Ingenieria Genetica

METODOLOGIA DE LA INVESTIGACION

2011

LA INGENIERIA GENETICA Y SU

RELACION CON LAS ENFERMEDADES

TERMINALESPROYECTO GENOMA HUMANO (PGH)

Hernández Sánchez, ElizabethHuapaya Navarro, Neyver

Medina Lizarzaburu, VictorTijero Acosta, Carlos

Belli Rospigliosi, AllanLopez Arma, Italo

U N I V E R S I D A D N A C I O N A L S A N L U I S G O N Z A G A D E I C A

LA INGENIERIA GENETICA 2011

DEDICATORIA

A nuestros padres que son nuestro pilar

y nuestro motor para lograr nuestros

Objetivos…… a veces el hombre más pobre

deja a sus hijos la herencia

más rica



LA INGENIERIA GENETICA Y SU RELACION CON LAS ENFERMEDADES TERMINALES

I. DATOS GENERALES TITULO:

La Ingeniería Genética y su relación con las enfermedades terminales

TIPO DE INVESTIGACION:Proyecto Genoma Humano (PGH)

AUTOR(ES):Hernández Sánchez, ElizabethHuapaya Navarro, NeyverMedina Lizarzaburu, VictorTijero Acosta, CarlosLopez Armas, Italo

REGIMEN DE INVESTIGACION:Orientado al área de la salud

INSTITUCION DONDE SE VA A DESARROLLAR:Escuela de Biología e INISAUniversidad de Costa Rica y USA

FECHA DE LA PRESENTACION:30 de Mayo del 2012

DURACION3 años aproximadamente



II. DISEÑO DE LA INVESTIGACION

PROBLEMA

El sueño del hombre que juega a ser

Dios y quiere producir seres humanos

en serie no alcanza a esconderse

detrás de la justificación científica que

respalda a la clonación como un

método terapéutico de recuperación de

tejidos y remisión de algunas

enfermedades.

¿Cómo la Ingeniería Genética podría ayudar al tratamiento de enfermedades

terminales y el significado de la clonación en esto?

El Proyecto Genoma Humano (PGH) es un esfuerzo científico internacional que

pretende a través de la Ingeniería Genética buscar soluciones a:

¿Cómo localizar y secuenciar todos los genes que constituyen el genoma

de los humanos y algunos otros organismos?

Con esto, se adquirirá un conocimiento completo de la organización, estructura y

función de los genes en los cromosomas humanos y conocer mejor el papel que

las proteínas juegan en las enfermedades y cuando se alcance esta otra etapa,

¿Cómo se incrementará el control sobre las enfermedades humanas

(diagnóstico, detección de genes que predisponen a las enfermedades,

prevención, tratamiento, terapia génica y eventualmente curación),

envejecimiento y muerte?



HIPOTESIS

Conforme el PGH se desarrolla con un gran énfasis en las causas genéticas de

enfermedades y rasgos de personalidad, surgen serios dilemas éticos. Se

cuestiona la moralidad de terminar con la vida de un feto dañado genéticamente, o

algún tipo de discriminación contra individuos con alteraciones permanentes en

sus constituciones genéticas.

Los cuestionamientos éticos son infinitos y en esta área, como en ninguna otra, no

existen límites entre el hecho y la ficción. Por otro lado, están los cuestionamientos

referentes a los derechos de autor o patentes. Aquí es claro que todo el

conocimiento generado debe ser público y gratuito para quien lo necesite, debe

ser patrimonio de la humanidad, contrario a lo que pregona el sector de la

investigación privada. ¿Podemos ser dueños de secuencias creadas por la madre

naturaleza?

Los profesionales en la salud, científicos, políticos, y los medios de comunicación

tenemos la responsabilidad de asegurar que los debates sobre aspectos éticos

importantes no sean encubiertos por el optimismo o la anciedad. Si bien la

genética ofrece una gran esperanza para mucha gente, también tiene el potencial

de causar mucho daño.



VARIABLES

Desde el principio de la investigación, se propuso desarrollar el PGH a través de

dos vías independientes, pero relacionadas y ambas esenciales:

SECUENCIACIÓN: se trataba de averiguar la posición de todos los

nucleótidos del genoma (cada una de las cuatro posibles bases

nitrogenadas típicas del ADN).

CARTOGRAFÍA O MAPEO GENÉTICO: consistía en localizar los genes en

cada uno de los 23 pares de cromosomas del ser humano.



OBJETIVOS

OBJETIVOS GENERALES:

CONOCER LAS TECNICAS QUE SE USAN EN LA INGENIERIA

GENETICA

CONOCER EN QUE SE ENFOCA EL PROYECTO GENOMA HUMANO

OBJETIVOS ESPECIFICOS:

La ingeniería genética es la colección de técnicas que se usan para:

Aislar a los genes

Modificar a los genes para que funcionen mejor;

Preparar a los genes para que sean insertados en nuevas especies; y

Desarrollar transgenes.

El Proyecto Genoma Humano se enfoca en:

Identificar los aprox. 30 mil-40 mil genes humanos en el ADN.

Determinar la secuencia de 3 billones de bases químicas que conforman el

ADN.

Acumular la información en bases de datos.

Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnología de secuenciación.

Desarrollar herramientas para análisis de datos.

Dirigir las cuestiones éticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.



IMPORTANCIA DE LA INVESTIGACION

El proyecto genoma abre las puertas de un nuevo

universo de conocimientos que involucra diversos

ámbitos. Esta característica ha generado una gran

polémica que se centra en los riesgos y ventajas de

su aplicabilidad.

La información que este proyecto nos arroja no sólo

representa para la humanidad un descubrimiento

científico, sino que marca lo que podría ser el inicio

de una nueva era donde el uso de la “tecnología

invisible”1 se convierte en el requisito indispensable

que tendrá que poseer cada país para que así sus habitantes formen parte de esta

era inalcanzable e increíble para muchos, pero para otros una realidad cercana y

avasallante.

El estudio del genoma incidirá en el contexto económico, social y ético de manera

cualitativa y cuantitativamente.

En lo económico; el conjunto de actividades que la colectividad humana llevará a

cabo para la producción, distribución y consumo de sus riquezas se enfrentará a

nuevos retos que conducirán a la transformación del ámbito. En el Proyecto

Genoma el recurso limitante es la “tecnología invisible”.

Esta gran fábrica global que se instala más allá de cualquier frontera va a ser un

elemento dinamizador de las economías-mundo 2 , las cuales establecerán

nuevas articulaciones entre el capital, la tecnología, la división social del trabajo, la

planeación y el mercado.



Los consumidores manifiestan sus preferencias a través de la elección de un

conjunto de bienes antes de ser adquiridos, estos deben verificar su naturaleza,

por lo que es necesario “distinguir entre bienes de búsqueda o inspección, de

experiencia, y de confianza; los primeros serían aquellos cuyas características

relevantes se pueden determinar mediante una inspección previa a la compra por

parte del comprador potencial, los segundos serían aquellos cuyas características

sólo se pueden determinar consumiendo la mercancía, y en el caso de los

terceros, no cabe ni esa posibilidad”3. Por lo tanto el papel de la información es

determinante, por cuanto le permite a los consumidores conocer las características

de los bienes, disminuyendo la incertidumbre y el riesgo de incurrir en el problema

de selección adversa y azar moral, ya que el hecho de que exista información

asimétrica posibilita el comportamiento o actitudes “oportunistas”.

El proyecto genoma humano (PGH) es una investigación internacional donde

participan Alemania, China, Estados unidos, Francia, Gran Bretaña y Japón. Este

consorcio está compuesto por 18 instituciones que orientan su actividad a la

selección de un modelo de organismo humano por medio del mapeo de la

secuencia de ADN (ácido desoxirribonucléico). Fue creado en 1988 por el

gobierno federal de los Estados Unidos; la idea original la tuvo Sidney Prenner

quien sugirió su acrónimo (HUGO) en el primer congreso de cartografía y

secuenciación del genoma humano, en Cold Spring Habor Laboratory, su sede

principal está en Ginebra, pero hay tres centros regionales ( América, Europa y

Pacifico). Este proyecto se inicia oficialmente en 1990; los objetivos propuestos

eran (y que ya se han conseguido):

La creación de mapas genéticos, con el

fin de identificar cuáles son los genes

existentes.



El desarrollo de mapas físicos, con el fin

de situar a los genes en los

cromosomas.

La determinación de la secuencia

completa del genoma humano.

Para el momento el mapa genético del hombre ha sido decodificado en 99,9%

demostrando que disponemos de 30000 genes y que la complejidad de los seres

humanos viene dada por los cientos de miles de proteínas que lo conforman, pues

un solo gen puede producir hasta 98000 proteínas. Este hallazgo ha sido utilizado

por científicos de 120 países.

El Proyecto HUGO se enfrenta a diversas problemáticas, citando ejemplos

tenemos: En noviembre India congeló las donaciones de maíz y soya de Estados

Unidos, y en octubre, Zambia rechazó 18000 toneladas de maíz estadounidense.

En este conflicto se evidencian las discrepancias que existen cuando la

información es manejada con fines particulares. En este caso, los funcionarios

estadounidenses, evidencian la intervención de los países Europeos en la

creación de un clima de desconfianza para los alimentos genéticamente

modificados (GM), sin embargo, los europeos niegan estar influenciando el

mercado, a pesar de que el directorio general del Health and Consumer Protectión

de la Comisión Europea “proveyó documentación e investigación a los países

involucrados”, dice la portavoz Beate Gminder.

El mundo está sufriendo de carencias alimentarías y

hambruna en múltiples regiones; en nuestra opinión,

el desarrollo de la ciencia y la tecnología debe tener

como norte mejorar la calidad de vida de los seres METODOLOGIA DE LA

INVESTIGACION


humanos. El maíz Bt (Bacillus Thuringiensis ) parece no tener efectos secundarios

negativos en el hombre, su apariencia y sabor es igual al maíz natural, además de

ser casi igual genéticamente, excepto por el gen adicional Bacillus Thuringiensis,

el cual le confiere la capacidad de repeler pestes como el gusano del maíz que

causa devastación en los maizales, repercutiendo positivamente en el desarrollo y

progreso de la industria de la alimentación.

El Proyecto Diversidad del Genoma Humano (PDGH), derivado de investigaciones

dirigidas a la asignación del ADN humano - que varía entre los grupos étnicos -

que se rumorea que ha sido detenido, realmente continúa y hasta la fecha ha

arrojado nuevas conclusiones. En el futuro, el PGH podría exponer nuevos datos

en la vigilancia de las enfermedades, el desarrollo humano y la antropología. El

PGH podría desbloquear secretos y crear nuevas estrategias para combatir la

vulnerabilidad de los grupos étnicos a ciertas enfermedades. También podría

mostrar cómo las poblaciones humanas se han adaptado a estas vulnerabilidades.

Además, el PGH tiene una consecuencia muy importante, y es que se pueden

conocer la base molecular de ciertas enfermedades hereditarias y que se puede

realizar un diagnóstico de las mismas

METODOS Y PROCEDIMIENTOS

Existen dos técnicas de cartografía genética principales: el ligamiento o

cartografía genética, que intenta averiguar el orden de los genes; y la cartografía

física, que se encarga de estudiar la distancia de los genes en el interior del

cromosoma. Las dos técnicas utilizan marcadores genéticos, que son

características moleculares o físicas que se heredan, y son detectables y

distintas para cada individuo.



Thomas Hunt Morgan desarrolló en la década de 1900 la cartografía mediante

ligamiento al estudiar la frecuencia con la que ciertas características se

heredaban unidas en moscas de la fruta. Así llegó a la conclusión de que

algunos genes debían estar ligados en los cromosomas. Los mapas de

ligamiento humano se han creado estudiando pautas de herencia de familias

muy extensas y con varias generaciones conocidas. Aunque al principio se

limitaban a los rasgos físicos heredables, fácilmente reconocibles, actualmente

hay técnicas más elaboradas que permiten crear mapas de ligamiento

comparando la posición de genes diana en comparación con el orden de los

marcadores genéticos o de partes conocidas del ADN.

La cartografía física es capaz de medir la distancia real entre puntos de los

cromosomas. Las técnicas más avanzadas combinan robótica, informática y uso

de láser para calcular la distancia entre marcadores genéticos conocidos. Para

conseguirlo, se fragmenta el ADN de los cromosomas humanos aleatoriamente.

A continuación se duplican muchas veces para estudiar en los clones, que son

las secuencias duplicadas, la ausencia o presencia de marcas genéticas

identificables. Los clones que comparten varias marcas provienen de segmentos

solapados normalmente. Estas regiones pueden utilizarse después para

determinar el orden de las marcas en los cromosomas y su secuencia. Para

obtener la secuencia real de nucleótidos hacen falta mapas físicos altamente

detallados que recogen el orden de las piezas clonadas con exactitud.

En el Proyecto Genoma Humano se utilizó un método de secuenciación

desarrollado por Frederick Sanger, bioquímico británico y dos veces premio

Nobel. Este método replica piezas específicas de ADN y las modifica de modo

que acaben en una forma fluorescente.



Actualmente se detecta el nucleótido modificado del

extremo de las cadenas con modernos

secuenciadores de ADN automáticos. Estos

determinan los nucleótidos que hay exactamente en

la cadena. A continuación se combina esta

información de manera informatizada, y así se

reconstruye la secuencia de pares de bases del ADN

original. Un aspecto muy importante es duplicar

rápidamente y con exactitud el ADN, tanto para

después cartografiarlo como para secuenciarlo. Al

comienzo de la investigación en este campo se

clonaba el material genético introduciéndolo en organismos unicelulares de

rápida división, pero en la década de los ochenta se generalizó el uso de la PCR

(reacción en cadena de polimerasa). Esta técnica se puede automatizar

fácilmente y es capaz de copiar una sola molécula de ADN muchos millones de

veces en poco tiempo. Kary Mullis obtuvo el Premio Nobel de Química por

idearla, en 1993.

POBLACION Y MUESTREO

El PGH e IHGSC internacional (sector público) recogieron el semen de hombres y

la sangre de mujeres de muchos donantes diferentes, pero solo unas pocas de

estas muestras fueron estudiadas después realmente. Así se garantizó que la

identidad de los donantes estuviera salvaguardada de modo que nadie supiera

qué ADN sería el secuenciado. También han sido utilizados clones de ADN de

varias bibliotecas, la mayoría de las cuales fueron creadas por el Dr. J. Pieter de

Jong. Se comunicó de manera informal, pero es bien conocido por la comunidad

en general, que gran parte del ADN secuenciado provenía de un único donante

anónimo de Buffalo, Nueva York, su nombre en clave era RP11. Los científicos



encargados utilizaron principalmente los glóbulos blancos de dos hombres y dos

mujeres elegidos al azar.

La técnica actual de clonación humana indica que es necesario utilizar alrededor

de 40 donantes mujeres que han sido sometidas a tratamientos de estimulación

ovárico. De cada una se extraen unos 15 óvulos. En total serán unos 40 óvulos sin

fertilizar a los que se les extrae el núcleo y así se obtiene toda la información

genética. Del individuo que se quiere clonar se le extrae células que se multiplican

en el laboratorio. El óvulo sin núcleo y la célula de la persona a clonar se fusionan

mediante una descarga eléctrica. Algunos de los óvulos modificados se

convertirán en embrión en el laboratorio. Los embriones se implantaran en el útero

de la mujer. Para conseguir con éxito 9 o 10 embarazos serán necesarios

alrededor de 50 madres portadoras. La mayoría de estos embarazos terminaran

en fracaso o aborto inducido si se encuentran malformaciones en el feto. El

embarazo exitoso debería producir un clon humano, es decir un ser genéticamente

idéntico a la persona clonada.



III. MARCO TEORICO

ANTECEDENTES

En 1984 comenzaron las actividades propias del

PGH, coincidiendo con la idea de fundar un instituto

para la secuenciación del genoma humano por parte

de Robert Sanshheimerm, en ese momento Rector

de la Universidad de California. De forma

independiente el Departamento de Energía de

Estados Unidos (DOE) se interesó por el proyecto, al

haber estudiado los efectos que las actividades de

sus programas nucleares producían en la genética y

en las mutaciones.

En su comienzo, el Proyecto Genoma Humano, enfrentó a dos clases de

científicos: de un lado, los biólogos moleculares universitarios y del otro, biólogos

de institutos de investigación del Instituto Nacional de Salud, organismo estatal

que percibía grandes sumas económicas federales destinadas a la investigación.

Si bien el enfrentamiento se basó en la preocupación de ambos científicos por la

magnitud y los costos de la empresa a llevar a cabo, existían sobre todo

discrepancias para definir las vías más adecuadas a la hora de lograr los objetivos

fijados. Solo debemos observar los 28.2 millones de dólares destinados al periodo

88-89 para ubicarnos “materialmente”. Por su parte, los Estados Unidos se

comprometieron a destinar parte de los fondos económicos del proyecto al estudio

de los aspectos éticos y sociales del PGH.

James Watson asumió en 1988 la dirección ejecutiva de la Investigación del

Genoma Humano en el NIH (Instituto Nacional de Salud). Al asumir el cargo, firmó



un acuerdo de cooperación con el DOE mediante el cual ambas instituciones se

ayudarían mutuamente. De esta forma el PGH comenzó con el liderazgo del NIH

en lugar del DOE. El interés internacional por el proyecto creció de forma notable,

motivado fundamentalmente por no quedar por detrás de Estados Unidos en un

tema de tanta importancia. Para evitar repeticiones y solapamientos en los logros,

se creó HUGO (Organización del Genoma Humano) para coordinar los trabajos de

investigación.

En 1994 Craig Venter funda, con un financiamiento mixto, el Instituto para la

Investigación Genética (TIGR) que se dio a conocer públicamente en 1995 con el

descubrimiento de la secuencia nucleotídica del primer organismo completo

publicado, la bacteria Haemophilus influenzae con cerca de 1740 genes (1.8 Mb).

En mayo de 1998 surgió la primera empresa relacionada con el PGH llamada

Celera Genomics. La investigación del proyecto se convirtió en una carrera

frenética en todos los laboratorios relacionados con el tema, ya que se intentaba

secuenciar trozos de cromosomas para rápidamente incorporar sus secuencias a

las bases de datos y atribuirse la prioridad de patentarlas.

El 6 de abril de 2000 se anunció públicamente la terminación del primer borrador

del genoma humano secuenciado que localizaba a los genes dentro de los

cromosomas. Los días 15 y 16 de febrero de 2001, las dos prestigiosas



publicaciones científicas americanas, Nature y Science, publicaron la

secuenciación definitiva del Genoma Humano, con un 99.9% de fiabilidad y con un

año de antelación a la fecha presupuesta. Sucesivas secuenciaciones condujeron

fina lmente al anuncio del genoma esencialmente completo en abril de 2003, dos

años antes de lo previsto.1 En mayo de 2006 se alcanzó otro hito en la culminación

del proyecto al publicarse la secuencia del último cromosoma humano en la revista

Nature



MARCO TEORICO

INTRODUCCIÓN

El sueño del hombre que juega a

ser Dios y quiere producir seres

humanos en serie no alcanza a

esconderse detrás de la

justificación científica que respalda

a la clonación como un método

terapéutico de recuperación de

tejidos y remisión de algunas

enfermedades.

El siglo XXI puede ser considerado

como el siglo de la Ingeniería Genética, pues podremos ver cómo lo que fueron los

inicios en las postrimerías del siglo XX, la clonación genética, la secuenciación de

ADN, la manipulación genética, se convertirá en la llave de nuestra vida gracias a

la cual venceremos a muchas enfermedades que hoy nos preocupan, como el

cáncer o la enfermedad de Alzheimer, podremos alimentar a la humanidad que se

avecina, obtener fármacos y todo tipo de sustancias químicas que utilizamos en

nuestra vida, o, por qué no, prolongar nuestra vida o envejecer más tarde.

Estamos asistiendo al nacimiento de una nueva era con unas posibilidades que

nunca antes habíamos alcanzado: en poco tiempo habremos construido mapas

completos de nuestros cromosomas, habremos fabricado animales cuyos órganos

tendrán características humanas, bacterias que fabriquen nuestras medicinas por

nosotros, animales y



plantas que nos den de comer, habremos enseñado a nuestro cuerpo a luchar

contra muchas enfermedades que hoy nos vencen y, en definitiva, habremos

conseguido un poder que nunca antes habíamos tenido.

Este enorme poder tendrá que ser utilizado con enormes dosis de sentido común y

control porque las posibilidades en sentido negativo son tantas como en sentido

positivo; por esta razón asistimos hoy en día a un debate, a nivel mundial, sobre

cómo se debe utilizar ese poder, sobre las cuestiones éticas de manipular a los

seres vivos, y sobre las consecuencias de esa alteración de la naturaleza que aún

no somos capaces ni siquiera de imaginar.



INGENIERÍA GENÉTICA:

El proceso de creación de un transgen incluye el aislamiento del gene de interés

de entre las decenas de miles de otros genes en el genoma de la especie donante

del gen. Una vez que el gen es aislado, éste es generalmente alterado de manera

tal que pueda funcionar efectivamente en el organismo recipiente. El gen es

entonces combinado con otros genes como preparación a su inserción dentro de

otro organismo, punto en el cual se le conoce como un transgen. Un organismo

transgénico, a veces llamado una quimera, es aquel que posee un transgen

introducido por métodos tecnológicos en vez de por medio de la reproducción

selectiva.

Se trata de una serie de técnicas que se basan en la introducción de genes en el

genoma de un individuo que no los presente.

Estas técnicas fundamentalmente son:

a) Transferencia de genes de una especie a otra: Hay técnicas por las que se

pueden transferir genes de una especie a otra. Así, mediante un vector apropiado,

que puede ser un plásmido o un virus, se puede introducir un gen de una especie

en otra diferente. Con estas técnicas se pueden pasar genes de eucariotas a

eucariotas, de eucariotas a procariotas y de procariotas a procariotas. Por ejemplo:

se puede introducir en bacterias el gen que produce la insulina humana. De esta

manera las bacterias producen fácilmente y en abundancia esta hormona.

b) Técnica de la PCR: También existen métodos para amplificar una determinada

secuencia o fragmento de ADN. La más conocida es la técnica



de la reacción en cadena de la polimerasa PCR. Así se consigue multiplicar un

determinado fragmento de ADN millones de veces para poder tener una

cantidad suficiente para estudiarlo. Sin esta técnica serían imposibles los estudios

de ADN para el reconocimiento de la paternidad o en caso de delito, pues la

cantidad de ADN presente en las células es tan pequeña, del orden de picogramos,

que se necesitaría una gran cantidad de material celular para tener una cantidad

apreciable de ADN.



EL PROYECTO GENOMA HUMANO:

El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto internacional de

investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de

pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los

aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de

vista físico y funcional.

El proyecto, dotado con

90.000 millones de dólares,

fue fundado en 1990 en el

Departamento de Energía y

los Institutos Nacionales de la

Salud de los Estados Unidos,

bajo la dirección de James D.

Watson, con un plazo de realización de 15 años. Debido a la amplia colaboración

internacional, a los avances en el campo de la genómica, así como los avances en

la tecnología computacional, un borrador inicial del genoma fue terminado en el

año 2001 (anunciado conjuntamente por el ex-presidente Bill Clinton y el ex-primer

ministro británico Tony Blair el 26 de junio de 2001), finalmente el genoma

completo fue presentado en abril del 2003, dos años antes de lo esperado. Un

proyecto paralelo se realizó fuera del gobierno por parte de la Corporación Celera.

La mayoría de la secuenciación se realizó en las universidades y centros de

investigación de los Estados Unidos, Canadá, Nueva Zelanda y Gran Bretaña.

El genoma humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Está dividido en

24 fragmentos, que conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la

especie humana (22 autosomas y 1 par de cromosomas sexuales). El



genoma humano está compuesto por aproximadamente entre 25000 y 30000

genes distintos. Cada uno de estos genes contiene codificada la información

necesaria para la síntesis de una o varias proteínas (o ARN funcionales, en el

caso de los genes ARN). El "genoma" de cualquier persona (a excepción de los

gemelos idénticos y los organismos clonados) es único.

Conocer la secuencia completa del genoma

humano puede tener mucha relevancia en cuanto

a los estudios de biomedicina y genética clínica,

desarrollando el conocimiento de enfermedades

poco estudiadas, nuevas medicinas y

diagnósticos más fiables y rápidos. Sin embargo

descubrir toda la secuencia génica de un

organismo no nos permite conocer su fenotipo.

Como consecuencia, la ciencia de la genómica

no podría hacerse cargo en la actualidad de

todos los problemas éticos y sociales que ya

están empezando a ser debatidos. Por eso el PGH necesita una regulación

legislativa relativa al uso del conocimiento de la secuencia genómica, pero no

tendría por qué ser un impedimento en su desarrollo, ya que el saber en sí, es

inofensivo.

Antes de los ochenta ya se conocía la secuencia de genes sueltos de algunos

organismos, como también se conocían los genomas de entidades subcelulares,

tales como virus y plásmidos. Así pues, no fue hasta 1986 cuando el Ministerio de

Energía (DOE), concretó institucionalmente el Proyecto Genoma Humano (PGH)

durante un congreso en Santa Fe. El PGH contaba con una buena suma

económica y sería utilizado para estudiar los



posibles efectos de las radiaciones sobre el ADN. Al siguiente año, en el congreso

de biólogos en el Laboratorio de Cold Spring Harbor, el Instituto Nacional de la

Salud (NIH) quiso participar del proyecto al ser otro organismo público con mucha

más experiencia biológica, si bien no tanta en la organización de proyectos de esta

magnitud.

El debate público que suscitó la idea captó la atención de los responsables

políticos, no solo porque el Proyecto Genoma Humano era un gran reto

tecnocientífico, sino por las tecnologías de vanguardia que surgirían, así como

porque el conocimiento obtenido aseguraría la superioridad tecnológica y

comercial del país. Antes de dar luz verde a la iniciativa del PGH se necesitó por

un lado el informe de 1988 de la Oficina de Evaluación Tecnológica del Congreso

(OTA) y el del Consejo Nacional de Investigación (NRC). Ese año se inauguró

HUGO (Organización del Genoma Humano) y James D. Watson fue nombrado

alto cargo del proyecto. Sería reemplazado por Francis Collins en abril de 1993, en

gran parte por su enemistad con Bernadine Healy que era su jefe por aquel

entonces. Tras esto el nombre del Centro cambió a Instituto Nacional de

Investigaciones del Genoma Humano (NHGRI).

En 1990 se inauguró definitivamente el Proyecto Genoma Humano calculándose

quince años de trabajo. Sus objetivos principales en una primera etapa eran la

elaboración de mapas genéticos y físicos de gran resolución, mientras se ponían a

punto nuevas técnicas de secuenciación, para poder abordar todo el genoma. Se

calculó que el PGH americano necesitaría unos 3000 millones de dólares y

terminaría en 2005. En 1993 los fondos públicos aportaron 170 millones de

dólares, mientras que la industria gastó aproximadamente 80 millones.



VENTAJAS:

Conocer las bases moleculares de las enfermedades hereditarias

Una de las aplicaciones más directas de conocer la secuencia de genes que

componen el genoma humano es que se puede conocer la base molecular de

muchas enfermedades genéticas y se puede realizar un diagnóstico adecuado.

Algunas de estas enfermedades son las siguientes:

Enfermedad de Gaucher : esta

enfermedad es producida por

una mutación recesiva en el

gen que codifica la proteína

glucocerebrosidasa, que se

localiza en el cromosoma 1.

Esto detiene el avance de los

síntomas y en muchos casos los revierte.

Enfermedad de Alzheimer : Esta enfermedad es una enfermedad

degenerativa que destruye el cerebro, haciendo que los enfermos pierdan la

memoria y el juicio, y que finalmente impide que se puedan valer por sí

solos. El único método seguro para diagnosticar la enfermedad de

Alzheimer se encuentra en la autopsia, pero se ha sabido que puede ser de

origen genético en un 20% de los casos. Gracias al PGH se han localizado

marcadores para el Alzheimer de origen genético en los cromosomas 1, 14,

19 y 21.

Enfermedad de Huntington : Esta enfermedad es también una enfermedad

degenerativa y conduce a un deterioro mental que termina en demencia.

Normalmente comienza a aparecer entre los 30 y los 50 años y presenta

síntomas tales como cambios en la personalidad y en el estado de ánimo,

depresión y pérdida gradual


http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Huntington

http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Alzheimer

http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Gaucher


del control sobre los movimientos voluntarios, causando espasmos primero

y grandes movimientos al azar posteriormente.

Síndrome de Marfan : Es una

enfermedad congénita del tejido

conectivo que afecta a numerosos

órganos y sistemas, incluyendo el

esqueleto, los pulmones, los ojos, el

corazón y los vasos sanguíneos. Esta

enfermedad se caracteriza por un

crecimiento anormal de las

extremidades (especialmente de los

dedos), una dislocación parcial del

cristalino (en el 50% de los pacientes), anormalidades cardiovasculares (la

arteria aorta suele ser más ancha y más frágil que en las personas

normales) y otras deformaciones.

Diagnósticar las enfermedades posibles gracias al PGH

Estos son algunos ejemplos de enfermedades que se han podido diagnosticar

gracias, de una u otra manera, al conocimiento de las secuencias genéticas tras la

secuenciación del genoma por el Proyecto Genoma Humano. El diagnóstico de

cierta enfermedad, gracias al PGH se puede realizar de manera presintomática y

prenatal.

Diagnóstico pre sintomático y gracias a él tomar medidas preventivas, como

alteraciones en el estilo de vida, evitar la exposición a factores de riesgo, realizar

un seguimiento continuo del individuo o realizar intervenciones puntuales, para

poder tratar la enfermedad aunque todavía no haya aparecido.


http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Marfan


Diagnóstico prenatal, éste consiste en un

conjunto de técnicas que sirven para conocer

la adecuada formación y el correcto desarrollo

del feto antes de su nacimiento, para poder

conocer posibles malformaciones desde los

primeros estadios de desarrollo del embrión.

Terapia génica, terapia farmacológica y

medicina predictiva

Una vez que se conocen qué genes producen qué enfermedades, y las

características para diagnosticar una enfermedad conociendo la secuencia de

bases, es necesario realizar una terapia para acabar con esa enfermedad, ya que

de ser de otra manera, el diagnóstico de una enfermedad no es más que una

carga emocional que el paciente tiene que soportar de la mejor manera posible,

conviviendo con la impotencia y la ansiedad que le puede suponer a un paciente el

saber que en un determinado lapso de tiempo es posible que padezca una

enfermedad.

La terapia génica es una consecuencia directa del PGH y supone la

probabilidad de curar las enfermedades hereditarias cartografiadas por

éste, insertando copias funcionales de genes defectivos o ausentes en el

genoma de un individuo para tratar dicha enfermedad.

La terapia farmacológica se ve también facilitada por el PGH ya que éste

permite encontrar alteraciones en la secuencia del ADN de genes

específicos y esto conlleva a que se realice el tratamiento con

medicamentos de una manera dirigida, neutralizando las alteraciones



y modificando favorablemente el curso de la enfermedad de forma más

efectiva que los tratamientos de la medicina actual, que están generalmente

dirigidos a aliviar los síntomas. Gracias al PGH el médico tendrá un perfil

genético del paciente antes de iniciar el tratamiento.

La medicina predictiva permite diagnosticar enfermedades, gracias a los

conocimientos del genoma, que aún no se han desarrollado en el paciente.

Se distinguen dos tipos de enfermedades que se pueden diagnosticar

mediante la medicina predictiva. Las monogénicas, que se pueden

identificar fácilmente ya que se conocen perfectamente las leyes

deterministas que las regulan; y las poligénicas, para cuyo buen estudio es

necesario realizar sondeos poblacionales. Por ejemplo se pueden encontrar

los genes que regulan el nivel de colesterol en la sangre (unos veinte).



CLONACIÓN:

Los clones humanos

La clonación hasta ahora se esta

usando de forma terapéutica,

para solucionar el problema de la

infertilidad o al alguno casos

reconstruir tejidos, claro esta que

para lograr todo esto se necesitan

personas, por que por lo general

toman células de los tejidos que

se necesitan y luego se lo insertan al paciente con el faltante de dicho tejido, pero

lo que se quiere lograr es tener una especie de farmacia donde hayan clones de

humanos, los cuales servirían para abastecerse de los materiales necesitados,

pero clones o no son seres humanos y a un ser viviente no se lo puede tener de

esa manera por eso es muy morboso de parte de las personas querer clonar

humanos, claro esta que este tipo de clonación terapéutica sirve y de mucho, por

que si a mi me faltara un brazo y mediante esta clonación me lo podrían hace

crecer estaría lo mas feliz del mundo, pero lo que no se tiene en cuenta que si uno

deja que estos tipos de clonaciones se lleven acabo, por que no de una forma

clandestina clonarían humanos, solo para hacerlos mas inteligentes, que no les

haga daño algún tipo de enfermedad o directamente que sean inmunes a las

enfermedades o tratar de que tengan mas fuerza, etc., todo esto puede llegar a

ser muy lindo, pero hay que tener en cuenta que este tipo de clonación seria muy

similar al de las ratas , y de las ratas clonadas solo unas pocas no tiene

malformaciones o extremidades complementarias, mejor dicho que son perfectas

clonadas. Los cual indica que con los seres humanos tendrían muchas personas

deformes y ¿si



hacen los mismo que con las ratas?(las que tienen malformaciones son eliminadas

o sea que la matan), eso no serian una especia de eutanasia, me pregunto. Por

más que sea un clon es un ser humano y eso no se puede permitir en una

sociedad tan “civilizada” como la nuestra.

Por otra parte se sospecha que hay clonaciones humanas en China y que no han

ido muy bien, lo que no es extraño, ya que a la oveja Dolly se la concibió después

de 400 intentos fallidos.

Ian Willmut, padre de la oveja Dolly y uno de los mayores expertos en clonación,

opina que el clonado “seria criminal e irresponsable”.

Juan Carlos Izpisua, experto en clonación terapéutica y biológica de desarrollo

dirige el laboratorio de expresión genética en el Salk Institute de California y está

convencido de que la experimentación clandestina con humanos es un hecho. El

científico español tiene más dudas que certezas respecto del éxito de la clonación

humana, ya que en California, el Salk Institute experimenta con ratones y todos los

días se efectúa ese proceso en mil roedores: después de un mes solo logran que

nazcan uno o dos ratones.



DESVENTAJAS:

Aunque la medicina proporciona la base

para la evolución de la bioética,

actualmente somos testigos de su

aplicación a la investigación científica

relacionada. Así pues, el PGH ha dado

lugar a una de las áreas de conocimiento

biológico con mayor crecimiento. Los

conocimientos genómicos derivados del

Proyecto Genoma Humano, se utilizan

para mejores y más rápidos diagnósticos basados en el análisis directo del ADN, e

incluso para el diagnostico prenatal en aquellos casos en los que se sospecha que

el bebé tenga alteraciones morfológicas, funcionales o ponga en peligro la vida de

su madre. También es posible aplicar este conocimiento a personas asintomáticas

para averiguar si han heredado de algún progenitor una mutación causal de una

enfermedad genética que pueda desarrollarse en el futuro.

Así planteado el tema, se percibe entonces una importante brecha entre la

capacidad diagnóstica y predictiva del conocimiento genómico por un lado, y la

falta de intervenciones preventivas y terapéuticas por otro, lo que lleva a conflictos

éticos surgidos del Proyecto Genoma Humano. Además hay determinadas áreas

como el asesoramiento a parejas en riesgo de transmitir enfermedades genéticas

a su descendencia, que han suscitado mucho interés y para las que se han

dictado una serie de principios éticos:

Respeto a la dignidad individual y a la inteligencia básica de las personas,

así como a sus decisiones médicas y reproductivas (libre elección de

interrumpir o continuar un embarazo con riesgo).



Informar objetivamente al paciente sin tener en cuenta los valores

subjetivos del profesional médico.

Protección a la privacidad de la información genética.

Desmitificación del Proyecto Genoma Humano, aclarando verdaderamente

su alcance con acciones específicas en educación.

Otro problema de gran importancia es la obtención de patentes de genes por parte

de compañías biotecnológicas, gobiernos y centros de investigación universitarios,

para una posterior venta o explotación comercial, sin tener en cuenta que parte de

los fondos empleados en el PGH era de los contribuyentes. También debemos

observar el PGH contextualizado social e históricamente, atendiendo a la

desigualdad social y económica entre países, que va a producir una inequidad en

el acceso a los beneficios que se extraigan de la investigación.

Una solución a todas estas tensiones podría ser la formación de profesores de

ciencias o la enseñanza directa a estudiantes como una forma de abrir las mentes

y aclarar definitivamente el alcance del Proyecto Genoma Humano en la sociedad.

Pero es imprescindible incorporar temas de bioética a los programas de

enseñanza.

Tanto en Estados Unidos como en la Unión Europea se han desarrollado

programas para contemplar las consecuencias éticas y sociales de la investigación

científica y que no se produzcan conflictos. En Estados Unidos se encuentra el

ELSI y fuera de ellos se encuentra la Declaración Universal sobre el Genoma

Humano y los Derechos Humanos, promovida por la UNESCO



CUESTIONES ÉTICAS

¿Estamos borrando o alterando las líneas

entre las especies al crear combinaciones

transgénicas?

¿Qué controles y revisiones éticas, sociales y

legales deben ser impuestos sobre este tipo

de investigación?

¿Estamos causando dolor y sufrimiento a las

criaturas vivientes cuando creamos ciertos

tipos de quimeras?

¿Crearán las intervenciones transgénicas en

los humanos características físicas o de comportamiento tales que puedan

ser o no ser distinguibles de lo que generalmente percibimos como ser

“humano?”

¿Si la mezcla de ADN animal y humano resulta, intencionalmente o no, en

entidades quiméricas posesoras de grados de inteligencia o sensitividad

nunca vistas en los animales no humanos, deberán darse derechos y

protección especial a estas entidades?

¿Cuáles serían las consecuencias personales, sociales y culturales no

intencionales?

¿Redefinirían estas intervenciones lo que conocemos como “normal?”

¿Quién tendrá acceso a estas tecnologías y cómo se distribuirían los

recursos escasos?

Algunos individuos han argumentado que el cruce de las líneas de las especies no

es natural, es inmoral y es una violación de las leyes de Dios. Este argumento

presume que los límites entre las especies son fijos y



fáciles de delinear. Sin embargo, una reciente edición de la Revista

Norteamericana de Bioética (en inglés) reflexionó que la noción de las líneas entre

las especies es un tópico muy debatido actualmente Algunos bioeticistas han

apuntado que existe una variedad de conceptos sobre las especies: biológico,

morfológico, ecológico, tipológico, evolucionario y filogenético, para nombrar

algunos pocos. Todas estas definiciones de lo que es una especie reflejan las

teorías cambiantes y los diferentes propósitos con que las diferentes especies son

utilizadas por los individuos.

La posición de la Iglesia:

La academia pontifica por la vida

condeno moralmente las iniciativas

de clonación y experimentación con

células madre propuestas por los

gobiernos de EE.UU e Inglaterra.

Las considero” radicalmente

contrarias al principio de la

coexistencia humana”.

Según la Iglesia católica, la

propuesta de clonación divide en dos a la raza humana: los embriones de “primera

clase” que podrán ser gestados y crecer; y los embriones de “segunda clase” que

estarán destinados a la experimentación o al uso medico.



Etica y Clonación Humana:

Desde que se comunicó el

nacimiento de Dolly, ha surgido en

todo el mundo un debate público

sobre la posibilidad e

inconveniencia de clonar seres

humanos. La técnica de la

clonación en otras especies ya

produce frutos de gran valor para

la humanidad y, de una manera

directa o indirecta, el hombre se beneficia de manera importante, tanto médica

como económicamente.

Distinta es la situación de la clonación de un ser humano. Ésta se define como la

duplicación de un ser humano preexistente por transferencia de un núcleo de una

célula somática diferenciada a un ovocito humano enucleado; la posterior

transferencia al útero y la gestación intrauterina, y el ulterior nacimiento de ese ser

humano.

La clonación de seres humanos podría servir para reemplazar a un ser querido

que ha muerto o para resolver problemas asociados a infertilidad extrema de una

pareja humana.

También se ha propuesto, clonación como un mecanismo para la formación de

órganos de reemplazo en caso de enfermedades incurables. Sin embargo, la sola

idea de clonar a seres humanos repugna, ya que atenta gravemente contra la

dignidad del ser humano.

La Sociedad de Biología del Desarrollo de Estados Unidos, que agrupa a los

científicos más idóneos para poder realizar trabajos de clonación, aprobó en 1997

y por amplia mayoría, una moratoria de cinco años para la clonación de seres

humanos. Después de ser conocida esta resolución, la



Federación de Sociedades de Biología Experimental, que agrupa a 53.000

científicos, ha hecho suya esta moratoria. Esta resolución parece ser un

mecanismo importante y muy eficiente para evitar que personas inescrupulosas se

sintieran tentadas a realizar este procedimiento en seres humanos.



EL MARCO JURÍDICO:

ELSI

El ELSI es el Programa Ético, Legal y Social (Ethical, Legal and Social Implications

Research Program, en inglés) que desarrolló el NHGRI (National Humane

Genome Research Institute, en inglés, o Instituto Nacional de Investigación del

Genoma Humano, de Estados Unidos) en 1990. Este programa permite un

acercamiento a la investigación científica teniendo en cuenta las implicaciones

éticas, legales y sociales que ésta supone, al mismo tiempo que se está

investigando para, de esta manera, poder identificar los posibles futuros

problemas y solucionarlos antes de que la información científica se extienda. El

programa de investigación ELSI tiene un papel muy importante en todo lo

relacionado con el PGH, y se encarga de analizar las implicaciones éticas y

sociales de la investigación genética de la siguiente manera:

Examinando las ediciones que rodean la terminación de la secuencia

humana del ADN y del estudio de la variación genética humana.

Examinando las ediciones llevabas a cabo por la integración de tecnologías

e información genética para el cuidado médico y actividades de la salud

pública.

Explorando las maneras en las cuales el nuevo conocimiento genético

puede actuar recíprocamente con una variedad de perspectivas éticas,

filosóficas y teológicas.

Explorando cómo influyen en el uso e interpretación de la información

genética, de la utilización de servicios genéticos y del desarrollo de la

política, los factores y los conceptos socioeconómicos de la raza y de la

pertenencia étnica.



Para alcanzar estas metas, las actividades y la investigación del programa de

ELSI se centran en cuatro áreas del programa:

1. Aislamiento e imparcialidad en el uso y la interpretación de la información

genética.

2. Integración clínica de las nuevas tecnologías genéticas.

3. Ediciones que rodean la investigación de la genética.

4. Educación pública profesional.

Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos

Así como Estados Unidos tiene un programa para regular las implicaciones

sociales y éticas que tienen las investigaciones científicas para tratar de regularlas

y que no haya conflictos, la UNESCO redactó en 1997 la “Declaración Universal

sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos”, cuyo prefacio es el

siguiente:

La Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos

Humanos, aprobada el 11 de

noviembre de 1997 por la

Conferencia General en su 29ª

reunión por unanimidad y por

aclamación, constituye el primer

instrumento universal en el campo

de la biología. El mérito

indiscutible de ese texto radica en

el equilibrio que establece entre la

garantía del respeto de los derechos y las libertades fundamentales, y la

necesidad de garantizar la libertad de la investigación. La Conferencia

General de la UNESCO acompañó esa Declaración de una resolución de

aplicación, en la que pide a los Estados Miembros que tomen las medidas

apropiadas para promover los principios enunciados en ella y favorecer su METODOLOGIA DE LA

INVESTIGACION

http://es.wikipedia.org/wiki/UNESCO


aplicación. El compromiso moral contraído por los Estados al adoptar la

Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos

es un punto de partida: anuncia una toma de conciencia mundial de la

necesidad de una reflexión ética sobre las ciencias y las tecnologías.

Incumbe ahora a los Estados dar vida a la Declaración con las medidas que

decidan adoptar, garantizándole así su perennidad.

Federico Mayor, 3 de diciembre de 1997.

Está compuesta por 25 artículos que se dividen en las siguientes áreas,

destacando en cada una de ellas un determinado artículo:

1. La dignidad humana y el genoma humano. Contiene los 4 primeros

artículos y establece la base la declaración y su objeto, el ser humano y el

genoma humano. Cabe destacar el artículo 1: “El genoma humano es la

base de la unidad fundamental de todos los miembros de la familia humana

y del reconocimiento de su dignidad intrínseca y su diversidad. En sentido

simbólico, el genoma humano es el patrimonio de la humanidad.”

2. Derechos de las personas interesadas. Está compuesta por los artículos

desde el 5 al 9 y presenta los derechos que tienen las personas como

portadoras de los genes y sus consecuencias sociales. Cabe destacar el

artículo 6 porque está relacionado con la discriminación genética, que será

tratada más adelante:

“Nadie podrá ser objeto de discriminaciones fundadas en sus

características genéticas, cuyo objeto o efecto sería atentar contra sus



derechos humanos y libertades fundamentales y el reconocimiento de su

dignidad.”

3. Investigaciones sobre el genoma humano. Formada por los artículos 10,

11 y 12. Trata la imposición de la dignidad humana sobre cualquier tipo de

investigación relativa al genoma humana, el derecho de todas las personas

a acceder a los progresos de la biología y a la orientación de la

investigación en el campo de la biología, genética y medicina hacia un alivio

del sufrimiento y una mejora de la salud del individuo y de toda la

humanidad. Se puede destacar el artículo 10 que alienta a los Estados

miembros a actuar sobre posibles conductas contrarias a la declaración:

“No deben permitirse las prácticas que sean contrarias a la dignidad

humana, como la clonación con fines de

reproducción de seres humanos. Se invita a

los Estados y a las organizaciones

internacionales competentes a que

cooperen para identificar estas prácticas y a

que adopten en el plano nacional o

internacional las medidas que

correspondan, para asegurarse de que se

respetan los principios enunciados en la

presente Declaración.”

4.

5. Condiciones de ejercicio de la actividad científica. Contiene los artículos

del 13 al 16 y en ellos se otorga a los Estados miembros la potestad de



regular las actividades relacionadas con la investigación y de crear

organismos para regular las consecuencias éticas y sociales causadas por

ella, como declarar el artículo 16: “Los Estados reconocerán el interés de

promover, en los distintos niveles apropiados, la creación de comités de

ética independientes, pluridisciplinarios y pluralistas, encargados de

apreciar las cuestiones éticas, jurídicas y sociales planteadas por las

investigaciones sobre el genoma humano y sus aplicaciones.”

6. Solidaridad y cooperación internacional. Esta parte está formada por los

artículos 17, 18 y 19 y se refiere a la cooperación y solidaridad tanto entre

los individuos que forman los Estados miembros como entre los Estados

mismos, refiriéndose en primer lugar a casos como enfermedades

genéticas y en el segundo a compartir conocimientos científicos sobre el

genoma humano entre países que tengan una gran investigación

desarrollada y otros que la tengan menos, como dice el artículo 18: “Los

Estados deberán hacer todo lo posible, teniendo debidamente en cuenta los

principios establecidos en la presente Declaración, para seguir fomentando

la difusión internacional de los conocimientos científicos sobre el genoma

humano, la diversidad humana y la investigación genética, y a este respecto

favorecerán la cooperación científica y cultural, en particular entre países

industrializados y países en desarrollo.”

7. Fomento de los principios de la Declaración. Son los artículos 20 y 21 e

impulsan a los Estados miembros de la UNESCO a fomentar y extender los

principios entre los individuos que los forman, también entre los políticos, y

además comprometerse a favorecer el debate abierto y la libre expresión de

corrientes socioculturales, religiosas o filosóficas. El artículo 20 también METODOLOGIA DE LA

INVESTIGACION


impulsa la información desde la educación: “Los Estados tomarán las

medidas adecuadas para fomentar los principios establecidos en la

Declaración, a través de la educación y otros medios pertinentes, y en

particular, entre otras cosas, la investigación y formación en campos

interdisciplinarios y el fomento de la educación en materia de bioética, en

todos los niveles, particularmente para los responsables de las políticas

científicas.”

8. Aplicación de la Declaración. Los artículos del 22 al 25 se refieren a la

obligación de los Estados de fomentar el respeto frente a los enunciados de

la Declaración, difundirlos y hacerse cargo de que se realicen

correctamente. Así, el artículo 23

declara: “Los Estados tomarán las

medidas adecuadas para fomentar

mediante la educación, la

formación y la información, el

respeto de los principios antes

enunciados y favorecer su

reconocimiento y su aplicación

efectiva. Los Estados deberán

fomentar también los intercambios

y las redes entre comités de ética

independientes, según se establezcan, para favorecer su plena

colaboración.”

MATRIZ DE CONSISTENCIA



IV. CIFRAS Y DATOS

El Consorcio Internacional, integrado por 20 grupos de diferentes países y

por otro lado la empresa privada Celera, hicieron público, el 12 de febrero

del 2001, el mapa provisional del genoma humano (GH) que aporta una

extraordinaria información acerca de las bases genéticas del ser humano

El Consorcio Internacional ha calculado que el genoma humano contiene

38.000 genes.

De los 300.000 clones de partida fueron válidos 30.000 clones que

representan un total de 3.200 megabases. Estos resultados alcanzados en

octubre del 2.000, representan el 90% del genoma. La secuencia obtenida

es de enorme trascendencia y son muchos y variados los puntos de interés

pudiendo destacarse algunos datos:

El humano tiene solo el doble de genes que la mosca del vinagre, un tercio

más que el gusano común y apenas 5.000 genes más que la planta

Arabidopsis. El ADN humano es al menos en un 98% idéntico al de los

chimpancés y otros primates.

3.200 millones de pares de bases forman genes, repartidos entre los 23

pares de cromosomas. Los cromosomas más densos (con más genes

codificadores de proteínas) son el 17, 19 y el 22. Los cromosomas X, Y, 4,

18 y 13 son los más áridos.

El equipo de Celera Genomics utilizó para secuenciar el genoma humano

muestras de ADN de tres mujeres y dos hombres (un afroamericano, un

chino, un asiático, un hispanomexicano y un caucasiano). El equipo de

Celera utilizó ADN perteneciente a doce personas. Cada persona comparte



un 99,99 por ciento del mismo código genético con el resto de los seres

humanos. Sólo 1.250 letras separan una persona de otra.

Hasta ahora se han encontrado 223 genes humanos que resultan similares

a los genes bacterianos.

Sólo un 5 % del genoma codifica proteínas. El 25% del genoma humano

está casi desierto, existiendo largos espacios libres entre un gen y otro.

Se calcula que existen entre 250.000 y 300.000 proteínas distintas. Por

tanto cada gen podría estar implicado por término medio en la síntesis de

unas diez proteínas.

Algo más del 35% del genoma contiene secuencias repetidas. Lo que se

conoce como ADN basura.

Se han identificado un número muy elevado de pequeñas variaciones en

los genes que se conocen como polimorfismos nucleótidos únicos, SNP de

su acrónimo inglés. Celera ha encontrado 2,1 millones de SNP en el

genoma y el Consorcio 1,4 millones. La mayoría de estos polimorfismos no

tienen un efecto clínico concreto pero de ellos depende, por ejemplo, el que

una persona sea sensible o no a un determinado fármaco y la

predisposición a sufrir una determinada enfermedad.



V. CONCLUSION:

La ingeniería genética presenta retos

intrigantes y difíciles para los científicos y

para los eticistas del Siglo XXI. Hasta que

nosotros como sociedad o como una

entidad global podamos estar de acuerdo

sobre si los entes humanos o no

humanos merecen nuestro respeto y

estatus moral y legal, podremos esperar

un debate y discusión interdisciplinaria

intenso, a medida que la ciencia y la

medicina continúen creando nueva vida

inteligente.

La clonación de seres humanos debe ser

considerada como extremadamente mala, al separar la procreación de la

unión sexual, y al hacer de la llegada al mundo de nuevos hombres una

producción técnica. También se tiene que tener en cuenta que cada ser

humano clonado que tenga deformidades o extremidades suplementarias,

seguiría el mismo camino que los ratones deformes la eliminación de los

mismos o mejor dicho la muerte. Y nosotros como sociedad “civilizada” no

podemos concebir esto. Por mas clon o no que sea sigue siendo un ser

humano, y no se puede matar a la gente por sus defectos físicos. La verdad

que uno no sabe la magnitud que puede tener esto en la sociedad y las

consecuencias de toda esta manipulación genética.

Por eso repruebo la clonación de seres humanos, para que no se mate

gente indiscriminadamente, pero tampoco me gustaría que los

clones deformes vivan, por que como es la sociedad mundial, tendría un

nuevo tipo de discriminación en la lista, y ese seria “el clon”, seguramente al METODOLOGIA DE LA

INVESTIGACION


ser “diferente” de nosotros lo discriminaríamos, como lo hacen la mayoría

de los hombres con tantas otras personas que son diferentes a

nosotros(por que casi todos tienen dos brazos, dos piernas o una o son de

otro color.etc) pero aquí estaríamos hablado de encontrarnos a una

persona con 5 brazos, dos cabezas y la verdad que por mas ser humanos

que sea lo estaríamos marginando y discriminando mas que a cualquier

otra cosa, así que aquí tenemos además de un problema ético , político y

económico, uno sociológico “la discriminación” y la “marginación” de estos

“clones”.

Los riesgos y los beneficios del uso experimental en humanos necesitan ser

discutidos también. Similarmente, al combinar el ADN animal y el ADN

humano con el ADN de una planta, ¿Corremos el riesgo de crear nuevas

enfermedades para las cuales no existen tratamientos? Los riesgos a largo

plazo al medio ambiente son desconocidos. Varios bioeticistas,

ambientalistas y activistas en derechos de los animales han argumentado

que no es correcto crear “monstruos” o animales que pueden sufrir a causa

de la alteración genética (por ejemplo, un cerdo sin patas) y que este tipo

de experimentación debería ser prohibida.



VI. BIBLIOGRAFIA

http://www.compumedicina.com/patologia/pat_270600.htm

http://es.wikipedia.org/wiki/Proyecto_Genoma_Humano

http://geosalud.com/GenomaHumano/gen_alcances.htm

http://www.monografias.com/trabajos30/genoma-humano/genoma-

humano.shtml

http://html.rincondelvago.com/pgh_5.html

Campion, Dominge. "Las Familias en los genes". En Rev. Recherche N-

303 p. 72

Smallwood, William-Green, Edna. Biologia. P. 229

Sinder J., Adison. "El Tiempo en el Genoma Humano". En Rev. Tecnología

del Genoma n-27. p. 25

Sulisburg, Meredth. "Genoma". En Rev. Tecnología del Genoma. N-29. p.

44

Bernstein, Ruth-Stephen, Bernstein. "Biología". P. 593

Ville. Claude. "Biología". P. 709

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Goodman, Nat. "El Genoma Humano". En Rev. Recherche. P. 54

Curtis, Helena-Barnes, Suen. "Biología". p. 637.


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http://www.compumedicina.com/patologia/pat_270600.htm


ANEXOS:



Cronología de la genética y la biología molecular

1.000 a.C.: los babilonios celebran con ritos religiosos la polinización de las

palmeras.

323 a.C.: Aristóteles especula sobre la naturaleza de la reproducción y la herencia.

100-300: se escriben en la India textos metafóricos sobre la naturaleza de la

reproducción humana.

1676: se confirma la reproducción sexual en las plantas.

1677: se contempla el esperma animal a través del microscopio.

1838: se descubre que todos los organismos vivos están compuestos por células.

1859: Darwin hace pública su teoría sobre la evolución de las especies.

1866: Mendel describe en los guisantes las unidades fundamentales de la

herencia (que posteriormente recibirán el nombre de genes).

1871: se aísla el ADN en el núcleo de una célula.

1883: Francis Galton acuña el término eugenesia.

1887: se descubre que las células reproductivas consituyen un linaje continuo,

diferente de las otras células del cuerpo.

1908: se establecen modelos matemáticos de las frecuencias génicas en

poblaciones mendelianas.

1909: las unidades fundamentales de la herencia biológica reciben el nombre de

genes.

1924: la Ley de Inmigración en EE.UU. limita la entrada al país sobre la base del

origen racial o étnico.

1925: se descubre que la actividad del gen está relacionada con su posición en el

cromosoma.

1927: se descubre que los rayos X causan mutaciones genéticas.



1931: treinta estados de los EE.UU. tienen leyes de esterilización obligatoria.

1933: la alemania nazi esteriliza a 56.244 "defectuosos hereditarios".

1933-45: el holocausto nazi extermina a seis millones de judíos por medio de su

política eugenésica.

1943: el ADN es identificado como la molécula genética.

1940-50: se descubre que cada gen codifica una única proteína.

1953: se propone la estructura en doble hélice del ADN.

1956: son identificados 23 pares de cromosomas en las células del cuerpo

humano.

1966: se descifra el código genético completo del ADN.

1972: se crea la primera molécula de ADN recombinante en el laboratorio.

1973: tienen lugar los primeros experimentos de ingeniería genética en los que

genes de una especie se introducen en organismos de otra especie y funcionan

correctamente.

1975: la conferencia de Asilomar evalúa los riesgos biológicos de las tecnologías

de ADN recombinante, y aprueba una moratoria de los experimentos con estas

tecnologías.

1975: se obtienen por primera vez los hibridomas que producen anticuerpos

monoclonales.

1976: se funda en EE.UU. Genentech, la primera empresa de ingeniería genética.

1977: mediante técnicas de ingeniería genética se fabrica con éxito una hormona

humana en una bacteria.

1977: los científicos desarrollan las primeras técnicas para secuenciar con rapidez

los mensajes químicos de las moléculas del ADN.

1978: se clona el gen de la insulina humana.

1980: el Tribunal Supremo de los EE.UU. dictamina que se pueden patentar los

microbios obtenidos mediante ingeniería genética.

1981: primer diagnóstico prenatal de una enfermedad humana por medio del

análisis del ADN.

1982: se crea el primer ratón transgénico (el "superratón"), insertando el gen de la

hormona del crecimiento de la rata en óvulos de ratona fecundados. METODOLOGIA DE LA

INVESTIGACION


1982: se produce insulina utilizando técnicas de ADN recombinante.

1983: se inventa la técnica PCR, que permite replicar (copiar) genes específicos

con gran rapidez.

1984: creación de las primeras plantas transgénicas.

1985: se inicia el empleo de interferones en el tratamiento de enfermedades

víricas.

1985: se utiliza por primera vez la "huella genética" en una investigación judicial en

Gran Bretaña.

1986: se autorizan las pruebas clínicas de la vacuna contra la hepatitis B obtenida

mediante ingeniería genética.

1987: propuesta comercial para establecer la secuencia completa del genoma

humano (proyecto Genoma), compuesto aproximadamente por 100.000 genes.

1987: comercialización del primer anticuerpo monoclonal de uso terapéutico.

1988: primera patente de un organismo producido mediante ingeniería genética.

1989: comercialización de las primeras máquinas automáticas de secuenciación

del ADN.

1990: primer tratamiento con éxito mediante terapia génica en niños con trastornos

inmunológicos ("niños burbuja"). Se ponen en marcha numerosos protocolos

experimentales de terapia génica para intentar curar enfermedades cancerosas y

metabólicas.

1994: se comercializa en California el primer vegetal modificado genéticamente

(un tomate) y se autoriza en Holanda la reproducción del primer toro transgénico.

1995: se completan las primeras secuencias completas de genomas de

organismos: se trata de las bacterias Hemophilus influenzae y Mycoplasma

genitalium.

1996: por primera vez se completa la secuencia del genoma de un organismo

eucariótico, la levadura cervecera "Saccharomyces cerevisiae". Por otra parte, el

catálogo de genes humanos que Victor McKusick y sus colaboradores de la

Universidad John Hopkins actualizan cada semana contiene ya más de cinco mil

genes conocidos. El proyecto Genoma, coordinado por HUGO (Human Genome

Organization), avanza a buen ritmo.METODOLOGIA DE LA

INVESTIGACION


1997: Clonación del primer mamífero, una oveja llamada "Dolly".

2000: Decodificación del PGH

2001: ¿Primer Clon Humano?


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