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DESORDEN GENETICO:Los desrdenes genticos ocurren como una consecuencia de mutaciones en el ADN de un individuo. Tambin resultan de la no disyuncin, esta, en los seres humanos puede traer gametos con un cromosoma ms o uno menos que la condicin normal.

Muchos de los desrdenes genticos pueden ser descubiertos a travs de un estudio del cariotipo de la persona, igual tambin se puede saber mucho antes de que nazca a travs de una amniocentesis.Una mutacin es la modificacin hereditaria del material gentico espontnea o inducida.

Una mutacin se puede inducir a travs de radiacin por ejemplo al exponer clulas a un material radiactivo lo que ocasionara una transformacin en el ADN ya sea la ruptura de los enlaces de hidrgeno o la sustitucin de las bases nitrogenadas.

Esto ocasionara que el gen cambiase, el gen es la secuencia nucletido en una molcula de ADN y este contiene la informacin hereditaria del individuo.

Por ejemplo podemos hablar de la Enfermedad de Huntington que es un desorden heredado caracterizado por los movimientos anormales del cuerpo llamados corea, y prdida de memoria. O tambin la Hemofilia que es una enfermedad transmitida en forma hereditaria en la cual existe una menor produccin de factores de coagulacin, esta se debe a un cambio en el cromosoma X y la mujer es la portadora de este, al tener hijos, si estos son hombres, tendrn hemofilia pero si son mujeres slo sern portadoras.

El sndrome de Tay-Sachs por ejemplo es un desorden que incluye la incapacidad de un gene mutante para sintetizar una enzima que evite la acumulacin de lipidos (grasas) en las clulas del cerebro, a medida que esto sucede empieza a destruirse el sistema nervioso.

Los desrdenes genticos que resultan de la no disyuncin pueden ser, por ejemplo, el Sndrome de Down muy conocido por la trisomia del par 21. Cabe destacar que este sndrome NO ES HEREDITARIO, por lo tanto no se sabe cuando un beb nacer as aunque si existen ciertos factores como lo es la edad de la madre y esto tampoco tiene que ver con el nmero de embarazos que haya tenido la mujer.

Otros sndrome puede ser el de Klinefelter que es un desrden gentico en el que la constitucin gentica de los cromosomas del sexo es XXY. Una persona con esta condicin es un macho estril.

El sndrome de Turner, tambin muy conocido, es originado por la disyuncin de los cromosomas del sexo, la constitucin gentica es XO. Las personas afectadas son mujeres. Las conductas que guardan relacin con la etiologa aparecen en diversas reas de la conductaAl considerar los fenotipos conductuales, la mayora de los investigadores piensan principalmente en conductas maladaptativas tan evidentes como la hiperfagia del sndrome de Prader-Willi o la grave automutilacin del sndrome de Lesch-Nyhan. Con la posible excepcin del lenguaje propio de ciertos sndromes (por ejemplo, el sndrome de Williams o el sndrome de Down), la mayor parte de los estudios basados en la etiologa se han concentrado en la conducta maladaptativa y en los diagnsticos psiquitricos propios de uno u otro sndrome gentico de la discapacidad intelectual. Pero se pueden encontrar fenotipos conductuales que estn en relacin con otros muchos dominios o territorios del funcionamiento humano. A lo largo y ancho de los diversos sndromes genticos que ocasionan discapacidad intelectual, se han observado conductas relacionadas con la etiologa en las reas de:

- la cognicin, - la lingstica, - la vida social, - la capacidad adaptativa - la mala adaptacin.En algunos casos, los trastornos genticos muestran conductas que uno dudara en llamarlas dominio propiamente. As, muchas personas con el sndrome de Smith-Magenis muestran la conducta de pellizcarse a s mismas, y estudios recientes muestran que los nios con el sndrome de Prader-Willi (sobre todo los que tienen la forma de delecin gnica) ejecutan de forma excepcional los rompecabezas. Como quiera que se definan los dominios o reas del funcionamiento psicolgico, los fenotipos conductuales no tienen por qu limitarse a la conducta maladaptativa o a la psicopatologa.Los trastornos genticos tambin generan efectos conductuales indirectosLa mayora de los anlisis sobre los efectos de los trastornos genticos se refieren al modo en que dichos trastornos influyen sobre la conducta de los individuos que los tienen. Pero esos trastornos pueden tambin producir efectos indirectos que implican al cmo otras personas responden ante esas conductas relacionadas con su etiologa. Y es que los trastornos genticos predisponen a los individuos con un sndrome determinado a mostrar conductas especficas (los efectos directos), las cuales, a su vez, provocan ciertas reacciones predecibles de otras personas (efectos indirectos): esta observacin se ajusta al modelo interactivo de Bell.Para poner un ejemplo de cmo estos efectos indirectos pueden funcionar en los trastornos genticos que cursan con discapacidad intelectual, los grupos de nios con sndrome de Down muestran por lo general menos problemas de conducta que otros con discapacidad intelectual. Al mismo tiempo, se considera que estos nios son sociables y alegres en las puntuaciones e informes que dan las madres y los padres. No podra esta relativa falta de conductas maladaptativas que muestran estos nios, y sus personalidades ms sociales y alegres influir positivamente sobre los dems? Admitamos que el sndrome de Down es un sndrome bastante comn y bien conocido, para el que existe una extensa red de diversos grupos activos de padres, materiales y apoyo. En tal caso, los padres pueden ver ms fcil criar a sus hijos simplemente por disponer de los apoyos que existen para el sndrome de Down. Aun as, parece lo ms probable que las reacciones de los padres se vean parcialmente influenciadas por las conductas de sus hijos que son debidas a su etiologa.La conducta en los sndromes genticos con discapacidad intelectual: ejemplos en dos reas

De lo expuesto se deduce que el gran esfuerzo que hemos de realizar en la moderna investigacin debe ir dirigido a establecer y perfilar los fenotipos conductuales y comportamentales propios de cada sndrome o etiologa especficos de la discapacidad intelectual, en un trabajo conjunto en el que se concierte la definicin biolgica del sndrome en un determinado individuo con la definicin psicolgica. La definicin biolgica nos dar el perfil de su alteracin gnica, de las alteraciones cerebrales estudiadas y analizadas por mtodos diversos (de estructura y funcin). La definicin psicolgica nos proporcionar el perfil de sus capacidades cognitivas, afectivas y emocionales, lingsticas, adaptativas, etc.Tal es, a nuestro juicio, la tarea ms provocativa y urgente que nos aguarda. Y vamos ahora a presentar unos ejemplos de sndromes en los que estas propuestas han sido ms desarrolladas: el sndrome de Down, el sndrome de Prader-Willi y el sndrome de Williams. Pero no olvidemos que son ms de 750 los sndromes genticos asociadas con la discapacidad intelectual. Abordaremos aspectos relacionados, por una parte, con dimensin psicopatolgica o conducta maladaptativa, y, por otra, con su perfil cognitivo.Psicopatologa y conducta maladaptativaSndrome de Prader-WilliEl sndrome de Prader-Willi afecta alrededor de 1 por 15.000 nacimientos. Alrededor del 70 % de casos de Prader-Willi se deben a una delecin en el brazo largo del cromosoma 15 derivado del padre (en el rea q11-13, que afecta al gen SNRPN y quiz al NDN). El resto se atribuyen a una disoma materna uniparental (DMU) del cromosoma 15, en la que los dos miembros de la pareja 15 provienen de la madre. En ambas variantes del sndrome, hay una ausencia de la contribucin paterna a esta regin especfica del genoma. Cuando la informacin que falta en esta misma regin especfica del cromosoma 15 es de origen materno, se origina un trastorno del desarrollo completamente diferente y ms grave, el sndrome de Angelman.Sndrome de DownSiendo la causa ms comn de cromosomopata que cursa con discapacidad intelectual, el sndrome de Down afecta a alrededor de 1 por cada 800 nacimientos, siendo mayor el riesgo de trisoma 21 cuando las mujeres tienen edad avanzada. Aunque fcilmente reconocible, es notable la variabilidad interindividual en su expresin fenotpica fsica:El sndrome de Down es el sndrome con discapacidad intelectual que ms se ha beneficiado de la investigacin sobre la conducta. Persisten las ideas estereotipadas que describen a las personas con sndrome de Down como alegres, amistosas, prestas a agradar, cariosas el llamado sndrome del Prncipe Encantador. Algunos trabajos, sin embargo, cuestionan esta visin. Los temperamentos pueden ser varios: activos, distrados, o difciles. A pesar de todo, persiste la idea estereotipada de su personalidad, coincidiendo investigadores y padres en que los nios y los adultos con sndrome de Down son particularmente encantadores y complacientes.Estos atractivos rasgos no protegen a estas personas de mostrar algunos problemas de conducta como son la terquedad, la obstinacin, la conducta agresiva y la psicopatologa. Los nios con sndrome de Down muestran ms problemas de conducta que sus hermanos sin sndrome de Down Entre el 13 y el 15 % de estos nios suelen tener dificultades de conducta de cierta importancia, cifras que aumentan, si se incluyen nios y adolescentes, hasta el 18 a 38 %. Los principales problemas pueden ser la hiperactividad con dficit de atencin, los trastornos de conducta y de resistencia, y ocasionalmente los trastornos de ansiedad.En contraste con estas alteraciones que podramos llamar de exteriorizacin o hacia el exterior que aparecen en la niez, parece que en los adultos con sndrome de Down se da una particular vulnerabilidad hacia los trastornos depresivos. Esta depresin viene sealada por su mayor tasa de sntomas internos en los adolescentes; por ejemplo, en un estudio reciente se vieron mayores sntomas de retraimiento y depresin en los individuos de 14 a 19 aos, frente a muchachos de menor edad. En la adultez la depresin en el sndrome de Down se caracteriza frecuentemente por la pasividad, la apata, el retraimiento y el mutismo, y son ya varios los casos bien descritos de depresin mayor. Las estimaciones de prevalencia de los trastornos afectivos en los adultos oscilan entre 6 y 11 %, varias veces superior a las de 1-3 % en el resto de la poblacin con discapacidad intelectual.No sabemos todava a qu se debe que los adultos con sndrome de Down sean ms vulnerables a la depresin. Una de las hiptesis implica a la demencia.Por consiguiente, al considerar la psicopatologa y conducta maladaptativa en las personas con sndrome de Down es preciso distinguir entere los nios, los adolescentes y los adultos. Mientras que slo una relativamente pequea proporcin de nios con sndrome de Down muestran conducta problemtica u otros trastornos, los adolescentes pueden mostrar ms signos de retraimiento, y los adultos parecen claramente tener mayor riesgo de desarrollar depresin y demencia. Dejando aparte la depresin y la demencia, la tasa global de problemas psiquitricos en la poblacin con sndrome de Down es baja si se compara con otros colectivos con discapacidad intelectual. Si bien las personalidades sociables y cariosas se asocian con tasas menores de psicopatologa, no se ha estudiado todava la interrelacin que puede existir entre personalidad y psicopatologa en los nios y adultos con sndrome de Down.En resumen, vemos que ciertamente algunos sndromes parecen diferir en cuanto a su susceptibilidad para ofrecer uno u otro tipo de conducta maladaptativa o de condicin psiquitrica. Vemos tambin que estas susceptibilidades pueden cambiar con la edad. Volveremos a analizar los temas de por qu y cmo la variabilidad dentro de un mismo sndrome puede cambiar con la edad, una vez que examinemos primero los perfiles cognitivos de estos tres sndromes.Perfiles cognitivosDos cuestiones previas. Primera: no vamos a discutir ahora lo que es la inteligencia y cmo se define y evala. Segunda: consideramos superada la hiptesis de la estructura similar en la discapacidad intelectual; por el contrario, las diversas reas del funcionamiento intelectual muestran un perfil que no es homogneo y similar sino diferente, con puntos dbiles y fuertes. Pues bien, es posible que cada sndrome muestre un perfil caracterstico, al menos en algunos de estos puntos.Sndrome de Prader-Willi: el procesamiento simultneo es superior al secuencialA pesar de que se siga discutiendo sobre la naturaleza de la inteligencia humana, los test de CI han avanzado considerablemente comparados con los primeros mtodos. Los actuales test de inteligencia usan diversas teoras para determinar los especficos puntos dbiles y fuertes de la inteligencia de un nio. Uno de ellos es el Kaufman Assessment Battery for Children, o K-ABC (Kaufman y Kaufman, 1983), que distingue entre tareas cognitivas que exigen un procesamiento simultneo y las que requieren un procesamiento secuencial. El procesamiento simultneo conlleva la integracin y la sntesis de los estmulos como un todo unificado, mientras que el secuencial utiliza un orden secuencial, paso a paso, para resolver los problemas.Los perfiles K-ABC de nios y jvenes con sndrome de Prader-Willi muestran que tienen su punto dbil en el procesamiento secuencial, y un punto relativamente fuerte en el procesamiento simultneo. Por tanto, los adolescentes y jvenes adultos muestran especiales dificultades en las tareas secuenciales, como es el imitar con un determinado orden una serie de movimientos de manos o recordar una serie numrica hablada. En cambio, lo hacen razonablemente bien en tareas que les exige identificar un cuadro en su globalidad a partir de un dibujo incompleto. Esta debilidad relativa no se aprecia en los nios con sndrome de Down o con otras causas de discapacidad intelectual. Los chicos con sndrome X-frgil comparten tambin este patrn en el que lo simultneo aventaja a lo secuencial. En resumen, pues, el perfil Prader-Willi no es exclusivo del sndrome Prader-Willi sino que es compartido por al menos otro trastorno de discapacidad intelectual de causa gentica.Lo que puede ser exclusivo, sin embargo, es la propensin de los nios con sndrome de Prader-Willi a ejecutar excepcionalmente bien los puzzles o rompecabezas. Se aprecia esta habilidad principalmente en los nios que slo tienen el sndrome en su forma de delecin.Ahora bien, estas habilidades simultneas nos lleven a desarrollar estrategias especficas de intervencin. Los nios con sndrome de Prader-Willi (as como los nios varones con sndrome X.frgil) es posible que tengan dificultades con la fontica y la descodificacin de palabras; con la descomposicin de los problemas de matemtica o de ciencia en sus componentes; con la interpretacin de las partes o rasgos de un diseo o dibujo; con la comprensin de las reglas de un juego; con el seguimiento de instrucciones orales; y con el recuerdo de detalles especficos y la secuencia de un relato. Como casos extremos de estudiantes simultneos, los nios con sndrome de Prader-Willi tendrn dificultad para cualquier tarea que implique informacin presentada en una forma temporal o paso a paso.En cambio, como es propio de los aprendices simultneos que no tienen discapacidad intelectual, tendrn sus puntos fuertes en otra clase de tareas: un mejor reconocimiento visual de las palabras; comprensin de los principios globales de matemticas o ciencia que utilizan materiales concretos, tangibles; la utilizacin de mapas, diagramas o cartas. Siempre que el material se presente todo de golpe, de un modo conjunto y holstico, su ejecucin ser relativamente mejor. Al destacar la relativa preferencia por el procesamiento simultneo de los nios con sndrome de Prader-Willi, los educadores especiales pueden maximizar el aprendizaje del estudiante, evitando as la frustracin que los alumnos pueden experimentar si se les ofrece enseanzas que requieren niveles altos de procesamiento secuencial.Sndrome de Down: el procesamiento visual es superior al auditivoLos nios con sndrome de Down muestran un perfil cognitivo-lingstico distinto que puede tambin ir ligado a intervenciones educativas prometedoras. En primer lugar, tienden a tener pobres habilidades lingsticas, especialmente con la gramtica, la articulacin y el lenguaje expresivo en general. A la inversa, muestran relativa habilidad en la memoria a corto plazo de naturaleza visual frente a la auditiva. Los nios con sndrome de Down ejecutan mucho mejor los subtests de tipo visual de K-ABC que los de tipo auditivo, y este patrn de supremaca de lo visual sobre lo auditivo se mantiene tambin en los subtests de memoria a corto plazo del Stanford-Binet IV. Y, al igual que lo observado en relacin con la psicopatologa y conducta maladaptativa, estas diferencias resultan ms pronunciadas conforme aumenta la edad cronolgica.Al igual que ocurre en el sndrome de Prader-Willi, los perfiles cognitivos en el sndrome de Down se prestan a disear tcnicas de intervencin que sean especficas para esa etiologa. Es decir, ms que apoyarse en un canal auditivo que es ms dbil, los nios con sndrome de Down se beneficiarn ms si se les presenta la informacin por va visual. Asociando la informacin auditiva con pistas o modelos visuales (fotos, dibujos), los maestros aseguran que los nios comprendan ms contenidos, evitando as su dficit de memoria y procesamiento auditivos.Teniendo en cuenta ambas situaciones, la escasa habilidad expresiva verbal y el buen procesamiento visual, fue como Sue Buckley en Inglaterra y Troncoso en Espaa han promocionado durante aos la enseanza de la lectura para los nios con sndrome de Down. Las habilidades lectoras de los nios con sndrome de Down podan ir por delante de su capacidad lingstica.En los aos preescolares, la enseanza de la lectura puede constituir incluso un modo de favorecer el lenguaje de los nios con sndrome de Down. Se ha comprobado que: las palabras nuevas aprendidas en los cartones pronto se incorporaban en el lenguaje de los nios la lectura de frases de dos o tres palabras ayudaba que se pronunciaran las mismas frases en el habla la lectura de frases correctas promova el uso de palabras funcionales y una correcta gramtica y sintaxis en el habla la enseanza temprana de la lectura consegua niveles de alfabetizacin cercanos a los de los dems nios de la misma edad cronolgica la prctica lectora mejoraba la fonologa y la articulacin de los nios con sndrome de DownAs, pues, la enseanza de la lectura es una estrategia educativa prometedora para los nios con sndrome de Down.Sndrome de Williams: el procesamiento lingstico es superior al visoespacialEn contraste con los nios con sndrome de Down, los que tienen sndrome de Williams muestran a menudo niveles altos de habilidades lingsticas, como son el vocabulario, la gramtica y el contar relatos.En cambio, ejecutan francamente mal las tareas que impliquen habilidad visoespacial. Parecen incapaces de dibujar imgenes integradas, y esta ejecucin tan pobre puede significar la existencia de problemas para ver el bosque a partir de los rboles, o de un grave retraso en sus habilidades visoespaciales. En ambos casos, las tareas visoespaciales parecen ser especialmente difciles para estos nios.Desde el punto de vista educativo, puede resultarles beneficioso utilizar lenguaje verbal para ensear todo un conjunto de tareas. Estos nios se podran beneficiar de tareas educativas que supongan contar cuentos y jugar con juegos sobre palabras y rimas. Pueden ser tiles las tareas de muestra y di, los anlisis y discusiones de grupo, y otras tareas de carcter verbal y en grupo. En contraste con, digamos, los nios con sndrome de Down, los que tienen sndrome de Williams pueden responder mejor a un enfoque fontico de la lectura; poner nfasis en las correspondencias letra-sonido puede resultar ms fcil para estos nios que la estrategia de la palabra completa. Dadas las aficiones y habilidades musicales de muchos nios con sndrome de Williams, puede ser tambin til la utilizacin de la msica en muchas de las intervenciones educativas.Adems de tener su punto fuerte en lo lingstico y su punto dbil en lo visoespacial, se ha dicho tambin que son amistosos y extrovertidos. Aunque esta orientacin hipersocial y de amistad indiscriminada puede resultar problemtica, los maestros pueden capitalizar estos rasgos de la personalidad de los nios a base de hacerles participar en grupos de aprendizaje cooperativo, rol-play y contenido acadmico con expresin activa. Son muchas las tareas escolares que se pueden ensear a un nio con sndrome de Williams utilizando intervenciones de carcter lingstico, musical y social.ConclusionesDe lo expuesto sobre los fenotipos conductuales, podemos proponer las siguientes conclusiones:1. Los sndromes especficos muestran perfiles diferentes en la conducta maladaptativa, y puntos dbiles y fuertes en el rea cognitiva.

2. Los trastornos genticos predisponen a los individuos afectados tanto a conductas y perfiles que son especficos como a otros que slo lo son parcialmente.

3. Los fenotipos conductuales varan con la edad cronolgica.

4. La variabilidad observada dentro de un mismo sndrome proviene de fuentes diversas: el estado gentico y el ambiente.

5. Las conductas analizadas en funcin de la etiologa permiten aplicar tcnicas de intervencin ms precisas y especializadas.Los nios entre 2 y 6 aos desarrollan hiperfagia y un forma de conducta obsesionada por disponer de comida, buscndola afanosamente y almacenndola. La preocupacin por la comida dura toda la vida y a menos que se siga una restriccin diettica permanente, los individuos se hacen obesos. Son sin duda las complicaciones de la obesidad la principal causa de muerte en estos pacientes.Incluso si se comparan con otros cuadros de retraso mental, los nios y adultos con el sndrome de Prader-Willi muestran altas tasas de una extensa variedad de problemas de conducta. Como se muestra en la tabla 1, la mayora de los individuos pero no todos muestran accesos de mal genio, agresin, terquedad, hipoactividad, somnolencia excesiva durante el da e inestabilidad emocional. En los ltimos aos son varios los investigadores que se han centrado en las conductas obsesivas y compulsivas de esta poblacin. Como es obvio, estas personas muestran obsesin por la comida, pero muchas de ellas tienen tambin otros tipos de obsesin y de conducta compulsiva.Tabla 1. Porcentaje a partir de 100 individuos con sndrome de Prader-Willi, de edades entre 4 y 46 aos, que muestran conductas especficas maladaptativas (Dykens y col., 2000)

Muchas personas con sndrome de Prader-Willi, por tanto, tienen mayor riesgo de desarrollar trastornos obsesivo-compulsivos, de control del impulso o de otro tipo. Pero incluso los que no cumplen los criterios diagnsticos estrictos de estos trastornos psiquitricos, a menudo muestran claras conductas maladaptativas que interfieren el funcionamiento ptimo de adaptacin. Puede que tambin ocurra que existan diferencias de conducta entre los casos de Prader-Willi producidos por delecin paterna frente a los casos debidos a DMU (disoma materna uniparental (DMU) del cromosoma 15, en la que los dos miembros de la pareja 15 provienen de la madre.) materna. Los casos con deleciones, por ejemplo, pueden mostrar CIs ms bajos, especialmente los verbales. O bien tener problemas de conducta ms frecuentes y graves. Se necesitarn nuevos estudios para esclarecer mejor el modo en que los trastornos psiquitricos o las conductas de mala adaptacin se diferencian entre las deleciones paternas y las disomas maternas, cundo aparecen esos problemas, y qu variables genticas, ambientales o familiares son las que guardan relacin con estos problemas y condiciones psiquitricas.Sndrome de WilliamsEl sndrome de Williams aparece en 1 de cada 20.000 nacimientos. Se debe a una microdelecin en uno de los cromosomas 7 que incluye el gen para la elastina, una protena que dota de fuerza y elasticidad a ciertos tejidos como son el corazn, la piel, los vasos sanguneos y los pulmones. Las personas muestran a menudo hiperacusia, hipercalcemia, anomalas neuro-musculo-seas y renales, y rasgos faciales caractersticos que se describen como de duende o diablillo, guapo y atractivo. Presentan con frecuencia alteraciones del aparato cardiovascular, especialmente estenosis artica supravalvular, y es probable que estos problemas vayan asociados a un trastorno de la elastina.El sndrome de Williams es mejor conocido quizs por su perfil cognitivo-lingstico. Muchas personas con sndrome de Williams muestran un marcado punto dbil en el funcionamiento perceptivo y viso-espacial. Sin embargo, a pesar de estas dificultades con frecuencia realizan bien las tareas de reconocimiento facial. Y tienen su punto fuerte en el lenguaje expresivo, incluidos el vocabulario, la sintaxis, la semntica y la prosodia. Las primeras descripciones de una persona tpica apuntaban a una personalidad agradable, inusualmente amigable, cariosa, locuaz, interesada, sensible y encantadora en su interaccin personal. Los adolescentes y adultos con el sndrome de Williams inician interacciones con los dems ms frecuentemente (87 % de la muestra), disfrutan de las actividades sociales (83 %), tienen un humor agradable (100 %), atienden (94 %), empatizan con los sentimientos positivos de los dems. Pero al mismo tiempo, no se las arreglan bien para hacer o para mantener los amigos, y a menudo no discriminaban en sus relaciones con los dems, lo que poda ser peligroso.Recientemente se ha empezado a concentrar la atencin en las ansiedades y los miedos de esta poblacin. Ansiedad generalizada, preocupacin, pensamiento reiterativo, son rasgos que se ven frecuentemente en el sndrome de Williams y da la impresin de que las personas muestran un ndice inusualmente elevado de miedos y fobias. Los miedos en las personas con sndrome de Williams son ms frecuentes, abarcan un abanico ms amplio, son ms intensos y suelen ir asociados con alteraciones en sus ajustes socio-adaptativos.Tabla 2. Temores mencionados por el 60 % o ms de personas con sndrome de Williams (Dykens, 2003)

Recorrido histrico[editar]Las diferentes categoras de la educacin especial aparecieron cuando ocurrieron los cambios en el campo de dificultades de aprendizaje. La evolucin de la terminologa lleg como su propia categora por parte de las preocupaciones de los padres y los profesores quienes pensaban que los alumnos con dificultades de aprendizaje deben ser separados de los con necesidades educativas. Desde esta opinin, llegaron evaluaciones para detectar un trastorno y por eso la necesidad de tener escuelas separadas para los alumnos quienes no coinciden con el desarrollo normal en los tests. Adems es una extensin del concepto de la educacin especial que fue ms conocido durante la primera mitad del siglo XX. Cuando la mitad del siglo lleg, el concepto de la educacin especial movi afuera de los trastornos y tuvo ms en cuenta las influencias sociales y culturales. Con estos cambios las necesidades educativas especiales lograron como su propia categora de dificultades de aprendizaje y separ de la educacin especial.[1] Tambin despus de los aos sesenta y setenta, Marchesi propuso diez factores que fueron determinantes por la termina a causa de los cambios que haban ocurrido. Algunos incluyen la concepcin de los trastornos y los procesos del desarrollo, las experiencias con la integracin y los movimientos por la igualdad. La evolucin de la terminologa puede ser caracterizada por las siguientes etapas: el modelo clnico tradicional, el paradigma de la rehabilitacin y, ms recientemente, el paradigma de la autonoma personal[2] En general hay una ampliacin del concepto como algo ms inclusivo de la diversidad y que continuamente est desarrollndose.

Pueden aparecer tambin otros problemas emocionales. Adems de los temores y de la ansiedad, algunos jvenes adultos con sndrome de Williams han de hacer frente a la depresin, la tristeza y la escasa autoestima.

CARACTERITICAS DE LA AYUDA DE QUIENES REQUIEREN NECESIDADES EDUCATIVAS ESPECIALES

Cul es el tratamiento habitual para los nios e individuos con sndrome de Down?No existe un tratamiento especfico para el sndrome de Down. El tratamiento y manejo estn enfocados en corregir los defectos que puedan afectar la vida del paciente. Cirugas para corregir defectos en el corazn, obstrucciones intestinales, defectos genito-urinarios, etc. Evaluaciones y seguimientos oftalmolgicos, auditivos, psicolgicos, del crecimiento y desarrollo, vacunacin, medicamentos para prevenir infecciones y cualquier otro tipo de afeccin asociada con este sndrome.

Necesidades educativas especiales

Necesidad educativa lo que toda persona precisa para acceder a los conocimientos, habilidades, las aptitudes y actitudes socialmente consideradas bsicas para su integracin activa en el entorno al que pertenece como persona adulta y autnoma.La escuela no tiene el monopolio de la actividad educativa, y metas extraordinariamente importantes en el proceso educativo de cada uno de nosotros se alcanzan al margen de la escuela. La fuerte influencia del entorno social a travs de diferentes canales (medios de comunicaciones,) pueden asumir importantes aspectos del proceso educativo de cualquier persona Puigdellivol, I El concepto de necesidad educativa, en programacin de aula y adecuacin curricular.Necesidades educativas especiales: Un alumno tiene necesidades educativas especiales cuando presenta dificultades mayores que el resto de sus compaeros para acceder a los aprendizajes que se determinan en el currculum que le corresponde por su edad y necesita, para compensar dichas dificultades, adaptaciones de acceso y/ o adaptaciones curriculares significativas en varias reas de ese currculo.Las necesidades educativas especiales aparecen cuando un alumno presenta un ritmo para aprender muy distinto al de sus compaeros y los recursos disponibles en su escuela son insuficientes para apoyarlo en la adquisicin de los contenidos establecidos en los planes y programas de estudio; por lo tanto requiere de recursos mayores o diferentes, que pueden ser profesionales, materiales, arquitectnicos y curriculares.Estas necesidades educativas especiales no son consideradas como perturbaciones emocionales ni como desventajas culturales, simplemente tienen dificultades para aprender como los dems nios ciertas tareas bsicas y especificas relacionadas con el desarrollo intelectual y los aspectos acadmicos.El nio con necesidades educativas especiales es un nio que necesita o requiere una atencin excepcional, ya que se trata de seres humanos con rasgos fsicos, caractersticas mentales, habilidades psicolgicas o conductas observables que difieren significativamente de los de la mayora de cualquier poblacin determinada.Incluso comprenden a los individuos superdotados. Son muchos los casos de escolares que hacen grandes esfuerzos y su trabajo es aceptable en la mayora de las asignaturas, su trato es agradable y se llevan bien con sus compaeros; pero unos tienen sus deficiencias y otros son brillantes, talentosos, motivados, con gran capacidad de adaptacin y bastantes conocimientos pero carecen la capacidad matemtica.Y tambin tenemos a aquellos que presentan mltiples problemas de conducta que influyen negativamente en su aprovechamiento.

Tipos de necesidades educativas especiales. Karen Michel PeaTrastornos de articulacin: sustitucin de un sonido por otro, distorsin de un sonido, sonido agregado, omisin de un sonido.Tartamudeo: aparece entre los 3 y 4 aos de edad provoca ansiedad y turbacin al que lo padece.Problemas de voz: consiste en emplear un tono, calidad o volumen inapropiados asi como el hablar de manera montona.Trastornos de lenguaje oral: el nio no comprende o utiliza el lenguaje espontneamente, a los 3 aos su lenguaje es diferente o retrasado en relacin con nios de su misma edad .Trastorno de ansiedad retraccin: se trata de nios ansiosos en extremo, alejados, tmidos, deprimidos, hipertensos, desconfiados y que lloran con facilidad.Inmadurez de la atencin: su capacidad de atencin dura poco tiempo, suean despiertos frecuentemente, tienen poca iniciativa, son desorganizados, y su coordinacin es deficiente.Hiperquinesia o trastorno hiperquintico de dficit de atencin: son nios ms activos fsicamente y distrados que los dems nios, responden a los estmulos con gran dificultad son inconstantes en su trabajo y no pueden controlar su conducta incluso por breves momentos.Debilidad visual: son nios con problemas de orientacin y de desplazamiento esto depende del dao visual que tenga. Adems tiene problemas de coordinacin visomotriz, percepcin figura-fondo, constancia perceptual y percepcin espacial.Deterioro auditivo: son problemas con el audio que tiene repercusiones en el dficit lingstico en el desarrollo intelectual.Hay diferentes tipos de sorderas: sordera de trasmisin que se localizan en el odo medio en la mayora de los casos tienen solucin mdica; son de tipo ligero.Sordera de percepcin afecta al odo interno o a los mecanismos de conduccin nerviosa y de integracin del mensaje auditivo. Si se presenta antes de que aparezca el lenguaje originan la sordomudez. Sordera congnita puede darse mientras se desarrolla el embrin, o puede afectar al feto despus del tercer mes o programada en el sistema gentico.Sordera adquirida: el individuo se queda sordo por enfermedad o accidente.

Las necesidades educativas especiales son relativas porque surgen de la dinmica que se establece entre caractersticas personales del alumno y las respuestas que recibe de su entorno educativo. Cualquier nio o nia puede tener necesidades educativas especiales no solo el nio con discapacidad. Pueden ser temporales o permanentes. En sntesis el concepto de necesidades educativas especiales tiene su contraparte en los recursos que deben ofrecerse para satisfacerlas, lo cual abre el campo de accin para la educacin de los nios que las presentan, campo de accin muy restringido si prevalece en concepto de discapacidad.

Clasificacin de las NEE

La denominacin de necesidades educativas especiales referida a los alumnos con dificultades importantes en el aprendizaje intenta crear un enfoque en el que se acenten las necesidades pedaggicas que estos presentan y los recursos que se han de proporcionar, en lugar de realizar categoras diagnsticas por el tipo de discapacidad que los afectan, si bien no se deben obviar los aspectos clnicos en la evaluacin e intervencin de estas necesidades. Las necesidades educativas especiales pueden ser temporales y permanentes y a su vez pueden ser debidas a causas: 1. Fsicas 2. Psquicas 3. Sensoriales 4. Afectivo-emocionales 5. Situacin socio-familiar 6. otros casos de inadaptacin (cultural, lingstica...) Tambin pueden estar asociadas al ambiente escolar en el que se educa a los alumnos. Si la escuela no esta sensibilizada a brindar la atencin a la diversidad de aprendizaje de los alumnos, los maestros no estn lo suficientemente preparados, la metodologa y las estrategias de enseanza no son adecuadas o las relaciones interpersonales y la comunicacin entre la comunidad educativa esta deteriorada puede afectar seriamente en el aprendizaje escolar de los alumnos y propiciar la presencia de necesidades educativas especiales.

Identificacin de necesidades educativas especiales

Estas necesidades educativas especiales no son consideradas como perturbaciones emocionales ni como desventajas culturales, simplememente tienen dificultades para aprender como los dems nios ciertas tareas bsicas y especificas relacionadas con el desarrollo intelectual y los aspectos acadmicos.

El nio con necesidades educativas especiales es un nio que necesita o requiere una atencin ex-epcional, ya que se trata de seres humanos con rasgos fsicos, caractersticas mentales, habilidades psicolgicas o conductas observables que difieren significativamente de los de la mayora de cualquier poblacin determinada.

Tipos de necesidades educativas especiales Trastornos de articulacin Tartamudeo Problemas de voz Trastornos de lenguaje oral Trastorno de ansiedad retraccin Inmadurez de la atencin Hiperquinesia o trastorno hiperquintico de dficit de atencin Debilidad visual Deterioro auditivo Hay diferentes tipos de sorderas Sordera de percepcin Sordera congnita Sordera adquirida Problemas motores: inestabilidad psicomotriz que es la incapacidad del nio para detener sus movimientos y su emotividad. Puede ser de dos maneras: en una predominan los trastornos motores predominando la hiperactividad y los defectos de coordinacin motriz y la otra se muestra con retraso afectivo y modificaciones en la expresin psicomotriz; en ambas aparecen trastornos perceptivos del lenguaje, problemas emocionales y del carcter y las dos se manifiestan por va psicomotriz. Paratona Zurdera contrariada y ambidextrismo Apraxias Retraso mental Trastornos de memoria La dislexia Hay tres tipos de dislexia: la adquirida que se refiere cuando son producidas por disfasia en el lenguaje escrito y hablado. Dislexia con disgrafa este tipo de dislexia no solo afecta a silabas y palabras sino tambin a nmeros no se tiene comprensin lectora. Dislexia verbal se refiere a la dificultad para la lectura. La disgrafa y disortografia Discalculia Aspectos de las necesidades educativas especiales Relaciona dificultades de aprendizaje con los recursos educativos. Transmite una concepcin de aprendizaje como favorecedora del desarrollo. Evaluacin de los aprendizajes en una visin de proceso y no slo de producto. Concepcin de la educacin especial como especialidad o rea de conocimientos e intervencin, en igualdad con otras reas o departamentos. Integracin en los niveles social y comunitario, desarrollando la normalizacin educativa. Acercamiento familiar al centro ordinario, con una visin positiva en los padres sobre las posibilidades de sus hijos. Relaciones entre trastornos del desarrollo y NEEsTRASTORNOS DEL DESARROLLO Y NEEs

Trastorno del desarrolloDiscapacidad

EvolutivoBiolgicoAlteracinSobrevenidaSocial. ContextualDisfuncin

En resumen, el concepto de necesidades especiales pone de manifiesto lo fundamental de nuestro sistema educativo: una individualizacin de los procesos de enseanza-aprendizaje (la discapacidad asociada con esas NEEs es una caracterstica ms de la persona), la valoracin del contexto y la adecuacin del currculo, en definitiva, un proceso de ajuste o de adaptacin al alumnado.ESTRATEGIAS:El factor fundamental para predecir el xito de la integracin escolar de losalumnos con sndrome de Down es la actitud del personal docente. Sin embargo,la actitud, siendo condicin necesaria, no es suficiente para asegurarel logro de resultados positivos en el proceso educativo. Ha de venir acom-Programacin educativa para escolares con sndrome de Down7paada por la aplicacin de medidas adecuadas para responder a las necesidadeseducativas especficas del nio. Y eso supone que el profesionaleducativo ha de contar, adems, con la aptitud, con la capacitacin precisa,con la formacin indispensable para proporcionar esas medidas. Actitud yaptitud, como siempre, se entrelazan y complementan, como las dos carasde una misma moneda.La intervencin en el proceso de enseanza-aprendizaje ha de planificarseteniendo en cuenta todos los factores que intervienen en l. No se trata nicamentede actuar sobre el nio, adaptando los objetivos y los contenidos asu estilo de aprendizaje, sino que se ha de plantear una actuacin que incidasobre todos los factores y desde diferentes puntos de vista, con una perspectivaintegral y sistmica de todo el proceso. El esquema general para realizar unestudio global puede ser concebido en la forma expresada en la figura 1.Figura 1. Proceso de enseanza-aprendizajeEl ncleo fundamental del esquema est constituido por el tringulo profesor-alumno-contenidos, que es un tringulo indivisible. Un anlisis que olvidealguno de sus lados, dejar mutilada cualquier accin dirigida hacia elproceso de enseanza-aprendizaje.Los nios y nias con sndromede Down suelen tener dificultadespara aplicar los conocimientosy generalizar a otrassituaciones o a otros entornosdiferentes las habilidades ydestrezas que han aprendidoen el centro educativo o en suhogar. Transferir lo aprendidoen una determinada situacinpara aplicarlo a nuevos contextoses una actividad necesariaen su proceso educativo.Por ltimo, el lenguaje es otrode los mbitos del desarrollo enlos que el alumnado con sndrome de Down suele tener dificultades. Sus problemasestn relacionados tanto con la articulacin y la adquisicin de vocabulario como conla adquisicin de las estructuras gramaticales y l uso de los morfemas gramaticales,de los pronombres, de los tiempos verbales y de las frases complejas.A modo de resumen, se puede afirmar que los alumnos/as con sndrome de Downpresentan mejores habilidades de aprendizaje visual, tienen ms habilidad para lasGUA PARA LA ATENCIN EDUCATIVA DE LOS ALUMNOS Y ALUMNAS CONSNDROME DE DOWN8GUA PARA LA ATENCIN EDUCATIVA DE LOS ALUMNOS Y ALUMNAS CONSNDROME DE DOWN9tareas de tipo viso-espacial que para las actividades que implican procesamientoauditivo; aprenden con mayor facilidad si se apoyan en los signos, gestos y clavesvisuales. Su procesamiento simultneo es mejor que el procesamiento secuencial,manifestando dificultades para ordenar secuencialmente.Su capacidad de observacin e imitacin es buena y se debe aprovechar, junto a sucuriosidad por los elementos que le rodean, para favorecer el aprendizaje.Mantienen buenas habilidades de interaccin social, son comunicativos y respondena las demandas del entorno; comprenden bien las pautas no verbales y los indicioso pistas sociales, relativas a normas de funcionamiento social. Todos estos factoresque facilitan su aprendizaje deben ser considerados por los profesores a la hora deplanificar y llevar a cabo las actividades educativas.n Captan mejor la informacin por el canal visual que por el auditivo.n Su capacidad comprensiva para el procesamiento simultneo de la informacines buena.n La capacidad para desenvolverse con crecientes grados de autonoma en lavida cotidiana ha de ser entrenada.n La transferencia de los aprendizajes y su generalizacin a otros entornos ysituaciones debe ser tambin enseada de forma explcita.n Mantienen buenas habilidades de interaccin social, son comunicativos yresponden a las demandas del entorno.