República Bolivariana de Venezuela.

Ministerio para el poder popular para la educación superior.

Universidad José Antonio Páez.

Facultad de Odontología.

Catedra Cariologia II

Glosario de términos.

Integrante:

Dorle Paola Rios Maldonado.

C.I 23.549.559.

San diego, 1 de Marzo del 2016.

Síndrome de Werner: también llamado progeria del adulto, es una rara entidad autosómica recesiva, asociado a inestabilidad genómica, caracterizado por signos de envejecimiento prematuro y tendencia a desarrollar tumores malignos, en su mayoría de origen mesenquimal, aunque se han descrito meningiomas, mielodisplasias, melanomas y carcinomas de tiroides, entre otros. El gen de Werner, cuyo locus se ubica en el brazo corto del cromosoma 8, codifica una proteína (WRN), homóloga a las encontradas en una familia de helicasas del ácido desoxirribonucleico (ADN) RecQ (RecQ helicasas), descritas en la Escherichia coli. Dichas proteínas están involucradas en diversos procesos relacionados con la replicación, transcripción y la reparación del ADN.

El síndrome de Werner comienza a manifestarse alrededor de la pubertad, los hallazgos clínicos sobresalientes son: a nivel dermatológico, signos de envejecimiento prematuro principalmente en la cara, nariz en pico lo que le da aspecto de cara de pájaro, canicie y calvicie desde la segunda o tercera década de la vida, cabello delgado, pérdida de cejas y pestañas, piel atrófica, tensa y brillante lo que le da un aspecto "símil esclerodermia". Es característica la presencia de úlceras crónicas muy dolorosas, en los extremos distales de las extremidades inferiores, las que pueden transformarse en gangrenosas y obligar a una amputación, trastornos tróficos ungueales, hiperqueratosis sobre prominencias óseas, calcinosis cutis y telangiectasias. En el sistema musculoesquelético se evidencia: baja estatura con extremidades delgadas, atrofia muscular y del tejido subcutáneo que genera una piel de apariencia delgada, brillante y tensa. Además, se observan osteoporosis y con menor frecuencia contracturas y anquilosis. El compromiso endocrinológico-metabólico se expresa como diabetes mellitus o intolerancia a la glucosa, ateroesclerosis y arterioesclerosis a edades tempranas de la vida, calcificación de los tejidos blandos, hipogonadismo evidenciado por una falta de vello corporal, atrofia del pene y los testículos asociados a disminución de la masa muscular. Son muy frecuentes las cataratas bilaterales de rápida progresión, las que comienzan entre la segunda y tercera décadas de la vida. Otras manifestaciones son: el aumento de la frecuencia en aparición de tumores malignos especialmente osteosarcomas (estos predominan en miembros superiores, a diferencia de lo que ocurre en casos no-Werner) y la voz de tono agudo que es característica. La sobrevida de los pacientes es de alrededor de 48-50 años.

Síndrome de Rothmund-Thomson: el síndrome de Rothmund-Thomson (SRT) o síndrome de poiquilodermia congénita es una genodermatosis con mecanismo de herencia autosómica recesiva. Fue descrito por primera vez en 1868 por Rothmund en Baviera, Alemania, quien observó poiquilodermia, retardo en el crecimiento pondoestatural y catarata bilateral en diez niños, rápidamente progresiva. El cuadro clínico del SRT, se caracteriza por eritema cutáneo de inicio temprano, entre el tercero y sexto mes de vida; en algunos casos se ha descrito la presentación tardía alrededor de los dos años; se inicia con la aparición de placas eritematosas, de aspecto reticulado que pueden asociarse a edema, lesiones ampulares en región malar y áreas foto-expuestas que se diseminan a extremidades, primero en superficies extensoras, flexoras y posteriormente a región perineal; es menos frecuente la distribución de las lesiones hacia el tórax y abdomen.

En la fase crónica del eritema, se presentan telangiectasias, áreas de hipopigmentación o hiperpigmentación y atrofia punctata, las manchas café con leche pueden encontrarse en

etapas más avanzadas. El cuadro clínico se asocia a compromiso de anexos cutáneos: pelo escaso, encanecimiento prematuro, alopecia, pestañas y cejas escasas, uñas hipoplásicas y anormalidades dentales como: microdontia, anodontia y mayor predisposición a la caries 

Síndrome de Hutchinson-Gilford: Los pacientes con progeria son niños sanos al nacer, quienes en el transcurso del primer a segundo año presentan rasgos de envejecimiento precoz y progresivo. Se describe que inicialmente aparecen placas esclerodérmicas en la piel de la cadera y región superior de las extremidades inferiores, zonas que cada vez son de mayor tamaño y que comprometen casi todo el cuerpo, respetando fundamentalmente los genitales y algunas áreas de los miembros inferiores. Al tiempo disminuye la producción de sudor por parte de las glándulas sudoríparas y empiezan a hacerse evidentes la hipotricosis y la alopecia. Como parte de los signos más tardíos se encuentran la hiperpigmentación de la piel de áreas expuestas a la luz solar, así como la hipoplasia de las uñas. Las manifestaciones clínicas de la progeria se clasifican en criterios mayores y signos que usualmente están presentes.

Los criterios mayores incluyen facies de pájaro, alopecia, venas de la calota prominentes, ojos grandes, micrognatia, dentición anormal y retardada, tórax en apariencia de pera "acampanado", clavículas cortas, piernas arqueadas como al "montar a caballo" (secundaria a una extensión incompleta de caderas y rodillas), extremidades superiores delgadas, con articulaciones prominentes, talla baja, peso bajo para la talla, maduración sexual incompleta y disminución de la grasa subcutánea. Los signos que usualmente están presentes son piel esclerodérmica, alopecia generalizada, alopecia de pestañas y cejas, orejas prominentes con ausencia de lóbulos, nariz ganchuda, labios delgados con cianosis perioral, paladar alto, fontanela anterior permeable, voz de tono alto y uñas distróficas.

Síndrome de Bloom: síndrome de rotura cromosómica es muy poco frecuente y se caracteriza por una marcada inestabilidad genética asociada con un retraso en el crecimiento pre- y postnatal, eritema telangiectásico facial fotosensible, aumento de la susceptibilidad a infecciones, y predisposición al cáncer. El SB se debe a mutaciones en el gen BLM, que codifica para la helicasa RecQ13, una enzima implicada en el mantenimiento de la integridad genómica. Estas mutaciones conllevan un elevado nivel de intercambio espontaneo de material genético entre dos cromátidas hermanas debido a una descenso de la velocidad de replicación y una reactivación defectuosa de la horquilla de replicación del ADN. Los afectados por el SB muestran un retraso del crecimiento de inicio prenatal y muestran baja estatura (estatura media en la edad adulta de 150 cm.). Las infecciones del tracto respiratorio y gastrointestinal (otitis, neumonía) son relativamente frecuentes durante la infancia y se hallan asociados a una inmunodeficiencia de intensidad variable. El reflujo gastroesofágico con aspirado traqueal, común durante la infancia, puede contribuir a las infecciones respiratorias. El eritema telangiectásico aparece durante los primeros 2 años de vida en la cara (en particular, la mejilla) y en el dorso de la mano. Un rasgo destacado del SB es una mayor predisposición al cáncer con una distribución que se corresponde con la de la población general pero en una edad más temprana. Los cánceres más comunes son las leucemias y linfomas durante la infancia y la adolescencia, y varios tipos de adenocarcinomas durante la edad adulta (de colon, esófago, mama).

Síndrome de Cockaynes: es un desorden genético con un patrón de herencia autosómico recesivo que fue descrito por primera vez en 1936 por Cockayne. Los pacientes con este síndrome presentan detención del crecimiento, talla baja, envejecimiento prematuro, anormalidades neurológicas, foto sensibilidad, retraso en la erupción de los dientes primarios, ausencia congénita de dientes permanentes, macrodoncia parcial, atrofia de los procesos alveolares y caries dental. Puede ser causado por mutación en dos genes, el CKN1 (ERCC8) y el ERCC6, localizados en los cromosomas 5 y 10 respectivamente; originando dos tipos: CS-A que tienen mutación en ERCC8 y CS-B con mutación en ERCC6, este último provoca sensibilidad a la luz ultravioleta, secundaria a una deficiencia en la reparación de DNA. También se ha asociado el síndrome a mutaciones de los genes XPB, XPD y XPG.

Lipotimia: es un abatimiento repentino y momentáneo, que no influye en el pulso y se diferencia del sincope en que este el pulso se disminuye considerablemente, que los sentidos se debilitan y aun se perturban enteramente cuando es muy fuerte, en lugar que en la lipotimia el pulso conserva ordinariamente la forma, a menos que la afección no sea demasiado violenta, y cause el sincope. La lipotimia es precedida por un zumbido de oídos y cierto calor, o un vértigo que los enfermos perciben.

Sincope: consiste en una debilidad súbita y considerable de las acciones vitales y animales, o de las fuerzas del cuerpo, presentándose él puso disminuido y débil, la respiración casi insensible, una gran disminución de movimiento muscular, sentido y calor, perdiendo el conocimiento por un tiempo. Se diferencia de la lipotimia en que principalmente se dispone hacia el diafragma, mientras que la lipotimia empieza en la cabeza.

Ageusia: es la ausencia o pérdida casi completa del sentido del gusto. La ageusia total es realmente rara si se compara con los demás trastornos gustativos, principalmente la hipogeusia o la disgeusia, o las pérdidas de percepción locales, ya que el gusto se compone de una percepción nerviosa múltiple construida sobre una red formada por tres pares de nervios cranianos. La ageusia es consecuencia de diversos trastornos que afectan alguna o varias de las estructuras orgánicas involucradas en la percepción de los sabores.

Parálisis de Bell: también conocida como parálisis a frigore, es un término que se aplica a los casos de parálisis facial periférica aguda de causa desconocida. La entidad predomina en adultos jóvenes, con una media de 40 años, aunque puede presentarse a cualquier edad. Ambos sexos se afectan en iguales proporciones. El cuadro clínico se instala en un intervalo de tiempo que va desde horas hasta 3 días. Es frecuente que se acompañe de dolor en el oído o en la región mastoidea. El grado de parálisis puede ser variable, yendo desde leve a total. Cuando esto ocurre, se pierden todos los movimientos de la cara: voluntarios, asociados y emocionales. La cara es asimétrica. En el lado paralizado el sujeto no puede arrugar la frente ni fruncir la ceja. El ojo está más abierto que el del lado sano, fenómeno conocido como lagoftalmos. El parpadeo incompleto y la eversión del párpado inferior dificultan la absorción de las lágrimas, y éstas tienden a correr por el párpado inferior.

Parestesia: es una condición donde una parte del cuerpo, generalmente un pie o una mano, comienza a sentir un hormigueo y se adormece. Esta sensación puede ocurrir ya

sea de manera temporal o de manera crónica. En la mayoría de los casos, se trata de una condición de corto plazo causado por presión sobre un nervio, y la sensación de hormigueo disminuirá en unos minutos.

Hipogeusia: disminución del sentido del gusto. Con hipogeusia se tiene reduce la capacidad de probar cosas (al gusto sustancias dulces, agrias, amargas o saladas). La completa falta de gusto se conoce como ageusia.

Bibliografía.

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