GENÉTICA IReproducción y herencia. Teorías de la HerenciaDesde la antiguedad el ser humano ha seleccionado las variedades (razas) de plantas y animales domésticos para mejorar la producción de alimentos o para conseguir animales con unas características determinadas.Esta selección artificial se realizaba sin conocer la transmisión de las características biológicas de los progenitores a los descendientes.

Pangénesis: Aristóteles (300 a.C.). Semen + flujo menstrual -> carne y sangre.Preformismo: (1700) Descubrimiento de espermatozoides al microscopio. Homúnculo: espermistas y ovistas.Epigénesis: C. F. Wolff (1733-1794) y K. E von Baer (1792 – 1876). Espermatozoides y óvulos: fluidos internos >>> nuevos órganos. Estudia embriones de perro y pollo.Hipótesis de Darwin: (XIX) Aristotélico: Hipótesis provisional de pangénesis. Gémulas: Células de diversos tejidos, viajan a las gónadas.Herencia mendeliana. Las leyes de Mendel (publicadas en 1866). Redescubiertas en 1900 (Hugo de Vries, Karl Erich Correns y Erich Tschermack) GENÉTICA MENDELIANA

Johann Gregor Mendel (1822-1884)Monje agustino austriaco, nacido el 22 de julio de 1822 en Heinzendorf (hoy Hyncice, Chequia). Sus experimentos se convirtieron en el fundamento de la actual teoría de la herencia.

Los experimentos de MendelEn 1865 Mendel presentó sus resultados ante la Sociedad de Ciencias Naturales de Brünn, la cual los publicó al año siguiente con el título Experimentos de hibridación de plantas. Los estudios de Mendel se basaron en cuatro aspectos: a) estudiar la transmisión de caracteres aislados; b) contar el número de descendientes de cada tipo; c) cruzar cepas o razas puras; y d) elegir una planta en la cual el origen de los gametos podía ser controlado.Objeto de estudio: La transmisión de caracteres individuales.

Elección del guisante: Cultivo sencillo y barato. Desarrollo rápido: varias generaciones. Numerosos individuos: estudios estadísticos.

Metodología empleada:Selección de razas puras para un carácter: Generación parental: PHibridación artificial-> descendientes híbridos: 1ª generación filial: F1Autofecundación de F1 -> 2ª generación filial: F2 Utiliza el método científico:- Elabora hipótesis: "Cada carácter se hereda independientemente de los otros"- Experimenta: Cultiva sucesivas generaciones: razas puras, hibridaciones forzadas.- Introduce la estadística en el manejo cuantitativo de datos: Cultivó alrededor de 27.000 plantas de 34 variedades distintas,- Examinó 12.000 descendientes obtenidos de cruzamientos dirigidos y conservó unas 300.000 semillas.- Obtiene conclusiones: Teorías de la Herencia Los descubrimientos de Mendel constituyeron la base de la genética y resultaron fundamentales para los estudios posteriores en el siglo XX. Conceptos básicos de genética La genética es el campo de las ciencias biológicas que trata de comprender cómo la herencia biológica es transmitida de una generación a la siguiente, y cómo se efectúa el desarrollo de las características que controlan estos procesos.Cualquier característica presente en un individuo y transmisible a su descendencia constituye un carácter hereditario. La información que ocasiona esos caracteres está en los genes.Un gen es la unidad de transmisión de información genética.El conjunto de genes de un individuo constituye el genotipo. La interacción del genotipo con un determinado ambiente origina el fenotipo o características observables en un individuo.

GENOTIPO + AMBIENTE = FENOTIPONo toda la información contenida en los genes se expresa

El término ambiente incluye todo lo que influye sobre los genes: 

el ambiente celular, el medio externo y los demás genes

Un gen puede presentar distintas variantes. Cada una de estas variantes se denominaalelo. Un individuo tiene dos alelos para un determinado carácter, uno heredado del padre y otro de la madre.Los alelos se representan con letras mayúsculas y minúsculasVeamos las diferentes posibilidades:- Si ambos alelos son iguales, se dice que el individuo es homocigótico (raza pura) para ese carácter (ejemplo: AA).- Si ambos alelos son distintos, se dice que el individuo es heterocigótico(híbrido) para ese carácter (ejemplo: Aa).

 Interación génica: la interacción génica entre alelos de un mismo gen se pone de

manifiesto en los individuos heterocigóticos (Aa) y puede ser de tres tipos: dominancia completa, dominancia intermedia y codominancia

- Herencia dominante: Cuando uno de los alelos impide que se manifieste el alelo alternativo para el mismo carácter. En ese caso, el primer alelo recibe el nombre de alelo dominante y el segundo (que sólo se expresa cuando no está presente el alelo dominante), se denomina alelo recesivo. El alelo dominante se representa con una letra mayúscula (A) y el alelo recesivo, con la misma letra pero en minúscula (a).- Herencia intermedia: Cuando dos alelos tienen la misma capacidad de expresión, de froma que cuando aparecen juntos e resultado fenotípico es unamezcla de ambos. En este caso se denominan alelos codominantes.

- Codominancia: Cuando ambos alelos tienen la misma intensidad, de forma que cuando aparecen juntos, el resultado fenotípico es la suma de ambos 

LAS LEYES DE MENDELEn sus experimentos, Mendel observó que la transmisión de los caracteres en los guisantes seguía unas reglas fijas y que permitían prever los resultados que obtendría en el futuro.

Los siete caracteres que observó Mendel en sus experiencias genéticas con los guisantes.Los resultados de las investigaciones de Mendel fueron enunciados por otros investigadores posteriormente en forma de tres leyes. Primera Ley de Mendel:Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial. 

Cuando se cruzan dos individuos de raza pura (homocigóticos), todos los descendientes de la primera generación filial (F1) son iguales entre si, tanto en el

genotipo como en el fenotipo.

 Todos los descendientes resultantes del cruzamiento entre dos razas puras (homozigóticos) para un determinado carácter, presentan uniformidad, tanto desde el punto de vista del genotipo: son híbridos (heterozigóticos), como desde el punto de vista del fenotipo: presentan el fenotipo de uno de los progenitores (herencia dominante), o un fenotipo intermedio (codominancia). Presentan el mismo fenotipo de uno de los progenitores.Dominancia:

A: alelo dominante >>> Fenotipo: vaina verdea: alelo recesivo >>> Fenotipo: vaina amarillaCada progenitor produce una sola clase gamética (100%) 

- Al tratarse de progenitores homicigóticos (razas puras), uno presenta dos alelos dominantes para el carácter estudiado (AA) y el otro, dos recesivos (aa).- Cada uno de los progenitores aporta un gameto en el que hay un sólo alelo (A en un caso y a en el otro).- La fecundación (unión de los gametos) origina un cigoto (futuro individuo completo) que reune los alelos de los dos progenitores:Aa. Por ello, toda la descendencia es heterocigótica para el carácter estudiado.  

Segunda Ley de Mendel:Ley de la segregación de los caracteres en la segunda generación filial (F2) 

Cuando se cruzan dos individuos de la primera generación filial obtenida del caso anterior, aparece una segunda generación filial (F2) 

integrada por dos tipos de fenotipos

 Los individuos resultantes al cruzarse los híbridos de la F1 entre sí, son diferentes fenotípicamente, debido a la segregación de los factores que controlan los caracteres, en el momento de la formación de los gametos.La fecundación al azar entre gametos pertenecientes a distintas clases gaméticas, permite la reaparición de fenotipos de la generación parental.Dominancia:A: alelo dominante >>> Fenotipo: vaina verdea: alelo recesivo >>> Fenotipo: vaina amarillaCada progenitor produce dos clases gaméticas (50%)

 La proporción de cada genotipo en la descendencia de este cruzamiento es la siguiente:- El 25% son homocigóticos (AA), iguales a uno de sus abuelos- El 50% son heterocigóticos (Aa), iguales a sus padres- El 25% son homocigóticos (aa), iguales al otro abueloEn el caso de que exista dominancia, los heterocigóticos y los homocigóticos dominantes (el 75% de la descendencia) tendrán el mismo fenotipo; el 25% restante presentará el fenotipo recesivo.  Tercera Ley de Mendel:

Ley de la independencia de los caracteres hereditarios 

Cuando se cruzan dos individuos que difieren en más de un carácter, la transmisión de cada carácter es independiente de la del resto.

 Este caso se aplica si se quiere ver que es lo que ocurre con dos o más caracteres distintos de forma simultánea.Así, en la transmisión hereditaria de dos o más caracteres, cada par de alelos se transmite de forma independiente de los otros, de forma que aparecen todas las combinaciones posibles entre ellos.Hay que indicar que esta ley no siempre se cumple ya que existen casos en los que los caracteres no se transmiten de forma independiente, sino ligados entre si.

- Los progenitores son razas puras para dos caracteres: color y textura de las vainas de los guisantes.- Se cruzan dos plantas de guisantes, una con vainas amarillas (AA) y lisa (BB), con otra planta de vaina verde (aa) y rugosa (ll).- En la generación F1, todos son diheterocigóticos (AaBb): vainas verdes y lisas- Cuando se cruzan los individuos de la F1, cada progenitor produce 4 tipos de gametos: AB, Ab, aB, ab- Si en ambos caracteres existe dominancia, en la F2 aparecerán los siguientes fenotipos (proporción fenotípica):9/16 verdes lisos (como los padres y uno de los abuelos) 1/16 amarillos rugosos (como el otro de los abuelos) 3/16 verdes rugosos (nueva combinación de caracteres) 3/16 amarillos lisos (nueva combinación de caracteres) La probabilidad de 1/4 para cada clase gamética explica la proporción 9:3:3:1.La probabilidad de 1/4 para cada clase gamética sólo es posible si los genes se localizan en pares de cromosomas homólogos distintos.

Retrocruzamiento o cruzamiento pruebaEl retrocruzamiento permite determinar si un individuo que exhibe el fenotipo del gen dominante es homocigótico (AA) o heterocigótico (Aa). El nombre de retrocruzamiento se debe a que para saber si los descendientes de la F2 son homocigóticos o heterocigóticos se cruzan con el parental homocigótico recesivo (aa).Así, para saber si una planta de guisantes amarilla es AA o Aa, la cruzaremos con una planta verde (aa). Si los descendientes son todos amarillos, esto querrá decir que la planta problema es homocigótica (AA) y si la mitad son amarillos y la otra mitad verdes, la planta será heterocigótica (Aa).

GENÉTICA IIMENDELISMO COMPLEJO: MODIFICACIONES DE LA SEGREGACIÓN MENDELIANA (en caracteres con herencia mendeliana)Algunas transmisiones genéticas parecen "desobedecer" las leyes de Mendel, pero no es así. Se trata de casos complejos que pueden explicarse mediante las reglas mendelianas, aunque las proporciones fenotípicas de la descendencia no son las usuales.A continuación se analizan algunas de las aparentes anomalías conocidas explicables desde el mendelismo.Interacción génica alélicaHasta ahora hemos visto un tipo de interacción alélica: la dominancia completa, o simplemente dominancia. Es el caso descrito por Mendel en el que un alelo domina o enmascara al otro.Sin embargo puede haber otros tipos de interacción entre alelos: Herencia o dominancia intermediaEn los cruzamientos que hay una herencia intermedia o sin dominancia, los individuos heterocigotos para cierta característica expresan una «mezcla» de los dos genes alelos. Si no existe dominancia, los fenotipos coincidirán con los genotipos, por ejemplo en el color de la flor de la planta dondiego de noche:

1ª y 2ª Ley en un caso de herencia intermedia

 Caso de herencia intermedia:A: alelo no dominante >>> Fenotipo: pétalos rojosa: alelo no dominante >>> Fenotipo: pétalos blancosGenotipo Aa >>> Fenotipo: pétalos rosas (se expresan ambos genes y el resultado es una mezcla de los pigmentos rojo y blanco) 

1ª y 2ª Ley en un caso de herencia intermedia en animales

CodominanciaEn otras ocasiones, cuando mezclamos dos individuos homocigóticos distintos las características de ambos progenitores aparecen en los individuos descendientes. En los cruzamientos en los que hay codominancia, en los heterocigotos los dos genes alelos se expresan, se suman, pero sin «unirse»Un ejemplo lo podemos observar en distintas variedades de plantas, como por ejemplo las rosas (Rosa sp.). Al cruzar un homocigoto de flores rojas (RR) con un homocigoto de flores blancas (BB) se producen heterocigotos que presentan partes rojas y partes blancas. Otro ejemplo de codominancia ocurre en la Flor "achira"

 La herencia de los grupos sanguíneos AB0 en la especie humana es también un ejemplo de codominancia. Una persona que presente el grupo sanguíneo AB, va a presentar ambos genotipos, es decir, presenta simultáneamente los antígenos A y B por ser una codominancia, por ello ambos alelos están expresados en el heterocigoto.

Interacción génica no alélica (epistasia)La epistasia es un tipo de interacción génica no alélica que se produce cuando un carácter se hallan controlados por una pareja de genes, de forma que la expresión de uno de los genes suprime o enmascara el fenotipo correspondiente al otro gen, con lo que se modifica la relación 9:3:3:1El gen que ejerce el efecto supresor se denomina gen epistático y el que queda enmascarado se denomina gen hipostático.Por ejemplo, si un gen impide que se formen los pétalos de las flores de una planta, no se expresará ningún color de estas flores, independientemente de los alelos que tenga.Un ejemplo de epistasia (doble recesiva: 9:3:4) tiene lugar en la herencia del color del pelaje en los perros de la raza labrador. Cuando el alelo recesivo de uno de los dos loci (por ejemplo el alelo a) suprime la acción de los alelos B y b del otro locus. Existen perros labradores de color negro, marrón y oro. El alelo B produce color negro, el alelo b color marrón. El alelo Apermite la aparición de color y el alelo a impide la aparición de color.

 La epistasia es muy frecuente en los genes que expresan enzimas de las vías metabólicas, que ocurren secuencialmente. El bloqueo de una ruta en un punto bloquea automáticamente las restantes reacciones que se encuentran a continuación del punto de bloqueo.Otro ejemplo de epistasia (sin modificación de la proporción: 9:3:3:1) tiene lugar en en la cresta del gallo: 4 razas puras: Cresta en nuez, roseta, guisante, aserrada.

cresta en guisante cresta en roseta cresta en nuez cresta aserrada

A-B- A-bb aaB- aabb

 Genes letalesSe considera un gen letal aquel que, cuando se expresa, provoca la muerte del individuo. Los genes letales modifican las proporciones fenotípicas y genotípicas habituales en la descendencia según las leyes de Mendel.En este caso, varían las proporciones fenotípicas de la F2 del cruzamiento de los híbridos (1/4:2/4:1/4), ya que 1/4 no nace. Así, la proporción fenotípica que se obtiene en la F2 es 1/3 : 2/3.Dominancia. Puede aparecer por mutación. Sólo en Heterocigosis. Desaparece con el individuo y no se transmite.Recesividad. Se trasmite en heterocigosis, se expresa en homocigosis recesiva provocando la muerte del portador.

 

Genes pleiotrópicosCuando un gen expresa más de un efecto fenotípico distinto. Las relaciones de dominancia de ambos

efectos pueden ser distintas. Por ejemplo, en el caso de los ratones que hemos visto el el caso de un gen letal, el alelo A(Y) afecta a dos caracteres: el color de la piel y la supervivencia.Los genes letales suelen ser pleiotrópicos, es decir, poseen más de un efecto fenotípico.

Alelismo múltipleEl alelismo múltiple se produce cuando para un mismo gen existen más de dos alternativas alélicas. En lugar de un par de genes alelos, existe una serie alélica, que para cada individuo se combinan dos a dos. Así, cuando hay tres, cuatro o más alelos, aparece un mayor número de genotipos y fenotipos posibles.Entre ellos pueden presentar relaciones de dominancia, dominancia intermedia o codominancia.Por ejemplo, el color de los ojos de la mosca del vinagre Droshopila melanogaster o el grupo sanguineo humano AB0 esta determinado por varios alelos.

 Color del pelaje en conejos (y otros mamíferos)Insistir de nuevo en que en un individuo sólo puede haber dos alelos aunque haya más alelos en el resto de la población. Herencia cuantitativa, continua o poligénicaLos caracteres cuantitativos son aquellos que presentan una variación continua y gradada, debido a que están controlados por numerosos genes (poligenes), para cada uno de los cuales existen dos alternativas alélicas.Varios pares de alelos expresan en el mismo caracter fenotípico, el efecto de cada poligen es pequeño, pero su acción es acumulativa, es decir, sus efectos son aditivos (se suman). La expresión fenotípica final se corresponde a la suma de los efectos de cada uno.

La interacción aditiva entre genes se denomina polimeríaEsto ocurre en caracteres como el color del pelo, de los ojos, la estatura o el color de la piel (existen muchas alternativas, es decir, existen muchos fenotipos que varían mínimamente entre si, existe una variación continua) Negro ----AABBMoreno –AABb, AaBBMulato --- AAbb, AaBb, aaBBClaro ------Aabb, aaBbCaucásico --aabb

 La distribución fenotípica de los caracteres poligénicos de una población se suele ajustar a una campana de Gauss, un modelo de distribución en la que los fenotipos extremos son menos frecuentes y los valores medios los más abundantes 

Genes ligados al sexoLos genes ligados al sexo son los genes cuyos loci (lugar que ocupan en el cromosoma) están en los cromosomas sexuales. Por tanto no se obtendrán las proporciones mendelianas ya que dependerá del sexo de cada individuo en la F1 y F2

Genes influidos por el sexoCiertos alelos se comportan como

dominantes en un sexo y como recesivos en el sexo contrario. Por ello, tampoco se obtendrán las proporciones fenotípicas mendelianas.

LA LOCALIZACIÓN DE LOS GENES:

TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

REDESCUBRIMIENTO DE LOS TRABAJOS DE MENDEL

Mendel publicó sus descubrimientos en 1866, en una revista de poca difusión y en un momento en el que el interés científico estaba centrado en otros temas como el descubrimiento de nuevas especies en el Nuevo Mundo o en la controversia entre las ideas de Darwin o Lamarck, o en los experimentos de Pasteur sobre la no existencia de la generación espontánea

Mendel desconocía en qué consistían esos factores hereditarios que se transmitían de aquel modo. En aquella época todavía no se conocía el papel fundamental de los cromosomas ni de la meiosis en la transmisión hereditaria.

Incluso la Teoría de la Evolución de Darwin se basaba en la selección natural y en la variabilidad de la descendencia, y aunque los trabajos de Mendel se publicaron en vida de Darwin, éste no tuvo noticia de su existencia, por lo que nunca supo cual era el origen de dicha variabilidad. Así, lo que en realidad constituía la explicación científica de la variabilidad de la descendencia, fue paradójicamente ignorado.

En 1900, treinta y cuatro años después de la publicación de los trabajos de Mendel, en una de las coincidencias más soprendentes de la investigación científica, Hugo De Vries, Carl Correns y Erich Tschermak, por separado y sin conocer previamente los trabajos de Mendel, llegaron a las mismas conclusiones que él con sus experimentos. Al revisar la biblografía existente en ese momento con el fin de preparar una publicación conjunta, descubrieron los trabajos de Mendel y acordaron cederle todo el mérito, publicando sus trabajos como una confirmación de las "Leyes de Mendel"

LA TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

A partir de 1900 se sucedieron una serie de importantes descubrimientos.

En 1902, dos investigadores que trabajaban por separado, Walter Sutton en USA yTheodor Boveri en Alemania propusieron que los factores hereditarios se debían encontrar en los cromosomas que se observaban en las células. Paralelamente se estaba descubriendo el papel de la meiosis como mecanismo celular de reducción en los gametos con un juego haploide de cromosomas. Esto se conoce como la hipótesis de Sutton-Boveri: Los genes se encuentran en los cromosomas de tal modo que cada uno posee un conjunto particular de genes que lo definen como único e individual.

Posteriormente, en 1910, el zoólogo estadounidense Thomas Morgan estudiando como se transmitían los caracteres en la mosca del vinagre, Drosophila melanogaster, confirmó y demostró la Teoría cromosómica de la herencia, gracias a la cuál se pudieron explicar las Leyes de Mendel. 

Los puntos fundamentales de la Teoría Cromosómica de la Herencia son los siguientes:

1.- Los genes están localizados en los cromosomas. Cada gen ocupa un lugar (locus) concreto en cada cromosoma.

Hoy sabemos que es un determinado fragmento de la cadena de ADN que forma los cromosomas, el que constituye un gen.

2.- Los distintos genes están ordenados linealmente a lo largo de los cromosomas.

3.- Los dos alelos que determinan un carácter se localizan en dos cromosomas del mismo tamaño y aspecto, denominados cromosomas homólogos, y el fenómeno

citológico del sobrecruzamiento e intercambio de segmentos cromosómicos en la Profase I de la meiosis, es la causa del fenómeno genético de la recombinación.

Cromosomas homólogos son los que forman un par y se recombinan durante la meiosis. Tienen la misma estructura y los mismos loci pero distintos alelos, ya que cada uno procede de un progenitor.

 

La Teoría Cromosómica de la Herencia define a los genes como fragmentos de cromosomas ubicados de forma lineal y en posiciones fijas (llamadas loci, plural de locus), capaces de duplicarse, recombinarse y transmitirse de

generación en generación

GENES INDEPENDIENTES Y LIGADOS

La tercera ley de Mendel demuestra que los diferentes caracteres se transmiten de forma independiente unos de otros. Sin embargo, algunas parejas de alelos se localizan en la misma pareja cromosómica. En este caso, la tercera ley de Mendel no se cumple y se dice que los genes correspondientes están ligados.

Veamos los diferentes tipos de genes:

Genes independientes

Se denominan genes independientes cuando se encuentran en diferentes parejas de cromosomas homóologos. En este caso se cumple la 3ª Ley de Mendel ya que se forman los cuatro tipos de gametos: AB, Ab, aB, ab

Genes ligados (ligamiento absoluto)

Los genes que se encuentran en el mismo cromosoma se dice que son genes ligados.

Si los genes ligados están muy próximos, lo más probable será que durante la profase I de la meiosis no se produzca ningún sobrecruzamiento entre ellos y pasarán juntos a los gametos sin separarse. En este caso diremos que el ligamiento es absoluto.

Así, cuando los genes están muy próximos no se cumple la tercera ley de Mendel. Esto se debe a que tras la meiosis sólo se forman dos tipos de gametos: AB y ab

Se detecta ligamiento cuando el estudiar las proporciones fenotípicas de la descendencia, se observa que determinados caracteres se presentan juntos con más frecuencia de lo esperable si siguieran una herencia independiente. 

Genes ligados con recombinación (ligamiento relativo)

Aunque los genes estén ligados, si los loci se encuentran lo suficientemente separados, algunos individuos heterocigóticos pueden formar gametos de los cuatro tipos y cumplir la 3ª ley de Mendel. Esto se debe a que en la profase I de la meiosis, podrá producirse un sobrecruzamiento entre ellos, lo que dará lugar a que se formen cuatro tipos de gametos, mientras que otras veces no se producirá, y sólo se formarán dos tipos de gametos.

Es decir, si se produce una recombinación de los genes, aparecerán los mismos genotipos que aparecen en el caso de los genes independientes. Así, cuando dos genes ligados se heredan por separado, se puede deducir que se ha producido un entrecruzamiento durante la meiosis, justo en el segmento existente entre estos genes, es decir, ha habido recombinación genética.

La probabilidad de que esto suceda en genes ligados depende de la distancia a la que se encuentren en el cromosoma. A mayor distancia entre ellos mayor probabilidad de que se recombinen y que se transmitan como si fueran "independientes".

Cuanto más alta es la distancia entre los genes ligados, más alta es lógicamente, la frecuencia de recombinación. Esto ha permitido ir deduciendo el orden de los genes y sus distancias relativas en los cromosomas de muchos organismos, es decir establecer sus mapas cromosómicos.

Gracias a la Teoría Cromosómica de la Herencia se pudieron explicar los casos en los que la tercera ley de Mendel no se cumplía.

LOS MAPAS CROMOSÓMICOS

Ya hemos visto que la probabilidad de los gametos recombinantes para un par de genes ligados es un valor constante que depende, principalmente, de la distancia a la que se encuentren los genes en el cromosoma. Esta probabilidad recibe el nombre de frecuencia de recombinación.

La frecuencia de recombinación entre dos genes ligados es igual a la suma de las frecuencias de los gametos recombinantes. La unidad de medida de la frecuencia de recombinación es el centimorgan (δ). 1δ = 1% de recombinación Si dos genes ligados se encuentran alejados

en un cromosoma su frecuencia de recombinación será alta, próxima al 50%, y baja si se encuentran próximos.

Las frecuencias de recombinación han permitido elaborar mapas cromosómicos. Estos mapas indican la situación y la distancia relativa a la que se encuentran los genes en el cromosoma.

IDENTIFICACIÓN DE LOS CROMOSOMAS Y LOCALIZACIÓN DE GENES

De modo paralelo a la elaboración de los mapas cromosómicos, para identificar un cromosoma determinado además de conocer su tamaño y su forma, es necesario estudiar las bandas que presenta cuando se tiñen con determinados colorantes. Este bandeado (bandeado cromosómico), es característico de cada cromosoma.

Por otra parte es preciso situar los genes en cada cromosoma. La localización de los genes en los cromosomas ha constituido una larga y complicada labor que ha costado mucho tiempo y esfuerzo. En la actualidad se conocen los loci (plural de locus) de muchos genes de muchas especies. 

LA DETERMINACIÓN DEL SEXO EN ANIMALESLa reproducción sexual es posible porque los individuos de una determinada especie son de dos clases: machos y hembras.Los machos producen espermatozoides y las hembras producen células sexuales llamadas óvulos.En los animales, el sexo puede estar determinado de diferentes modos:

a) Determinación cromosómica del sexob) Determinación del sexo por relación entre cromosomas X y autosomasc) Determinación del sexo por haploidía/diploidíad) Determinación del sexo por el ambiente

a) Determinación cromosómica del sexoEn muchos animales existen unos cromosomas diferentes en los machos y en las hembras. Estos cromosomas se denominan heterocromosomas o cromosomas sexuales. Los cromosomas comunes a ambos sexos se denominan autosomas.Dependiendo de que el sexo heterogamético corresponda al macho o a la hembra, se distinguen dos tipos:

Machos heterogaméticosEn los animales que poseen este sistema, las hembras presentan dos cromosomas sexuales iguales entre si conocidos como cromosoma X. El macho tiene un cromosoma X y otro cromosoma distinto denominado cromosoma Y (sistema XX/XY)Así es como se determina el sexo en los seres humanos. La dotación cromosómica humana se representa, por tanto, así: 44 + XX (sexo femenino = homogamético) y 44 + XY (sexo masculino = heterogamético).El cromosoma Y sólo contiene genes que intervienen en el desarrollo del macho. En cambio, el cromosoma X es portador de genes no relacionados con las diferencias sexuales.

Ejemplo de animales en los que se determina el sexo de esta manera son todos los mamíferos, algunos peces y anfibios, equinodermos, moluscos y en la mayor parte de los artrópodos.

También en el caso de los ortópteros y hemípteros (órdenes de insectos) y nematodos, los machos son heterogaméticos

En este caso, sólo existen cromosomas sexuales de tipo X; la hembra tiene dos cromosomas X y el macho sólo uno (Sistema XX/XO). Ello implica la existencia de un cromosoma menos en el macho

En estas especies es el macho determina el sexo ya que puede producir gametos con el cromosoma X o gametos que sólo contengan autosomas. 

Machos homogaméticos

Esta situación se presenta en aves, reptiles, algunos anfibios y mariposas.

El sistema ZW es idéntico al sistema XY con la excepción de que los machos son homogaméticos y las hembras heterogaméticas. Los cromosomas sexuales en este caso se indican con las letras ZZ en los machos y ZW en las hembras. No obstante, la transmisión del sexo es semejante al caso anterior. En este caso, los individuos con dos cromosomas sexuales iguales son los machos (Sistema ZZ/ZW)

También puede dar el caso como ocurre en determinados lepidópteros (mariposas) que la hembra tenga un heterocromosoma, es decir, Z0, y el macho posee dos, es decir, ZZ

b) Determinación del sexo por relación entre cromosomas X y autosomas (por equilibrio genético)

En estos casos, el sexo se determina por la proporción entre el número de cromosomas X y el número de juegos autosómicos (cromosomas no sexuales).

Es el caso de la mosca del vinagre Drosophila melanogaster. En Drosophila, el sexo depende del equilibrio entre cromosomas sexuales y autosomas. No es el cromosoma Y el que está involucrado en la determinación sexual, sino que es el número de cromosomas X en conjunto con los autosomas.

Así, los machos presentan una dotación cromosómica diploide con un cromosoma sexual (X); y las hembras, una dotación diploide con dos cromosomas sexuales (XX o incluso XY). El cromosoma Y en Drosophila carece de un factor determinante de la masculinidad.

c) Determinación del sexo por haploidía/diploidía

En algunos seres vivos, la determinación del sexo no depende de los cromosomas sexuales sino del total de cromosomas de la célula. Es el caso de los himenópteros sociales (abejas, avispas...).

Las abejas tienen un modo de reproduccion llamado haplodiploide. Las abejas hembra (reina y obreras) son diploides (tienen parejas de cromosomas). En cambio, los machos (zánganos), que se han desarrollado a partir de un óvulo no fecundado, son haploides (sólo tienen un cromosoma de cada pareja).

 

d) Determinación del sexo por el ambiente

En algunos animales, son las condiciones ambientales las que determinan el sexo de los individuos.

En los cocodrilos, por ejemplo, si la temperatura de incubación es inferior a los 27°C, las crías serán hembras, mientras que si la temperatura es igual o superior a 27°C, las crías serán todos machos.

En las tortugas marinas también se ha observado esta relación entre el sexo y la temperatura durante el desarrollo embrionario. A 25º C, de los huevos emergen hembras; a 32º C machos. A 28º C o 29ºC, aprox. la mitad de los huevos dan machos al eclosionar y la otra mitad hembras.

También en algunas especies de lagartos y ranas el sexo lo determina la temperatura.

LA DETERMINACIÓN DEL SEXO EN PLANTAS

En el caso de plantas con flores hermafroditas y de las plantas monoicas, es decir, con flores masuclinas y femeninas en el mismo pie de planta (son la mayoría), no hay determinación genética del sexo de los individuos ni de sus células reproductoras, anterozoides y oosferas. Todas ellas proceden por meiosis de idénticas células diploides.

En el caso de las plantas dioicas, es decir, con individuos masculinos y femeninos separados (palmeras, tejo, acebo...), la determinación del sexo procede generalmente de una pareja de genes.

GENÉTICA IV

GENÉTICA HUMANA 

Todos nos parecemos a nuestros padres y a nuestros hermanos. Los mecanismos de transmisión de genes en la especie humana siguen las mismas reglas que en el resto de los seres vivos.Las diferencias entre los seres humanos se deben a la combinación de dos factores: losgenes y el ambiente.Los estudios de genética humana pueden prevenir estas enfermedades y mejorar nuetra salud y la de nuestros hijos.

ESTUDIO GENÉTICO DEL SER HUMANO 

El ser humano, desde el punto de vista genético presenta algunas peculiaridades:

- Existen pocos descendientes por pareja: Este aspecto dificulta los estudios de las frecuencias généticas, pues las leyes de probabilidad resultan más útiles y eficaces cuando la población es numerosa.- El tiempo de generación es largo: Transcurre mucho tiempo desde que un individuo nace hasta que tiene descendencia; por ello, el seguimiento de un carácter en los seres humanos resulta muy complicado.- No se pueden planificar los cruzamientos: Por motivos éticos, no se pueden realizar experimentos genéticos con seres humanos. En cambio, el resto de organismos son de gran utilidad para llevar a cabo estos experimentos. 

A pesar de estos inconvenientes, actualmente se tienen suficientes conocimientos de genética humana. Las razones de este avance son:- Se pueden examinar los historiales médicos de personas con enfermedades hereditarias y estudiar los antecedentes familiares. Así, se puede saber si los descendientes de una pareja pueden llegar a padecer ciertas enfermedades.- Los árboles genealógicos permiten estudiar la transmisión de un determinado carácter a través de varias generaciones de individuos emparentados entre si. Con ellos se puede determinar, por ejemplo, si ciertas enfermedades que aparecen en algunas familias son de carácter hereditario, y si el alelo que las produce es dominante o recesivo.

 

 - Se pueden establecer analogías, con los mismos caracteres o con caracteres similares, en animales emparentados evolutivamente con el ser humano.

EL CARIOTIPO HUMANO

En el cariotipo humano se refleja el número, el tipo y la estructura de los cromosomas caraterísticos de una especie.

Cariotipo humano

Las células somáticas humanas disponen de 46 cromosomas: 22 pares de autosomas y 2 cromosomas sexuales que pueden formar pareja (XX), o no (XY). El primer caso corresponde a las mujeres y el segundo a los hombres. Como ya vimos, al igual que todos los mamíferos, la determinación del sexo en los seres humanos viene dada por el sistema XX/XY

Para identificar los cromosomas autosómicos, se ordenan mediante un número del 1 al 22: esta numeración está basada en el tamaño. El número 1 se corresponde con la pareja autosómica mayor y el número 22, a la pareja autosómica menor. También se identifican por su forma.El cromosoma X es portador de genes para características biológicas importantes; por este motivo está presente en mujeres y en hombres.En la mujer (XX), uno de los dos cromosomas X se inactiva, por lo que su dosis génica se iguala con la del hombre (XY).El cromosoma femenino X inactivo puede observarse como una mancha oscura cuando los cromosomas se desespiralizan al final de la mitosis, es decir, cuando se transforman en la cromatina. Esa mancha que se observa en el núcleo de las células somáticas de las mujeres se denomina corpúsculo de Barr. Su presencia permite reconocer que esa célula pertenece a una mujer sin necesidad de realizar el cariotipo, basta tomar una célula de cualquier tejido, teñirla y observarla al microscopio.

El cariotipo permite comparar los cromosomas de un individuo concreto con el patrón cromosómico estándar. De este modo, se pueden detectar anomalías cromosómicas.

HERENCIA Y VARIABILIDAD HUMANAS

Las personas presentan numerosas características que las diferencian: el color de la piel, el color del pelo, la estatura, los rasgos faciales, etc...Dicha variabilidad se debe a dos causas:- Las diferencias genéticas: las características genéticas son heredables y constituyen el genotipo del individuo, exclusivo para cada persona. Las capacidades genéticas beneficiosas se pueden potenciar con una alimentación sana: una alimentación adecuada y unos hábitos saludables (ejercicio físico, actitud relajada y positiva ante la vida...)- Los factores ambientales: dependen de todo aquello que interviene en nuestra vida (clima, la alimentación, los hábitos...). Los efectos que producen en el fenotipo no son transmisibles.Las características que diferencian a unas personas de otras son de dos tipos:continuas y discontinuas. Características continuasLas características continuas muestran una variación mínima, de forma que las diferencias entre los individuos son muy pequeñas; las gamas del color del pelo, los ojos, la piel o la estatura constituyen ejemplos de características continuas. 

Herencia cuantitativa o poligénicaComo ya vimos, en este tipo de caracteres presentan numerosos fenotipos y las diferencias entre ellos depende de varios pares de genes cuyos efectos son aditivos. 

Así, el resultado final que muestra un individuo es producto de la suma de los diferentes genes implicados. Por ejemplo el color de la piel.

 En ocasiones, la variabilidad continua no depende solo de una herencia cuantitativa sino también de la influencia de factores ambientales sobre el genotipo (alimentación, actividad física...).La altura y el peso constituyen dos ejemplos de herencia poligénica influidos por factores ambientales.

Características discontinuasLas características discontinuas presentan pocas alternativas claramente diferenciables entre sí. En estos caracteres, la influencia del ambiente es prácticamente nula. El sistema AB0 de grupos sanguíneosEl sistema AB0 de grupos sanguíneos constituye un caso muy conocido de características discontinuas. Muchos genes presentan una pareja de alelos diferentes. Sin embargo hay genes que pueden tener más de dos alelos, como vimos en el alelismo múltiple.La herencia de los grupos sanguíneos del sistema AB0 es un ejemplo de alelismo múltiple.En la membrana de los glóbulos rojos de nuestra sangre existen unas moléculas que funcionan como antígenos cuando entran en contacto con la sangre de otro individuo. El grupo sanguíneo de una persona depende de la presencia o ausencia en la membrana de sus glóbulos rojos de las proteínas antigénicas A y B. Según las que contenga se distinguen los grupos A, B, AB y 0.El carácter está codificado por tres alelos: IA, IB e i, de los cuales los dos primeros son codominantes y el último es recesivo. Para abreviarles les designamos como A, B y 0.Los alelos A y B son codominantes entre si y dominan sobre el alelo 0.

A = B › 0

El alelo A determina la presencia en los glóbulos rojos de antígenos A, el alelo B, la presencia de antígenos B, y el alelo 0 determina la ausencia de antígenos.Cuando aparecen los alelos A y B se manifiestan ambos antígenos en estas células.

 

 Cada individuo posee dos alelos, y las combinaciones de estos dan lugar a seis grupos de genotipos y cuatro posibles fenotipos.

 

 

EL sistema Rh de grupos sanguíneosExisten otros sistemas sanguíneos diferentes al AB0. Uno de ellos es el sistema Rh, con dos grupos: Rh+ y Rh-. Las personas pertenecientes al grupo Rh+ tienen un antígeno en la membrana de los glóbulos rojos que no tienen las personas Rh-. Su herencia no es multialélica.

Reacción antígeno-anticuerpoCuando se realiza una transfusión de sangre, se debe confirmar la compatibilidad sanguínea de donante y receptor. Si la

sangre del donante es imcompatible con la sangre del receptor, los anticuerpos de éste reaccionan contra los antígenos de la superficie de los eritrocitos de aquel, y ocasionan una aglutinación con graves consecuencias.

  

 HERENCIA LIGADA AL SEXO

Los genes ligados al sexo son genes cuyos loci se sitúan en los cromosomas sexuales.Cuando un carácter está regido por un gen situado en el cromosoma X, se dice que hay ligamiento con el cromosoma X. El fenotipo de la hembra heterocigótica no muestra el carácter recesivo, aunque lo puede transmitir a la descendencia. Por este motivo se dice que la hembra es portadora de ese carácter. Por otro lado, como todos los machos tienen un único alelo para el carácter, no existen machos portadores.Los caracteres ligados al cromosoma Y sólo pueden aparecer en los machos, nunca en las hembras, puesto que estas no tienen este cromosoma. En este caso, no existen portadores que no manifiesten el carácter.

Herencia ligada al sexo en humanosEn la especie humana, el cromosoma X mide unas 4,5 micras (tamaño mediano), mientras que el cromosoma Y es mucho más pequeño y mide tan solo 1,5 micras. Además, la mayor parte del cromosoma Y es heterocromatina, y por tanto, no se descondensa en interfase y es genéticamente inactivo.Aunque son distintos, en los cromosomas X e Y se distinguen dos zonas:Segmento homólogo en el que se localizan genes que regulan los mismos caracteres. Por tanto los genes situados en estos segmentos de los cromosomas sexuales poseen dos alelos an ambos sexos y su transmisión seguirá las leyes de Mendel, como si estuvieran en los autosomas.

En el segmento homólogo del cromosoma Y, tan solo se ha localizado el gen de un antígeno de superficie de la membrana plasmática.En el segmento homólogo del cromosoma X tan solo se conoce un gen.Segmentos diferenciales: son dos regiones no homólogas, que portan genes exclusivos del cromosoma X (genes ginándricos) o bien genes exclusivos del cromosoma Y (genes holándricos). Estas regiones, al no llevar los mismos genes, no experimentan ni apareamiento, ni sinapsis, ni sobrecruzamiento durante la meiosis. Es por ello que se transmitirán de modo diferente en los machos y en las hembras. Ello se debe a que los cromosomas son distintos en cada uno de los dos sexos.En el segmento ginándrico o diferencial del cromosoma X, se han localizado más de 120 genes, entre los cuales cabe destacar los genes responsables de algunas alteraciones humanas como la ictiosis ligada al cromosoma X, la hemofilia y el daltonismo.En el segmento holándrico o diferencial del cromosoma Y, se encuentra algunos genes que producen alteraciones y enfermedades en el ser humano: hipertricosis auricular(presencia de abundantes pelos en las orejas)

La hemofiliaLa hemofilia consiste en la ausencia de algunos de los factores que intervienen en la coagulación de la sangre. Se trata de un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Por ello, pueden existir mujeres portadoras pero que no padecen la enfermedad.

En cambio, los hombres no pueden ser portadores: o padecen la enfermedad o están sanos.

Antes de que existiera tratamiento para esta enfermedad, los niños hemofílicos raramente sobrevivían por lo que no tenían descendencia. 

La hemofilia es una alteración debida a la ausencia de alguno de los factores que intervienen en la coagulación de la sangre. Ello da lugar a hemorragias articulares y en las mucosas. Se trata de un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Las mujeres pueden ser portadoras pero no padecen la enfermedad. Los hombres no pueden ser portadores, o padecen la enfermedad o están sanos.

 

 

 

El daltonismo

El daltonismo consiste en la dificultad para diferenciar algunos colores, debido a la alteración de ciertas células de la retina. Existen diferentes tipos de daltonismo,- Protanopía: ceguera para el color rojo- Deuteranopía: ceguera para el color verde- Tritanopía: ceguera para el color rojo y verde.El más común, es la dificultad para diferenciar los colores verde y rojo.

El daltonismo es hereditario y se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X (segmento ginándrico). Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico, en cambio en el caso de las mujeres solo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia, en caso contrario serán solo portadoras, pudiendo transmitirlo a su descendencia.Esto produce un notable predominio en el varón entre la población afectada.Por lo demás, sigue el mismo patrón de transmisión hereditaria que la hemofilia. 

Herencia influida por el sexo

En algunos casos, un carácter autosómico presenta diferente dominancia dependiendo del sexo del individuo.

Un caso muy característico de carácter influido por el sexo es la calvicie hereditaria.Este carácter depende de un gen (C') que, si se encuentra en heterocigosis con el gen normal (C) se comporta como recesivo en las mujeres y dominante en los hombres.La diferencia en la expresión de estos genes parece debida a las hormonas sexuales, distintas en ambos sexos.En este caso, el genotipo CC da lugar a hombres y mujeres sin calvicie; el genotipo CC' provoca la calvicie en el hombre pero no en la mujer; y el genotipo C'C' provoca calvicie en ambos sexos.En una familia con calvicie hereditaria debida al gen C' la mayoría de los hombres serán calvos y solo algunas mujeres tendrán menos cabello, especialmente tras la menopausia.