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GENT

ICADE

PO

BLACION

ES

Es la rama de lagentica que estudia ladotacin gentica delos grupos deindividuos y comocambia con el tiempola composicin

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La constitucin gentica de los individuos dentrode poblaciones (frecuencias Alelicas ygenotpicas).Las frecuencias genotpicas y allicas se utilizan

para describir el conunto gnico de unapoblacin.La transmisin de los genes de una generacin a

la siguiente (gametos!ne"os de unin).

Modelos matemticos sencillos:

Cuando se considera 1 slo locus y una sola fuerzaactuando sobre la poblacin, diseados para individuos

diploides con reproduccin sexual.

La #entica de $oblacionesestudia%

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#E&E'A *E $+,LA+&E-na poblacin es un conunto de

individuos de la misma especieque viven en un lugargeogr/0co determinado (nic1o

ecolgico) y que real opotencialmente son capaces de

cruzarse entre s2 compartiendoun acervo com3n de genes.(poza de genes o 4pool5 gnico).La gentica poblacional permite

cuanti0car la variabilidadmediante la descripcin de loscambios en la frecuencia allica2a travs del tiempo2 respecto aun car/cter en particular

An/lisis de las causas queconducen a esos

cambios

Permite conocer cualesson los niveles

mnimos de diversidadque requieren laspoblaciones para

mantenerse sanas yel tamao de las

mismas que puedengarantizar esos niveles

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LA 6A7A8& #E&9'A

La variacin gentica est/ asociada con elconcepto de genotipo%

En la mayora de las poblaciones naturalese"iste una variacin gentica en los caracteres.

Estos caracteres reciben la in:uencia de losalelos de diversos genes2 adem/s de los

efectos del entorno

Es difcil atribuir las diferencias fenotpicas a losefectos de genes espec0cos

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LE; *E E&,E7#.+ *EL E?L,7+ *E $+,LA+&E-

La ley de einberg fue formulada en forma independientepor los genetistas en @BC2 esta ley es un modelo matem/ticoque eval3a el efecto de la reproduccin en las frecuenciasgenotpicas y allicas de una poblacin.

-impli0ca varios supuestos acerca de la poblacin y proporcionados predicciones importantes si se cumplen estos supuestos.$ara un locus autosmico con dos alelos2 la ley de einberg puede ser establecida de la siguiente manera%Supuestos: -i una poblacin es grande2 apareada al azar y no

afectada por mutacin2 migracin2 o seleccin natural entonces%Prediccin 1 las frecuencias allicas de una poblacin nocambianPrediccin 2 las frecuencias genotpicas se estabilizan (nocambiaran) despus de una generacin en las proporciones%

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En una poblacin panmctica,suficientemente grande y no sometidaa migracin, mutacin, deriva gnica oseleccin, las frecuencias gnicas y

genotpicas se mantienen constantes degeneracin en generacin.

uando se cumplen estas

condiciones tal poblacin se dice queest/ en equilibrio einberg.

Panmiia ! apareamiento

aleatorio" al azar#

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'enemos un gen con dos alelos2 A@ y A. La frecuencia del alelo A@es p y la frecuencia del alelo A es q. Las frecuencias genotpicas enla generacin B son para A@ A@ ! p2 para A@ A ! pq y para A A! q. -i el apareamiento es aleatorio2 la probabilidad de quecualquier alelo de la planta femenina se re3na con cualquier alelo de

la planta masculina ser/ la misma.

La frecuencia de ocurrencia de cada genotipo es dada por elproducto de la frecuencia de cada alelo en el genotipo .(A@A@ es

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La ley de einberg describe lo que les sucede a losalelos y a los genotipos en una poblacin ideal que esin0nitamente grande2 con apareamiento al azar2 y que noesta sueta a ninguna fuerza evolutiva2 como la mutacin2la migracin o la seleccin. En estas condiciones el modelode einberg determina%

@.= Las frecuencias de los alelos en el conunto de

genes no cambia con el tiempo..= -i se consideran dos alelos de un locus A y a2entonces2 despus de una generacin de apareamientoal azar2 las frecuencias de los genotipos AA%Aa%aa en lapoblacin se puede calcular as%

pF pqFq ! @

p!frecuencia del alelo A y q! frecuencia del alelo a

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fr(A)!B.G

E-$E7HA

Ir (a)!B.J

+6L+-

fr(A)!B.G

Ir(AA)!B.GKB.G! B.

Ir(Aa)!B.GKB.J! B.@

Ir(aA)!B.JKB.G! B.@

Ir(aa)!B.JKB.J! B.Bfr(a)!B.

J

/lculo de la frecuencias genotpicas a partir de las frecuencias allicas. Losgametos representan muestras del conunto de genes para formar losgenotipos de la generacin siguiente2 En esta poblacin2 la frecuencia delalelo A es B.G y la del alelo a es B.J. La frecuencias de los genotipos de lageneracin siguiente son B. para AA. B. para Aa y B.B para aa. *eacuerdo con la ley de einberg2 las frecuencias de A y a permanecen

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uando los zigotos se desarrollan 1asta adulto y sereproducen2 ual ser/ la distribucin de la frecuenciasde los alelos en el nuevo conunto de genesM

on la ley de einberg asumimos quetodos los genotipos tienentasas iguales desupervivencia y

reproduccin .

La siguientegeneracin todos losgenotipos contribuir/nde igual manera alnuevo conunto degenes

Los individuos AA (N) se predice que losgametos que se produzcan constituir/n el N delnuevo conunto de genes. 'odos estos gametosllevan el alelo A

Los individuos Aa (N) N nuevo conunto

de genes. La mitad de esos gametos (B.O) llevara el aleloA. $or tanto la frecuencia del alelo A en el conunto degenes ser/ B.F(B.O)B.!B.G. LA otra mitad de losgametos que producen los individuos Aa llevaran el aleloa. Los individuos aa constituyen el N .

(B.O)B.FB.B!B.J

$ara comprobar el calculo2 advertir que B.GFB.J!@2 que

abarca a todos los gametos del conunto de genes de lageneracin nueva

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$ara el caso de la ley de 2 para las frecuencias allicasutilizamos variables en lugar de valores numricos.

maginamos un conunto de genes en

el que la frecuencia del alelo A es p yla frecuencia del alelo a es q por tantopFq!@.

Al e"traer al azar los gametos P y Q y lo unimos paraformar un zigoto2 la probabilidad de que ambos lleven elalelo A es p " p2 la fr(AA) sera p2 la probabilidad de queel gameto P lleva A y el Q a es p " q 2 y viceversa esRR..2 la fr(Aa) entre los zigotos es pq. La probabilidad de quelos gametos lleven a es RRRRR.fr(aa) ! M

pF pqFq ! @

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fr(A)!p

E-$E7HA

fr (a)!q

+6L+-

fr(A)!p Ir(AA)!p

Ir(Aa)!pq

Ir(aA)! qp fr(aa)!qfr(a)!

qaso general de las frecuencias allicas y genotpicas de acuerdo con . Lafrecuencia del alelo A es p y la del alelo a es q. *espus del apareamiento losgres genotipos AA2 Aa y aa tienen las frecuencias p2 pq2 qrespectivamente.

Iinalmente 1ay tres consecuencias adicionales importantes de la leyde .@.= Los caracteres dominantes no aumentan necesariamente de unageneracin a la siguiente..= La variabilidad gentica se puede mantener en una poblacin yaque una vez establecida en una poblacin ideal2 las frecuenciasallicas no varan.

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LE; *E E&,E7#.+ *EL E?L,7+ *E $+,LA+&E-.

$$ $aaa

p2 2pqq2 *onde p es la frecuencia del alelo A y q es igual a

la frecuencia del alelo a

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El modelo b/sico es el de un locus condos alelos: $ y a

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El :uo gnico es el paso y establecimiento de los genes caractersticosde una poblacin en el acervo gentico de otra mediante la 1ibridaciny el retrocruzamiento naturales o arti0ciales

El efecto resultante del :uo gnico se observa en las generacionesposteriores de la poblacin K como un aumento de la frecuencia del alelo

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%&'()'*(+$ ,'*-./P+($

Es la frecuencia o simplemente unaproporcin o un porcentae2 e"presado como unafraccin decimal. *e un genotipo dado en unapoblacin. Em. El BN de los alelos de un locus particular en una poblacin es A2 la

frecuencia del alelo A enla poblacin es B.B.

.%0! *mero de individuos de un,enotipo *mero total deindividuos

La suma de las frecuencias enot!picasser 1

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(34()4- 5' 4$ %&'()'*(+$,'*-.P+($##

-umamos la cantidad de individuos que poseen elgenotipo y dividimos para el n3mero total de individuos enla muestra (&). $ara un locus con tres genotipos2 AA2 Aa yaa la frecuencia (f) de cada genotipo es:

If! &3mero de individuos de ungenotipo &3mero total de individuos

I(Aa) ! &3mero de individuos de Aa

&

I(AA) ! &3mero de individuos de AA

&

I(aa) ! &3mero de individuos de aa

&

LA -HA *E '+*A- LA I7EE&A- #E&+'$A- -EH$7E E-#AL A @

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%&'()'*(+$ $464+($

La frecuencia allica es el concepto utilizadopara cuanti0car la variacin gentica.

-e de0ne como una medida de la presenciade un alelo dado en una poblacinS es decir2 laproporcin de todos los alelos de ese gen en lapoblacin que corresponden espec0camente aese tipo.

Las diferencias allicas en un locus 3nico enuna poblacin indican variacin gentica quedeben ser cuanti0cada para los diferentes

genes (diferentes poblaciones).

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(34()4- 5' 4$ %&'()'*(+$$464+($

Las frecuencias allicas se pueden calcular a partir de%@).= Los n3merosB.= Las frecuencias de los genotipos

Irecuencia de un alelo! &3mero de copias de un alelo &3mero de copias de todos los alelosen el locus

P$&$ ($4()4$& 4$ %&'()'*(+$ $464+($@).= ontamos el numero de copias de un alelo particularpresente en una muestra y dividimos por el numero total detodos los alelos en la muestra.

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(34()4- 5' 4$ %&'()'*(+$$464+($

p! f7$8 ! 92n 7AA8 n 7$a8; 2*

*os veces el n3mero de genotipos 1omocigotos con ese alelo(porque los 1omocigotos portan cada uno dos copias del mismo

alelo)2

-e suma el n3mero de genotipos 1eterocigotos con ese alelo(porque los 1eterocigotos portan solamente una copia de un aleloparticular)2

-e divide por dos veces el n3mero total de individuos en lamuestra ( or ue cada individuo orta dos alelos or locus)

En el caso 5' )* 4-()S (-* S-4- 5-S $4'4-S 7$ y a8lasfrecuencias de los alelos suelen representarse por los smbolos py q y pueden calcularse de la siguiente manera%

q! f7a8 ! 92n 7aa8 n 7$a8; 2*

*onde n AA2 nAay n aarepresentan los numero deindividuos de AA2 Aa y aa y &representa el numero total deindividuos en la muestra.

Pq! 1 q!1

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(34()4- 5' 4$ %&'()'*(+$$464+($

*e manera alternativa2 las frecuencias allicas pueden calculares a partirde las frecuencias genotpicas. $ara esto sumamos la frecuencia del1omocigoto para cada alelo a la mitad de la frecuencia del 1eterocigoto(porque la mitad de los alelos del 1eterocigoto es de cada tipo)%

p! f (A)! f(AA) F 1/2f (Aa)

q! f (a)! f(aa) F 1/2f (Aa)

-i calculamos las frecuencias allicas a partir los n3meros degenotipos o de las frecuencias genotpicas obtenemos los mismosvalores de p y q.

3

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(34()4- 5' 4$ %&'()'*(+$$464+($

4oci con alelos mltiples. $odemos utilizar los mismos principios para

determinar las frecuencias de alelos para loci con mas de dos alelos.$ara calcular las frecuencias allicas a partir de los n3meros degenotipos contamos el numero de copias de un alelo sumando el dobledel numero de 1omocigotos al numero de 1eterocigoticos que posee elalelo2 y esta suma se divide por el doble del numero de individuos en lamuestra. $ara un locus con tres alelos (A@2Ay AJ) y seis genotipos (A@A@ 2

A@

A

2 A

A

A@AJ AAJ; AJAJ) las frecuencias (p2q2r) de los alelos son%p! f7$18 ! 92n 7A1A18 n 7A1A2) + n 7A1A3) ;

2*

-umamos la frecuencia del 1omocigoto a la mitad de la frecuencia decada genotipo 1eterocigoto que posee el alelo%

p! f7$28 ! 92n 7A2A28 n 7A1A2) + n 7A2A3) ; 2*

r!f7$= 8! 92n 7A3A38 n 7A1A3) + n 7A2A3) ;

2*

p! f (A1A1 )F 1/2f (A1A2) F)F 1/2f (A1A3)

q! f (A2A2)F 1/2f (A1A2) F)F 1/2f (A2A3)

r! f (A3A3)F 1/2f (A1A3) F)F 1/2f (A2A3)

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ETE7+

Los alelos H& del color de la :or de Miriabilis jalapa sedetermina por dos alelos codominantes L Hy L &. Acontinuacin se clasi0can los genotipos correspondientes deJC plantas e"istentes en un banco germopl/smico.IE&+'$+ #E&+'$+&HE7+HH L HL H @CH& L HL & @G&& L &L & alcule las frecuencias allicas y genotpicas en el Locus

H& para la poblacin e"istente en el banco germopl/smico.

- l i

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-olucin%

Irecuencia genotpica ! &3mero de individuos de un genotipo &3mero total de individuos en lamuestra

f (L HL H) ! @CUJC!B2OG

f (L HL &) ! @GUJC!B2J

f (L &L &) ! UJC!B2@@@

Irecuencia de un alelo! &3mero de copias de un alelo &3mero de copias de todos los alelosen el locus

p! f74>8 ! 92n 7LMLM8 n 7LMLN) = (@C)F@GU(JC)!OJVUGV! B2VGJ 2*p! f74*8 ! 92n 7LNLN8 n 7LMLN) = ()F@GU(JC)!VBUGV! B2JG 2*+ tambin%

p! f74>8 ! f (LHLH) F 1/2ff (LHL&)!B2OGF@U(B2J)! B2VGJ

p! f74*8 ! f (L&L&) F 1/2ff (LHL&)!B2@@@F@U(B2J)! B2JG

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