HEMOGLOBINOPATÍA Y ESPLENOMEGALIA MASIVA EN …
1
INTRODUCCIÓN HEMOGLOBINOPATÍA Y ESPLENOMEGALIA MASIVA EN GESTACIÓN: A PROPÓSITO DE UN CASO Aroca Cruzado A., Cosculluela Vidal M., Coronel Villarán MJ., Carreto Alba P. Hospital Juan Ramón Jiménez, Huelva, España Las hemoglobinopatías son alteraciones cualitativas o cuantitativas de la globina, 2ª a mutaciones genéticas, cuya consecuencia puede ser una modificación estructural (hemoglobinopatías estructurales) o una disminución de la síntesis de una cadena globínica estructuralmente normal (talasemias). Las talasemias incluyen un grupo muy heterogéneo de alteraciones congénitas cuya característica común es un defecto en la síntesis de una o varias cadenas de globina normales: la disminución de la síntesis de cadenas α se denomina α-talasemia, la de cadenas β, β- talasemia, y así sucesivamente. Su herencia es autosómica dominante y una frecuencia mundial muy elevada. La intensidad del déficit depende del grado de alteración genética, por ello se clasifica clínicamente en 3 grandes grupos: mayor o enfermedad de Cooley (formas de mayor expresividad clínica: síndrome hemolítico crónico muy intenso con anemia grave y esplenomegalia); menor o rasgo talasémico (clínica poco manifiesta o incluso ausente: talasemia mínima) e intermedia (diferente intensidad, aunque siempre caracterizadas por un síndrome hemolítico moderado o intenso con anemia y esplenomegalia). En la β-talasemia intermedia, el cuadro clínico es siempre manifiesto y se caracteriza por una anemia de intensidad moderada, hemólisis crónica y esplenomegalia, cuya gravedad no alcanza nunca la de la enfermedad de Cooley. En general, estos pacientes no suelen requerir transfusiones ni es habitual observar en ellos los rasgos propios de un déficit crónico de hemoglobina (retraso del desarrollo pondoestatural y gonadal). Dos son las hemoglobinopatías que requieren un tratamiento regular: la talasemia mayor y la drepanocitosis. Hoy en día el único tratamiento curativo es el TMO alogénico, y está en fase experimental la manipulación genética. Las indicaciones de la esplenectomía en la talasemia vienen dadas por: compresión sobre órganos vecinos, hiperesplenismo y aumento de los requerimientos transfusionales. DESCRIPCIÓN DEL CASO Mujer de 32 años, natural de Marruecos, ingresada por dolor en hipocondrio izquierdo, objetivándose severa esplenomegalia de 24 cm en TAC abdominal junto condatos analíticos de hemólisis crónica (Hb basal de 9 g/dl), test de coombs directo, estudio microbiológico y serológico negativos. El estudio de hemoglobinopatía congénita revela la presencia de β-talasemia (c.25_26delAA (p.Lys9Valfs*14) compatible con talasemia intermedia y Hemoglobinopatía C en heterocigosis (c.19G>A (p.Glu7Lys). No historia de transfusiones ni gestaciones previas. En el transcurso de dicho estudio, la paciente se queda embarazada, objetivándose en la analítica 1º trimestre: Hb 9.6 g/dl, plaquetas 105.000, grupo AB positivo con TCI positivo: Anti K a titulación 1:4, resto sin interés. Dada la escasa bibliografía y casos publicados del manejo de gestantes con dicha patología y ante el riesgo materno que supondría una eventual rotura esplénica, se propone interrupción del embarazo que la paciente rechaza. Se realiza seguimiento multidisciplinar estricto entre los servicios de Hematología, Unidad de Diagnóstico Prenatal y Alto Riesgo Obstétrico cada 2-3 semanas. La gestación transcurre con estabilidad de la monitorización del pico sistólico de la ACM y biometría fetales así como de la clínica materna, excepto a las 18 semanas cuando la paciente refiere dolor abdominal intenso al roce con la sonda ecográfica. Se solicita ecografía abdominal que describe esplenomegalia homogénea de 20x9 cm (sin cambios con respecto a la anterior). Dada la complejidad del caso clínico, Hematología lo plantea a su centro de referencia decidiéndose en conjunto: manejo conservador de la esplenomegalia dada la escasa experiencia de esplenectomía en estos casos. La indicación de esplenectomía sería por hiperesplenismo y esplenomegalia en aumento que consideramos poco probable dada la estabilidad materna, así como la no necesidad de transfusiones sanguíneas. Las complicaciones más probables serían CIR y preeclampsia, por lo que se inicia tratamiento con HBPM a dosis 40 mg/ 24h a las 22 semanas con controles seriados de antiXa. La gestación transcurre sin complicaciones materno-fetales, por lo que se programa la inducción de parto a las 38 semanas. Finaliza mediante parto eutócico, naciendo RN varón de 2830 gr con apgar 9/10. Puerperio fisiológico, con alta a las 48h. La paciente continúa en seguimiento hematológico. CONCLUSIONES El hallazgo de esplenomegalia justifica un estudio del paciente para descartar patología, si bien no todos los bazos palpables tienen un significado patológico. Las causas más frecuentes de esplenomegalias en jóvenes incluyen infecciones, anemias hemolíticas crónicas y con menor frecuencia enfermedades por depósito. En adultos las principales etiologías son la hipertensión portal y las enfermedades oncohematológicas. La ausencia de casos publicados en la literatura durante la gestación dificulta el manejo clínico de estas pacientes, de ahí la importancia de su abordaje multidisciplinar.
Transcript of HEMOGLOBINOPATÍA Y ESPLENOMEGALIA MASIVA EN …
INTRODUCCIÓN
HEMOGLOBINOPATÍA Y ESPLENOMEGALIA MASIVA EN GESTACIÓN: A PROPÓSITO DE UN CASO
Aroca Cruzado A., Cosculluela Vidal M., Coronel Villarán MJ., Carreto Alba P.Hospital Juan Ramón Jiménez, Huelva, España
Las hemoglobinopatías son alteraciones cualitativas o cuantitativas de la globina, 2ª a mutaciones genéticas, cuya consecuencia puedeser una modificación estructural (hemoglobinopatías estructurales) o una disminución de la síntesis de una cadena globínicaestructuralmente normal (talasemias).Las talasemias incluyen un grupo muy heterogéneo de alteraciones congénitas cuya característica común es un defecto en la síntesis deuna o varias cadenas de globina normales: la disminución de la síntesis de cadenas α se denomina α-talasemia, la de cadenas β, β-talasemia, y así sucesivamente. Su herencia es autosómica dominante y una frecuencia mundial muy elevada. La intensidad del déficitdepende del grado de alteración genética, por ello se clasifica clínicamente en 3 grandes grupos: mayor o enfermedad de Cooley(formas de mayor expresividad clínica: síndrome hemolítico crónico muy intenso con anemia grave y esplenomegalia); menor o rasgotalasémico (clínica poco manifiesta o incluso ausente: talasemia mínima) e intermedia (diferente intensidad, aunque siemprecaracterizadas por un síndrome hemolítico moderado o intenso con anemia y esplenomegalia).En la β-talasemia intermedia, el cuadro clínico es siempre manifiesto y se caracteriza por una anemia de intensidad moderada,hemólisis crónica y esplenomegalia, cuya gravedad no alcanza nunca la de la enfermedad de Cooley. En general, estos pacientes nosuelen requerir transfusiones ni es habitual observar en ellos los rasgos propios de un déficit crónico de hemoglobina (retraso deldesarrollo pondoestatural y gonadal).Dos son las hemoglobinopatías que requieren un tratamiento regular: la talasemia mayor y la drepanocitosis. Hoy en día el únicotratamiento curativo es el TMO alogénico, y está en fase experimental la manipulación genética. Las indicaciones de la esplenectomíaen la talasemia vienen dadas por: compresión sobre órganos vecinos, hiperesplenismo y aumento de los requerimientostransfusionales.
DESCRIPCIÓN DEL CASOMujer de 32 años, natural de Marruecos, ingresada por dolor en hipocondrio izquierdo, objetivándose severa esplenomegalia de 24 cmen TAC abdominal junto con datos analíticos de hemólisis crónica (Hb basal de 9 g/dl), test de coombs directo, estudio microbiológico yserológico negativos. El estudio de hemoglobinopatía congénita revela la presencia de β-talasemia (c.25_26delAA (p.Lys9Valfs*14)compatible con talasemia intermedia y Hemoglobinopatía C en heterocigosis (c.19G>A (p.Glu7Lys). No historia de transfusiones nigestaciones previas.En el transcurso de dicho estudio, la paciente se queda embarazada, objetivándose en la analítica 1º trimestre: Hb 9.6 g/dl, plaquetas105.000, grupo AB positivo con TCI positivo: Anti K a titulación 1:4, resto sin interés. Dada la escasa bibliografía y casos publicados delmanejo de gestantes con dicha patología y ante el riesgo materno que supondría una eventual rotura esplénica, se proponeinterrupción del embarazo que la paciente rechaza.Se realiza seguimiento multidisciplinar estricto entre los servicios de Hematología, Unidad de Diagnóstico Prenatal y Alto RiesgoObstétrico cada 2-3 semanas.La gestación transcurre con estabilidad de la monitorización del pico sistólico de la ACM y biometría fetales así como de la clínicamaterna, excepto a las 18 semanas cuando la paciente refiere dolor abdominal intenso al roce con la sonda ecográfica. Se solicitaecografía abdominal que describe esplenomegalia homogénea de 20x9 cm (sin cambios con respecto a la anterior).Dada la complejidad del caso clínico, Hematología lo plantea a su centro de referencia decidiéndose en conjunto: manejo conservadorde la esplenomegalia dada la escasa experiencia de esplenectomía en estos casos. La indicación de esplenectomía sería porhiperesplenismo y esplenomegalia en aumento que consideramos poco probable dada la estabilidad materna, así como la nonecesidad de transfusiones sanguíneas. Las complicaciones más probables serían CIR y preeclampsia, por lo que se inicia tratamientocon HBPM a dosis 40 mg/ 24h a las 22 semanas con controles seriados de antiXa.La gestación transcurre sin complicaciones materno-fetales, por lo que se programa la inducción de parto a las 38 semanas. Finalizamediante parto eutócico, naciendo RN varón de 2830 gr con apgar 9/10. Puerperio fisiológico, con alta a las 48h. La paciente continúaen seguimiento hematológico.
CONCLUSIONESEl hallazgo de esplenomegalia justifica un estudio del paciente para descartar patología, si bien no todos los bazos palpables tienen un significado patológico. Las causas más frecuentes de esplenomegalias en jóvenes incluyen infecciones, anemias hemolíticas crónicas y con menor frecuencia enfermedades por depósito. En adultos las principales etiologías son la hipertensión portal y las enfermedades oncohematológicas. La ausencia de casos publicados en la literatura durante la gestación dificulta el manejo clínico de estas pacientes, de ahí la importancia de su abordaje multidisciplinar.
