La Esclerosis Lateral Amiotrófica (E.L.A.) es la más grave degeneración de las motoneuronas, que provoca una progresiva paralización de los músculos que intervienen en la movilidad, el habla, la deglución y la respiración. No ataca la sensibilidad, los sentidos o cualquier otra función del organismo. No provoca dolor ni disminuye la capacidad intelectual.

La ELA puede afectar a cualquier persona y es, junto con las enfermedades de Alzheimer y Parkinson, una de las tres enfermedades neurodegenerativas principales

Aproximadamente 4.000 personas en España padecen la enfermedad y 900 personas más son diagnosticadas cada año

Los hombres se afectan más que las mujeres

Los afectados suelen tener entre 40 y 60 años de edad

Produce la degeneración progresiva y rápida de todo el sistema neuronal motor y, por denervación, de toda la musculatura esquelética

Ocasionalmente pueden afectarse otros componentes del sistema nervioso, pero es la afectación motora la más relevante.

No se conoce la causa exacta de la degeneración de las motoneuronas

Aproximadamente el 10% de las personas con ELA tienen una forma hereditaria llamada ELA familiar

El 90% restante de personas con ELA no tienen historia familiar de ELA, es la ELA esporádica

La ELA está ligada con el exceso de glutamato que causa la sobreestimulación de la neurona. Esto conduce al daño neuronal e incluso a la muerte neuronal (excitotoxicidad)

Estrés oxidativo Disfunción

mitocondrial Alteraciones del

citoesqueleto

La imagen contrasta la diferencia entre axones mielinizados y axones desmielinizados.

Síntomas precoces› Debilidad muscular

Se caen cosas de las manos, tropieza al andar, “mareo”, dificultades para tareas motoras finas.

› Calambres musculares, fasciculaciones A menudo comienzan en los

miembros (brazos y piernas)

› Habla disártrica, dificultades para hablar alto

Lou Gehrig

Las fasciculaciones son pequeñas e involuntarias contracciones musculares, visibles bajo la piel y que no producen movimiento de miembros, debidas a descargas nerviosas espontáneas en grupos de fibras musculares esqueléticas

La afectación muscular progresa en el tiempo hacia una parálisis muscular total

Los músculos respiratorios se debilitan› Aumento del riesgo de

broncoaspiración› Eventualmente se

necesita soporte ventilatorio

› La mayoría de los pacientes mueren por fallo respiratorio

No se afectan› Sensibilidad, función

cognitiva, músculos involuntarios (intestino, vejiga, regulación del ritmo cardiaco)

0 20 40 60 80 Percent With Symptom

LARYNGOSPASMS

URINARY URGENCY

LABILE AFFECT

THICK PHLEGM

DRY MOUTH

ANXIETY

SIALORRHEA

DIFFICULTY SLEEPING

CONSTIPATION

FATIGUE

DEPRESSION

STIFFNESS

FASCICULATIONS

MUSCLE CRAMPS

Frequency of Symptoms in ALS Patients

Hipertonía Hiperreflexia-

clonus Reflejos

anómalos:› Babinski

Debilidad Habla lenta y

esforzada

Debilidad Atrofia Disartria Fasciculaciones

Por término medio ~ 2-5 años desde el diagnóstico › Depende del estadío de la

enfermedad en el momento del diagnóstico

La enfermedad puede variar› 20% viven 5+ años› 10% viven 10+ años› 5% viven 20+ años

Algunas veces la enfermead puede interrumpir su progresión o incluso revertir en un muy pequeño porcentaje de personas

Stephen Hawking, a famous physicist who was diagnosed at the age of 21, and is still living over

44 years later.

Síndrome post-polio Neuropatía motora multifocal Endocrinopatías

Hipertiroidismo e hiperparatiroidismo Intoxicación por plomo Infecciones: Lyme, VIH Síndromes paraneoplásicos: linfoma,

MGUS

Resonancia magnética de la región afecta

EMG/estudios de conducción nerviosa Otros tests de laboratorio:

LCR: celularidad, glucosa, proteínas, VDRL, citología, índice IgG

Sangre: anti-GM1, proteinograma, calcio, TSH, Lyme, VIH, plomo, B12

Medicación:

› Riluzole para ralentizar la progresión de la enfermedad

› Baclofeno y Tizanidina para la espasticidad

› AINEs para el malestar general

› Tramadol para el dolor

› Antidepresivos

Los nutricionistas diseñan dietas nutritivas y fáciles de tragar

Sonda nasogás- trica, PEG

Mascarillas o gafas nasales

Puede ser preciso utilizar un respirador

Fisioterapia pasiva para prevenir contracturas

Técnicas para hablar más alto y más claro

Uso de comunicación no verbal después de que se pierda la capacidad de hablar

Parkinsonism

Cerebellar degeneration

UMN degeneration

LMN degeneration

Dementia

Ocular abnormalities

Sensory abnormalities Autonomic dysfunction

ELA no es sólamente una enfermedad motora