GRANULOMATOSA CRONICA

INTRODUCCION

La enfermedad se caracteriza por infecciones frecuentes debidas a bacterias y hongos (Aspergillus). En el curso de estas infecciones se producen abscesos y granulomas por la reacción inflamatoria crónica que se produce.

La edad de presentación es variable, pero en la mayor parte de los casos hay manifestaciones clínicas en el primer año de vida.

Se produce como consecuencia de un defecto de los neutrófilos, un tipo de glóbulos blancos con una importante función en la defensa del organismo frente a los agentes extraños que consiste en la fagocitosis de estos para su eliminación.

Este defecto es genético y en la mayoría de los casos se hereda como recesivo ligado al sexo (al cromosoma X), si bien en un pequeño grupo la herencia es autosómica recesiva.

CUADRO CLINICO

• •Infecciones en los huesos

• •Infecciones cutáneas frecuentes o difíciles de curar como:

• ◦abscesos

• ◦infección crónica dentro de la nariz

• ◦furúnculos

• ◦eccema impetiginizado (eccema complicado por una infección)

• ◦impétigo

• ◦abscesos perianales (abscesos alrededor del ano)

• •Infecciones en las articulaciones

• •Diarrea persistente

• •Neumonía ◦que ocurre frecuentemente

• ◦difícil de curar

• •Inflamación de los ganglios linfáticos en el cuello que se desarrolla de manera temprana en la vida, permanecen inflamados u ocurren con frecuencia. Los ganglios linfáticos pueden formar abscesos que requieren drenaje quirúrgico.

DIAGNOSTICO CLINICO

• puede mostrar un hígado agrandado (hepatomegalia), bazo agrandado (esplenomegalia) e inflamación de múltiples ganglios linfáticos en todo el cuerpo (adenopatía generalizada). Puede haber signos de infección ósea (osteomielitis) que algunas veces afecta múltiples huesos.

DIAGNOSTICO DE LABORATORIO

• Una biopsia de tejido puede mostrar granulomas (grupos de fagocitos anormales).

•Gammagrafía del hueso

•Radiografía de tórax

•Conteo sanguíneo completo (CSC)

•Pruebas de citometría de flujo

•Examen con nitroazul de tetrazolio (NBT) para confirmar la enfermedad y detectar si la madre es portadora

ENFOQUE BIOQUIMICO

El defecto bioquímico subyace en la incapacidad de producir especies reactivas

de oxígeno por el sistema NADPH oxidasa. Este trastorno puede afectar alguno de los cinco componentes de este sistema: gp91phox y p22phox, que se encuentran en la membrana de la vacuola fagocítica; y p47phox, p67phox y p40phox, que se localizan en el citosol. La inactivación de la NADPH oxidasa no permite la generación de superóxido (O2 -), peróxido de hidrógeno (H2O2), radical hidroxilo (OH-) y ácido hipocloroso (HClO), que son los encargados de la destrucción de organismos patógenos.10-12 El óxido nítrico es un metabolito tóxico que también participa en la destrucción de estos microorganismos; su producción es independiente de la NADPH oxidasa y es estimulada por INF-γ (interferón gamma).13

TRATAMIENTO• El tratamiento antibiótico cotrimoxazol

(Bactrim, Septrin) ha mejorado enormemente las cosas para los niños con CGD.

• El interferón-gamma Mayo también ser útil para reducir la cantidad de infecciones graves.

• Antibiótico trimetoprim-sulfametoxazolpara prohibir las infecciones bacterianas.

• La única cura es el trasplante de médula ósea

• Los avances en diagnóstico de enfermedades genéticas, y el creciente uso de vellosidades coriónicas, han hecho reconocimiento temprano de la enfermedad granulomatosa crónica posible.

CONCLUSIONES

• La enfermedad se caracteriza por infecciones frecuentes debidas a bacterias y hongos (Aspergillus).

• Se produce como consecuencia de un defecto de los neutrófilos.