Genetic Model/ Modelo Genetico

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Introducción Este trabajo fue realizado con el propósito de aprender las diferentes características y aplicaciones del ratón de laboratorio Mus musculus en el área de la genética y como estos son empleados en diferentes experimentos; en adición se presentara en este trabajo las ventajas y desventajas de trabajar con el modelo genético, Mus musculus. Este trabajo tiembien mostrara un breve abstracto de un experimento que se llevo acabo en el organismo previamente menciona y como el experimento ha sido útil para encontrar entender mas sobre el Sindrome de Down.

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By: Stephanie Moreno

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IntroducciónEste trabajo fue realizado con el propósito de aprender las diferentes características y aplicaciones del ratón de laboratorio Mus musculus en el área de la genética y como estos son empleados en diferentes experimentos; en adición se presentara en este trabajo las ventajas y desventajas de trabajar con el modelo genético, Mus musculus. Este trabajo tiembien mostrara un breve abstracto de un experimento que se llevo acabo en el organismo previamente menciona y como el experimento ha sido útil para encontrar entender mas sobre el Sindrome de Down.

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Mus musculus El ratón de laboratorio o Mus musculus es una especie de roedor miomorfo de la familia muridae. Es la especie más frecuente de ratón. Se cree que es la segunda especie de mamíferos con mayor número de individuos, después del Homo sapiens. Habita siempre cerca a los humanos, con los que mantiene una relación de comensalismo. Es también el mamífero más utilizado en experimentos de laboratorio.

Características:

Ratón adulto puede medir 15 a 19 centímetros y pesar de 12 a 40 g Olfato desarrollado Visión pobre Oído desarrollado 40 cromosomas Suele ser albino

Ventajas de utilizar Mus musculus:

Su fácil manejo. Su tamaño apropiado para la crianza y manipulación. Tienen un sistema inmune similar al de los seres humanos. Las hembras producen un gran número de óvulos, los cuales al ser fecundados son muy

resistentes. Al ser mamíferos euterios, poseen un genoma muy similar al de los seres humanos.

Desventajas de utilizar Mus musculus:

Poco longevo Pueden desprender mal olor

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Breve historia de como surgió el Mus musculus.

Hace exactamente un siglo, un estudiante del tercer año de zoología de la Universidad de Harvard creaba la primera cepa de ratones genéticamente homogéneos. Su "creador" fue Clarence Cook Little, que tras su graduación se dedicaría a estudiar la genética del cáncer, dirigiría un par universidades norteamericanas y fundaría un bioterio para la producción "industrial" de estos especímenes. Desde entonces hasta hoy, Mus musculus se convirtió en el modelo animal más usual para la investigación. Según los científicos, ofrece ventajas incomparables: es fácil de alimentar y albergar, tiene un período de gestación de tres semanas y muchos descendientes por parto, y llega a la madurez en poco más de dos meses. Además, según se comprobó con la decodificación del genoma del ratón, el 99% de los genes humanos tiene una versión ratonil similar. Gracias a estos ratoncitos, los científicos pueden estudiar y desarrollar tratamientos para una amplísima variedad de trastornos humanos, desde la diabetes o la hipertensión hasta el trasplante de órganos.

Experimento con Mus musculus: Investigación del Síndrome de Down

La investigación realizada por Arron''et al. Muestra que algunos de los fenotipos asociados con el síndrome de Down pueden estar relacionados con la desregulación de factores de transcripción y en particular, NFAT( factor de transcripción importante en la respuesta inmune). NFAT es controlada en parte por dos proteínas, DSCR1(es una proteína codificada por el gene DSCR1, la cual interactua con calcineurin A y inhibe las cascadas químicas de calcineurin de la transcripción genética afectando el sistema nervioso central) y DYRK1A( una enzima codificada por el gene DYRK1A, además es un miembro de la especificidad entre fosforilacion de tirosina –regulador de cinasa) estos genes se encuentran en el cromosoma-21. En las personas con síndrome de Down, estas proteínas tienen una concentración de 1,5 veces mayor de lo normal. Esta desregulación fue descubierta por las pruebas en ratones transgénicos que tenían sus segmentos de cromosomas duplicados para simular el de un ser humano. La trisomía en el cromosoma 21. Se llevo acabo una prueba que implica la fuerza de agarre, lo cual demostró que los ratones modificados genéticamente tenían un agarre mucho más débil y disminución del tono muscular, al igual que una persona con síndrome de Down. Los ratones exprimieron una sonda con una pata mostraron un agarre débil 0.2 newton. El síndrome de Down se caracteriza también por la socialización creciente. Cuando los ratones modificados y no modificados fueron observados para la interacción social, los ratones modificados mostraron interacciones hasta en un 25% más en comparación con los ratones no modificados

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Los genes que pueden ser responsables de los fenotipos asociados pueden estar ubicados próximos al 21q22.3. Las pruebas realizadas en ratones transgénicos que muestran la duplicación de los genes presume que la causa de los fenotipos no son suficientes para causar las características exactas. Mientras que los ratones tenían secciones de múltiples genes duplicados para aproximarse a una trisomía del cromosoma 21; sin embargo sólo mostró anomalías cráneo-faciales. Los ratones transgénicos fueron comparados con los ratones que no tenían la duplicación de genes mediante la medición de distancias en varios puntos de su estructura ósea y su comparación con los ratones normales; las características exactas del síndrome de Down no se observaron, por lo que los genes que participan en los fenotipos de síndrome de Down tienen que ser ubicado en otro lugar.

La investigación ha llevado a comprender que dos genes localizados en el cromosoma 21, que codifican para proteínas que controlan genes reguladores, DSCR1 y DYRK1A puede ser responsable de algunos de los fenotipos asociados con el síndrome de Down. DSCR1 y DYRK1A no puede ser culpado abiertamente de los síntomas, hay una gran cantidad de genes que no tienen ningún propósito conocido.

Conclusion:

Gracias a este trabajo investigativo pude aprender como es que se emplean los modelos genéticos en la medicina, lo cual resulta ser muy eficaz. Estos modelos genéticos nos ayudan a resolver problemas científicos y encontrar posibles curas para ciertas enfermedades.

Referencias:

Perez-Rocha, Manuel.(2009). Ratones Transgenicos: Herramienta invaluable en el estudio de la función de genes. Revista Genómica. Volume 5. Pg 2-5

Austin, C. P. (2004) “The knockout mouse project”. Nat. Genet., vol. 36. Pg 36-40

[ Desconocido].(2007). Investigacion de Sindrome de Down en ratones transgenicos. http://www.news-medical.net/health/Down-Syndrome-Research.aspx

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