el fenotipo Bombay
HAY TRES GENES QUE CONTROLAN LA EXPRESIÓN DE LOS ANTÍGENOS ABO.
El gen ABO, ubicado en el cromosoma 9,
posee tres alelos que son el A, el B y el O, que varían de
acuerdo a las sustituciones de nucleótidos, las
cuales determinan las especificidades de las enzimas para las cuales codifican.
El alelo A codifica para la enzima
transferasa A que cataliza la adición de un residuo de
N-acetilgalactosamin
a (GalNAc) al antígeno H,
generándose así el antígeno A.
El alelo B codifica para la enzima
transferasa B que cataliza la adición de un residuo de D-galactosa (Gal)
al antígeno H, generándose el
antígeno B.
El alelo O sólo difiere del alelo A
en la deleción de un nucleótido (guanina
G en la posición 261), lo que tiene
como consecuencia un cambio en el
marco de lectura o frameshift y la
producción de una proteína sin actividad de transferasa
ubicado también en el cromosoma 19, codifica para una enzima (fucosiltransferasa) que se expresa en el epitelio de tejidos secretores, incluidas las glándulas salivares y los tractos respiratorio y gastrointestinal.
Esta enzima cataliza la producción de antígeno H en secreciones del organismo; así, los individuos “secretores” poseen al menos una copia del gen Se (Se/Se o Se/ se) que codifica para una enzima funcional, produciendo antígeno H en las secreciones, el cual a su vez es procesado como antígeno A y/o B, dependiendo del genotipo ABO del individuo.
Por su parte, los individuos “no secretores” son homocigóticos para el gen nulo (se/se) y por lo tanto no pueden producir la forma soluble del antígeno H
El gen Se
Los epítopes antigénicos son carbohidratos que aparecen
en glicoesfingolípidos de membrana y también en
glucoproteínas.
El gen H , ubicado en
el cromosoma
19 , codifica la
enzima fucosiltransferasa, que
adiciona fucosa a
una cadena oligosacarí
dica precursora.
Los tres últimos azúcares de la cadena
se denominan antígeno H .
Biosíntesis El primer paso en la
biosíntesis de los antígenos ABO es la
adición de una L-fucosa a la galactosa terminal (Gal) de un
precursor común (sustancia precursora)
unido a los lípidos o proteínas de
membrana, por la enzima α1,2
fucosiltransferasa (transferasa H), dando origen al
antígeno H.
Posteriormente, se forman los
determinantes para los grupos sanguíneos A o B por la acción de enzimas transferasas,
que catalizan la adición de azúcares
específicos: la transferasa A para los que tendrán grupo A
y la transferasa B para los que tendrán
grupo B, formando así los antígenos A y B, respectivamente.
Debido a las propiedades particulares de dominancia y codominancia de este sistema, de los seis genotipos posibles, sólo se presentan cuatro fenotipos, ya que los alelos A y B presentan dominancia completa sobre el alelo O y codominancia entre ellos
Los individuos del grupo A tienen en su suero anticuerpos anti-B.
Los individuos del grupo B tienen anticuerpos anti-A.
Los individuos del grupo AB no poseen en su suero
anticuerpos anti-A como tampoco anti-B y los
individuos del grupo O poseen ambos anticuerpos
en su suero.