asesoramiento genetico

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  1. 1. Gentica clnica Conceptos bsicos en consejera y asesora Dr. Pablo Mancebo Asesor Dra. Lady Amzquita R3 Dra. Alba Bautista R3 Dra. Livette Prez R3 Expositoras Hospital Infantil Robert Red Cabral
  2. 2. Todos los individuos deben tener el derecho de conocer sus riesgos genticos y riesgos de su descendencia, deben ser educados acerca de esos riesgos y deben tener la opcin accesible de una terminacin segura de la gestacin en casos de fetos afectados, si as lo desean los futuros padres O.M.S
  3. 3. Gentica Clnica: Consiste en la atencin mdica directa de los individuos y familias con trastornos hereditarios. La gentica clnica se ocupa del diagnstico y atencin de las personas y familias en las que aparece una enfermedad gentica.
  4. 4. Gentica Clnica: Es ejercida por bilogos o genetistas especialistas y se ocupa de la evaluacin clnica, el asesoramiento o consejo gentico, el diagnstico y el tratamiento de estos pacientes. Adems de los recursos y mtodos clnicos generales, utiliza los servicios de: Gentica de laboratorio, citogentica, gentica molecular o gentica bioqumica.
  5. 5. Consejera gentica: Un elemento fundamental es el consejo gentico, que, segn la definicin de la Sociedad Americana de Gentica Humana (1975) "es un proceso de comunicacin que trata de los problemas humanos asociados con la ocurrencia, o riesgo de ocurrencia, de un transtorno gentico en una familia. Una informacin gentica correcta exige un diagnstico exacto. Para esto el genetista debe de disponer de la mayor informacin posible sobre la enfermedad y la historia de ambas ramas familiares . Este proceso requiere que una o ms personas adiestradas de forma apropiada ayuden al individuo o familia a:
  6. 6. Consejera gentica: Comprender los hechos mdicos, incluyendo el diagnstico, la evolucin probable del transtorno y el tratamiento disponible. Apreciar el modo en que la herencia contribuye al transtorno y el riesgo de recurrencia en parientes concretos. Comprender las alternativas para enfrentarse al riesgo de recurrencia Escoger un curso de accin que les parezca apropiado a la vista de su riesgo, sus objetivos familiares y sus normas ticas y religiosas, y actuar de acuerdo con la decisin tomada.
  7. 7. Consejera gentica: Procurar la mejor adaptacin posible a la enfermedad en un miembro afectado de la familia y/o al riesgo de esta enfermedad.
  8. 8. Asesora gentica. El asesoramiento gentico es una evaluacin profesional de los factores de riesgo de una persona o una pareja en relacin con los antecedentes familiares y, o una gestacin. El objetivo del asesoramiento gentico no es tan solo la evaluacin del riesgo sino tambin la explicacin de la causa y la herencia del trastorno, la posibilidad de realizar pruebas, el pronstico, el control mdico y el tratamiento.
  9. 9. Asesora gentica. El objetivo de la visita de asesoramiento gentico es valorar el riesgo de presentacin de una determinada patologa gentica, tanto en el consultante como en su descendencia y familiares prximos, as como asesorar sobre: Las implicaciones clnicas de dicha patologa. Las posibilidades de diagnstico gentico o de otro tipo de la patologa en cuestin. Y las diferentes opciones reproductivas que se pueden ofrecer.
  10. 10. Asesora gentica: La asesora gentica es entonces el proceso en el cual las mujeres y sus parejas aprenden ms respecto a: Qu exmenes pueden detectar anomalas o trastornos genticos. Decidir si les gustara hacerse exmenes o no.Qu tan probable es que su hijo vaya a tener un trastorno gentico.
  11. 11. Asesora gentica: Comnmente, las sesiones de asesoramiento gentico duran una hora o ms, segn la complejidad del caso. Los asesores genticos poseen como mnimo una maestra en asesoramiento gentico o campo relacionado, lo que incluye una amplia capacitacin en asesoramiento y gentica clnica humana.
  12. 12. Razones para asesoramiento y evaluacin gentica. Retardo mental, defectos del tubo neural (como la espina bfida), anomalas cromosmicas (como el sndrome de Down), labio leporino y, o paladar hendido. Defectos cardacos, baja estatura, defectos en un nico gen ( como la fibrosis qustica ) o fenilcetonuria, deficiencia visual o auditiva. Dificultad en el aprendizaje, trastornos psiquitricos, cnceres, mltiples prdidas de embarazo (abortos espontneos, nacimientos de nios muertos, o muerte neonatal).
  13. 13. Factores de gestacin: La madre de 35 aos de edad o ms en el momento del parto. El examen de suero materno que indique un riesgo mayor de defectos del tubo neural, de sndrome de Down o trisoma 18 Los resultados anormales de las pruebas de diagnstico prenatal o una anormalidad en la ecografa prenatal.
  14. 14. Asesora gentica: otros factores maternos. La esquizofrenia, la depresin, las convulsiones. El alcoholismo, la diabetes, El trastorno de tiroides. Otros en los que los defectos congnitos puedan estar asociados ya sea con la enfermedad o con los medicamentos comunes recetados para la enfermedad.
  15. 15. Patologas frecuentemente estudiadas: Retardos mentales inespecficos. Trastornos en el aprendizaje o en la conducta o ambas a la vez. Nios con malformaciones aisladas o mltiples. Baja talla. Trastornos en la diferenciacin sexual. Retraso puberal e hipogonadismo.
  16. 16. Patologas frecuentemente estudiadas: Enfermedades neuromusculares. - Amenorrea primaria o secundaria. - Parejas que consultan por infertilidad (abortos reiterados) o esterilidad. - Parejas consanguneas. - Tumores que pueden ser hereditarios. - Afecciones oncohematolgicas.
  17. 17. Quienes necesitan asesoramiento gentico ? Las parejas que han tenido un hijo con alguna enfermedad hereditaria. Quienes padecen una enfermedad gentica y quieren tener hijos. Las mujeres que enfrentan dificultades repetidas para culminar sus embarazos. Las mujeres mayores de 35 aos y hombres mayores de
  18. 18. Quienes necesitan asesoramiento gentico ? Aquellos que tienen antecedentes familiares de enfermedades hereditarias. Las parejas consanguneas. Si ha estado o cree haber estado en contacto con fuentes fsicas, qumicas o biolgicas capaces de producir mutaciones .
  19. 19. Qu es? El Diagnostico Prenatal Es el conjunto de tcnicas disponibles para conocer la adecuada formacin y el correcto desarrollo del feto antes de su nacimiento.
  20. 20. Tcnicas La Asesora Gentica El Diagnostico Prenatal Historia Familiar detallada Cariotipo. No invasivas Clnica. Analtica. Ecografa. Estudios combinados. Invasivas Diagnostico Medico Pre- implantacional (D.G.P). Amniocentesis. Muestras de Vellosidades Corinicas.(C.V.S). Muestra de sangre umbilical percutnea.(P.U.B.S).
  21. 21. No invasivas Clnica Analtica Ecografa Estudios Combinados historial de la paciente: antecedentes de embarazos con anomalas o retardo mental progenitores portadores de alguna anomala cromosmica antecedentes familiares de malformaciones semana 9 y 12 examinar el aumento o disminucin de la Beta-HCG( beta gonodotropina corinica humana) y la PAPP-A (protena plasmticas A) En el primer trimestre. permite detectar algunas imgenes consideradas marcadores de cromosomopat as En el segundo trimestre. poca ms adecuada para el diagnstico de la mayora de Analtica+ Ecografa. Test Combinado del primer Trimestre o EBA- Screening (Screening Ecogrfico y Bioqumico de Aneuploidas). deteccin cercana a un 90%
  22. 22. Tcnicas invasivas. Diagnostico Medico Pre- implantacional (D.G.P). Amniocentesis. Muestras de Vellosidades Corinicas.(C.V. S). Muestra de sangre umbilical percutnea.(P.U. B.S). http://3.bp.blogspot.com/_HGr1R9xb3bM/StBaulCya VI/AAAAAAAAALM/i1fmWPRRDCA/s1600- h/designer-children-pgd.gif
  23. 23. Diagnostico medico Pre- implantatorio (D.G.P) Riegos Detecta Ninguno conocido. Corea de Huntington Sndrome X Frgil Distrofia Miotnica. Sndrome de Marfan. Retinosquisis Hemofilia-A Fibrosis Qustica Betatalasemia Hidrocefalia Emerin-Dreiffus Incontinencia Pigmenti Porfiria Aguda intermitente Adrenoleucodistrof ia Ataxia espinocerebelosa 3 Distrofia muscular de Duchenne Parlisis Hipocalcmica Angioedema Familiar Sndrome de Carney Atrofia Muscular Espinal tipo 1 Charcot-Marie- Tooth 1 Poliquistosis renal Nistagmus
  24. 24. Amniocentesis Riegos Detecta Aborto entre el 0,1% y 0,50% de los casos. 0,1% infeccin uterina despus de la amniocentesis. Anormalidades cromosmicas. Trastornos sanguneos como la hemofilia y la anemia. Algunos trastornos metablicos. Infecciones como toxoplasmosis y rubola. Algunas causas de problemas estructurales o de retardo en el desarrollo intrauterino. Defectos del tubo
  25. 25. Muestra de Vellosidades Corinicas Riesgos Detecta 1 de cada 100 aborto espontaneo Defectos congnitos Ruptura del saco amnitico Infeccin uterina Sangrado vaginal. Anormalidades cromosmicas. Trastornos sanguneos como la hemofilia y la anemia. Algunos trastornos metablicos. Infecciones como toxoplasmosis y rubola. Algunas causas de problemas estructurales o de retardo en el desarrollo intrauterino.
  26. 26. Muestra de sangre umbilical Percutnea Riesgos. Beneficios Aborto espontaneo 2% Infeccin Calambres Sangrado. Anormalidades cromosmicas Trastornos sanguneos como la hemofilia y la anemia. Algunos trastornos metablicos. Infecciones como toxoplasmosis y rubola. Algunas causas de problemas estructurales o de retardo en el desarrollo intrauterino.
  27. 27. Referencias bibliogrficas: 1. 3. Biesecker BB. Goals of genetic counseling. Clinical Genetics 2011; 60(5): 323-330. 2. Simpson JL, Richards DA, Otao L, Driscoll DA. Prenatal genetic diagnosis. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, eds. Obstetrics: Normal and Problem Pregnancies. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2012:chap 11.