Aproximación al problema y algunas soluciones

Eneko IbarruriCentro de Salud de Landako

25 de abril de 2013

1.¿Qué son las enfermedades raras?

Asociaciones - iniciativas

El promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros

síntomas hasta la consecución del diagnóstico es de 5 años. En uno de cada cinco casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. El retraso diagnóstico tiene diversas consecuencias. La más frecuente es no recibir ningún apoyo ni tratamiento (40,9%), aunque también destacan el haber recibido un tratamiento inadecuado (26,7%) y el agravamiento de la enfermedad (26,8%).

2. El peregrinaje2. El peregrinaje

Estudio ENSERIO - Feder

3. Medicamentos Huerfanos3. Medicamentos Huerfanos

13.2%

6%

6.7%

Contribuimos a mejorar el conocimiento y difusión de las patologías minoritarias

Creamos redes de pacientes, facilitando el contacto entre pacientes y familias con la misma patología (Grupos de Ayuda Mutua, asociaciones)Proporcionamos atención directa a los pacientes, cuando no existe una asociación de referencia para su enfermedad

Potenciamos la creación de nuevas asociaciones de pacientes

Elaboramos informes para la Administración y autoridades competentes para que se contemple la necesidad de atención sobre casos detectados por FEDERFacilitamos información sobre: ·Información específica sobre ER 

·Información sobre profesionales con experiencia 

·Información sobre trámites sanitariosInformación sobre dónde se obtienen determinados instrumentos, ayudas técnicas, prótesis, etc.

Información sobre prestaciones sociales

Contacto con otros afectados de la misma patologíaInformación para constituirse en grupos de apoyo y asociaciones específicas

Solicitud de orientación a nivel de jurisprudencia

Apoyo para obtener un grado de discapacidad acorde a su enfermedadApoyo psicológico

Integrar el mundo de las enfermedades raras

dentro del ámbito de la Atención Primaria.

Ampliar conocimientos teóricos sobre

genética humana, desarrollar

habilidades y herramientas

clínicas

Dar a conocer los diversos recursos de Genética que

existen en internet para ayudar a los profesionales a

resolver sus dudas

Protocolo DICE-APER

PROTOCOLO DICE-APER

PROTOCOLO DICE-APER

Recursoswww.gdtraras.es (web del grupo de Semfyc)www.orpha.net (Info detallada)www.dice-aper.semfyc.es (Protocolo DICE-

APER)www.enfermedades-raras.org (FEDER)www.registroraras.isciii.es

BibliografiaEstudio ENSERIO (feder)Estrategia en enfermedades raras del SNSPlan de acción del País Vasco en EERRPlan de Genética del País Vasco…

Carpetas compartidas en Google Drivehttp://goo.gl/qA6M9 (Enfermedades Raras)http://goo.gl/dLN4P (Planes y estrategias)