Federación Española EMHmetabólicas" y "Taller de cocina metabólica" Artículo Domingo González...

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Federación Española EMH

Prólogo Ana Mato Adrover.Ministra de Sanidad, ServiciosSociales e Igualdad

Prólogo Junta Directiva

Entrevista: Mercedes Vinuesa Sebastian

Actividad nacional:"XVI Conferencia Nacional E.M.H."

Entrevista: Asunción Fernández

Actividad europea: "Reunión anual E.S.PKU"

Artículo Ana FernándezMarmiese: "Podemos evitar calvarios-diagnósticos con lanueva genómica"

Actividad Asociación Valenciana:"XXVI reunión anual de convivencia"

Entrevista: Elena Martín

Actividad Asociación Gallega: "XXI convivencia enfermedadesmetabólicas" y "Taller de cocinametabólica"

Artículo Domingo GonzálezLamuño: "Homocistinurias"

Actividad Asociación Extremeña:"X jornadas de convivencia"

Entrevista: Rosa A. Lama More

Artículo Rosa A. Lama More: "Soporte nutricional en las enfermedades metabólicas"

Actividad Asociación Navarra:"Convivencia anual"

Entrevista: Lucia Castro

Actividad Asociación Catalana:"Actividades anuales"

Artículo Guillem Pintos Morell:"Oxidación de los ácidos grasos"

Actividad Asociación Vasca

Entrevista:Natalia Díaz

Beca de estudios 2.011.Cristina Huguet Vallespin: "La dieta que nos une"

Noticias

Recetas

EditaFederación Española de Enfermedades

Metabólicas Hereditarias

C. Aquilino Iglesia Alvariño21, bajo 2 - 27.004 LugoTfnos. 982.202410

649.930428638.005833

[email protected]

PresidentaRosalía Pascual Saludes

Vicepresidente EconómicoManuel Varela Vivero

Secretario GeneralDavid de San Carlos Borja

EntrevistasRebeca Martínez FernándezCarmen Luna Martínez

MaquetaciónSandra Calvo Rivas

ImprimeImprenta MarcaxeISSN 2254-9730

Depósito Legal: LU 202-2011

Distribución Gratuíta

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Sumario

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Ana Mato Adrover.

Mejorar la calidad de vidade los pacientes conEnfermedades MetabólicasHereditarias y la de susfamiliares debe ser uno delos grandes retos no sólo delos profesionales sanitarios,sino de toda la sociedad: yhacerlo desde una ópticasociosanitaria, el caminopara facilitar el desarrollode un proyecto vital no sóloa quienes las padecen, sinoa todos aquellos que lesrodean.

Por eso, el Gobierno deEspaña, a través delMinisterio de Sanidad,Servicios Sociales e Igualdadque me honro en presidir,está dedicando muchotrabajo y todos los recursosdisponibles para impulsar lainvestigación y la atenciónen una Estrategia paraabordar estas patologías.

En la actualidad, mantene-mos varias líneas paramejorar el diagnóstico y eltratamiento. Uno de losobjetivos de nuestraEstrategia de EnfermedadesRaras es la mejora de losprogramas de cribado neo-natal, con criterios científi-cos y de coste-efectividad

de las pruebas, perotambién éticos y deequidad. A través de la RedEspañola de Agencias deEvaluación de Tecnologías yPrestaciones del SistemaNacional de Salud (SNS), asícomo de diferentesComisiones y grupos detrabajo, estamos avanzandoen el desarrollo de estosobjetivos, aunando elesfuerzo de sociedades cien-tíficas, profesionales sanita-rios y ComunidadesAutónomas.

Asimismo, trabajamos enla designación de Centros,Servicios y Unidades deReferencia del SNS paraEnfermedades Raras. Setrata de mejorar la organi-

zación sanitaria buscandouna orientación más especí-fica hacia estos pacientes,potenciando los recursosasistenciales. En definitiva,dar nuevas oportunidades ymejorar su tratamiento entodos los Servicios delSistema Nacional de Salud.

Sin duda, la colaboración,día a día, de todos lospadres y miembros de laFederación Española deEnfermedades MetabólicasHereditarias y de todos losprofesionales socio sanita-rios, y el intercambio deconocimientos nos ayuda amantener vivo nuestro com-promiso de mejorar lacalidad de vida de nuestrospacientes y sus familias.

Ana Mato AdroverMinistra de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad

Prólogo

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Desde la FederaciónEspañola de E. M. H, encolaboración con las Aso-ciaciones, hemos luchadoun año más para hacermás visibles este tipo deenfermedades que afec-tan a cientos de personasen toda España, y segui-remos en ello. Todos jun-tos, nosotros y vosotros,hemos conseguido daralgún paso más en estelargo camino, y no nosrendimos. Aunque escierto que todavía nosqueda mucho por andar.

Repasamos todo lorecorrido hasta llegaraquí: lo hecho porvosotros, los profesiona-les que ayudáis a nues-tros hijos, lo hecho porlas Asociaciones y, sobretodo, lo hecho por lasfamilias en su día a díanada fácil, con una crisiseconómica que no acaba-mos de superar y que nosestá haciendo la vida unpoco más difícil a todos.En este último año,hemos logrado que Auto-nomías como Madrid sehayan sumado al cribadoneonatal ampliado: unprograma que iniciaron el

pasado octubre, incorpo-rando la detección precozy el diagnóstico de 14errores congénitos delmetabolismo, y Cataluñaque lo iniciará antes deque termine el presenteaño. Un ejemplo de lo quese puede conseguir contesón, algo que todos nos-otros tenemos de sobra,estando siempre encima dequien haga falta pararecordarles que estamoshablando del presente ydel futuro de niños y ado-lescentes.

Queremos mencionartambién lo que nos siguequedando por delante: delas Unidades Clínicas deReferencia, de los botiqui-nes metabólicos en loscentros…Somos conscien-tes de que la crisis no nosva a ayudar, pero tenemosmuy claro que no vamos adejar que nos impidaseguir avanzando, aunquesea como ha sido siempre:a fuerza de constancia ypoquito a poco. Porque lasAdministraciones no debenolvidar que tiene que serprioritario para ellasatender las necesidades delos más vulnerables, los

enfermos, que tienenmás derecho que nadie aexigir una mejor calidadde vida.

Desde la Federación,con la colaboración de lasAsociaciones, intentamosorganizar reuniones paraacercar a los profesiona-les en la detección y tra-tamiento de las enferme-dades metabólicas, a losfamiliares y a los propiosenfermos. Esta es y serásiempre nuestra principaltarea: facilitar un con-tacto regular entre losespecialistas y los queviven con estas dolen-cias. Esta tarea seríaimposible si no fuese porvuestro interés enmejorar la calidad devida de estas personas;por vuestra constancia ala hora de trabajar en labúsqueda de avances; ypor el tiempo que lesrobáis a vuestras familiaspara dedicárselo a otras.Por todo ello, gracias.

De la Junta Directiva...Prólogo

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DOÑA MERCEDES VINUESA SEBASTIAN Directora General de Salud Pública, Calidad e Innovación. Ministerio de Sanidad, Asuntos Sociales e Igualdad

¿Cómo de importante es la ela-boración de una estrategia queintegre toda la asistencia?

Las enfermedades raras (ER)afectan entre un 6 a un 8% de lapoblación, lo que quiere decirque en España supone unos 3millones de personas. Se caracte-rizan por su alta complejidaddiagnóstica, su carga de morbili-dad, mortalidad y unos nivelesaltos de discapacidad. Estospacientes utilizan un amplioabanico de recursos sociosanita-rios, implicando a todos losniveles asistenciales y especiali-dades médicas. Es por ello querequieren un abordaje integralsocio sanitario. En estemomento, desde el Ministerio deSanidad Servicios Sociales eIgualdad se está evaluando laEstrategia de EnfermedadesRaras del Sistema Nacional deSalud (EER SNS), que tiene suorigen en el año 2009. Dichaestrategia abarca diferentespuntos desde la informaciónsobre estas enfermedades, a suprevención, diagnóstico precoz,atención socio sanitaria, las dife-rentes terapias existentes, asícomo la investigación, identifica-ción de nuevos cuadros y la for-mación de todos los implicados.Lo más importante para dar conla solución es el diagnósticoprecoz.

¿Todas las recomendacionesque se hagan estarán evidencia-das científicamente?

Siempre. Este es un puntoclave, cualquier medida a imple-mentar debe contar con un res-paldo científico y por ello espreciso señalar la colaboraciónque presta la recién creada Redde Agencias de Evaluación deTecnología Sanitaria yPrestaciones del SNS, que en estemomento está elaborando infor-mes para la detección de estasenfermedades.

¿Es importante la colaboracióny la armonización de los profe-sionales de todas las comunida-des autónomas de España parala estrategia?

En la estrategia intervienenmúltiples departamentos delministerio, las comunidadesautónomas, el Instituto de SaludCarlos III, sociedades científicas yasociaciones de pacientes, entrelas que se encuentra laFederación Española deEnfermedades MetabólicasHereditarias. Resultado también

de un trabajo conjunto entreorganizaciones científicas, profe-sionales, de pacientes, ademasde las comunidades autónomas,es la designación de los Centrosde Referencia del SNS. Todasestas iniciativas, bajo la premisade compartir el mejor conoci-miento y escuchando a todos losimplicados, nos permitirá lograrun futuro mejor para estospacientes y sus familias.

¿Existe colaboración a nivelinternacional en la materia?

Paralelamente a este trabajodesarrollado en España y demanera colaborativa, los paísesde la Unión Europea han trabaja-do en la elaboración de la"Recomendación del Consejo deEuropa sobre ER". Otro resultadode este trabajo conjunto son lasredes de excelencia europeas, enlas que se comparte experien-cias, normativa... en el marco deAcciones Conjuntas.

Entrevista

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En el evento organizado porla Federación Española deEnfermedades MetabólicasHereditarias, con la colabora-ción de la Asociación dePadres de Niños de Jarabe deArce de la Región de Murcia,varios médicos han descritodichas enfermedades y hanseñalado la importancia deldiagnóstico precoz. Ladoctora Asunción FernándezSánchez ha explicado en queconsiste el cribado neonatal,el cual tiene como objetivo ladetección de cualquiera deestas enfermedades en lasprimeras horas de vida de lapersona. Esto reduce las posi-bilidades de mortalidad, mor-bilidad y la discapacidad. Estaprueba se les hace a todos losbebés asintomáticos paracomprobar la ausencia o pre-sencia de cualquier enferme-dad metabólica.

Hace años con un test sediagnosticaba tan solo unaenfermedad, hoy en día se haconseguido que con un solotest, se puedan comprobarhasta 40 enfermedades, unaplataforma múltiple, lo quese llamaría Espectometría deMasas en Tandem. Todos los

estados criban como mínimo29 enfermedades, el pioneroen la técnica es EstadosUnidos. Es una actividadimprescindible en medicina,el cribado es importante porsu reconocimiento, por suconstante cambio, porque hayque formar a los profesionalesconstantemente y por laobtención de resultados. Laarmonización entre muchaspersonas relacionadas con lasenfermedades es necesariapara sacar adelante este tipode análisis.

Hay un futuro esperanzadorpara ir combatiendo con lainvestigación este tipo depatologías, pero lo más efec-tivo hasta el momento es el

diagnóstico y la intervenciónprecoz para la mejora clínicadel neonato.

Estos avances han de seruniversales, han de estar dis-ponibles del mismo modo entodos los países y para ello seestán aportando ayudas yapoyos a los países menosdesarrollados en la materia.

Tal y como ha dicho ladoctora María Jesús Juan Fita,los primeros estudios a nivelnacional se dieron en la pro-vincia de Granada, seguida deBarcelona, Madrid y Murcia.Actualmente España disponede un centro de cribado encasi todas las comunidades.Es necesario conseguir la

Actividades

XVI CONGRESO NACIONAL DE ENFERMEDADESMETABÓLICAS HEREDITARIAS

La Manga, 14,15 y 16 de Septiembre de 2.012

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armonización de estos centrosy para ello los profesionales ylas asociaciones de la discipli-na realizaron un documentocon el que se pretendía launión de esfuerzo de lascomunidades para la detec-ción precoz.

Así mismo el doctor JoséMaría Egea, ha explicado elproceso del cribado en losrecién nacidos. En primerlugar se entrega a los progeni-tores unos documentos en losque explican que la toma demuestra se hace en el talóndel pie, que posteriormentese seca y se envía al laborato-rio para su reconocimiento.En Murcia los profesionales nosolo realizan el cribado sino

también la confirmación. Lasenfermedades son raras,puesto que afectan solo a unapersona de cada mil. Haquerido aclarar que para quese produzcan este tipo depatologías ambos padres hande ser portadores de la enfer-medad.

La Federación Española deEnfermedades MetabólicasHereditarias se caracterizaentre otras cosas por la res-

ponsabilidad social que tieneny una de las cosas que preten-den es que los enfermos seanlo más independientes posi-bles.

Los responsables de la fede-ración han hecho un granesfuerzo para conseguir queparticipen grandes profesio-nales en el congreso. Los pro-fesionales que han asistido yparticipado en el congresoafirman que se está incorpo-rando un protocolo para reali-zar diagnósticos más precisosy fiables.

En la inauguración de laConferencia se procede a lalectura de la carta enviadapor D. Ignacio Tremiño, direc-tor del Real Patronato sobreDiscapacidad, donde se dis-culpa por su ausencia, reafir-ma los convenios que unen aambas entidades y reconoceel esfuerzo llevado a cabo por

XVI CONGRESO NACIONAL DE ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS

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la Federación y lasAsociaciones que la compo-nen, en la lucha por la preven-ción, el tratamiento y lamejora de la vida de las per-sonas afectadas por los tras-tornos metabólicos. Actoseguido, Doña MercedesVinuesa, Directora General deSalud pública, Calidad eInnovación, ha querido desta-car la importancia de unaestrategia para que las enfer-medades raras sean coordina-das en todo el país para quetodos los enfermos disfrutende una atención similar.

La Doctora Elena MartínHernández ha explicado lacausa de estas enfermedadesque, por norma general seproducen por una alteraciónen la molécula de ADN.También ha querido destacarel avance que se ha hecho enel estudio de las alteracionesgenéticas en los últimos años.

Las alteraciones son: metabo-lismo de hidratos de carbono,metabolismo de las proteínas,metabolismo de los ácidosgrasos, metabolismo mitocon-drial, enfermedades lisosoma-les, enfermedades peroxiso-males, metabolismo de lipo-proteínas, esteroles y ácidosbiliares, defectos de los neu-rotransmisores y metabolismode la creatina. Los síntomasmás frecuentes son: lasformas clínicas prenatales,formas clínicas intermitentes,formas neurológicas crónicas,formas organoespecíficas y lasasintomáticas. Una de lascausas más graves que puedecausar la detección tardía deestas enfermedades es elretraso intelectual.

Rosa Lama ha querido desta-car la importancia de la ali-mentación en estas enferme-dades, ya que dice que la ali-mentación es el tratamientomás importante para estas. Elaporte de los nutrientes quenecesitan es imprescindiblepara tratar la enfermedad oevitar ciertos síntomas. Lagenética ordena lo que tienenque tomar para compensarsus déficits o excesos, y estoevita la rotura proteica. Hayque analizar el gasto energé-tico en cada caso para darlesa estas personas en la justamedida lo que necesitan, yaque el gasto energético quehacen es menor que el de unapersona sana.

Jóvenes con enfermedadesmetabólicas han contado sutestimonio, todos ellos teníanen común que su enfermedadfue detectada a los pocos díasde nacer y por lo tanto notienen más consecuencias quecuidar su dieta y tomar susmedicinas. Los chicos hananimado a los asistentes y leshan dicho que cualquierpersona con estas enfermeda-des diagnosticada a tiempo escapaz de hacer lo que se pro-ponga y estudiar lo que quierasin dificultad. Otra asistenteenferma de PKU ha queridocompartir su experienciasobre el embarazo, ya queincluso antes de concebir hay


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que ser más cuidadoso de lohabitual en la alimentación.Por fortuna su hijo nació com-pletamente sano.

El presidente de AECOM,Luis José Aldámiz-Echeverría,ha explicado en que consistela Acidemia Glutárica, asícomo su evolución y lasmedidas que se han de tomar.La Acidemia Glutárica I estácausada por la deficiencia dela enzima Glutaril-CoA deshi-drogenasa. Los pacientespueden evolucionar demanera normal hasta los dosaños de edad. Los niños pre-sentan discinesia y distoníaprogresivas, que origina movi-mientos coreoatetósicos yque evolucionan gradualmen-te a rigidez, distonía y retrasointelectual. Se suceden episo-dios de vómitos, cetosis, con-vulsiones y coma, junto conhepatomegalia, hiperamone-mia, y elevación de las trans-aminasas. Las personas conAcidemia Glutárica II poseenuna enzima que no funcionacorrectamente. Del mismomodo el doctor Guillem Pintosha explicado el Ciclo de laUrea, y a su vez ha expuestovarios casos y consecuenciasdel mismo.

Más tarde y antes de queJuan Francisco MartínezGarcia, subdirector generalde asistencia sanitaria del

servicio murciano de saludclausurara la conferencia, seha procedido a la entrega lasinsignias de oro de laFederación Española deEnfermedades MetabólicasHereditarias a María delCarmen Fernández Iglesias,del Laboratorio de detecciónneonatal del HospitalUniversitario Central deAsturias, a Manuel PérezPérez, médico pediatra delHospital Virgen del Rocío deSevilla, y a Cristina LeriaSanz, fundadora de laEuskadiko PKU Elkartea yOTm, y presidenta de dicha

Asociación desde 1.985 hastala actualidad. También se haentregado la beca de estudiosde la Federación Española deE.M.H. a Lucia Castro, candi-datura ganadora en este año,y se ha reconocido la laborllebada a cabo por el labora-torio Mead Jonhson a lo largode los últimos años en pro delos afectados mediante undiploma de reconocimiento.El acto ha sido muy emotivo yuna vez terminado las fami-lias han podido compartir conlos ponentes las dudas o expe-riencias que están viviendo.

Queremos destacar y agradecer la labor llevada a cabo porlas cocineras Alicia Chacón y Rosa Pérez, del Hospital SantJoan de Deu (Barcelona), que se encargaron de elaborar losmenús especiales para los asistentes metabólicos.


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¿Cuantos casos ha habidode enfermedades metabóli-cas hereditarias en niños enla Región de Murcia en losaños 2011 y 2012?

En lo que llevamos de año,hemos tenido cinco casosdiagnosticados. A lo largo delaño pasado, fueron 28 niñoslos que presentaron algún tipode patología derivada de pro-blemas metabólicos heredita-rios.

¿Qué hace falta paramejorar en la investigaciónde las enfermedades meta-bólicas hereditarias?

Nada, todo está avanzado.Tenemos una tecnología muyavanzada que nos ha permiti-do detectar muchas patologí-as que antes era impensablepoder diagnosticar. El labora-torio del Hospital de laArrixaca está preparado y conun equipo de profesionalesimpecable que cada día seesfuerza para poder llegar unpoco más lejos en la investi-gación de este tipo de enfer-medades.

¿Considera que hace faltamás información para con-cienciar a las familias deeste tipo de enfermedades?

Es importante que todos nosfamiliaricemos con este tipo

de patologías porque uno decada cuatro niños las sufren.Se informa de manera perma-nente durante el embarazo ya los pocos días del nacimien-to del niño se le hace laprueba del talón al 99,9 porciento de los niños y es algoimprescindible para poderdescartar o diagnosticar posi-bles enfermedades.

¿Existe algún tipo de fallo ocomplicación a la hora dediagnosticar las enfermeda-des raras o encontrarlestratamiento?

No se ha dado ningún tipo defallo a la hora de diagnosticaren los niños algún tipo desíntoma que lleve a podererrar en empezar un trata-miento. Estamos en lo másalto en cuanto a tecnología yresultados.

EntrevistaDOÑA ASUNCIÓN FERNÁNDEZ SÁNCHEZ

Directora del centro de bioquímica y genética clínica en el Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia

Asunción Fernández Sánchez

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Entre los días 18-21 deoctubre se celebró en laciudad de Liverpool la vige-simosexta edición de laconferencia anual de laE.S.PKU, el evento se des-arrolló en el hotel Adelphi,situado en el centro de laciudad. Para esta citaacudió a la ciudad inglesauna delegación de laFederación Española deEnfermedades MetabólicasHereditarias encabezadapor Rosalia Pascual yManuel Varela (presidenta yvicepresidente), acompaña-dos por los jóvenes MartínSeijo, Andreu y Pau Miñana,y por el Dr. DomingoGonzález- Lamuño, quiennos deleitó con sus explica-ciones científicas ademásde ayudarnos con las tareasde traducción. La firmaNutricia sorteaba en la XVIConferencia Nacional deE.M.H. una inscripción(gastos de desplazamientoincluidos) para estaConferencia europea,siendo la afortunada MªDolores Blasco, que acudióacompañada de su maridoJosé Toboso

Una vez llegados al hotelnos encontramos con ladoctora Amaya Belanger(Hospital Ramón y Cajal),que asistía en calidad deponente.

El programa de la reuniónse estructuró en 3 bloquesdiferenciados dirigidos a:pacientes y familias, dele-gados y profesionales.

En el taller de delegadosque tuvo lugar la mañanadel viernes 19 de octubrecada delegación expuso losproblemas y las ideas osoluciones que afectan alpaís que representan.

También se trataron temascomo la relación con losmedios de comunicación ycon los políticos, como diri-girse a ellos y el mensaje eideas claves que hay quetransmitirles. Además,representantes de Austria,Croacia, la República Checay Suecia expusieron susexperiencias al resto dedelegados y su visión acercade la situación actual de laPKU en sus países, centrán-dose sobre todo en la difu-sión de la PKU en los mediosde comunicación y en lapolítica sanitaria de estos.

26º CONFERENCIA ANUAL E.S. PKU(Liverpool)

Actividades

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Actividades

En otra de las reunionesde delegados se repasaronlas cuentas de la ESPKU delaño 2010 y 2011 y se esta-blecieron las sedes de laspróximas ediciones, asípues en 2013 la cita de laESPKU tendrá lugar en lalocalidad belga de Amberes,en 2014 en España (unani-midad), posiblemente en lapoblación costera de Lloretde Mar en la provincia deGirona, aunque este hechose confirmará en los próxi-mos meses, y en el 2015 la

reunión se celebraría enAlemania y según uno de losdelegados del País teuton,la ciudad de Bonn (en su díacapital de la Repúblicafederal Alemana) tienetodas las papeletas para serla elegida. Por otro lado endicha reunión se aprobó laincorporación de Georgia ala ESPKU.

Además de la asistencia aestas reuniones, los repre-sentantes de la FederaciónEspañola de Enfermedades

Metabólicas Hereditariastuvimos la oportunidad dedisfrutar de la ciudad deLiverpool en los momentosde descanso.

Pau Miñana

Secretario AsociaciónValenciana PKU

26º CONFERENCIA ANUAL E.S. PKU

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PODEMOS EVITAR CALVARIOSDIAGNÓSTICOS CON LA NUEVA GENÓMICA

Artículo

Ana Fernández MarmiesseDoctora en Bioquímica y Biología Molecular. Unidad de Diagnóstico y Tratamiendo de Errores Congénitos del Metabolismo. Servicio de Pediatría. Hospital Clínico Universitario Santiago de Compostela

El análisis genético es uno delos pilares de la medicina delsiglo XXI. La aparición de nuevastecnologías en el campo de lagenómica incide ya en el procesodiagnóstico acortando tiempos ycostes. Incidirá también en labúsqueda y hallazgo de nuevostratamientos. En definitiva, va acambiar en pocos años la prácti-ca de la medicina, los procesosdiagnósticos y los tratamientos.

El genoma es una molécula quese encuentra dentro de cadanúcleo celular, una cadena (suce-sión) de 3.200 millones de unida-des llamadas nucleótidos. Escomo una enciclopedia (2000tomos de 1000 páginas cadauno), que contiene las instruccio-nes para crear un ser humano.Solo existen 4 tipos de nucleóti-dos: A, C, T o G, por lo que loverdaderamente importante delgenoma es el orden de las letras.Este orden va a determinar lascaracterísticas únicas de cadauno de nosotros. Un cambio,pérdida o ganancia de una o másletras, o un cambio en la coloca-ción de un trozo de ese textodentro de la enciclopedia, puedeprovocar desde una enfermedadgrave a una cualidad única comola resistencia a la infección porVIH.

Un gen no es algo aislado. Un

gen es simplemente un trozopequeñísimo de esa ristra de3.200 millones de unidades, esuna frase de la enciclopedia, quetiene una función determinada.Por ejemplo puede codificar unaenzima que regule un reacciónmetabólica o una proteínaestructural del músculo esquelé-tico. Cambios en nuestras reac-ciones químicas o en nuestrasproteínas estructurales puedensignificar graves enfermedades obenignas adaptaciones.

Hasta ahora analizar un gen eraun proceso lento, tedioso, bas-tante manual, sujeto a controlesde calidad múltiples y bastantecaro. El análisis de un solo genpodía costar entre 400 y 2000 €según la extensión del gen. Parahacerlo, se extrae sangre otejido del paciente, y medianteuna serie de reacciones químicasconseguimos aislar los genomasde sus células nucleadas. Deestos miles de genomas idénticosqueremos leer una parte concre-ta, muy, muy pequeñita. Es comoquerer leer una frase dentromuchas copias de una mismaenciclopedia pero sin saber exac-tamente donde está. Por tanto,para conseguir leerla, primerohay que conseguir amplificar esetrocito, es decir, aumentarmucho el número de copias deesa frase con respecto al resto de

información contenida en elgenoma (efecto lupa). Esto seconsigue con una reacciónquímica que en su momento,cuando se inventó, revolucionó lagenética: la reacción en cadenade la polimerasa o PCR.Lamentablemente no podemosamplificar el gen completo(frase) sino que tenemos quehacerlo por trozos (palabrasdentro de la frase), lo que multi-plica las reacciones, el tiempo yla probabilidad de errores por elnúmero de palabras que contienela frase.

Una vez amplificado cadatrocito del gen, ya podemos"leerlo" mediante una reacciónquímica. Lo que sale del secuen-ciador es un archivo con unasucesión de A,G,C, y T. Entoncesbuscaremos en cada palabra dela frase si hay algún cambio.Puede faltar o incluirse una o

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varias letras, puede cambiar unaletra por otra y cambiar elsentido de la palabra, o quitarleel sentido totalmente. O puedefaltar un trozo completo de lafrase. En fin pueden ocurrirmuchas cosas que provoquen laaparición de un defecto o, por elcontrario, de una cualidad positi-va para la salud.

¿Qué proporcionan las nuevastecnologías de secuenciación? Seha conseguido poder amplificar ala vez todas las zonas del genomaque nos interesen en una solareacción (no de una en una) y enun tiempo muy corto. Es decir, yoescojo leer, por ejemplo, 8000palabras diferentes y lejanasunas de otras, desperdigadas porla enciclopedia y lo hago en unúnico proceso y, al mismotiempo, puedo hacerlo en unamisma tirada para muchospacientes diferentes.

En uno de los proyectos denuestro laboratorio hemos deci-dido amplificar a la vez 58 genes(frases) asociados con enferme-dades lisosomales, que estándesperdigados por toda la enci-clopedia del genoma y secuen-ciarlos (leerlas) en 100 pacientessimultáneamente. Esto con lasecuenciación antigua costaríaaproximadamente 50.000 € y tar-daría años en realizarse. Con lanueva tecnología nos costarámenos de 1.000 € y tardaremosun mes. La diferencia es abismal.Esto no significa un ahorro inme-diato para la sanidad públicaporque el anterior coste prohibi-tivo del análisis genético no

habría permitido su introduccióngeneral en la práctica médica.Los pacientes permanecían añossin diagnosticar. Pero, al abara-tar tanto este coste, ya se puedeutilizar este nuevo análisis gené-tico en vez de otras pruebas nogenéticas que, estando en elmanual del médico, no producíanun resultado claro y que tambiénsuponían un elevado desembolso.

Por este motivo hemos decididobuscar inversores para crear unaempresa que proporcione estosservicios. Estamos desarrollandootros paneles similares, quesirvan como herramienta deapoyo al diagnóstico clínico, paradistintas enfermedades. Estamosespecializados en enfermedadesraras, que producen deterioroneurológico y mental, en las quealcanzar un diagnóstico es difícilporque son muy difíciles de dife-renciar unas de otras. En nuestrajerga, muestran un enorme sola-pamiento clínico. Para estasenfermedades pueden pasar añoshasta que se muestren por com-pleto todos los síntomas, por loque para los médicos es difícilpensar en ellas hasta que éstas semanifiesten en su totalidad. Elresultado es una agonía para lasfamilias, que ven cómo la durezade la enfermedad se amplificapor su rareza, y que sienten queel sistema se desentiende deellas. Por otro lado hay enferme-dades que pueden estar causadaspor un numero grande de genesdiferentes. Esto hace que, enestos casos, el análisis genéticoclásico resulte, caro, lento einfructuoso en la mayor parte de

los casos.

Queda pues claro por qué elavance tecnológico en el campode la genética adquiere muchaimportancia a corto plazo en elcontexto de las enfermedadesraras. El mayor problema deestas enfermedades es la falta deacceso a un diagnóstico correcto.El período entre la emergenciade los primeros síntomas y eldiagnóstico adecuado implicaaños que significan un altoriesgo, así como diagnósticoserróneos que conducen a trata-mientos inadecuados. Es lo queconocemos como el laberinto delpre-diagnóstico. Al ser poco fre-cuentes, provoca que la mayoríade los profesionales nuncalleguen a ver suficientes casoscomo para adquirir experiencia.A ello se añade la dificultad parahacer pruebas, por tratarse depruebas caras y lentas (genéticasclásicas, bioquímicas). Muchasveces ante la dificultad diagnós-tica el médico tiende a inhibirsederivando a otros médicos y enmuchos casos no conocen siexisten centros que puedanorientarles. En definitiva los clí-nicos no tienen herramientaspotentes y definitivas para hacerel diagnóstico. En muchos casosse tienen que esperar años paraque la enfermedad se vaya mani-festando en toda su plenitud yacercarse a un diagnósticocorrecto. El análisis genético es

ArtículoPODEMOS EVITAR CALVARIOS DIAGNÓSTICOS CON LA

NUEVA GENÓMICA

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PODEMOS EVITAR CALVARIOS DIAGNÓSTICOS CON LANUEVA GENÓMICA


Artículo

también especialmente decisivopara los pacientes con enferme-dades raras porque, aunque hayacasos en que se pueda llegar aldiagnostico por otros métodos, laconfirmación SIEMPRE es genéti-ca. La confirmación genética estambién imprescindible paracontestar a muchas preguntasesenciales para las familias afec-tadas: ¿Cómo sé si soy portadorde la enfermedad? ¿Cómo tenerdescendencia sin trasmitir laenfermedad? ¿Qué influenciatiene el sexo en el debut de mienfermedad? ¿Dónde se puederealizar el diagnóstico preim-plantacional o prenatal? ¿Esnormal que el diagnóstico sea tanlento?

Ninguna de estas preguntas,excepto por supuesto la última,puede ser contestada sin el diag-nóstico genético del caso índice(enfermo). Pero por fin dispone-mos de medios razonables parareducir los calvarios diagnósti-cos. Y la buena noticia es que nosolo no será más caro sino que,bien utilizado y por medio de lasustitución de pruebas inútiles oanticuadas, se puede ahorrardinero a la sanidad pública.

Nuestro laboratorio quiere des-arrollar un servicio de diagnósti-co en forma de paneles dirigidosy además hacerlo de forma efi-ciente, barata y rápida. Algunosde los paneles que hemos diseña-do agrupan las siguientes patolo-gías: encefalopatías epilépticas;enfermedades lisosomales yperoxisomales; enfermedadesdel músculo esquélético; hiperla-

xitud articular; malformacionesdel sistema nervioso central; cra-neosinostosis; déficits de lacadena respiratoria mitocon-drial; defectos congénitos de laglicosilación; leucodistrofias;defectos del metabolismo inter-mediario; lipodistrofias; diabetesmonogénicas; hipercolesterole-mias; hipoglucemia.

Hasta el momento hemosllevado a cabo 3 proyectospiloto. Uno para enfermedadeslisosomales, un segundo para dia-betes monogénicas y otro delipodistrofias. Algunos ejemplosextraídos del primero ilustran lasventajas económicas y humanasde la utilización de estos panelespersonalizados. Los resultadosterminaron con varios calvariosdiagnóstico de años de duración:entre 3 y 18 años. En todos estoscasos se había gastado una canti-dad de dinero importante enpruebas destinadas a acercarseal diagnóstico: de imagen, bio-químicas, enzimáticas y genéti-cas, siendo todas ellas estériles osin resultado en la mayoría decasos. Muchas de ellas se habríanevitado con el uso de nuestropanel en una fase precoz de laenfermedad. En un porcentajeimportante de los pacientes, elpanel diseñado por nosotrosterminó con el calvario diagnósti-co, alcanzando un diagnósticodefinitivo con un coste menor de1.000 €. En tres pacientesademás, el resultado fue inespe-rado, es decir, no había sido sos-pechado en años de pre-diagnós-tico en ningún momento y proba-blemente nunca se hubiera

alcanzado de no ser por la aplica-ción de esta nueva herramienta.Esto último justifica aún más eluso de este tipo de pruebas.Estas enfermedades muchasveces no son lo que aparentan yla única manera de "cazarlas",por decirlo de alguna manera, esabriendo mucho mas el abanicodel diagnóstico diferencial.

Con este tipo de herramientasque estamos desarrollando podrí-amos apoyar enormemente eldiagnóstico clínico en un porcen-taje importante de casos difícilespor la enorme variabilidad desíntomas de estas entidades. Elclínico no tendría que esperar aque la enfermedad se manifiesteen toda su plenitud y tendría unaherramienta muy potente decribado para, en un primermomento, poder diagnosticar odesechar un buen número depatologías.

No todo va a ser un camino derosas. Es necesario todavía per-feccionar los procedimientos ylas herramientas bioinformáticasnecesarias para analizar deforma eficiente la ingente infor-mación que producen estasnuevas tecnologías. Pero estamoscapacitados para ello y, graciasal nivel mundial alcanzado por lagenética gallega y española,podemos aprovechar esta oportu-nidad para valorizar empresarial-mente un conocimiento que hacostado años adquirir, evitandoque en el futuro todas estaspruebas sean realizadas porempresas foráneas.

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Actividades ASSOCIACIÓVALENCIANA DE

FENILCETONURIA El año 2012, ha sido mi primer

año como presidenta de laAsociación Valenciana deFenilcetonuria, así como contoda la nueva directiva, la cualme ha sido de gran ayuda, prin-cipalmente agradecer a PauMiñana, el Secretario de laAsociación, ya que sin él nohubiera sido posible todo lo rea-lizado a lo largo de este ejerci-cio.

Como no podía ser de otramanera, nuestra preocupaciónprincipal ha sido la actual situa-ción económica de las familias,así como la de la administración,siguiendo muy de cerca lasrepercusiones que puedan oca-sionar en la calidad de vida denuestros hijos y en el seguimien-to de su enfermedad, sinembargo hemos realizado ungran esfuerzo para tratar deseguir nuestra programaciónpara el año 2012.

La primera reunión del año2012 fue el pasado 01 de Abril enSagunto, a la que asistimosparte de los asociados, conoci-mos a 3 nuevos socios -Carlos,Daniela y Michael, a los cualesdamos la bienvenida-, y se con-cretó donde realizar el fin desemana de convivencia, termi-nando el día con unas paellas de

verduras y celebrando el cum-pleaños de nuestros primerosasociados, Pau y Andreu Miñana.

Mencionar que la AsociaciónValenciana asistió el pasado mesde Abril a la Asamblea Generalde la Federación Española deEnfermedades MetabólicasHereditarias, celebrada deSevilla, donde nos reunimos lasAsociaciones Españolas que for-mamos la Federación. Tambiénparticipamos en la XVIConferencia Nacional deEnfermedades MetabólicasHereditarias, organizada por laFederación con la colaboraciónde la Asociación Murciana, cele-brada en La Manga del MarMenor (Murcia) el pasado mes deSeptiembre. Por último señalarque Pau y Andreu, acompañadosde otros miembros de laFederación Española de E.M.H.,


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EntrevistaASSOCIACIÓ VALENCIANA DE FENILCETONURIA

asistieron el pasado mes deOctubre a la Reunión Anual cele-brada por la ESPKU, que en estaedición tuvo lugar en Liverpool.

El mes de Octubre la emisorade Radio Klara, nos dió la opor-tunidad de dar a conocer unpoco más la enfermedad PKU,realizándonos una entrevista endirecto, donde explicamos lospuntos básicos de esta enferme-dad; como se detecta, en quéconsiste, consecuencias, etc…, ya la que asistimos CelesteCastelló, como representante dejóvenes y afectada, y EstherEscamilla, como presidenta dela Asociación Valenciana. El pro-grama está colgado en la páginade facebook de la Asociación (avpku valencia), creada por la pre-sidenta y el secretario, y queestá a disposición de cualquierade vosotros para aportar ysugerir ideas , subir fotografías,recetas, etc, y en la que podéisencontrar más fotografías denuestras convivencias.

Por último, el fin de semana de9, 10 y 11 de Noviembre, reali-

zamos nuestra reunión anual deconvivencia, siendo este año la26 edición, que se celebró en lalocalidad de Enguera, concreta-mente en el hotel el Portal delCaroig. En esta cita se realizóuna asamblea en la que se trata-ron los asuntos más relevantesde la Asociación: venta delotería, estado de cuentas,repaso de las actividades en laque participó nuestraAsociación, información sobre loacontecido en la Asamblea deSevilla, la Conferencia de Murciao el congreso europeo, entreotros.

Cabe destacar que aparte dedicha Asamblea, realizamos untaller de autopunción, ayudandoa los nuevos asociados a reali-zarlo. Ese mismo día por la tardeel hotel nos ofreció una degusta-ción de productos típicos de lazona. Para finalizar la conviven-cia, el domingo por la mañanahicimos una excursión al Lago deAnna y a las Bodegas deEnguera, donde nos explicaronel proceso de la fabricación desus diferentes vinos.

A esta convivencia, acudió unanueva Asociada, Ainhoa, a lacual damos la bienvenida. Dichotodo esto, no quiero dejar pasarla ocasión para agradecer alHotel el Portal del Caroig, por tuatención y amabilidad, asi comoa todos los asociados, ya que sinellos todo esto no sería posible.

Esther Escamilla FragaPresidenta

Pau Miñana OcampoSecretario

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Entrevista

¿Cuáles son las enfer-medades metabólicas másgraves?

Son muchas, no me atre-vería a decir cuales sonmás graves, pero si que hayalgunas en las que urge eldiagnóstico más que otras.El diagnóstico es impres-cindible para que el segui-miento y el tratamiento alpaciente sea inmediato,constante para que puedaresultar exitoso.

¿Cuáles son las conse-cuencias más graves si nose detecta la enfermedaden los primeros días devida?

La más grave es elretraso intelectual, aunquehay que tener cuidado conmuchas otras cosas. Puedeafectar a cualquier órganoy tenemos que comenzarde la manera correctadesde el principio. Lacalidad de vida del pacien-te tiene que ser alta,tenemos que trabajar paraque sea así.

¿Cuales son las enfer-

medades más frecuentes?

Las enfermedades másfrecuentes son la Fenil-cetonuria y el Déficit deAcilcoenzima A Deshidro-genasa de Cadena Media.

¿Hay tratamientos ex-perimentales para la curatotal?

Sí, para algunas de estaspatologías es eficaz eltransplante hepático y laTerapia Génica, la cualconsiste en la modificacióndel ADN, ya que se trata deun fallo en el mismo.

¿Se llega a nuevas con-clusiones y tratamienos amenudo en la materia?

Sí, en todas las reunio-nes sale algo nuevo y pro-ductivo. En este campo hayavances importantes todoslos días, solo hace falta vertodo lo que se ha crecidoen los últimos años parapoder llegar a un acuerdo yavanzar todos los científi-cos juntos en una mismalínea.

¿Cuáles son las medidasque han de tomar losafectados?

El primer año de vidatendrán que someterse anumerosos análisis y con-troles clínicos. A lo largo detoda la vida tendrán queestar médicamente contro-lados, aunque a medidaque pase el tiempo dismi-nuirán. La frecuencia delos controles disminuye conla edad.

DOÑA ELENA MARTÍN HERNÁNDEZUnidad pediátrica de enfermedades raras, mitocondriales y metabólicas hereditarias, Hospital 12 de Octubre, Madrid.

Profesora asociada de pediatría de la universidad Complutense de Madrid

Elena Martín Hernández


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XXI CONVIVENCIA ENFERMEDADESMETABÓLICAS

Este año en la AsociaciónPKU y OTM de Galicia(ASFEGA) ha tenido lugar la“XXI Convivencia deEnfermedades Metabólicas”en la Residencia de TiempoLibre de Panxón (Nigrán) losdías 18, 19 y 20 de Mayo de2.012.

En las ponencias y charlascelebradas en la mañana delsábado se expusieron, porparte de expertos en lamateria, los últimos avancesen estas enfermedades meta-bólicas, así como novedadesen temas de interés para losafectados por estas enferme-dades y sus familias.

En esta ocasión contamoscon la presencia de la

doctora Ana FernándezMarmiese del Laboratorio deMetabolopatías del HospitalClínico Universitario deSantiago de Compostela, cuyaponencia trató sobre

“Potencialidad de la nuevagenética para el diagnósti-co y tratamiento de lasenfermedades raras”.

A continuación, el doctorDomingo González-Lamuño,pediatra en el Hospital M.Valdecilla de Santander, nosexpuso el tema “Aciduríasglutáricas”.

La doctora Mª Luz CoucePico de la Unidad de Diag-nóstico y Tratamiento deEnfermedades MetabólicasCongénitas del HospitalClínico Universitario deSantiago de Compostelaimpartió su ponencia sobre“Avances en las Enferme-dades Metabólicas Here-ditarias”.

ASOCIACIÓN PKU Y OTM DE GALICIA

Actividades

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Actividades

Por último, la dietista MªJosé Camba Garea delHospital Clínico Universita-riode Santiago nos habló de “Ladieta en las enfermedadesmetabólicas”.

A continuación, se realizóuna mesa redonda contandocon la participación de todosestos especialistas, con lafinalidad de que los padres deestos niños pudiesen plantearsus preguntas y consultaspara aclarar así cualquierduda o cuestión que lespudiera surgir.

A estas convivenciasacuden también representan-tes de los laboratorios de losproductos dietéticos especia-les, que presentan los últimospreparados lanzados almercado. Los avances de latecnología en el diseño defórmulas infantiles ha permi-tido contar con una variedadde estos productos dietéticosespeciales que hace posiblela nutrición de muchos deestos pacientes.

Por la tarde se llevaron acabo los talleres de cocina,donde las restauradoras Alicia

Chacón Sánchez y Rosa PérezVelaure, del Hospital SanJoan de Déu de Barcelona,presentaron novedosas y deli-ciosas recetas específicaspara los niños con estasmetabolopatías.

Estos talleres resultan muyfructíferos, dada la limitaciónde los ingredientes bajos enproteínas en la dieta de losenfermos metabólicos. Porello, la terapia nutricional enlas enfermedades metabóli-cas es fundamental y su obje-tivo es preservar el adecuadocrecimiento del niño evitan-do desajustes metabólicospropios de su enfermedad.

Posteriormente, los niñosafectados junto con sus fami-lias degustaron y valoraronlos platos cocinados.

La jornada del domingo sedesarrolló de forma distendi-da, con la celebración deuna Reunión de JóvenesMetabólicos y una Reunión dePadres, donde se trataron

diversos temas relacionadoscon la Asociación.

La “XXI Convivencia deEnfermedades Metabólicas”fue todo un éxito, con la pre-sencia de la mayor parte delos socios de la Asociación, yaque el hecho de poder con-tactar con los mejores espe-cialistas en las metabolopatí-as que sufren sus hijos, estoda una oportunidad paraponerse al día en los avancesque se producen en el campode las metabolopatías, asícomo en las novedades dieté-ticas.

Además, este tipo deencuentros permiten a lospadres y a los propios afecta-dos intercambiar impresionesy experiencias sobre cómoafrontar la enfermedad; locual es muy importante,sobre todo, para los nuevospadres con hijos a los que handetectado estas metabolopa-tías, sirviéndoles de apoyo yde punto de referencia.

XXI CONVIVENCIA ENFERMEDADES METABÓLICAS


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TALLER DE COCINA METABÓLICA

ASOCIACIÓN PKU Y OTM DE GALICIA

El sábado 5 de Mayo deeste año, un grupo de 12niños y niñas metabólicos,con edades comprendidasentre los 7 y los 12 años, sereunieron en el RestauranteVelis Nolis de A Estrada(Pontevedra) para participaren un taller de cocina. Estaactividad fue organizada porla doctora Mª Luz Couce Picoy la dietista-nutricionista MªJosé Camba Garea, ambas delHospital Clínico Universitariode Santiago de Compostela,con la participación del coci-nero Jaume García, la cola-boración de ASFEGA y lafinanciación de NUTRICIA.

Los niños y niñas llegaronacompañados de sus padres,los cuales no asistieron a laelaboración de los platos,buscando precisamente quelos jóvenes tomasen la inicia-tiva de forma autónoma a lahora de realizar las diversastareas culinarias. El cocineroJaume logró hacerles partici-par en la realización de lasdistintas recetas apropiadaspara la dieta de los partici-pantes.

En esta ocasión el taller secentró en la preparación dediversos pinchos, tantodulces como salados, creadospara la ocasión, y destaca-mos:

- Fantastic dúo, cuyosingredientes principales sonlos pimientos de padrón y latortilla de patatas baja enproteínas.

- Pingui pincho, muyvistoso con forma de pingüinoutilizando aceitunas negras,zanahoria, queso y nata.

- Bocado refrescante,con variedad de verduras.

- Tosta de cherries.

- Fondue de frutas.

Actividades

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Actividades

Se trata de que todos losparticipantes se involucren ysean conocedores de laimportancia del seguimientode la dieta baja en proteínas,para que no se vea afectadasu salud, comprobandoademás que se pueden prepa-rar platos sabrosos y varia-dos.

A la hora de la degustaciónde los platos sí participaronlos padres, y tanto ellos comolos chicos, aseguraron quetodo estaba delicioso. Resultóuna experiencia provechosa,con recetas innovadoras, dela que todos aprendieronmucho. Se buscaba el norma-lizar esta cocina especial,para que pueda ser degustaday adaptada al menú familiar.

Para los metabólicos esmuy importante mantener elcontacto con jóvenes con susmismas dolencias, creándose

vínculos afectivos e intercam-biando experiencias. De estemodo, poco a poco se vanacostumbrando a ser indepen-dientes con su dieta y sumedicación.

El resultado de la experien-cia fue muy positivo y todoslos asistentes pudieron llevar-se un ejemplar del recetario

Gastronomía tradicional enla alimentación del pacientemetabólico, donde serecogen todas las recetasrealizadas en este día, asícomo otras muchas depinchos que los niños y niñaspueden continuar elaboran-do en sus casas.

TALLER DE COCINA METABÓLICA

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Federación Española EMHFederación Española EMH

La homocisteína y su meta-bolismo han sido objeto deespecial interés a partir de losaños 60, cuando se describióque un grupo de pacientes condefectos genéticos cursabancon un aumento de la excre-ción urinaria de homocistina(dímero de homocisteína), porlo que se le denominó homo-cistinuria.

Estos pacientes presenta-ban frecuentemente ectopiadel cristalino, signos y sínto-mas derivados de afectaciónósea y neurológica, así comotrombosis arteriales y venosasque ponen en peligro la vidade los afectados. La forma másfrecuente de homocistinuria,denominada clásica, es unaaminoacidopatía que se encua-dra dentro de las enfermeda-des hereditarias del metabolis-mo por intoxicación. Las oclu-siones vasculares que se pro-ducen en esta enfermedad songraves y pueden cursar concuadros de muerte por trom-bosis hasta en el 50% de losindividuos afectos antes de latercera década. Desde enton-ces un número creciente deestudios clínicos y epidemioló-gicos demuestran que la eleva-ción moderada de la concen-

tración de homocisteína plas-mática constituye un factor deriesgo independiente depadecer enfermedad vascularcon afectación del sistemanervioso central, el sistemavascular periférico, el corona-rio y el cerebral.

La hiperhomocisteinemia yel consiguiente aumento detrombosis, se define por unosniveles plasmáticos de homo-cisteína superiores a 15nmol/mL, con independenciadel aumento progresivo queexperimentan con la edad. Seconsideran hiperhomocisteine-mias moderadas cuando lahomocisteína permanece pordebajo de 20-30 nmol/mL. Sedeben en la mayoría de lasocasiones a factores ambienta-les, la edad avanzada, las defi-ciencias en la ingesta de vita-minas del grupo B o de folato,los hábitos de vida no saluda-bles (sedentarismo, tabaquis-mo, alcoholismo, inges-taexcesiva de café) y los efectossecundarios de algunos fárma-cos.

Con todo, las enfermedadesque cursan con hiperhomocis-teinemia tienen una granvariabilidad clínica, con sínto-mas que abarcan un continuoque va desde individuos asin-tomáticos a otros con gravesformas sistémicas, práctica-mente incompatibles con la

supervivencia. Asimismo, pre-sentan una gran variablidad enla cronología de aparición delos síntomas, que puedentener su inicio durante la vidaintrauterina, en las primerassemanas o meses de vida, en laedad infanto-juvenil y en laedad adulta. Los avances en elconocimiento de la historianatural de estas enfermeda-des, su inclusión en programasde cribado junto a la mayorsupervivencia de las formasde presentación aguda enforma de accidentes trombo-embólicos están condicionan-do un mayor número de diag-nósticos.

Como hemos adelantado, ladetección de las formas asin-tomáticas es posible gracias ala inclusión de esta enferme-dad en los cribados neonatalesampliados o a los estudios enfamiliares de pacientes conenfermedad cerebrovascularpre-coz. Asimismo es posiblesu detección en estudios dehipercoagulabilidad realizadospor cualquier motivo e inclusodurante el embarazo o a pro-gramas de detección de riesgocerebro y cardio vascular queincluyan la determinación dela homocisteinemia.

ArtículoHOMOCISTINURIASDomingo González LamuñoHospital Universitario Marqués de Valdecilla. Universidad de Cantabria

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Artículo

Desde el punto de vistaclínico pueden presentarse deun modo agudo con una graveafectación del estado generalo de forma crónica y progresi-va.

Las manifestaciones de laenfermedad pueden ser sisté-micas o afectar a un soloórgano o aparato. En general,cuanto más precoz es el iniciode la enfermedad, más gravesy generalizadas suelen ser lasmanifestaciones clínicas ypeor es el pronóstico de lospacientes afectados.

La homocistinuria clásicaes una alteración del metabo-lismo de la metionina pordéficit del enzima cista-tionina-β-sintetasa (CBS); sutransmisión es autosómicarecesiva y su incidencia esti-mada es hasta de 1/20-30.000

nacimientos. Esta enfer-medad es muy similar alsíndrome de Marfan porsus afecciones oftalmo-lógicas (miopía grave,ectopia del cristalinocon riesgo de desprendi-miento de retina) yesqueléticas (gran esta-tura con dolicoesteno-melia y aracnodactilia,escoliosis). Sin embar-go, existe también unaafección neurológica,con retraso del desarro-llo psicomotor, retrasomental, trastornos de laconducta y convulsio-nes, así como una afec-ción vascular con acci-

dentes tromboembólicosarteriovenosos que puedencomprometer el pronósticovital. Otros órganos como elhígado y la piel tambiénpueden estar afectados.

Ante un morfotipo marfa-noide, una ectopia de cristali-no, una miopía grave no fami-liar, una deformidad esqueléti-ca, accidentes vascularestrombóticos arteriales ovenosos, retraso mental y uncuadro psiquiátrico siempredebe pensarse en la homocisti-nuria clásica, incluso si cadauna de estas alteracionesaparece aislada.

Otras causas de homocisti-nuria, son los trastornos de laremetilación de la homocisti-na y del metabolismo de losaminoácidos azufrados. Losdemás déficit son el de metio-nina sintetasa, el de 5,10-

metileno tetrahidrofolatoreductasa (MTHFR), el decistationina γ-liasa, el desulfito oxidasa y el de S-ade-nosilmetionina.

El déficit de MTHFRproduce una encefalopatíaprogresiva epilepsia, microce-falia, alteraciones psiquiátri-cas y tromboembolias. Losheterocigotos MTHFR (lospadres de los niños con déficitde MTHFR) tienen una hiperho-mocistinuria moderada queconstituye un factor de riesgovascular (infarto, tromboem-bolia) en la edad adulta por lapropia homocistinuria, y deanomalías fetales del cierredel tubo neural por carenciade folatos en el caso de lasmadres.

El déficit de metionina sin-tetasa y las anomalías de lasíntesis de metilcobalaminasproducen anemia megaloblás-tica relacionada con la caren-cia de folatos, retraso mentaly trastornos psiquiátricos. Lasdeficiencias de cobalaminas semanifiestan a menudo en elperíodo neonatal. La presenta-ción clínica es hematológica(anemia microcítica megalo-blástica), neurológica y diges-tiva (diarrea con atrofia de lamucosa digestiva). Una anemiamicrocítica arregenerativaobliga a buscar también estasdeficiencias, así como unacitopatía mitocondrial y unaanemia sensible a la tiamina,una anomalía de la síntesis odel metabolismo de losfolatos, de las cobalaminas

HOMOCISTINURIAS

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(vitamina B12) o de ambos,especialmente las deficienciasde metionina sintetasa, dihi-drofolato reductasa, metilco-balamina y adenosilcobalamina(coenzima de la metilmalonilCoA mutasa, implicada en laacidemia metilmalónica). Laobservación de un hematomasubdural o de una hidrocefaliaasociados a una anemia macro-cítica también debe hacerpensar en el diagnóstico de unadeficiencia de cobalaminas.

El déficit de sulfito oxidasay el del cofactor molibdenoproducen una encefalopatíaepiléptica precoz, microcefaliay, más tarde, luxación del cris-talino. El molibdeno estambién el cofactor de laxantina oxidasa, y puede aso-ciarse a disminución de la uri-cemia.

El diagnóstico se basa en ladeterminación de la homocis-teína total, que está elevada(>50 μmol/l cuando lo normales <10 μmol/l), y en la croma-tografía de los aminoácidosplasmáticos, que muestra con-centraciones elevadas demetionina sérica y una concen-tración baja de cisteína. Ladosificación de la actividadenzimática de la CBS en cultivode fibroblastos confirma estediagnóstico. Existen otrasformas de homocistinuriasecundarias a un déficit decobalamina o de 5-metiltetra-hidrofolato.

El objetivo principal del tra-tamiento es prevenir los acci-

Artículo

dentes tromboembólicos quepueden comprometer el pro-nóstico vital. Una vitaminote-rapia (vitamina B6) para lasformas sensibles a la vitaminao una dieta hipoproteica paradisminuir la hipermetininemiay por tanto la homocistinemia,evitan los accidentes vascula-res y mantienen unas concen-traciones plasmáticas totalesde homocisteína inferiores a50 μmol/l.

La mitad de los pacientescon homocistinuria clásica sonsensibles a la vitamina B6 (100mg/kg/día). El tratamientodebe iniciarse siempre con unensayo con vitamina de unaduración mínima de 2 meses.Se considera que el pacientees sensible a la vitaminacuando se logra la desapari-ción de la homocisteína de lasangre y la orina y la normali-zación de las concentracionesplasmáticas de metionina ycistina. En las formas resisten-tes a la vitamina B6 hay queplantear la indicación de ladieta hipoproteica asociada ala administración de betaína.El objetivo es lograr la desapa-rición total de la homocisteínalibre y que las concentracionestotales de homocisteína seaninferiores a 50 μmol/l, ya quesólo por debajo de ese valorpuede descartarse el riesgo detrombosis. Una dieta estrictapobre en metionina aportaalrededor de 150 a 200 mg delaminoácido al día. El interésde la dieta estricta puede dis-cutirse si ya existe retraso

mental, debido a la dificultadpara instaurar este tipo decambio de hábitos alimenta-rios en un niño mayor. En todocaso es indispensable ante unaintervención quirúrgica debidoal riesgo de trombosis.

La conducta a seguir puederesumirse de la forma siguien-te:

• diagnóstico tardío en unapersona con retraso mental:ninguna dieta a largo plazo;vigilancia oftalmológica, orto-pédica y vascular; prevencióndel riesgo vascular en las cir-cunstancias en que pueda pro-ducirse; betaína;

• diagnóstico precoz en unpaciente intelectualmentenormal: instauración de untratamiento (si no se obtienerespuesta a la vitamina B6)con una dieta hipoproteicaestricta en la que se aportenmenos de 200 mg de metioninaal día y betaína; comprobaciónde la tolerabilidad del pacien-te para lograr la desaparicióncompleta de la homocisteínalibre o el mantenimiento deuna concentración total dehomocisteína inferior a 50μmol/l, única garantía de laprevención de los signos clíni-cos y sobre todo de los riesgosvasculares. Parece demostradoque el mantenimiento de con-centraciones totales dehomocisteína inferiores a 50μmol/l permite evitar porcompleto las complicaciones alargo plazo.

HOMOCISTINURIAS

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Federación Española EMHFederación Española EMH

Artículo

La prevención del riesgovascular en todas las circuns-tancias en que pueda producir-se, es esencial. En concreto,las concentraciones de homo-cistina han de controlarse conel máximo rigor antes de cual-quier intervención quirúrgicaque deberá ser programadasiempre que sea posible y que,en estos pacientes, sólo seplanteará después de una«preparación metabólica» encoordinación con un servicioespecializado.

Dieta hipoproteica

La composición de los prin-cipales alimentos se encuentrafácilmente en distintas tablasde referencia. De forma sim-plificada, la distribución de losalimentos se establece en trescategorías (prohibidos, contro-lados, autorizados a discre-ción) y el sistema de racionesponderales.

El sistema de las racionesponderales es un sistema deequivalencia cuya presenta-ción más sencilla permite a lospacientes variar los menús sinriesgo de errores. Se da a lospadres una lista de equivalen-cias de los pesos que corres-ponden a una ración paratodos los alimentos autoriza-dos.

Así pues, la educación delpaciente y su familia se referi-rá al conocimiento de los ali-mentos autorizados a discre-ción, prohibidos y controlados,

así como del sistema de racio-nes ponderales para los ali-mentos autorizados. El sistemade raciones ponderales consis-te en elegir una unidad arbi-traria del aminoácido contro-lado en función de la enferme-dad. Los aportes proteicos seexpresan como miligramos demetionina en la homocistinuriaclásica: 1 ración = 10 mg demetionina.

Sabiendo el número deraciones que el individuo debeconsumir al día, se le propor-cionan distintas tablas a partirde las cuales elige y multiplicalas conversiones para variar lacomposición de sus menús. Lacorrecta elección de los ali-mentos es importante, ya quelas raciones representan unpeso, un volumen y un valorcalórico muy diferentes. Laexperiencia pone de manifies-to que este sistema se entien-de rápidamente si la educa-ción es precoz y repetida. Ladificultad impuesta por elpesado de los alimentosparece mínima ya que, conuna cierta práctica, lospacientes llegan a hacer la“traducción” peso-volumen(supervisándolo de vez encuando). Permite una relativaprecisión en el cálculo delaporte proteico.

Para finalizar, el riesgo decarencia de aminoácidos esen-ciales en las dietas más estric-tas hace que resulte indispen-sable la utilización de mezclasde aminoácidos sin metionina,

para cubrir el aporte nitroge-nado mínimo recomendado. Supapel es esencial para mante-ner un balance metabólicosatisfactorio y favorecen eladecuado control de la homo-cisteinemia. Será necesarioadministrarlos siempre en, almenos, dos tomas diarias.Aunque tienen mal sabor, seaceptan bien en el lactanteacostumbrado desde su edadmás temprana. Pueden, encambio, ser de difícil acepta-ción a largo plazo o en un niñocuyo diagnóstico se haga tardey que ya ha adquirido sus pre-ferencias alimentarias. Lasfórmulas líquidas más moder-nas, en general son bien tole-radas por los pacientesadultos.

Punto importante

Ante accidentes vascula-res trombóticos arteriales ovenosos debe pensarsesiempre en una homocistinu-ria clásica. La vitaminotera-pia (vitamina B6) en lasformas sensibles a la vitami-na o una dieta hipoproteicaasociada a la administraciónde betaína con objeto de dis-minuir la homocistinemia,evitan los accidentes vascu-lares manteniendo una con-centración plasmática totalde homocisteína inferior a50 µmol/l.

HOMOCISTINURIAS

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Durante los días 15 al 17 dejunio hemos celebrado las XJornadas de Convivencia. Paraeste año hemos optado por unnuevo entorno (Alberguejuvenil de Aljucen), el cual hahecho posible que todos losasistentes disfrutaran de lanaturaleza y por otra parte losjóvenes participasen en dis-tintas actividades, con las quepueden hacer grupo, conocer-se y compartir experiencias.

Dentro de la jornada deconvivencia familiar, el actoprincipal ha consistido en eldesarrollo de un taller decocina metabólica, el cual fuedirigido por Mercedes PatriciaLetelier, la cual nos enseñó apreparar una serie de platos

sacados del libro de recetas“Recetas bajas en proteínas.Dietas para fenilcetonuria yotras aminoacidopatias”, cuyaelaboración corresponde al Dr.Jaime Dalmau, PerfectaGonzález y Soledad Ortega,todos ellos de la Unidad deNutrición y Metabolopatías delHospital La Fe de Valencia, y aPatricia Letelier.

La aceptación de los platosrealizados fue mayoritaria,

especialmente de aquellosque se encargaron de sudegustación: nuestros hijos, loque supuso una enorme satis-facción para todos los queparticiparon en su elaboracióny muy especialmente paraPatricia Letelier, a la cual

desde esta Asociación quere-mos agradecer su compromisocon los enfermos metabólicosy sus familias.

Otro acto que tuvo lugar enestas jornadas fue la presen-tación y puesta en marcha dela página web de nuestra aso-ciación www.metabolex.es.Esto ha sido posible gracias altrabajo de uno de nuestrosasociados, Lorenzo Ponce. Elcontar con nuestra propiapágina web ha sido uno denuestros retos, entendiendoque a día de hoy no existe uncanal de comunicación demayor impacto que Internet, yesto supone no tanto el darnosa conocer, pero si el poderofrecer, en la medida de nues-tras posibilidades, nuestraayuda al colectivo de enfer-mos metabólicos que seencuentren en nuestra regióno fuera de ella.

Por parte de Nutricia, serealizó la presentación ydegustación de su nuevafórmula mejorada para pku dela gama Lophlex lq sabornaranja.

X JORNADAS DECONVIVENCIA

ASOCIACIÓN PKU Y OTM DEEXTREMADURA

Actividades


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X JORNADAS DE CONVIVENCIA Actividades

En el lugar elegido paranuestra jornada de conviven-cia, los jóvenes y no tanjóvenes pudieron participarde distintas actividades derecreo, siendo el paseo encanoa lo que más se disfrutó,consiguiendo con ello que laestancia en el albergue fuesemás entretenida y dinámica.

Como resumen de estas XJornadas de Convivencia, esque se han cumplido todas losobjetivos que en principio nosmarcamos, tanto en participa-ción de las familias, como enel trabajo desarrollado en eltaller de cocina metabólica yen la presentación de avancesdentro de nuestra asociación(página web). Con todo ello,cumplir también con aquelloque es la base de nuestra aso-ciación, información, forma-

ción, asistencia y ayuda a los enfermos metabólicos y sus fami-lias.

Queremos dar las gracias a la Federación Española deEnfermedades Metabólicas Hereditarias por su ayuda, aMercedes Letelier por su trabajo impagable y muy especial-mente al Gobierno de Extremadura. Servicio Extremeño deSalud, por su apoyo moral y económico.

David de San Carlos Borja

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La Doctora Rosa Lama secentra en el seguimiento ytratamiento infantil de enfer-mos metabólicos y enferme-dades crónicas que necesitanun tratamiento largo y cons-tante basado en la alimenta-ción en base a las patologíasde cada paciente.

¿Qué trabajo desarrolladesde su unidad en elHospital Infantil de la Paz?

En la unidad en la quetrabajo junto a otros especia-lista de nutrición, nos dedica-mos a elaborar el soportenutricional de los enfermoscrónicos y metabólicos querequieren un tratamiento die-tético.

¿La alimentación para estetipo de enfermos es generali-zada?

No. Usamos la dieta comoagente terapéutico y cadaenfermo necesita un tipo dealimentación específica. Seadapta a cada enfermo unaserie de rutinas y alimentosespecíficos que beneficie a losproblemas derivados de suenfermedad. La dieta va diri-gida a los órganos que sufren ycada órgano participa demanera diferente. El problemapuede sufrirlo el riñón, porejemplo, y en base a lasdolencias o insuficiencias quedesarrolle así aplicamos el tra-tamiento nutricional.

¿Cuanto tiempo se puedenprolongar los tratamiento enlos pacientes infantiles?

El alta no sole-mos darlahasta que el médico que tratala patología del paciente no lede el alta primero. En lamayoría de los casos son trata-mientos largos y comienzanmuy pronto, se puede prolon-gar hasta que el paciente seaadulto. Un caso reciente es elde un chico que ha estadorecibiendo tratamiento hastalos veinticinco años.

¿Cree que es importanteeducar a los padres en que lanutrición juega un papelimportante en la mejora delos niños?

Es el primer paso para quetodo el proceso se realice conéxito. Ellos son los que estándirectamente con sus hijos ysaben perfectamente sus limi-taciones. En muchas ocasioneses importante que reconozcanlo que es mejor para sus hijosy que no vean como algo nega-

tivo el ponerle unos límitesque, por otro lado, son nece-sarios.

¿Considera que falta per-sonal cualificado que ayude alos médicos nutricionistas enlos hospitales españoles?

Hacen falta dietistas en loshospitales. El sistema médicolos ha reconocido como sanita-rios pero a día de hoy no hahabido un solo contrato en elque puedan ejercer a nivelpráctico. Casi siempre estepersonal está compuesto porbecarios, que generalmente elperiodo de prácticas es corto.Los enfermeros son los queactualmente están haciendolas labores del nutricionista.En estos momentos de crisishacen pensar que la situaciónno mejorará aunque debemostrabajar desde todos losámbitos de la sanidad paraque la situación se regule.

DOÑA ROSA LAMA MOREUnidad de nutrición y metabolismo del Hospital Infantil de la Paz

Profesora en la Universidad Autónoma de Madrid

Entrevista

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Soporte Nutricional espe-cializado (SNE) es un conceptoacuñado en 2001 por laSociedad Americana deNutrición enteral y parenteral(ASPEN) para referirse a laprovisión de nutrientes confinalidad terapéutica. En casode una enfermedad metabóli-ca por déficit enzimático delmetabolismo intermediario nosolo se refiere a la profilaxis otratamiento de las alteracio-nes en el estado nutricional,se refiere además al trata-miento de la propia enferme-dad.

El objetivo del SNE no soloes intentar un buen estadonutricional, sería tambiénmantener la estabilidad meta-bólica de la enfermedad debase. Es importante tener encuenta que la restricción delos diferentes nutrientes en simismo entraña riesgo de mal-nutrición. Igual que cuando setrata de cualquier otro tipo desoporte nutricional es necesa-rio marcar objetivos.

1.- Objetivos del SNE: Enestos pacientes y durante laedad Pediátrica no solodebemos mantener una estabi-lidad metabólica de la enfer-

medad de base. Es necesariomantener un crecimiento ade-cuado, para lo cual se plante-an 3 objetivos inmediatos:

1.1.Mantener los depósitosenergéticos: En estos pacien-tes que requieren mantener unaporte energético aumentadopara evitar el catabolismo, elriesgo de mantener unaaumento de depósitos corpo-rales energéticos es alto.

1.2.Conseguir una buenaretención nitrogenada. A pesarde las restricciones en elaporte de nutrientes. Paraconseguir este objetivo esimprescindible mantener unaporte energético proteicofinamente calibrado.

1.3.Evitar la rotura protei-ca: Es decir el catabolismoEste aspecto esta bien cubier-to en estos pacientes.

Para conseguir los objetivosmencionados el aporte denutrientes y la monitorizacióndel estado nutricional debe serindividualizado.

2.- Valoración del estadonutricional: La valoración dela situación actual y cualeshan sido los aportes energéti-co proteicos y de micronu-

trientes para conseguirlo, es elprimer paso tras marcar losobjetivos.

Consta de varios apartadosque son obligados para planifi-car el soporte:

2.1. Historia clínica: En esteapartado es convenienteconocer el momento del diag-nóstico y características clíni-cas de episodio de inicio, laedad del debut es un marcadordel pronóstico de la enferme-dad. Tipo de déficit y manifes-taciones clínicas. Interesa lasintomatología que impliquepérdidas (vómitos, diarrea), óconsumo como por ejemplo larealización de movimientosinvoluntarios tipo movimien-tos mioclónicos, crisis epilép-ticas, etc además de la activi-dad física voluntaria- Interesala historia familiar y personalregistrando en la misma elpatrón de crecimiento desdeel nacimiento.

2.2. Análisis de laComposición Corporal: es laparte mas importante de lavaloración nutricional, tantoque en general se hace sinóni-mo de valoración nutricional.Se trata de conocer el conteni-do de grasa y de proteína cor-


ArtículoSOPORTE NUTRICIONAL

EN LAS ENFERMEDADES METABÓLICASRosa A. Lama MoreUnidad de Nutrición Infantil y Enfermedades Metabólicas.Hospital Universitario La Paz

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poral. Hay varios métodos: elmás utilizado en la clínica esel método antropométrico.Consiste en medir el volumencorporal con peso y talla asímismo a partir de la mediciónde 4 pliegues subcutáneos sepude calcular la masa corporalgrasa y la masa corporal

magra. Nosotros tambiénusamos rutinariamente elmétodo bioeléctrico conbioimpedancia que nospermite conocer los comparti-mentos de agua corporal totaly de agua extra e intracelular,así como la masa celular cor-poral. Este método nospermite conocer además demodo cualitativo, las caracte-rísticas eléctricas del cuerpoque varían según el contenidode agua y de grasa corporal. Elmétodo Bioquímico es impor-tante en el análisis de compo-sición corporal. Se utiliza habi-

tualmente los niveles de preal-búmina y RBP (retinol bindingproteina). Teniendo en cuentalas restricciones dietéticas sedebe realizar frecuentementeniveles de hierro transferrina yferritina, así como de vitaminaB12 y de vitaminas liposolublessobre todo de calcidiol. Es muy

importante conocer el estadodel metabolismo fosfocálcicoque por la dieta puede quedardeficitario.

2.3 Análisis del Gasto y pér-didas energético-proteicas. ElGasto energético total constade la suma del gasto energéti-co basal (GEB) que es laenergía necesaria para realizarlas funciones básicas del orga-nismo (funciones respiratorias,vasculares, cerebrales del TGI,etc.), del gasto para metaboli-zar los alimentos (termogéne-sis inducida por la dieta) , la

energía para la actividad físicay la energía para el crecimien-to, que a partir del primer añova en disminución para que-darse en mínimos durante todala infancia, cuando la veloci-dad de crecimiento se estabili-za vuelve a ser mayor en eladolescente. En estos pacien-tes en general no hay pérdidasextraordinarias por tanto igualque en los individuos sanos nose consideran, quedan inclui-das en el gasto general calcu-lado. El gasto energético basalsi es posible se debe medirmediante calorímetro, ya queson pacientes que tienen elGEB bajo, lo cual es importan-te a la hora de diseñar lasdietas. En caso de no poderhacer mediciones se debe cal-cular utilizando las fórmulasde la literatura para ajustar elaporte calórico.

2.4. Análisis de la Ingesta.El registro de la dieta es muyimportante ya que las restric-ciones necesarias para elcontrol de las diferentesenfermedades entraña dietasdeficitarias de macro y micro-nutrientes que se deben teneren cuenta para intentar repo-nerlos. En caso de restricción

ArtículoSOPORTE NUTRICIONAL EN LASENFERMEDADES METABÓLICAS

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proteica se va a restringirademás la ingesta de coleste-rol, de algunas vitaminas lipo-solubles. También se restringela ingesta de DHA. La restric-ción de grasa disminuye elaporte de ácidos grasos esen-ciales, disminución del aportede vitaminas liposolubles. Loslípidos forman parte de lasmembranas celulares y sonprecursores hormonales.

2.5 Balance energético pro-teico. Se hace con orina de 24horas al que se añaden lasotras pérdidas de nitrógeno yel registro dietético.

3.- Programa de la tera-péutica nutricional. Contodos los datos valoradosestamos en disposición dediseñar la dieta. Se debenelegir los alimentos y hay quetener en cuenta que duranteesta época se establecen loshábitos alimenticios.

Hay que recordar que si setrata de restringir la ingestade proteínas y grasa, la fruta yverdura es libre. Los alimentosse ofertarán en raciones conuna cantidad determinada delnutriente a ingerir.

Las raciones de proteínas,por ejemplo, se hacen enraciones de 2 g de proteínas.Si queremos aportar 16 gr deproteínas indicaríamos 8 racio-nes que la madre elegiría de

los alimentos que masvolumen tengan (patata, pastaarroz). En ocasiones se tratade restringir un aminoácido yen ese caso se hacen racionesde 50 mg del aminoácido res-tringido y en caso de laTirosinemia que debemos res-tringir 2 Aminoácidos sonraciones de 100 mg de ambosaminoácidos.

Aconsejamos que parte deestas raciones sean de proce-dencia animal y en los niñospequeños con lácteos.Utilizamos una fórmula deinicio con menor contenidoproteico.

La administración de los ali-mentos y fórmulas programa-das debe hacerse siempre porvía oral, cuando no es posiblepuede ser necesario utilizar lavía enteral y en este casoaconsejamos siempre la colo-cación de gastrostomía endos-cópica percutánea. Con estemétodo de administraciónpodemos eludir el ayuno noc-turno que en muchas enferme-dades del metabolismo es muynecesario para conseguir unaestabilidad bioquímica.

4.- Monitorización del SNE.Tras la instauración de la tera-péutica nutricional, es obliga-do monitorizar los resultados ,esto quiere decir que se haceuna nueva valoración nutricio-nal y bioquímica para compro-

bar que el tratamiento puestoes el correcto. Hay que recor-dar que el mejor balance ener-gético proteico es la gananciapondero estatural y de compo-sición corporal que tiene elniño, además de su estabilidadBioquímica.

Resumen:

El riesgo nutricional de losniños con enfermedad meta-bólica por déficit enzimáticoes alto, porque en su trata-miento hay restriccionesimportantes de nutrientes. Porello el soporte debe ser cuida-doso y personalizado. Hay quecuidar los hábitos alimenticiosde estos pacientes.

Es necesario hacer una valo-ración nutricional para hacerel programa nutricional, elaporte excesivo de calorías noproteicas en caso de las enfer-medades en el metabolismoproteico hace que exista unriesgo de aumento de masacorporal grasa que debemosmonitorizar. También debemosmonitorizar las posibles caren-cias de micronutrientes (vita-minas, oligoelementos, etc.)que entrañan estas dietas.

ArtículoSOPORTE NUTRICIONAL EN LASENFERMEDADES METABÓLICAS

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Un año más nos volvimos ajuntar todos los metabólicosnavarros en una casa rural,este año el destino elegidofue Dicastillo, un pequeñopueblo navarro ubicado en laladera sur de Montejurra.Rodeados de historia trata-mos de crear la nuestra, lade los pacientes metabóli-cos. Al igual que ocurrió ensu día con otras patologíascomo la diabetes o la enfer-medad celíaca, poco a poco,las metabolopatías empiezana tener su propio espaciotanto en la sociedad como enlas administraciones públi-cas. Sin duda a medio plazollegaremos a ver los produc-tos específicos para nuestrospacientes en las estanteríasde los supermercados, allado de los destinados a dia-béticos o celiacos. Será laprueba de que las metabolo-patías han dejado de serenfermedades desconocidasdesde un punto de vistasocial.

Mientras, tratamos de rea-firmarnos como un grupohomogéneo, sólido, que sepagritar alto que existe y quetiene graves problemas,muchos de ellos solventablesy cuya adecuada gestión

debe de proporcionargrandes avances en lacalidad de vida de estospacientes y todo su entornosocial.

En Navarra llevamos variosaños realizando jornadas deconvivencia. Acuden pacien-tes con Acidemia propiónica,Fenilcetonuria, Homocistinu-ria, Jarabe de arce yTirosinemia. Sin embargo,nadie se acuerda del apellidode su metabolopatía ennuestras reuniones. El 5 deOctubre, recién llegados alas instalaciones dondeíbamos a compartir juntos elfin de semana, me comenta-ba una joven metabólica:“Me han llamado mis amigospara celebrar un cumplea-ños, pero les he dicho que

mejor hacerlo otro día, queeste fin de semana no podíaporque había quedado conlos de mi dieta” .Curiosamente nadie tiene enNavarra la misma patologíaque ella. En Navarra, todoslos jóvenes metabólicostienen conciencia de tenerun problema común, de per-tenencia a un mismo grupo,independientemente de susedades, patología o lugar deprocedencia. La realizaciónde jornadas de convivenciatodos los años facilita la con-solidación de unos lazosentre ellos que sin duda per-durarán en el tiempo.Ocasión habrá en el futuropara divulgar los aspectospropios de cada metabolopa-tías. Ahora es lo menosimportante.

JORNADAS DE CONVIVENCIA

ASOCIACIÓN PKU Y OTM DE NAVARRA

Actividades

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Celebramos las jornadasdel 5 al 7 de Octubre yacudió a nuestra convivenciaMercedes Letelier, aunquetodos la conocemos porPatricia. Cocinera ya jubila-da del Hospital San Juan deDios en Barcelona, algún díase reconocerá la enormelabor que ha realizado paraque la dieta de los enfermosmetabólicos deje de ser algoaburrido y limitado. Patriciadice que todo el esfuerzo, yel trabajo en la cocina, seve compensado cuando ve lacara de asombro o la sonrisaen los niños ante una nuevareceta ¡que puedencomer!.Lo cierto que enNavarra no salimos denuestro asombro ante sucapacidad de trabajo y lacantidad y variedad derecetas que elaboró.

El encuentro tenia inicioen torno a las 20:00 delviernes, donde comenzabana llegar los asistentes. Unavez reunidos todos, fuimos atomar algo dando asícomienzo a la cuarta convi-vencia de metabólicos reali-zada en Navarra.

Ese mismo viernes paracenar, cada uno había traídopreparada una tortilla depatata (con huevo y con sus-tituto de huevo) para asítener la cena, ya que sino se

haría muy tarde y al díasiguiente tocaba madrugar.

El sábado a las 8:00comenzábamos con nuestrajornada de cocina, dondePatricia Letelier nos enseñodiferentes recetas nuevasque una vez hechas nos sir-vieron para comer ese mismodía y darnos cuenta de queeran unos platos exquisitos.Todos tomamos nota para asípoder incorporarlos ennuestro día a día.

Posteriormente despuésde comer continuamos connuestro taller de cocina,para así poder aprovechar almáximo la ayuda de nuestracocinera Patricia y tambiénpoder degustar esos platosen la cena.

Alguno de los platos querealizó fueron: Buñuelos deyuca, pincho árabe deverdura, rollitos de primave-ra vegetales, berenjena a lacrema, empanada de cham-piñones a la canela,ñoquis…Es increíble la canti-dad de platos originales queconoce Patricia.

En el encuentro tratamosun tema que nos ha dejadouna sensación agridulce.Dulce porque se ha consegui-do que el Gobierno deNavarra apruebe una orden

foral con ayudas económicasdirectas a los pacientes parala adquisición de productosalimenticios con característi-cas especiales. Agria porquelimita las ayudas a enfermosceliacos y con fenilcetonu-ria. Entendemos que se debea un error la omisión de otrostrastornos del metabolismo.Esperamos que próximamen-te se modifique la ordenforal 443/12 a la quehacemos referencia y que,finalmente, la noticia seaplenamente dulce con lainclusión de todas aminoaci-dopatías que necesitan unadieta baja en proteínas. Encualquier caso sirve deejemplo para que todostomemos conciencia de laimportancia de divulgar yaclarar conceptos. En Europase habla de fenilcetonuria yenfermedades asimilables ala fenilcetonuria. Nosotroshablamos de aminoacidopa-tías, dentro del grupo másgenérico de enfermedadesmetabólicas hereditarias. Loimportante es que todas lasadministraciones públicas deeste país, que tengan rela-ción con nuestros pacientes,tengan claro qué pacientesmetabólicos deben recurrir ala ingesta de alimentos die-toterápicos

En esta convivenciatambién contamos con

JORNADAS DE CONVIVENCIAActividades

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nuevos productos, descu-biertos en el congreso deMurcia realizados por unanueva empresa “Alecaranmetabólicos”, productosbajos en proteínas.

Dichos productos se lleva-ron a estas convivencias paraasí conocerlos y poder degus-tarlos.

El domingo el día comen-zaba también sobre las 8:00de la mañana, donde termi-nábamos unas recetas que

nos habían quedado pendien-tes para la hora de comer, yal finalizar estas realizamosuna excursión todos juntos.

Esta excursión nos llevó aVilla romana de las musas,situada en Arellano, se tratade un yacimiento arqueológi-co romano con unos mosaicospreciosos y muy bien conser-vados. Todo el conjunto erafrancamente bonito. Detodas las formas, por lo vistoallí, me parece que nohubiera sido muy atractivo

nacer metabólico en aquellaépoca…

Después de esta excur-sión, volvimos a la casa,repartimos los alimentoscocinados y los productosbajos en proteínas a todoslos metabólicos y nos dispusi-mos a comer poniendo así fina nuestra convivencia de laAsociación Navarra Pku yOtm.

Cristina Huguet Vallespin



Actividades

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Entrevista

Pregunta: ¿Cuanto tiempollevas viniendo a las confe-rencias sobre enfermeda-des metabólicas heredita-rias?

Pues mis padres formabanparte de la Federación ydesde muy pequeña estoyacudiendo a estas conferen-cias. De hecho mi padre fuepresidente durante algunosaños, cuando ya no lo fueestuve un poco desvinculaday también aproveché para ira campamentos y hacer otrasactividades.

¿Cómo tuviste acceso a labeca que te ha sido otorga-da?

Hace unos dos años, meenviaron desde la Fede-ración un correo electrónicoinformando sobre la becaque otorgaban a jóvenes conalgún tipo de enfermedadmetabólica que estuvieracursando estudios superio-res.

¿Te ha resultado compli-cado poder llevar una vidanormalizada y común alresto de tus compañeros decolegio o universidad?

Para nada, todo lo hellevado de una manera muynatural y nunca me hesentido diferente al resto demis compañeros. Es cierto

que con la dieta tienes quellevar más cuidado, llevar tupropia comida o a la hora deir a un restaurante con losamigos muchas veces se haceun poco complicado, peronada fuera de lo normal.

¿Qué tienes pensadohacer cuando termines tusestudios de magisterio?

Por el momento en lo quepienso es empezar dentro deunos días este curso conmuchas ganas. Cuandotermine me gustaría estudiarpsicología, siempre me haparecido una carrera muyinteresante.

¿Te ha gustado formarparte en la mesa redondajunto a otros jóvenes enesta XVI edición de laConferencia Nacional deEnfermedades Metabólicas

Hereditarias?

Poder participar en lamesa redonda me ha pareci-do una bonita experiencia.Desde que era pequeña yvenía a las conferencias mesentía muy bien compartien-do con otros chicos las cosasque estás viviendo tú.Aunque yo haya llevado unavida totalmente normaliza-da, con amigos que no tienenningún tipo de patología,también es un apoyo estarcon niños que comen lomismo que tú y que llevan elmismo modo de vida. Ahorasi puedo ayudar a padres oniños pues mucho mejor.

LUCÍA CASTRO ÁLVAREZBecada por la Federación Española de Enfermedades

Metabólicas Hereditarias con 1500 euros

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El objetivo que nos mar-camos para este año 2012,era poder organizar eventosque nos permitieran ayudara recaudar fondos para elestudio de las EnfermedadesMetabólicas Hereditarias.

Así pues, empezamos elaño (gracias a la colabora-ción de una familia) organi-zando una obra de teatro enCalaf, un pueblecito de la

provincia de Barcelona, laobra de teatro tuvo una granacogida e incluso recibimosdonaciones días después.

En el mes de Abril cele-bramos el día de Sant Jordi,hicimos turnos para podervender rosas durante todo eldía y gracias a la colabora-ción de los voluntarios amedia tarde ya no nos que-daban rosas para vender.

Uno de los acontecimien-tos más celebrados portodas las familias y que sellevó a cabo en el mes deJunio fue sin duda la inau-guración del “Banco deAlimentos Especiales”, unespacio cedido por la direc-ción del Hospital San Joande Déu en el EdificioDocente del mismo.

El “Banco de Alimentos”está gestionado por volunta-rios de la AsociaciónCatalana PKU/ATM, las fami-lias y afectados puedenadquirir alimentos especia-les a un precio más asequi-ble.

En él se pueden encontrartodos los productos bajos enproteínas, permitiendo a lasfamilias realizar la comprael mismo día que pasan con-sulta con el especialista.

En el mes de Septiembrese organizó un fin desemana de “colonias” en elDelta del Ebro para todas lasfamilias de la Asociación,dónde niños y padres com-partieron inquietudes, risas,juegos y excursiones enKayak.

Con la inquietud y lailusión de colaborar con elequipo médico, nos reuni-mos para la organización delprograma de la “ReuniónAnual" que imparte a finalesde noviembre el equipo


ASOCIACIÓN PKU Y OTM DE CATALUÑA

Actividades

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médico especialista en enfermeda-des metabólicas del Hospital SantJoan de Déu de Barcelona.

En Noviembre el grupo dejóvenes de la Associació CatalanaPKU/ATM organizó la cena anual dejóvenes.

Gracias a la colaboración desin-teresada del grupo de teatro “ElsAltres” del Hospital Sant Joan deDéu y el Ayuntamiento de Olot, unpueblecito de la provincia deGirona, se organizó otra represen-tación teatral, destinándose larecaudación para los mismos fines.

JORNADAS DE CONVIVENCIAActividades

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Introducción

Los ácidos grasos (AG) ysus derivados tienen almenos dos funciones prin-cipales en el cuerpohumano: Por un lado, laoxidación de los AG consti-tuye uno de los mayoresartífices de la producciónde energía metabólica, y sualmacenamiento en formade triglicéridos es más efi-ciente y cuantitativamentemás importante que eldepósito de hidratos decarbono en forma de glucó-geno. Por otro lado, las

membranas celulares,están principalmente com-puestas por los AG y susderivados, formando partede lípidos complejos.

La energía contenida enlos AG necesita ser distri-buida desde el lugar de laabsorción, biosíntesis oalmacenamiento hasta lostejidos que los consumenpara su funcionamiento.Este transporte se realizapor tres vías: la primera esel transporte de AG de ladieta en forma de quilomi-crones después de la absor-

ción intestinal; la segundaes el transporte de laenergía lipídica sintetizadaen el hígado al tejidoadiposo, para almacena-miento, o a otros tejidospara su utilización,mediante cuerpos cetóni-cos y lipoproteínas, dife-rentes de los quilomicro-nes; y la tercera vía es ladel transporte de energíaliberada de los depósitosdel tejido adiposo en formade AG unidos a la albúminasérica.

El ciclo de la beta-oxida-ción de los ácidos grasos(OAG) (Fig. 1) permite a lacélula obtener energía delcatabolismo de los AG yademás está conectadoaccesoriamente con la pro-ducción de cuerpos cetóni-cos. La OAG representaalrededor del 80% de lasnecesidades energéticas enniños después de 12-24horas de ayuno y en situa-ciones de estrés metabóli-co como ejercicio prolon-gado, infecciones, fiebre, y

OXIDACIÓN DE LOSÁCIDOS GRASOS

Artículo

Guillem Pintos MorellJefe Clínico del Servicio de Pediatría, Sección de Nefrología Pediátrica, Genética yMetabolismo. Unidad de Enfermedades Raras. Hospital Universitario "Germans Trias i Pujol", Badalona. Universitat Autònoma de Barcelona

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otras, en las cuales seprecisa movilizar los AGdesde el tejido adiposodespués que los depósitosde glucógeno han sido ago-tados.

Este proceso es de vitalimportancia en los prime-ros días de la vida donde elrecién nacido en situaciónde estrés de transiciónfetal sufre una fase derelativo ayuno en la que lafalta de adecuado aporteglucosa le hace dependerde las grasas como fuenteprincipal de energía. LosAG constituyen la energíapreferida del corazón (60-70%) al nacer siendotambién fuente energéticaimportante para el músculoesquelético y para elhígado. El cerebro en perí-odos de ayuno prolongadousa como principal fuentede energía los cuerposcetónicos (CC) formados enel hígado a partir de laOAG.

La beta-oxidación de losAG constituye una comple-ja vía metabólica mitocon-drial que es dependientede la presencia adecuadade carnitina en el citoplas-ma y del correcto funciona-miento de dos enzimas de

membrana: carnitinapalmi-toiltransferasa I y II (CPT I,II). En el citoplasma, lacadena saturada de AG seactiva por la acción de acil-CoAsintetasa de AG paraformar el correspondienteacil-CoA, el cual se une a lacarnitina por la acción dela CPT I con el transportesimultáneo a través de lamembrana mitocondrial.Una vez dentro de la mito-condria, la acción de laCPT II en la superficieinterna de la membranamitocondrial libera carniti-na libre que sale del cito-plasma dejando una molé-cula libre de acil-CoA.

Los ácidos grasos jueganun papel esencial en losmomentos en que serequiere suplir de formaeficaz la energía suminis-trada por la glucosa, estoes, durante los períodos deayuno prolongado o enmomentos de gran requeri-miento energético (ejerci-cio prolongado, infeccio-nes). En estas situaciones,la oxidación de los ácidosgrasos proporcionará loselementos necesarios paraque se realice de formaadecuada la gluconeogéne-sis, la ureagénesis y lacetogénesis.

Los ácidos grasos son unafuente directa de energíatanto para el músculoesquelético como para elmúsculo cardíaco. En estostejidos, el producto finalde la ß-oxidación (acetil-CoA) se dirige preferente-mente a la formación deCO2 y H2O a través delciclo de Krebs (Fig. 1). Enhígado, el acetil-CoA pro-ducido se utiliza mayorita-riamente para la formaciónde cuerpos cetónicos, queson exportados a otrostejidos como combustibleauxiliar. De esta forma, enlos períodos de ayuno pro-longado, el cerebro utilizalos cuerpos cetónicos pro-ducidos por la oxidaciónhepática de las grasas,como principal fuenteenergética. Cuando estáinterrumpida la ß-oxida-ción se produce una faltade producto final (acetil-CoA), necesario para la for-mación de cuerpos cetóni-cos y para activar la gluco-neogénesis y la ureagéne-sis. En consecuencia, antelos períodos de ayuno no seobtiene una respuestaenergética adecuada, pro-duciéndose una hipogluce-mia hipocetósica, hipera-moniemia y en algunoscasos hiperlactacidemia.

OXIDACIÓN DE LOS ÁCIDOS GRASOSArtículo

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Aunque los bajos niveles deglucosa podrían explicar laencefalopatía que seproduce en estas deficien-cias, se cree que ésta no esla única causa, ya quealgunos pacientes presen-tan encefalopatía en condi-ciones de normoglucemia.Se cree que los efectostóxicos de los ácidos grasosacumulados o de sus meta-bolitos podrían contribuir alos efectos encefalopáti-cos. La alteración musculary hepática se podría justifi-car teniendo en cuentaque, tanto el músculocomo el hígado son lostejidos donde más eficaz-mente tiene lugar la ß-oxi-dación y en consecuencia,los que más se afectarían araíz de una interrupción dela misma.

Las alteraciones de laOAG comprenden más de20 trastornos hereditariosdel metabolismo energéti-co (Tabla I) que condicio-nan una respuesta metabó-lica deficiente ante situa-ciones de demanda energé-tica incrementada cuandoel metabolismo de loshidratos de carbono esinsuficiente. Las alteracio-nes de la OAG pueden divi-dirse en 3 categorías:

1. Transporte de ácidosgrasos al interior de lamitocondria (transporte decarnitina),

2. Oxidación de ácidosgrasos de cadena larga enla membrana mitocondrialinterna, y

3. Oxidación de ácidosgrasos de cadena media ycorta en la matriz mitocon-drial.

Características clínicascomunes de estas altera-ciones son la hipoglucemiahipocetósica de ayuno yfallo hepático (síndrome deReye), encefalopatía hepá-tica, y debilidad o hipoto-nía muscular crónica. Larabdomiolisis (afectaciónmuscular aguda) y la mio-cardiopatía son típicas deprocesos ligados al trans-porte de carnitina y a laOAG de cadena larga(OAGCL). Algunas de lasentidades de la OAGCLpueden presentar manifes-taciones clínicas tardías enforma de neuropatía, reti-nopatía y arritmias. Losmarcadores bioquímicos delos defectos de OAG son lahipoglucemia con unageneración inapropiada decuerpos cetónicos (CC),coagulopatía, hiperamo-

niemia, y elevación masivade creatín quinasa (CK), enel caso de rabdomiolisisinducida por el ejercicio.El tratamiento va dirigido aevitar episodios de catabo-lismo proporcionando sufi-cientes calorías en formade hidratos de carbono. Lostriglicéridos de cadenamedia (MCT) se han utiliza-do con éxito para sobrepa-sar el bloqueo genético delos defectos de cadenalarga, proporcionando sus-trato para la cetogénesis.Las madres heterocigotaspara LCHAD (hidroxi-ácidosde cadena larga) o PTM(proteína trifuncional mito-condrial) con fetos homoci-gotos para estos defectospueden presentar proble-mas obstétricos gravescomo el síndrome deHELLP, pre-eclampsia oafectación hepática agudadel embarazo. A partir dela utilización de la espec-trometría de masas entándem para el cribadoneonatal se ha podidodeterminar la verdaderaincidencia de los trastornosde la OAG, que está alrede-dor de 1:5000 RN. Lamayoría de estas alteracio-nes son tratables y, cuandoson detectadas presinto-máticamentae, presentan


OXIDACIÓN DE LOS ÁCIDOS GRASOS Artículo

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una evolución favorable alargo término.

Manifestaciones y diag-nóstico clínico

La entidad más frecuen-te dentro de los trastornosde la OAG, y ejemplo para-digmático, es la deficienciade acil-CoA deshidrogenasade cadena media (MCAD).La incidencia media encaucásicos está alrededorde 1:10.000 RN, oscilandodesde 1:5.000 a 1:25.000.

Una presentación clínicatípica en un niño previa-mente sano se puedecaracterizar por:

- Hipoglucemia hipo-cetósica, letargia, convul-siones y coma, desencade-nados por una enfermedadintercurrente común

- Hepatomegalia condisfunción hepática aguda(elevación de las cifras detransaminasas, de amonio yde lactato, con encefalopa-tía aguda e infiltracióngrasa del hígado – Síndromede Reye)

- Muerte súbita, inex-plicada

El primer episodio agudo

suele ocurrir antes de losdos años de edad, aunquela presentación inicialpuede presentarse a cual-quier edad incluso en eladulto. La muerte súbitainesperada e inexplicablepuede ser la primera mani-festación de la enferme-dad. Un deterioro clínicorápido, desproporcionado,en el contexto de unaenfermedad intercurrentecomún, generalmentebenigna, debe hacer sospe-char un trastorno de laOAG y conducir a la rápidaadministración de glucosaintravenosa y obtención demuestra de orina y sangrepara estudios metabólicos.

En la forma clásica dedéficit MCAD los síntomassuelen aparecer entre los 3meses y el año de vida,generalmente en respuestaa un ayuno prolongado (porejemplo, al dejar de dartomas nocturnas) o coinci-diendo con infeccionesintercurrentes comunes(por ejemplo, gastroenteri-tis vírica o infección de víasaéreas superiores), quetípicamente producenpérdida de apetito yaumento de los requeri-mientos energéticos, sobretodo cuando cursan con

fiebre elevada. Estas situa-ciones de estrés metabóli-co pueden producirvómitos y letargia conrápida progresión al coma.Estos episodios puedenempezar o acompañarse deconvulsiones. Cuando eldiagnóstico de MCAD no hasido realizado previamenteal episodio de descompen-sación, al menos un 18% delos individuos afectadospueden fallecer en el cursode la primera crisis meta-bólica. En el curso de estadescompensación sueleevidenciarse hipoglucemiahipocetósica (no necesaria-mente no-cetósica), hepa-tomegalia, acidosis meta-bólica, hiperuricemia,aumento de transaminasasy moderada hiperamonie-mia. Estos pacientes pre-sentan riesgo importantede pérdida de capacidadespsicomotoras, con apari-ción de afasia, trastornosde conducta o déficit deatención, secundarios adaño cerebral durante elepisodio metabólico agudo.

Una vez realizado eldiagnóstico es muy raroque ocurra un desenlacefatal ya que el paciente, lafamilia y los profesionalesactúan de forma preventi-



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va ante un riesgo de des-compensación. La elevadafrecuencia de MCAD hallevado a la prácticaampliamente generalizadade incluir los defectos de laOAG y especialmente MCADen el cribado neonatal. Lamayoría de los reciénnacidos diagnosticados porcribado neonatal se des-arrollan con normalidadcon un pronóstico excelen-te bajo la recomendaciónde evitar ayunos prolonga-dos, aunque algunas vecesse producen ingresos hospi-talarios durante enferme-dades intercurrentes porprecaución. Los individuoscon formas leves se handetectado principalmenteen los programas decribado neonatal donde sedetectan sutiles anomalíasdel perfil de acilcarnitinassecundarias a actividadesenzimáticas residuales ele-vadas de MCAD. A pesar deello, estos individuos seconsideran con riesgo depresentar manifestacionesclínicas y se recomienda suseguimiento para determi-nar la necesidad de trata-miento.

En la deficiencia deVLCAD se han descrito tresfenotipos: una forma

severa (VLCAD-C) que semanifiesta en forma dearritmia cardiaca, miocar-diopatía y hepatopatíaentre las primeras horas ylos primeros años de vida, ydos formas moderadasincluyendo una hepáticaque se presenta en lainfancia o juventud tem-prana con hipoglucemiahipocetósica (VLCAD-H) yuna forma miopática conintolerancia al ejercicio,mialgia y rabdomiolisis quese presenta en la adoles-cencia y en el adulto(VLCAD-M). El cribado neo-natal ampliado proporcionaun diagnóstico presintomá-tico, mediante la típicaelevación de C14:1 acilcar-nitina, y a través del mismose ha identificado una inci-dencia más elevada de locreído anteriormente(1:31,500 nacimientos). Sinembargo, existe escasez deinformación respecto a queindividuos presentan riesgode presentar manifestacio-nes precoces en la infanciay hasta donde pueden serprevenidas con diagnósticoy tratamiento precoces.

La proteína mitocondrialtrifuncional comprende uncomplejo multienzimáticoque cataliza los últimos

tres pasos de la beta-oxida-ción de los AG de cadenalarga. La subunidad α com-prende la actividad LCenoil-CoAhidratasa yLCHAD, y la subunidad betacontiene la actividad LKAT.La deficiencia aislada deLCHAD se asocia con lamutación común de lasubunidad α Glu510Gln queestá localizada en el sitiocatalítico del dominioLCHAD. Los pacientes condeficiencia aislada deLCHAD suelen presentaruna afectación multiorgá-nica moderada/severa, amenudo con miocardiopa-tía y retinopatía pigmenta-ria en el 70% de los casos.Los pacientes con deficien-cia general de la proteínatrifuncional presentan unareducción de las tres acti-vidades enzimáticas. Elespectro clínico de presen-tación es amplio, desdeuna forma de presentaciónneonatal con miocardiopa-tía y muerte, una formainfantil moderada/severacon manifestación hepáti-ca, hasta una forma mode-rada con afectación neuro-pática periférica lentamen-te progresiva, con debili-dad muscular y rabdomioli-sis episódica.


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Los trastornos del meta-bolismo de la carnitina pro-ducen una alteración de labeta-oxidación de los AGde cadena larga. En estostrastornos incluimos: 1)déficit deCarnitinpalmitoiltransferasa 1 (CPT1), 2) déficit deCPT2, 3) déficit de carniti-na/acilcarnitinatranslocasa(CACT), y 4) deficiencia sis-témica de carnitina (pordéficit del transportadorde carnitina). Las manifes-taciones típicas de la CPT1consisten en una encefalo-patía hepática, con hipo-glucemia hipocetósica y laaparición brusca de un fallohepático agudo, general-mente en un lactante. Eldéficit de CPT2, a diferen-cia de CPT1, se expresa clí-nicamente con alteracionescardíacas y muscularesseveras además de hipoglu-cemia hipocetósica y fallohepático. Es típica tambiéndel déficit de CPT2 unaforma miopática del adultocaracterizada por mialgiasy debilidad muscular indu-cidas por el ejercicio, enocasiones acompañada demioglobinuria. No suelenexistir signos de miopatíaentre las crisis, aunqueexiste un porcentaje apro-ximado del 10% de indivi-

duos afectos con elevaciónpersistente de CK enplasma. El déficit de CACTes una alteración poco fre-cuente entre estos defec-tos de la OAG pero de lasmás letales con una formaneonatal con hipoglucemiahipocetósica, hiperamonie-mia, miocardiopatíasevera.

Diagnóstico de laborato-rio: Un defecto en la activi-dad acil-CoA deshidrogena-sa conduce a la acumula-ción de AG de diversotamaño de cadena, enfunción del tipo dedefecto, que son posterior-mente metabolizados aésteres de glicina y carniti-na, y a ácidos dicarboxíli-cos. Estos metabolitos sondetectables en sangre yorina por medio de GC/MSy MS/MS. La cuantificaciónde la carnitina total y este-rificada, el perfil de acil-carnitinas, los ácidos orgá-nicos en orina, las acilglici-nas en orina, el estudio delas actividades enzimáticasen fibroblastos y de lasmutaciones genéticas pre-valentes conducen a undiagnóstico certero. Elcribado neonatal de lostrastornos de la OAG serealiza por MS/MS.

Tratamiento

Dentro de las medidasterapéuticas generales delos trastornos de la OAGhay que remarcar la impor-tancia capital de lasmedidas preventivas comoel aporte extra de glucosaen situaciones de estrésaunque los valores de glu-cemia estén en el rango dela normalidad. Entre lasmedidas dietéticas preven-tivas el concepto generales de evitar el ayuno supe-rior a 12 horas. En estassituaciones existe una faltade oxidación de AG y deproducción de CC y, portanto, una completadependencia de la glucoli-sis. Además, hay que tenerpresente que en los estadosde hipocetosis la encefalo-patía puede aparecer antesque la hipoglucemia, enparte también, por elacúmulo de productostóxicos intermediarios. Nohay unanimidad absolutarespecto al máximo tiempode ayuno recomendadopara los niños con déficitde MCAD pero oscilan entre4-6 horas durante los pri-meros 6 meses de vida,hasta las 12 horas al año deedad. A partir de entonces


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se recomienda la adminis-tración nocturna de harinade maíz cruda de 1-2 g/kgcomo fuente de hidratos decarbono complejos paraasegurar un adecuadoaporte de glucosa duranteel ayuno nocturno. Unadieta con moderada res-tricción de grasas (< 30% delas calorías totales) seríarecomendable. Las fórmu-las infantiles con alto con-tenido en MCT están con-traindicadas en los defec-tos de MCAD, en cambio,una restricción moderadade grasas saturadas decadena larga (restricciónde LCT al 10% de la energíatotal) y suplementos deMCT (10-20% de la energíatotal) están indicados enlos defectos de OAG decadena larga (VLCAD yLCHAD). Para conseguir unadieta anaplerótica (queestimula la producción deenergía) para los defectosde OAG de cadena larga,recientemente se ha dise-ñado una nueva estrategiabasada en el aporte de 1/3de las calorías en forma detriheptanoato de acuerdocon la hipótesis de queparte del déficit energéticoen los pacientes con déficitde OAG se debe a una dis-

minución de productosintermedios del ciclo delácido cítrico en músculo ycorazón. El catabolismo delheptanoato da lugar al ana-pleróticopropioni l-CoAademás de acetil-CoA, con-siguiendo, por una parte,un efecto gluconeogénicoy, por otra, formandocuerpos cetónicos C-5 deri-vados.

Desde el punto de vistafarmacológico, el trata-miento con L-carnitina esampliamente utilizado enlos trastornos de la OAGaunque un claro beneficiono ha sido absolutamentedemostrado. En general serecomienda, para la defi-ciencia de MCAD, el aportede L-carnitina a 100mg/kg/d para corregir elfrecuentemente observadodéficit secundario de carni-tina y para aumentar la eli-minación de metabolitostóxicos. No se han descritoefectos adversos importan-tes en pacientes con MCADtratados con suplementosde carnitina, en cambioexiste controversia con losdefectos OAG de cadenalarga (LCHAD y VLCAD)donde la formación de acily 3-hidroxi acilcarnitinas

de cadena larga podríatener efectos indeseablescomo arritmias cardiacas.El uso de dosis altas de car-nitina (200-400 mg/kg/d)está totalmente justificadoen déficit sistémico de car-nitina donde los valoresplasmáticos son extrema-damente bajos. En loscasos de déficit múltiple deacil-CoA deshidrogenasas(MAD – Aciduriaglutáricatipo II) se recomienda eltratamiento conRiboflavina a dosis de 50-200 mg/día, ya que algunosde estos pacientes puedenresponder a este cofactor.Varios grupos han utilizadoel 3-hidroxibutirato oral(en forma de la mezclaracémica de las formas D yL) y se han descrito mejorí-as clínicas en algunospacientes, probablementepor su utilización preferen-cial por tejidos diana comocerebro y corazón.


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(Diagnóstico y tratamiento de las alteraciones de la oxidación mitocondrial de las grasas.Protocolos diagnóstico-terapéuticos de Gastroenterología, Hepatología y NutriciónPediátrica SEGHNP-AEP, 2010. M Martínez Pardo, L Gómez López, M Ruiz Pons,FSánchez-Valverde, JDalmau Serra)

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Para Eusebio Temprano,presidente de PKU y OTM, ladetección precoz de la dolen-cia mediante la criba neonatales una aspiración irrenuncia-ble para la asociación.

Las proteínas son las sus-tancias más importantes parael ser humano. Son las encar-gadas de construir y mantenertodos los tejidos del cuerpo,de transportar sustancias o deenviar mensajes químicosentre las neuronas y entre losdiversos órganos del cuerpo.Todas son reservas energéti-cas y parece claro que sinellas la vida no sería posible, ocasi.

Porque entre nosotros haycientos de personas aquejadasde trastornos metabólicosque, a pesar de tener alenemigo en casa -los subpro-ductos generados por la con-versión de las proteínas enaminoácidos como el nitróge-no o el amoniaco son tóxicospara el riego sanguíneo- consi-guen una cierta calidad devida con tratamientos farma-cológicos y con una estrictadieta en la que las proteínasestán "restringidas al máxi-mo".

Para luchar contra estaenfermedad se creó hace

varios años en Euskadi la aso-ciación PKU (acrónimo de lassiglas inglesas de la fenilce-tornuria) y OTM (OtrosTrastornos Metabólicos) quecuenta en la actualidad concerca de 90 asociados, aunqueatiende a otras tantas fami-lias, especialmente a la horade proporcionar acceso a pro-ductos alimenticios aptos paraestos enfermos.

"Los niños deben seguir unadieta estricta baja en diferen-tes aminoácidos que seencuentran en las proteínas,lo que significa que no puedencomer carne, pescado olácteos; es decir, están exclui-dos prácticamente de todoslos alimentos que no seanfrutas y verduras, incluyendolos frutos secos", explicaEusebio Temprano, presidente

de la asociación, que desde lapasada semana cuenta con unlocal municipal en la calleLabur, número 1, entreplanta,de Trapagaran.

Entre los objetivos de estaasociación figura la protec-ción de los niños y jóvenesque padecen esta enfermedadgenética y crónica. "Estamosluchando por mejorar la pocaasistencia prestada a estosenfermos con el objetivo deque al menos puedan disfrutarde las mismas oportunidadesde salud y bienestar que otrosen su misma situación en elentorno europeo", reseñaTemprano.

HOSPITAL UNIVERSITARIOEn esta difícil tarea, la asocia-ción cuenta con el apoyoincondicional de los doctores

"EUSKADIKO PKUELKARTEA Y OTM"

Actividades

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"EUSKADIKO PKU ELKARTEA Y OTM"Actividades

Pablo Sanjurjo y KoldoAldamiz, miembros delequipo de la unidad de tras-tornos metabólicos delHospital Universitario deCruces, auténtico faro queilumina la difícil peripecia ala que se ven sometidos losallegados de estos enfermoscuyo problema no es nocomer si no poder hacerlo contodo lo que quisieran. "Esdoloroso ver cómo no puedesenviar a tus hijos de campa-mentos o de colonias porqueno existe posibilidad de quese cubran sus necesidades ali-mentarias, siempre pendien-tes de productos muy especí-ficos, de laboratorio", señalaTemprano, quien apunta queen los últimos años la asocia-ción promovió algunas salidasy escapadas "con gente cono-cedora de la problemáticaque otorgaban un pequeñorespiro a los familiares;aunque por falta de fondos,este año no han podido llevar-se a cabo", lamenta el directi-vo.

El otro gran frente abiertopara la asociación es laampliación en la red vasca dela criba neonatal -el famosopinchazo del talón de losrecién nacidos- para un diag-nóstico precoz que evite laclínica de la enfermedad,algo que en el caso de lasanidad gallega se hace con30 enfermedades y en Euskadi

con apenas media docena."Aunque la genética y la bio-química están ya presentes,si no está desarrollada laenfermedad y la tratas atiempo, la enfermedad no sedesarrolla", apunta Sanjurjo.

Publicado en Deia (Biz-kaia), el 10 de Julio de 2.012

PARTIDOSOLIDARIO

El pasado domingo 28 deoctubre, el Club deportivo“La Arboleda” inauguró elcampo de fútbol con unpartido entre “ex-jugadoresdel Athletic de Bilbao y vete-ranos del Barakaldo”. Graciasa su colaboración pudimosponer una mesa con publici-dad sobre la asociación, unashuchas solidarias y vendimos

lotería. Pasamos una buenamañana, pese al frío. Lagente fue muy solidaria connosotros y nos sentimos muybien acogidos.

Nuestro más sincero agra-decimiento al Club DeportivoLa Arboleda, a la asociaciónde ex jugadores del Athleticde Bilbao, a los ex jugadoresdel Barakaldo y a los asisten-tes al evento, por el apoyoque nos han brindado elpasado domingo. Muchísimasgracias y un abrazo solidariopara todos!!!

Publicado en El Correo(Bizkaia), el 28 de Octubre de2.012

RESPIRO FAMILIARSOPUERTA

El viernes 23 de septiem-bre, a las 18:00 h. salimos dela asociación con destinoSopuerta, como siempre, conla ilusión puesta en el fin desemana que teníamos paradisfrutar por delante.

Una vez llegamos alcaserío procedimos al repartode habitaciones. Hasta lahora de la cena realizamosdistintos juegos como el debomba y el parchís con losque tratamos de fomentar lahabilidad del cálculo mate-mático. Después de cenar, y

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Actividades

como viene siendo habitual,vimos la película de Mada-gascar 2 y una vez finalizadanos fuimos a dormir.

El sábado nos levantamossobre las 9 de la mañana yuna vez aseados disfrutamosdel suculento desayuno quecomo siempre nos tienenpreparado. Una vez ordena-das las habitaciones nosfuimos al museo de laFerrería que estaba cerquitade donde estábamos hospe-dados. Pasamos una excelen-te mañana y aprendimosmuchas cosas nuevas.Comimos sobre las 14:00 ydescansamos un rato.

A la tarde fuimos a dar unpaseo hasta el pueblo.Cuando empezó a hacer fríovolvimos para casa e hicimosunas manualidades. Postalesde Navidad para llevar acasa!!!.

Tras el duro día charlamosun rato y nos relajamosviendo una película muydivertida.

El domingo, después dedesayunar acabamos las pos-tales de Navidad, y despuésfuimos a dar un paseo por losalrededores porque aunque

no lucía el sol se estaba muybien en la calle.

A las 14:00 comimos ydespués de descansar unrato, estuvimos jugando un

poco hasta la llegada delautobús. A las 18.00 horas lle-gamos a la asociación dandopor finalizado el respiro poresta vez y esperando conentusiasmo el próximo.

"EUSKADIKO PKU ELKARTEA Y OTM"

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Natalia es de Bar-celona, tiene 25 años y haestudiado Ciencias Polí-ticas en la UniversidadAutónoma de Barcelona.

¿Cómo conociste quela Federación Españolade Metabólicos otorgabauna beca?

Como pertenezco desdehace muchos años a la aso-ciación, me envían larevista todos los años. Fueahí donde vi que otorgabanuna beca a jóvenes queestuvieran cursando estu-dios superiores, junto amás requisitos que senecesitaban. Fue unaalegría cuando me enteréde que había sido becada.Fue un estímulo y unasatisfacción.

¿Cómo ha sido tu expe-riencia en el colegio y laUniversidad?

Pues mi paso por la uni-versidad ha sido satisfacto-rio en todos los sentidos.He estudiado ciencias polí-ticas, siempre me hagustado. Algunas personasconsideran que es muydifícil poder llevar una vidanormalizada. Yo fui a uncolegio pequeño en el que

todos no conocíamos ytodos entendían que yo teníauna dieta diferente. Tampocoestá tan mal ser un pocodiferente, llamar un poco laatención (bromea).

¿Qué te parece formarparte activa en estas con-ferencias?

Lo veo una oportunidadpara intentar ayudar a laspersonas que están pasandopor lo mismo o que tienenhijos con alguna de lasenfermedades metabólicashereditarias. Sobre todopara los niños que se empie-zan a dar cuenta de lo queles ocurre y a padres prime-rizos que no habían tenidoningún caso con anteriori-dad.

¿Qué proyectos tienespara el futuro?

Pues ahora que he termi-nado la carrera, esperoencontrar trabajo comomuchos de los jóvenes espa-ñoles que en estos tiemposde crisis están intentandohacerse un hueco en elmundo laboral.

EntrevistaNATALIA DÍAZBecada por la Federación Española de EnfermedadesMetabólicas Hereditarias en el año 2011 con 1500 euros

Natalia Díaz

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A la hora de realizar estetrabajo mi primer impulso fuesentarme en mi mesa ydevorar definiciones y opinio-nes de nuestros fantásticosespecialistas para resumirlascon el mayor acierto posible.Sin embargo finalmentepensé que sería más satisfac-torio para mí y para todosintentar aportar algo nuevo,por muy sencillo que fuera.

Por eso parto de mi propiaexperiencia. Navarra es unacomunidad pequeña y somosmuy pocos los pacientes conmetabolopatías, peroestamos muy unidos y todoslos años realizamos jornadasde convivencia.

Somos sólo 7 familias lasque constituimos la asocia-ción Navarra y sólo 3 metabó-licos hemos superado los 18años. 7 pacientes y 5 metabo-lopatías resumen nuestra aso-ciación. 3 fenilcetonurias, 1acidemia propionica, 1 homo-cistinuria, 1 tirosinemia tipo Iy 1 Jarabe de Arce. Sinembargo en nuestras reunio-nes nadie tiene conciencia detener una enfermedad distin-ta a la de los demás. Sialguien pregunta a Paula, quepadece una academia propio-nica, quien soy yo, contesta-rá: "Cristina, una de mi

dieta".

Todas las enfermedadesindicadas son aminoacidopa-tías. Cada una de estas ami-noacidopatías es muy dife-rente a las demás en conse-cuencias, en riesgos,… ¡nadaque ver!, pero a la vez¡Cuánto en común!, todospendientes de una dietapobre en proteínas, extrema-damente rigurosa que a todosnos provoca inconvenientesdifíciles de explicar si no losvives personalmente, esdecir, si no padeces una ami-noacidopatía, independientedel apellido que le pongas ala misma.

Por todo ello creo que esimportantísimo divulgaraquello que nos une, aquello

que nos identifica como ungrupo homogéneo ante losdemás.

Pero ¿hay en marcha unalabor divulgativa que hagatomar conciencia a todos lospacientes con aminoacidopa-tías y a su entorno social yfamiliar de pertenecer a ungrupo más amplio que el quese limita a su propia enferme-dad?, si en un congreso deenfermedades metabólicashereditarias se preguntara afamiliares de, por ejemplo,una homocistinuria y una aca-demia propiónica, que tienenen común ¿habría unamayoría de respuestascorrectas?, ¿sabrían respon-der que ambos necesitan unadieta baja en proteínas?,

ArtículoLA DIETA QUE NOS UNE

CRISTINA HUGUET VALLESPINBECA DE ESTUDIOS 2.011 DE LA FEDERACIÓN ESPAÑOLA E.M.H.

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Incidiendo todavía más, paracualquier aminoacidopatía,¿el entorno social de unpaciente sabría respondercorrectamente a la preguntade qué tipo de dieta necesitasu familiar o amigo?, y, porúltimo, ¿identificaría lamayoría una dieta pobre enproteínas con una dieta, encierta medida, similar a unadieta vegetariana?.

Sin duda para que la uniónde un grupo de pacientes seasólida, tienen que ser cons-cientes de todo aquello quelos une y, en un mundo tancomplejo como las metabolo-patías, es necesaria una laborprevia que simplifique almáximo las patologías engrupos con la mayor homoge-neidad posible (en esta expo-sición yo me centro en elgrupo de las aminoacidopatí-as) y, una vez limitada la rea-lidad a un conjunto de gruposde patologías (el menornúmero de grupos posibles),potenciar al máximo, demanera sencilla y muy divul-gativa, los aspectos y carac-terísticas comunes, aquelloque les une. Es fácil identifi-car grupos homogéneos recu-rriendo a los manuales cientí-ficos, por eso necesitamosadaptarlos, con sencillez,para su correcta divulgación.Extraer el vínculo común yutilizar un lenguaje sencillo.

Si sustituimos "Don Franciscopor Paco" será más simplepara recordar, más fácil paradivulgar.

Dentro de cada grupo deenfermedades metabólicas sehabrá conseguido el objetivocuando, una simple fichapermita tomar conciencia depertenencia al mismo proble-ma para todas las patologíasque trata de representar.

Este trabajo de simplificary divulgar, desde la base, losdistintos grupos de metabolo-patías, potenciando en unasegunda fase los nexos deunión entre todos ellos,debería tener como resulta-do, a largo plazo, la unión detodas las enfermedadesmetabólicas hereditarias conconsciencia de pertenencia aun mismo grupo. Tiempohabrá, posteriormente, paraincorporar y divulgar todoslos matices y excepciones quesean necesarios.

Centrándonos en las ami-noacidopatías, como grupo enel que desarrollar lo indicado,ya ha quedado claro lo quenos une, una dieta. Una dietamuy dura porque es extrema-damente baja en proteínas.No me interesa ahora quehaya distintos niveles de tole-rancia, no necesito saber si esuna fenilcetonuria clásica ouna hiperfenilalaninemia, por

poner un ejemplo. Estamossimplificando, estamos divul-gando de manera sencilla.Solo me interesa el conceptode dieta como obligatoria ypobre en proteínas. Nos inte-resa el por qué, la necesidaden todas estas patologías, demantener un nivel bajo deuno o varios aminoácidos.

LA MÚSICA QUE NOS UNE

Proteínas y aminoácidospueden ser conceptos relati-vamente complicados, perono se trata de crear unaescuela de bioquímicos, setrata de familiarizarnos conun problema común. ¿por quéno habituarnos a los nombresde los aminoácidos esencialescon una canción?. Canciónque podamos cantar todos,que nombre nueve o diezaminoácidos, que nombre ladieta baja en proteínas y quedeje claro la felicidad quepueden proporcionar esosaminoácidos si son enanitos yno se vuelven gigantes.Valina, leucina o fenilalalinano son términos más terriblesque supercalifragilisticoes-pialidoso. Niños con distintasaminoacidopatías cantandouna misma canción, sucanción, nos deben de pro-porcionar adolescentesunidos para afrontar los difí-ciles retos que les esperan.

Comentaba la creación de



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una ficha, visual, simple, queresuma el problema de todos.Propongo a continuación unposible borrador de la misma.Para ello la primera cuestiónes buscar el nombre simple yfácil de recordar, que nospueda definir a todos. Meparece muy sencillo y ade-

cuado, a menos que nuestrosespecialistas decidan cam-biarlo, el término “metabóli-cos” que viene usando habi-tualmente la FederaciónEspañola de EnfermedadesMetabólicas Hereditarias,creo que puede servir.Máxime si tenemos en cuenta

que el objetivo no es limitar-nos a crear un grupo de ami-noacidopatías sino que perse-guimos la unión de todas lasenfermedades metabólicashereditarias en un solo grupocon conciencia de pertenen-cia al mismo.

Autodenominándonos “metabólicos” la ficha quedaría así:

ES TODO NUEVO, VAMOS AAPROVECHARLO...

Hablamos de enfermedadesnuevas, de pacientes nuevos(jóvenes), y todo ello coincideen el tiempo con nuevos lengua-jes de comunicación: Internet,social media, redes sociales.¿estamos sabiendo explotarestos nuevos lenguajes?.

El día que me comunicaron laconcesión de esta beca, intro-duje 3 alertas en Google, indi-cando que descargara en miordenador todo lo que se publi-cara en Internet que tuviera laspalabras “fenilcetonuria”,“PKU” y “enfermedades meta-bólicas hereditarias”.

“Fenilcetonuria”, porque es

la metabolopatía mayoritaria yla que más conozco (y padezco)

“PKU”, por ser este eltérmino internacional de laPhenilkaetonuria y permitirnosel acceso a páginas publicadasen inglés.

“Enfermedades metabólicashereditarias” concepto para el

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que, en última instancia, que-remos lograr la máxima conso-lidación y el máximo conoci-miento social, científico y polí-tico.

Lo importante no son lostérminos elegidos porque nopretendía ver todo lo que haypublicado en la Red, sino eldinamismo y la capacidad degenerar noticias, por ellobusqué el término más genéri-co y la enfermedad más conoci-da.

…PORQUE NO LO ESTAMOSHACIENDO

Observamos que ningunanoticia en la red, referente ametabolopatías, fomenta launión de pacientes en agrupa-ciones más amplias.

Ninguna noticia habla de lospacientes con aminoacidopatí-as como grupo homogéneo.Tampoco se prodigan lasrecetas bajas en proteínas y,las pocas noticias sobrerecetas, se limitan a enferme-dades concretas. Esto contras-ta con las publicaciones reali-zadas en los últimos años queavanzan en la unión que perse-guimos: “Recetas bajas en pro-teínas”,”Alimentación en las

aminoacidopatías”….

Recetas bajas en proteínas,con información de los princi-pales aminoácidos, enviadasregularmente a la red y hacien-do referencia siempre a lasaminoacidopatías como grupodefinido, deben dar sus frutosa medio plazo. No importa quealguien quiera publicar unareceta para, por ejemplo fenil-cetonúricos, si se resalta supertenencia a las aminoacido-patías y, en la receta no selimita a presentar el análisis dela fenilalalina, haciéndoloextensivo a los demás aminoá-cidos esenciales, habremoscontribuido a objetivos másambiciosos que la simple pre-sentación que una receta.

Por otra parte vemos que lospaíses latinoamericanos semuestran mucho más activosque España en la utilización delos nuevos medios de comuni-cación, medios que debemosutilizar más intensamente ycon mayor frecuencia paralograr nuestro propósito dedivulgar y concienciar. Lamúsica, experiencias persona-les, animaciones, … fomentan-do un lenguaje sencillo y con-sensuado, son aspectos pocoexplotados.

CONCLUSIONES

Necesitamos hacer sencilloel complejo mundo de lasenfermedades metabólicashereditarias para una divulga-ción efectiva, como pasoprevio a la toma de concienciade pertenencia a un grupo quetantos enfermos no tienen ynecesitan.

Nuestros especialistas médi-cos son los que deben de con-cretar en qué y cuantos grupospodemos desagregar las EMHpara trabajar los aspectosdivulgativos y de unión dentrode cada grupo para, finalmen-te, buscar la esencia común detodos ellos.

Si consideramos un grupohomogéneo las aminoacidopa-tías, planteamos la divulgaciónde la dieta baja en proteínascomo elemento de unión, recu-rriendo a otras herramientasque faciliten esta unión, comoes la música y social media.

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Desde la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias que-remos felicitar a los ganadores del primer premio otorgado en el congreso dela SEQC, a la mejor comunicación presentada en el VI Congreso Nacional delLaboratorio Clínico celebrado del 23 al 25 de Octubre de 2.012 en Barcelona,con el título "Análisis simultáneo de 57 genes asociados a las enfermedades dedepósito lisosomal mediante tecnología de secuenciación masiva", cuyosautores son L. García Nimo, M. Morey Villar, A. Fernández Marmiese, M.L. CoucePico, J.M. Fraga Bermúdez, D.E. Castiñeiras Ramos, J.A. Cocho de Juan.

Noticias

PREMIO A LA MEJOR COMUNICACIÓN

La Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias convocaráen 2.013 dos becas de estudios por importe de 1.500 euros cada una. Las basesde la convocatoria se publicarán en la página web de la Federación www.meta-bolicos.es en el mes de Marzo. Esperamos vuestras solicitudes!!

BECA DE ESTUDIOS 2.013

El pasado 15 de Septiembre, en la XVI Conferencia Nacional de EnfermedadesMetabólicas Hereditarias, celebrada en La Manga (Murcia), se hizo entrega dela beca de estudios convocada por la Federación. La ganadora, Lucía CastroÁlvarez , de la Aso-ciación PKU y OTM deMadrid, recogió elcheque de manos deManuel Varela, vice-presidente Económi-co de la Federación.En el próximo boletínpublicaremos el tra-bajo realizado por laganadora.

BECA DE ESTUDIOS 2.012

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Noticias

Las actuaciones del cribado neonatal serealizan en el ámbito de la prevenciónsecundaria y están reconocidas a nivelinternacional en el ámbito de la saludpública. Son intervenciones dirigidas adetectar precozmente los recién nacidos(RN) que estando asintomáticos puedanestar afectados por determinadas enfer-medades, con el objetivo de realizar undiagnóstico definitivo y un tratamientoadecuado que evite secuelas y complica-ciones futuras y garantice una mejorcalidad de vida a los que las padezcan. La Unión Europea inició hace unos años unproyecto de futuro para hacer visibles lasenfermedades poco prevalentes (raras)mejorando así la salud de su población.Dentro del gran grupo de estas enfermeda-des podemos destacar las enfermedadesmetabólicas hereditarias, especialmenterelevantes por la elevada morbilidad ymortalidad, el elevado riesgo de recurren-cia en las familias afectadas, la posibilidadde opciones terapéuticas y la potencialidentificación de bebés asintomáticosmediante los programas de cribado neona-tal.El Programa de Cribado Neonatal deCataluña comenzó a finales del año 1969con la detección de la fenilcetonuria a losRN de la provincia de Barcelona. En 1982el programa se amplió en toda Cataluña,incorporando la detección del hipotiroidis-mo congénito. A finales del 1999 se inicióuna prueba piloto para la detección de lafibrosis quística, que se incorporó definiti-vamente al Programa en el año 2000.Actualmente el Programa de CribadoNeonatal de Cataluña detecta tres enfer-medades; la fenilcetonuria, el hipotiroi-dismo congénito y la fibrosis quística.Los programas de cribado neonatal estánevolucionando muy rápidamente en elmundo occidental debido a la ampliación

del conocimiento sobre las enfermedades,a las mejoras en el tratamiento y a la apa-rición de nuevas tecnologías que hacenposible su detección en los primeros díasde vida. Durante el año 2011, un grupo de trabajoformado por miembros de la DirecciónGeneral de Salud Publica, el ServicioCatalán de Salud y del Servicio deBioquímica y Genética Molecular delHospital Clínico de Barcelona, hicieron unapropuesta de ampliación del Programa deCribado Neonatal a la Consejería deSanidad de la Generalitat de Cataluña.Esta propuesta se hizo en base a la eviden-cia científica internacional y en base alconsenso y a las recomendaciones de laNational Academy of Clinical Biochemistryy del documento de consenso sobre losProgramas de Cribado Neonatal en España:Actualización y propuestas de futuro.En concreto se propuso ampliar, en tresfases consecutivas en el tiempo, un impor-tante número de nuevas enfermedadesque podemos clasificarlas dentro decuatro grupos: 1. Trastornos del metabolismo de losaminoácidos• Hiperfenilalaninemia / Fenilcetonu-ria.• Enfermedad de la orina con olor a jarabede arce.• Tirosinemia tipo I.• Homocistinuria• Citrulinemia2. Trastornos del metabolismo de losácidos orgánicos:• Aciduria glutárica tipo I.• Acidemia isovalérica.• Aciduria 3-hidroxi 3-metil glutárica.• Deficiencia de ß-cetotiolasa.• Acidemia metilmalónica CblA y CblB.• Acidemia metilmalónica CblC y CblD.• Acidemia metilmalónica (MUT).• Acidemia propiónica.

AMPLIACION DEL CRIBADO NEONATAL EN CATALUÑA

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3. Trastornos del metabolismo del ácidosgrasos• Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasade cadena media (MCAD).• Deficiencia de L-3-hidroxiacil-CoA deshi-drogenasa de cadena larga (LCHAD).• Deficiencia de L-3-hidroxiacil-CoA deshi-drogenasa de cadena muy larga (VLCHAD).• Déficit de carnitina palmitoil transferasaI (CPT I).• Déficit de carnitina palmitoil transferasaII (CPT II).• Deficiencia primaria de carnitina (CUD).• Aciduria glutárica tipo II o deficienciamúltiple de acil CoA deshidrogenasa(MADD).

4. Otras enfermedades.• Síndromes falciformes.• Deficiencia de Biotinidasa• Galactosemia.• Hiperplasia adrenal congénita.

AMPLIACION DEL CRIBADO NEONATAL EN CATALUÑA

El pasado 05 de Marzo, Manuel Varela y Eduardo Huguet -en representación de la FederaciónEspañola de E.M.H.- acompañados por los doctores Domingo González-Lamuño y José Luis Marin,asistieron a una reunión en el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad con doña PilarFarjas -secretaria general de sanidad y consumo- y doña Mercedes Vinuesa -directora general desalud pública, calidad e innovación- donde se expuso la necesidad de implantar el cribado neo-natal ampliado en todoel territorio español.Después de esta fructí-fera reunión, queremosagradecer a Domingo yJosé Luis que nosacompañaran parapoder exponer desde elpunto de vista médicola necesidad delcribado ampliado, y adoña Pilar y a doñaMercedes por habernosconcedido dichoencuentro.

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REUNIÓN CON DOÑA PILAR FARJAS Y DOÑA MERCEDES VINUESA

De izda a derecha: Manuel Varela, Mercedes Vinuesa, Pilar Farjas, Domingo Glez- Lamuño, J.Luis Marin

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Afortunadamente y como conse-cuencia de los programas de detec-ción precoz, el diagnóstico tempra-no, la mejora de los tratamientos y eladecuado seguimiento, los pacientesafectos de enfermedades metabóli-cas hereditarias viven más y mejor yuna buena parte de los controladosen Cataluña ya tienen más de 18 añosy por tanto son adultos.

En el año 2010 los profesionalesque atienden a los pacientes de estasenfermedades del Hospital pediátricode Sant Joan de Deu, liderados por elDr. J. Campistol, y los del HospitalClinic, liderados por el Dr. F.Cardellach, comenzaron una andadu-ra de contactos y reuniones cuyoresultado ha sido la creación de laprimera Unidad Clínica que posibilitala atención y el seguimiento de estospacientes durante su etapa adulta enEspaña.

A primeros de este año 2012 seinició el traspaso individualizado delos pacientes desde el Hospital pediá-trico, cuya asesoría resulta de vitalimportancia, al Hospital de adultosque los recibe conociendo las necesi-dades de cada uno de ellos.

La Unidad Clínica de adultos conenfermedades metabólicas heredita-rias del Hospital Clínic está formada,como su homónima pediátrica, porun grupo multidisciplinar para el tra-

tamiento y seguimiento de pacientesadultos con enfermedades metabóli-cas hereditarias diagnosticadas en lainfancia, y será la receptora de estospacientes a medida que vayan supe-rando la edad de 18 años. Esteequipo multidisciplinar está formadopor internistas, neurólogo, nutricio-nista, ginecólogo, endocrinólogo ydemás especialidades médicas, en elcaso que sean necesarias, además delsoporte del Laboratorio de la Secciónde Errores Congénitos delMetabolismo del Servicio deBioquímica y Genética molecular,donde se realizarán los análisis espe-cíficos que necesitan estos pacien-tes.

Las previsiones que tienen ambosequipos es la de que a primeros del2013 todos los pacientes adultos deestas patologías, que son visitados enel Hospital Sant Joan de Deu, sean yacontrolados en el Hospital Clinic deBarcelona.

UNIDAD DE ADULTOS PARA PACIENTES CONERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO

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Ingredientes:

Elaboración:

2 tomates de ensalada2 aguacates1 cebolleta fresca1 diente de ajo1/2 pimiento verde1 limón1/4 de taza de nata líquida3 cucharadas de aceite de oliva virgensal y pimienta

Limpiamos y cortamos el tomate en rodajas. Pelamos el aguacate y lohacemos bolitas. Podemos ayudarnos de una cucharilla parisien o de un saca-bolas pequeño. Picamos en daditos pequeños la cebolleta, el pimiento verdey el ajo y lo mezclamos con la nata líquida, el zumo del limón, el aceite deoliva. la sal y la pimienta. Dejar reposar una media hora para que el picadocoja el sabor de la salsa.

Montamos la ensalada colocando una rodaja de tomate en la base del platoy las bolitas de aguacate y lo aliñamos todo con la vinagreta. Meter en lanevera para tomarlo bien fresco.

Análisis nutricional por 100 gr de producto

Proteína Total 1,3 grLípidos 19 grCarbohidratos 4,4 grKcal 190

AminogramaValina 85 mgLeucina 99 mgIsoleucina 63 mgFenilalanina 84 mgTriptófano 16 mgLisina 87 mgArginina 58 mgHistidina 15 mgMetionina 26 mgTreonina 51 mgTirosina 30 mg

BOCADO REFRESCANTE

Ingredientes:

Elaboración:

Champiñones enteros1/2 l de agua helada300 gr de panificable50 gr de maicena20 gr de sustituto de huevo8 gr de levadura en polvo1 cucharadita de salAceite para freírQueso cremoso a nuestro gusto (Philadelphia)Hierbas frescasSalsa de tomate

Limpiamos bien los champiñones. Preparamos la mezcla pra el rebozado.Calentar el aceite en una sartén. Introducir los champiñones en la mezcla yfreír hasta que presenten un bonito color dorado. Una vez fritos y escurridosde aceite sobre papel absorbente, los adornamos con queso cremoso.Podemos ayudarnos de una manga pastelera para echarlo sobre los champi-ñones. El queso a utilizar, si es demasiado pastoso, convendrá rebajarlo conyogur, nata u otro queso más blando para que podamos untarlo mejor sobrelos champiñones con motivos verdes y rojos, por aquello de la Navidad.


Proteína Total 2,7 grLípidos 10,5 grCarbohidratos 35 grKcal 214

AminogramaValina 59 mgLeucina 78 mgIsoleucina 51 mgFenilalanina 52 mgTriptófanoa 22 mgLisina 114 mgArginina 65 mgHistidina 27 mgMetionina 25 mgTreonina 58 mgTirosina 50 mg

CHAMPIÑONES NAVIDEÑOS

Cocina Del libro "Gastronomía tradicional en la alimentación del paciente metabólico"(Mª José Camba, Jaume García, Mª Luz Couce)

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CocinaDel libro "Gastronomía tradicional en la alimentación del paciente metabólico"(Mª José Camba, Jaume García, Mª Luz Couce)

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Ingredientes:

Elaboración:

4 Patatas4 rabanitos4 tomates cherryCebolletas o una rama de naboCebollino8 pasas30 gr de mantequilla60 gr de queso de untar (philadelphia)5 cucharadas de sucedáneo de leche1 cucharada de aceiteSal y pimienta

Primero lavaremos y secaremos bien las patatas, las pincharemos con un tenedory las pondremos sobre una bandeja de horno. Precalentaremos el horno a 200º Cy las hornearemos durante una hora previamente cubiertas por un poquito deaceite. Una vez que estén asadas las dejaremos enfriar un poco, les cortaremosuna tapa y las vaciaremos con cuidado de no dañar la piel, ayudándonos de unacuchara. Mezclaremos entonces en un bol la pulpa de la patata con la mantequi-lla, la leche, el queso, la sal y la pimienta, aplastándolo firmemente con untenedor. Con el puré resultante volveremos a rellenar la piel de las patatas yespolvorearemos con un poco de queso rallado antes de introducirlas en el grillpara gratinar. Cuando estén doraditas las sacamos y, con cuidado de no quemar-nos, le daremos forma a nuestros ratoncitos, pinchando con la ayuda de un palillolos tomates cherry a modo de nariz, dos rodajitas de rabanito como orejas, pasaspara los ojos y unas ramitas de cebollino como bigotes.


Proteína Total 1,8 grLípidos 6 grCarbohidratos 14 grKcal 118


PATATA ANIMADA

Ingredientes:

Elaboración:

Aceitunas negras sin huesoZanahoriaQueso PhiladelphiaNata líquidaPalillos

Raspar y cortar las zanahorias en rodajas. Si se desean un poco más blandas,meterlas al microondas a máxima potencia durante 1 minuto, sino tambiénse pueden usar crudas. Cortar una porción a cada rodaja de zanahoria eintroducirlo en el hueco de las aceitunas a modo de pico. Hacer una incisióna lo largo en el resto de aceitunas y rellenarlas con el queso crema. Montarlos pingüinos poniendo las rodajas de zanahoria a modo de patas, la aceitu-na rellena encima, a modo de cuerpo, y la aceituna con el trozo de zanaho-ria encima, a modo de cabeza. Pinchar con un palillo para que se sostenga yservir.




PINGÜI PINCHO

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Ingredientes:

Elaboración:

Masa de hojaldre de Adpan50 gr de cebolla100 gr de calabacín50 gr de champiñón

Picar la cebolla y los champiñones muy finos y rallar el calabacín. Pocharlotodo en aceite caliente de manera que quede como una mermelada. Si que-remos que resulte más homogénea podemos pasar por la batidora una vezcocinada la mezcla. Estirar la masa de hojaldre y cortarla en forma de círcu-los. De este relleno vamos poniendo un poco con ayuda de una cucharita enel centro de cada círculo. Si ponemos mucho no se cerrarán bien con la otracara de la piruleta. Ponemos el palito sobre el círculo de masa y tapamos portanto el relleno con otro círculo. Cerramos bien presionando los bordes conotro palillo o con un tenedor como cuando hacemos empanadillas. Calentarel horno a 180º-200º. Pintarlas con un poco de aceite y meterlas en el horno.Servimos en un recipiente gracioso y listo.


Proteína Total 1 grLípidos 11 grCarbohidratos 21 grKcal 183


PIRULETA SALADA

Ingredientes para las caras:

Elaboración:

3 cucharadas grandes de mantequillaun paquete de nubes (las venden en supermercados;1,8gr proteína/100 gr)6 tazas de cereales loprofinDiferentes gominolas de bajo contenido proteicopara decorar las caras

Cómo hacer las caras: derretir la mantequilla en una cazuela grande.Añadirle las nubes y remover hasta que esté completamente derretido.Añadir los cereales Loprofin. Remover hasta que quede una mezcla unifica-da. Cuando la mezcla esté templada, dividirla en partes para hacer la formade las caras y dejar enfriar.

Cómo hacer la cobertura: poner todo en un cazo, a fuego lento y revolver.Que no haya grumos. Una vez hecho puedes ponerlo en diferentes boles paralos distintos colorantes: rojo, azul, verde. Poner encima de las galletas unavez que estas estén frías. La cobertura, no debe ponerse muy calienteencima de la galleta porque se le caerá todo por los lados, ni fría porque nose esparce.


Proteína Total 0.8 grLípidos 16 grCarbohidratos 70 grKcal 424

AminogramaValina 33 mgLeucina 48 mgIsoleucina 23 mgFenilalanina 30 mgTriptófanoa 2 mgLisina 35 mgArginina 46 mgHistidina 15 mgMetionina 10 mgTreonina 27 mgTirosina 33 mg

Ingredientes para la cobertura:2 1/2 cucharadas soperas de mantequilla1 1/2 de azúcar glasé1 cucharada sopera de nota o leche1 cucharada de té de esencia de vainilla

CARAS DIVERTIDAS

Cocina Del libro "Gastronomía tradicional en la alimentación del paciente metabólico"(Mª José Camba, Jaume García, Mª Luz Couce)


CocinaDel libro "Gastronomía tradicional en la alimentación del paciente metabólico"(Mª José Camba, Jaume García, Mª Luz Couce)

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Ingredientes:

Elaboración:

Melón naranjaSandíaPalitos para piruleta

Usar moldes para cortar la fruta. En esta ocasión hemos hecho flores,pero puedes elegir la temática que más te apetezca, colocar lospalitos y ¡a disfrutar de una golosina saludable!


Proteína Total 32 grLípidos 0,15 grCarbohidratos 7,5 grKcal 32


PIRULETAS DE FRUTA

Ingredientes:

Elaboración:

2 plátanos50 gr de lenguas de gatoNata montada en spray4 cerezas confitadasBolitas de caramelo

Cortar los plátanos por la mitad. Derretir las lenguas de gatoen el microondas o a baño maría. Bañar el chocolate derretidocada trozo de plátano tal y como se ve en la foto, y cubrir unaparte con bolitas de caramelo. Coronar con nata montada yuna cereza.




PLÁTANO CARNAVAL

Federación Española EMHmetabólicas" y "Taller de cocina metabólica" Artículo Domingo González...

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