Epilepsia y el ojo del tigre

Pontificia Universidad Católica del Ecuador

FACULTAD DE MEDICINANivel: 4 Paralelo: 2

1.- DATOS INFORMATIVOS

Nombres: Damián Alejandro Vargas Altamirano

Cátedra: Laboratorio Genética

Tema: Epilepsia

Fecha: Jueves, 03 de Mayo de 2012

2.- MARCO TEORICO

Epilepsia La epilepsia se puede definir como un trastorno neurológico crónico de diversa etiología en el cual, las neuronas tienden a transmitir señales de una forma anormal (recurrente y excesiva). Al ser alteradas estas señales, van a ser la causa de diferentes síntomas que caracterizan a una persona con este síndrome, como lo son: la aparición de comportamientos anormales, al igual que movimientos involuntarios que pueden ser tanto generalizados, como localizados.A diferencia de lo que muchas personas creen, la epilepsia no es en si misma una afectación en la cual la persona sufre de episodios con movimientos

involuntarios, perdida de conciencia y control de la vejiga; este es solo una parte de la clasificación, ya que la epilepsia se va a dividir en diferentes tipos, los mismos que se caracterizaran con un cuadro clínico especifico.Antes de ingresar a la clasificación de epilepsia, es necesario aclarar el termino “Crisis Epiléptica”:“Las crisis epilépticas son síntomas de disfunción cerebral que se producen por una descarga hipersincrónica o paroxística de un grupo de neuronas, hiperexcitables, localizadas en el córtex cerebral”1 Esto nos lleva a pensar que la Crisis Epiléptica, vendría a ser solo una pequeña parte de la sintomatología de la Epilepsia, y no debe presentarse necesariamente en todos los tipos de la enfermedad, al igual que no todas las crisis convulsivas indican que existe epilepsia. Como otro factor se podría tomar en cuenta q las Crisis Epilépticas también poseen su clasificación (Anexo 1).



A continuación se explicara la clasificación de la epilepsia en torno a su forma de presentación, sin dejar de lado las diferentes etiologías que existen para ellas.

Clasificación de la Epilepsia

Existen diferentes tipos de epilepsia, que se diferencian por su forma de presentación:

Crisis generalizadas convulsivas: Existe pérdida de conocimiento. Las manifestaciones motoras se producen en las cuatro extremidades. Duran de 1 a 3 minutos. Al despertarse se encuentran en un estado de estupor, confusión, no recuerdan lo sucedido. Se pueden quejar de dolor generalizado o de cabeza.

Crisis generalizadas no convulsivas: Las más frecuentes son las ausencias, en ellas la pérdida de conocimiento es muy breve, se dan en la infancia. Se produce una detención de la actividad, cara inexpresiva y párpados semicerrados.

Crisis focales: La descarga se origina en un área limitada del cerebro. Durante ellas se experimentan diversos síntomas y signos motores, sensitivos, sensoriales, psíquicos y vegetativos. Cualquier tipo de crisis focal puede generalizarse.2

Según su etiología la epilepsia puede presentarse de la siguiente forma:

Manual de diagnóstico y Terapéuticas neurológicas. Barcelona: Viguera 2002



Con base en la participación de los factores genómicos podemos clasificar a las epilepsias en tres grupos:

1. Epilepsias poligénicas: explicadas por el efecto que ejercen los polimorfismos genéticos en ciertos individuos, quienes al ser expuestos a factores ambientales potencialmente generadores de afección neural provocan la aparición de crisis epilépticas.

2. Epilepsias oligogénicas: se documenta en determinados casos, donde el patrón de transmisión no es definitivamente mendeliano, expresa enfermedad cuando en un individuo coinciden pocos genes mutados (habitualmente menos de cinco).

3. Epilepsias monogénicas: al producirse la mutación de determinado gen desaparece o disminuye significativamente una función específica o aparece una nueva que se expresa como actividad pro-epileptógena.3

Genes relacionados con la Epilepsia

Hasta la actualidad se han logrado describir más de 200 genes que están relacionados con la fisiopatología de la epilepsia. Entre los que describiré a continuación se presentaran divididos en grupos que facilitaran la comprensión de la etiología de la epilepsia (Anexo 2).

1. Canales iónicos neuronales del sodio, potasio, cloro y calcio: Estos incluyen hasta el momento a SCN1A, SCN1B, SCN2A, KCNQ2, KCNQ3, CLCN2 y CACNA1H

2. Genes codificadores de los receptores para acetilcolina y GABA: CHRNA4, CHRNB2, GABRA1, GABRG2

3. Otros genes con funciones aún no claramente definidas: EFHC1 y LGI1

“Varios reportes han enfatizado la presencia de ciertas familias o individuos en quienes ciertos síndromes epilépticos específicos han mostrado ligamiento a zonas particulares del genoma. Este hallazgo también refuerza la tesis de que los factores genéticos juegan un papel muy importante en la etiología de la epilepsia.”4



Terapia Génica En base a los resultados de un estudio realizado en animales de laboratorio que ha sido publicado en la revista Epilepsia (Suplemento de Revista Neurología 2009 Madrid), la terapia génica para la epilepsia parece ser posible.La terapia génica podría permitir el tratamiento específico en los focos epileptogénicos, sin afectar al tejido cerebral circundante sano, y reducir así al mínimo los efectos secundarios que acompañan a muchos tratamientos con fármacos antiepilépticos.

Los principales candidatos serían el neuropéptido Y (NPY) y galanina; son importantes moduladores de la excitabilidad neuronal y, en modelos animales,

ambos neurotransmisores han demostrado tener un efecto inhibitorio en la actividad neuronal, proporcionando efectos anticonvulsionantes. La galanina tiene además propiedades neuroprotectoras. Otros candidatos son la adenosina, que actúa como un anticonvulsionante endógeno, y el factor neurotrófico derivado la línea de células gliales (GDNF), que combina acciones neuroprotectoras y anticonvulsionantes.

Cualquiera de estos agentes, puede ser liberado mediante vectores virales debido a su tropismo neuronal, la falta de toxicidad y la persistencia estable en las neuronas.5

ActualidadTratamiento:Hoy en día la epilepsia puede controlarse en el 70 por ciento de los casos con fenobarbital, benzodiazepina o carbamezapina, pero en un 30 por ciento de los pacientes no responden a ningún medicamento. No obstante, algunos tipos de epilepsia no pueden controlarse con un único fármaco y hay que añadir varios para poder salir adelante. Así, entre el 10 y el 20 por ciento toman dos medicamentos y sólo, de forma excepcional, tres medicamentos para controlar las crisis epilépticas.6

Precisamente, y gracias a la genética, también podremos saber de antemano si el paciente va a tolerar el fármaco o sufrirá efectos adversos con el mismo. Con ello, podremos pasar de la terapia estandarizada actual a una terapia a la ajustada a la medida de cada paciente en base a las características y necesidades de su epilepsia.7

Diagnostico:Un avance de vital importancia para diagnosticar epilepsia en un paciente es el Electro Encefalograma, el mismo que será una herramienta muy útil no solo para el diagnostico de la enfermedad, sino también será usada para monitorear su evolución. Como ejemplo a lo mencionado anteriormente se puede poner que el 10 -12% de las epilepsias diagnosticadas, no corresponden a esta enfermedad; gracias al uso del EEG se puede poner a manifiesto que este porcentaje de pacientes padecen otro tipo de trastorno psiquiátrico.8



Otros de los avances en imagenología que son de gran apoyo para el diagnostico de epilepsia son9:

Tomografía Axial Computarizada (TAC) Resonancia Magnética (RM)

Tomografía de Emisión de Positrones Tomografía Computarizada de Fotón Único



3. - BIBLIOGRAFÍA

1. Engel J Jr. A proposed diagnostic scheme for people with epileptic seizures and with epilepsy: report of the ILAE Task Force on Classification and Terminology. Epilepsia 2001;42:796-803.

2. Obra Social Caja Madrid. Manual Para el Trato a Pacientes Epilépticos. Madrid 20103. Picard F, Baulac S, Kahane P, et al. Dominant partial epilepsies. A clinical, electrophysiological

and genetic study of 19 European families. Brain 2000 Jun; 123 (Pt 6): 1247-62.4. Hempelmann A, Taylor KP, Heils A, et al. Exploration of the genetic architecture of idiopathic

generalized epilepsies. Epilepsia 2006 Oct; 47: 1682-90.

5. Riban V, Fitzsimons HL y During MJ. Gene therapy in epilepsy. Epilepsy Magazine. Junuary 2009. DOI: 10.1111/j.1528-1167.2008.01743.x

6. Estela López – Hernández. Epilepsia y Antiepilépticos de 1º y 2º generación. Departamento de Neurofisiología, Facultad de Medicina UNAM

7. Jerónimo Sancho. Jefe del Servicio de Neurología del Hospital General Universitario de Valencia. Fundación Síndrome de West. Mayo 2012

8. Simón Bailowsky. La Epilepsia: Historia, Concepto y Aportaciones. Instituto de Fisiología Celular. Universidad Autónoma de México Junio 2010

9. A. Yusta Izquierdo. Crisis Convulsivas, Concepto, Clasificación y Etiologia. 2010 Revision. Servicio de Neurologia Hospital Universitario de Guadalajara



Anexo 1

Clasificación de Crisis Epilépticas

A. Yusta Izquierdo. Crisis Convulsivas, Concepto, Clasificación y Etiologia. 2010 Revision. Servicio de Neurologia Hospital Universitario de Guadalajara



Anexo 2

Trastornos Epilépticos Monogénicos

Adams & Victor’s Principles of Neurology, 9th Edition, Editorial: Mcgraw-hill, ISBN: 9701040155,

ISBN 13: 9789701040157

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