GENETICA2015

Area BiologíaFCEN, Universidad Nacional de Cuyo

LA HEMOFILIA REAL Y EL DNA DE LOS ROMANOV1894-1918

HEMOFILIA….

Localización: cromosoma X, brazo largo, posición 28Localización: cromosoma X, brazo largo, posición 28

GEN F8

La hemofilia se transmitió a través de las familias de la realeza europea debido a una mutación en el gen F8 ligado al cromosoma X. Los varones resultaban afectados, la mayoría de las mujeres eran portadoras…

1944

Cual es la molecula que

transmite la herencia?

Avery, MacLeod, and McCarty demonstrate that DNA is the genetic material . These researchers prepared an extract from the disease-causing S strain and identified the "transforming principle" that would permanently change R-strain pneumococci into the lethal S strain as DNA. This was the first evidence that DNA could serve as the genetic material

1953

27 años después:

Estampillas del gobierno de Suecia, 1989.

PROGRAMA

PARTE I: Naturaleza del Material genético Parte II: Herencia del Material genéticoParte III: Variabilidad del Material genéticoParte IV: Dinámica y Evolución del Material genéticoParte V: Aproximación a la bioética genética

PARTE I:

NATURALEZA DEL MATERIAL GENETICO

Francis Crick

DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGIA MOLECULAR PUBLICADO EN 1958

Crick, F.H. 1958. On protein synthesis. Symp. Soc.Exp. Biol. 12: 138–163.

CONCEPTO DOMINANTE:

EL ADN, COMO MATERIAL GENETICO, DETERMINA LAS ACCIONES DE LAS

CELULAS

1.TRANSCRIPCION REVERSA

DESCUBRIMIENTOS INESPERADOS

VIRUS EUCARIOTAS

DESCUBRIMIENTOS INESPERADOS

2.PROCESAMIENTO POST-TRANSCRIPCIONAL DEL RNACappingCleavage and PolyadenylationSplicing

Protein B

Protein C

A

3.CONCEPTO DE “JUNK DNA”

DESCUBRIMIENTOS INESPERADOS

DESCUBRIMIENTOS INESPERADOS

A QUÉ SE REFIERE CUANDO SE HABLA DE ADN BASURA Y

“EXAPTACIÓN GENÉTICA”?

…averiguen…

http://www.conicet.gov.ar/a-algunos-biologos-les-resulta-perturbador-que-la-mayor-parte-de-nuestro-genoma-no-sea-funcional/

4.DNA PROOFREADING REQUIERE DE PROTEINAS

DESCUBRIMIENTOS INESPERADOS

Protein B

Protein C

A

5.SEÑALES EXTERNAS CONDICIONAN EXPRESION GENICA

DESCUBRIMIENTOS INESPERADOS

Protein B

Protein C

A

CH3

QUÉ LECCIONES DEJA ESTO?

1.QUE EL DOGMA NO ES UNIDIRECCIONAL Y NO ESTÁ COMPLETO2.QUE LA DEFINICIÓN DE GEN NO ES CORRECTA

CONCEPTOS A TENER PRESENTES PARA ESTUDIAR GENÉTICA:

Le da la propiedad “acida” liberando H+ a pH fisiologico

3’

5’

UNION FOSFO DI-ESTER COVALENTE:Estable pero susceptible a enzimas

hidrolíticas (endonucleasas y exonucleasa)

Estruct 1aria

CONCEPTO IMPORTANTE: HAY UN SENTIDO

ESTRUCTURA 3ARIA: DOBLE HELICE:

Unión de purina con pirimidina

CONCEPTO IMPORTANTE: La información está en una hebra y tiene su

información complementaria en la otra

TRANSCRIPCION

ESTRUCTURA DEL RNA

TRANSCRIPCION DE UNA HEBRA DEL ADN

MIS

MO

IDIO

MA

DE RNA A PROTEINA: CAMBIA EL IDIOMA

CODIGO DE TRADUCCION

CODONANTI-CODON

CO

NC

EP

TO

IMP

OR

TA

NT

E: E

L C

OD

IGO

ES

DE

GE

NE

RA

DO

El próximo paper que discutiremos :