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60 min.

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22

Ciclo celular

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¿Están todos los

cromosomas alineados en

el huso?¡FINALIZAR

MITOSIS!

Maquinaria de la

mitosis

Maquinaria de

replicación del

DNA

¿Se ha replicado todo el

DNA?¿Es el entorno

favorable?

¿Tiene la célula el

tamaño adecuado?

CONTROL

DE LA FASE

G2

CONTROL

DE LA FASE

G1

¡COMENZAR

MITOSIS!

¡ENTRAR EN

CICLO! Crecimient

o celular

¿Es el entorno

favorable?

¿Tiene la célula el

tamaño adecuado?

Entorno

Crecimient

o celular

Entorno

CONTROL

DE LA FASE

S¡CONTINUAR

LA SÍNTESIS

DE DNA!

¿Se ha producido

daño en el DNA?

¿Se ha producido

daño en el DNA?

¿Se ha producido

daño en el DNA?

¿Se ha producido

daño en el DNA?

CONTROL

DE LA

METAFASE

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Estudios de heredabilidad• Intentan valorar la contribución genética yambiental sobre los fenotipos de miembros deuna misma familia, gemelos o individuosadoptados acogidos en familias.

• Por ejemplo, en algunos estudios realizados seestima que el grado de heredabilidad del VO2máx esaproximadamente del 50%; en cuanto al tipo defibra muscular, de entre el 40 y el 50%, y lapotencia muscular, alrededor del 70%.

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Examen genético de marcadores• El segundo gran método es el Genome-widelinkage scans, que consiste en un examen genéticode marcadores que se encuentran por todo elgenoma humano en un grupo muy grande deindividuos para posteriormente poder realizarasociaciones entre cada marcador y los fenotiposespecíficos.

• Se intentan localizar regiones del genoma humanoque tengan una alta probabilidad de estarrelacionadas con el consumo de oxígeno, elporcentaje de grasa corporal o la regulación de lafrecuencia cardíaca.

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Estudios de asociación con gen candidato

• Se trata de buscar un gen candidato que se cree que tiene unainfluencia en la regulación de alguno de los fenotipos de lacondición física. A partir de aquí se intenta estudiar lasvariaciones más comunes de este gen (alelo) en un gran númerode sujetos.

• En este bloque se pueden encontrar dos tipos de investigaciones:una estudia una única variación del gen (alelo) de unos sujetosen concreto, y la otra estudia la de los casos-control, donde seintenta ver si un gen o una variación de éste es más común enatletas de élite que en la población normal.

• Estas dos opciones de investigación son las que se han utilizadopara identificar un número de genes asociados a la condiciónfísica, sea en la población en general o en atletas de élite.

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MTHFR 677CT• Disminución del 50-60% en la actividad específica de

MTHFR

• La primera asociación postulada (Kang et al) fue entre la termolabilidad de MTHFR y la enfermedad cardíaca

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MTHFR 1298AC

• Asociado con un 35% de disminución en la actividad específica de MTHFR

• 1298C y 677T rara vez se encuentran juntos en cis

• Menos estudios han estudiado este polimorfismo

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