EL DESARROLLO PSICOMOTOR. RETRASO DEL DESARROLLO. PARÁLISIS

CEREBRAL INFANTIL

Aránzazu Hernández Fabián e Irene Ruiz-Ayúcar

Neurología pediátrica. Servicio de Pediatría. H.U.S.

EL DESARROLLO PSICOMOTOR. RETRASO DEL DESARROLLO.

¿Qué es el desarrollo psicomotor?

Adquisición progresiva de hitos madurativos, reflejo de la maduración del sistema nervioso. Proceso dinámico, cuyo seguimiento ha de ser continuado en el tiempo.

Maduración: Organización progresiva de

estructuras morfológicas

Desarrollo: Incremento de las

habilidades funcionales

GENÉTICA

AMBIENTE APRENDIZAJE

ESTÍMULOS NUTRICIÓN

…

Desarrollo psicomotor

• Desarrollo psicomotor NORMAL: proceso continuo que abarca desde la concepción hasta la madurez, con una secuencia similar en todos los niños pero con un ritmo variable, y permite al niño alcanzar las habilidades correspondientes para su edad (normalidad estadística). “Cuánto más lejos del promedio se encuentra un niño, en

cualquier aspecto, es menos probable que sea normal” (Illingworth)

Variantes de la normalidad.

Disociaciones del desarrollo…

Esferas del desarrollo psicomotor

Motor grosero: Céfalo-caudal. Axial-distal Actos amplios y globales hasta precisos y complejos

Motor fino: Manipulación voluntaria Importancia en la comunicación

Lenguaje: Suma de habilidades para la comunicación. Habla. Comunicación no verbal Comprensión>expresión. Interés comunicativo Social: Por naturaleza. Juego.

Sensorial:

Sentidos de visión y audición-desarrollo de otras áreas. Maduración muy rápida

Valoración del desarrollo psicomotor

¿Por qué es importante conocer los hitos del desarrollo? Medicina preventiva: Incluido en los programas

de salud del niño sano. Detección precoz de alteraciones Intervención y tratamiento precoz: Atención

temprana!!

Desarrollo psicomotor

Importante conocer qué es normal….

…para poder reconocer lo anormal

Valoración del desarrollo psicomotor

• ¿Cómo lo hacemos? 1. Anamnesis: información de los padres. 2. Observación del niño en cada visita: no detectamos

alteraciones “finas”… 3. Aplicación sistemática de algún instrumento de

cribado (Cuestionarios de desarrollo, Test de screening o de cribado, Escalas o test de desarrollo)

• Pruebas estandarizadas, no subjetividad. • Denver, Haizea-Llevant…/Brunet-Lezine, Bayley…

4. Si sospecha de alteración del desarrollo: valoración diagnóstica completa y orientación terapéutica

EL DESARROLLO NORMAL. PRINCIPALES HITOS DEL DESARROLLO En el primer año de vida el niño conseguirá:

• Enderezarse desde el decúbito hasta la puesta en pie e iniciar la marcha independiente

• Independizar los miembros superiores del apoyo y realizar la prensión y la pinza

• Comunicarse a través de gestos y de las primeras palabras referenciales

El desarrollo normal. Principales hitos del desarrollo.

1 mes: movimientos espontáneos automáticos. Sonrisa espontánea 2 m: sonrisa social. Levanta barbilla en prono. 3 m: sostén cefálico. Pierde reflejo de prensión. Percibe voz

humana. 4 m: manos línea media. Prensión palmar. Balbuceo. 6 m: sedestación. Prono: sostiene peso sobre sus manos, volteos.

Intercambia objetos. Puede reconocer su nombre. 7 m: primeras vocalizaciones espontáneas 8 m: palmas. Rechaza a desconocidos 9 m: gatea, bipedestación con apoyo. Inicia la pinza. Colabora en

el vestido. 10 m: hace la pinza. Monosílabos encadenados 10-12 m: bipedestación y marcha. Articula palabras con sentido

(papa, mama). Comprende palabras.

El desarrollo normal. Principales hitos del desarrollo.

Entre el año y los dos años: 12-14 m: marcha liberada. Sube sillas

14-18 m: corre. Sube y baja escaleras con apoyo. Lenguaje referencial.

18 m: emite 10 palabras bien articuladas, y mucha jerga 2 años: emite 300 vocablos, frases elementales (“mamá

guapa”, “mimir no”)

El desarrollo normal. Principales hitos del desarrollo.

Y a partir de los 2 años:

2 años : sube escaleras sin ayuda, hace carrera. 2-3 años: frases simples con verbo (sujeto + verbo)

1º usa el sujeto (papá, yo), pronombres (mío), verbos, adjetivos y finalmente adverbios

3 años : pedalea, copia círculos

Final del 3er año: Estructura gramatical compleja

con 3 elementos (sujeto + verbo + complemento). 4 años : salta, copia cuadrado 5 años : brinca, copia triangulo A los 6 años el desarrollo del lenguaje es

prácticamente completo.

Signos de alerta en el desarrollo psicomotor

Expresión clínica de una desviación del patrón típico del desarrollo

No supone necesariamente patología neurológica, obliga a seguimiento riguroso y si persiste iniciar una intervención terapéutica

Manifestarse como: Retraso significativo en las adquisiciones de hitos Persistencia de patrones de conducta Estancamiento o pérdida de habilidades adquiridas Presencia de signos anormales Alteraciones de la conducta Anomalías morfológicas

Signos de alerta motores

No control cefálico a los 4 meses No sedestación a los 9 meses Ausencia de marcha autónoma a los 16-18 meses Trastorno del tono muscular (hipertonía, hipotonía) Pulgar en aducción más allá de los 2 meses Asimetrías en la postura o en la actividad No agarra objetos a partir de los 5 meses Movimientos anormales (temblor, distonía, dismetría)

Desarrollo motor atípico: niño que se “sienta en el aire”, desplazamiento sentado, rodando, marcha de puntillas.

Signos de alerta en lenguaje

Ausencia de vocalizaciones recíprocas en los primeros meses

Escasa reacción a la voz materna No gira la cabeza al sonido Falta de balbuceo en el segundo trimestre Ausencia de bisílabos a los 15-18 meses No comprende órdenes sencillas a los 15-

18 meses No señala partes de la cara a los 2 años Ausencia de lenguaje propositivo a los 2

años (frases de 2 palabras: vamos parque, mamá agua,…)

Estereotipias verbales o ecolalias desde los 2 años

No utiliza verbo a los 30 meses, no dice frases de tres elementos con verbo a los 36 meses.

Signos de alerta cognitivos/sociales

Ausencia de viveza en la mirada Sin sonrisa social a los 3 meses Escaso interés por personas u objetos Escasa reacción ante caras o voces

familiares No extraña (12 meses) No imita gestos (12 meses) No comprende prohibiciones (12

meses) No señala con el índice (12 meses) No realiza juego imitativo (18

meses) Conducta o juego estereotipados

Retraso psicomotor

• Los hitos se alcanzan tardiamente o son cualitativamete diferentes. Es un diagnóstico provisional.

• Retraso en un área: motor, lenguaje, social… • Retraso psicomotor global: retraso que se presenta

en niños menores de 5 años y que afecta a dos o más áreas de desarrollo: motora (fina o gruesa), habla y lenguaje, cognitiva, personal/social y actividades de la vida diaria.

• NO es sinónimo de retraso mental o discapacidad intelectual, pero la mayoría de los niños de edad escolar con discapacidad intelectual tienen antecedentes de retraso psicomotor.

Retraso psicomotor

¿Qúe tipo de trastorno presenta?

¿Existe algún factor de riesgo?

ANAMNESIS, EXPLORACIÓN Y SEGUIMIENTO EVOLUTIVO

¿Puedo identificar una causa? ¿Es tratable?¿Puedo establecer un pronóstico?

DIAGNÓSTICO E INTERVENCIÓN PRECOZ

Instrumentos para el diagnóstico: Historia clínica

Fundamental para el diagnóstico Antecedentes familiares

Consanguinidad Déficit intelectual, otras enfermedades

neurológicas o neuromusculares Uso de drogas

Antecedentes personales Características de la gestación, parto y

periodo neonatal Pruebas de cribado metabólico y de

hipoacusia Enfermedades crónicas, visuales, óticas,… Factores de riesgo biológico o social

Cronología del desarrollo

Instrumentos para el diagnóstico: Historia clínica

Detección de factores de riesgo Riesgo biológico

•Prematuridad •CIR •Pérdida del bienestar fetal. EHI •Convulsiones neonatales •Microcefalia •Infección del SNC •Infecciones congénitas •Neuroimagen patológica •Trastornos metabólicos (hipoglucemia mantenida, hiperbilirrubinemia) •Anomalías congénitas •Cirugía cardiaca extracorpórea •Oxigenación con membrana extracorpórea

Riesgo ambiental •Drogadicción de padres o cuidadores •Bajo nivel socioeconómico •Enfermedad mental de padres o cuidadores •Malos tratos •Disfunción familiar

Instrumentos para el diagnóstico: Exploración

Exploración general pediátrica Antropometría con perímetro craneal

Exploración neurológica Contacto con el entorno, interés por el medio Fenotipo conductual Fenotipo físico Postura y actividad espontánea-provocada Examen cutáneo Tono muscular, reflejos miotáticos y fuerza Organomegalias, soplos,… Cavidad orofaríngea, audición y visión Lactantes <1año: reflejos arcaicos, reactividad

postural.

< de 1 año: Reactividad postural (según Vojta)

Signos de alerta morfológicos Fenotipo peculiar

Estigmas cutáneos

Perímetro craneal Fontanelas y suturas

Cataratas, opacidad corneal,…

Anomalías extremidades Organomegalias

Hipogonadismos, Anomalías genitales

Instrumentos para el diagnóstico: Exámenes complementarios

No siempre necesarios Estudios genéticos: cariotipo, síndrome de X frágil, FISH,

estudios específicos. Estudio reodenamientos subteloméricos (5-10%)

Neuroimagen: Diagnóstico en 1/3. De elección en el lactante la ecografía transfontanelar. RMN cerebral en el niño mayor

Estudio metabólico EEG si crisis o retraso severo del lenguaje (afasia de

Landau-Kleffner) EMG/VCN si sospecha enfermedad neuromuscular Valoración oftalmológica y de la audición Seguimiento evolutivo

Manejo terapéutico del niño con Retraso psicomotor

• Información a los padres • Inicio de Atención Temprana

– Conjunto de intervenciones dirigidas a la población infantil de 0-6 años, a la familia y al entorno, que tienen por objetivo dar respuesta, lo más pronto posible, a las necesidades transitorias o permanentes que presentan los niños con trastornos en su desarrollo o que tienen riesgo de padecerlos

– Sospecha: indicación para la intervención – Objetivos de AT: prevención, detección, diagnóstico e intervención

terapéutica. – Centros de Desarrollo Infantil y Atención Temprana (CDIAT) – Equipo multidisciplinar: Neuropediatría, fisioterapia, psicología,

logopedia y trabajo social – Base teórica: capacidad plástica neuronal y en la existencia de

periodos críticos para el aprendizaje – Intervenciones que faciliten los procesos normales del desarrollo y que

traten de evitar o reducir la aparición de defectos secundarios.

PARÁLISIS CEREBRAL INFANTIL

Nicolás es un niño de 6 meses. Sus padres están preocupados porque sólo coge objetos con la mano derecha. Su desarrollo hasta el momento ha sido normal. Pensaban: “pues será diestro…” Pero, además, desde los 5 meses, al despertarse, hace movimientos “extraños” y repetitivos con el brazo izquierdo.

En la consulta, tiene menor movilidad y mayor tono en el hemicuerpo izquierdo. Al hacer una RMN craneal hay una imagen de infarto antiguo en el hemisferio derecho. Nicolás tiene una parálisis cerebral hemiparética.

Parálisis Cerebral Infantil (PCI)

Causa + frecuente de discapacidad motriz en la infancia

Grupo de trastornos del desarrollo del movimiento y de la postura, que causan limitación en la actividad y son atribuidos a alteraciones no progresivas, persistentes pero no invariables, que ocurren en el cerebro en desarrollo, del feto o del niño pequeño.

El trastorno motor de la PCI se acompaña con frecuencia de

trastornos sensoriales, cognitivos, de la comunicación, perceptivos , de conducta, y/o epilepsia.

Epidemiología

Prevalencia: 1,5-3/1000 RN vivos

Más o menos constante (supervivencia de grandes prematuros)

Descenso significativo de la forma discinéticia (hiperbilirrubinemia)

Etiología y Factores de riesgo

• FACTORES PRENATALES – Maternos

• HTA, alt. Coagulación, enf. Autoinmunes

• Infección intrauterina, traumatismo, sustancias tóxicas, disfunción tiroidea

– Alteraciones de la placenta • Trombosis • Cambios vasculares crónicos,

infección – Factores fetales

• Gestación múltiple, retraso del crecimiento intrauterino

• Polihidramnios, hidrops fetalis, malformaciones

• FACTORES PERINATALES

– Parto prematuro (principal factor de riesgo), bajo peso para edad gestacional

– Fiebre materna intraparto, infección del SNC o sistémica

– Hipoglucemia mantenida, hiperbilirrubinemia – Hemorragia intracraneal – Encefalopatía hipóxico-isquémica – Traumatismo, cirugía cardiaca, oxigenación

con membrana extracorpórea

• FACTORES POSTNATALES

– Infecciones (meningitis, encefalitis) – TCE – Estatus convulsivo – PCR – Intoxicación – Deshidratación grave

Síntomas y signos PCI

• Variables, a pesar de la estabilidad de la lesión

• Cambios en tono muscular y en función motriz

• Casos leves: difícil durante el primer año

Clasificación clínica

PCI espástica Tetrapléjica/tetraparética Dipléjica/diparética Hemipléjica/Hemiparética

PCI discinética PCI atáxica PCI hipotónica PCI mixta Grado de discapacidad

Leve Moderada Grave Profunda Gross Motor Function Classification System

Nivel I poca limitación funcional Nivel V limitación importante

Características clínicas

PCI espástica Es la más frecuente (80-90%) Clínica: hipertonía, hiperreflexia, Babinski (+/-

clonus)→ signos piramidales Síndrome de motoneurona superior→lesión de córtex o

vía piramidal Forma dipléjica: Se relaciona con la prematuridad y

bajo peso al nacer. Causa más frecuente la leucomalacia periventricular (LPV)

Leucomalacia periventricular

Características clínicas

PCI discinética Segunda forma más frecuente La que más se relaciona con factores perinatales, hasta un

60-70% de los casos→hipoxia e hiperbilirrubinemia (kernicterus)

Las lesiones pueden afectar de manera selectiva a los ganglios de la base (sistema extrapiramidal)

Triada: Fluctuaciones tono, movimientos involuntarios, persistencia manifiesta de los reflejos arcaicos

Características clínicas

PCI atáxica:

Inicialmente hipotónica Síndrome cerebeloso completo (hipotonía, ataxia,

dismetría e incoordinación) PCI hipotónica

Si no evoluciona a otro tipo de PCI, suele ser más grave PCI mixta

Trastornos asociados

Trastornos del lenguaje

Déficit auditivo

Epilepsia 20-25%

Problemas visuales (1/3), más frecuente estrabismo

Déficit intelectual. Menos frecuente en la PCI discinética

Diagnóstico de la PCI

Clínico Historia clínica:

Factores pre, peri y postnatales con riesgo de lesión cerebral Anamnesis del desarrollo psicomotor (descartar un proceso degenerativo) Indagar en otros trastornos asociados (epilepsia)

Exploración neurológica (En función de la edad): Observación: actitud y actividad del niño en distintas posiciones (decúbito

prono, supino, sedestación, bipedestación y suspensiones). Patrones motores (m. fina y gruesa)

Tono muscular (pasivo y activo) Reflejos OT, clonus, signo de Babinski y Rosolimo Valoración de reflejos primarios y de reflejos posturales

Signos cardinales sugestivos Retraso motor Patrones anormales de movimiento Persistencia de los reflejos primarios Tono muscular anormal

Exámenes complementarios

Neuroimagen: Ecotransfontanelar; RM; TAC si infección congénita (calcificaciones)

No siempre relación con el pronóstico funcional

EEG: no siempre, sólo en pacientes de alto riesgo o si sospecha de crisis comiciales

Revisión oftalmológica, incluido PEV y ERG

Audición: PEAT y/o audiometría

Otros Trastornos asociados

Complicaciones ortopédicas Osteoporosis Problemas digestivos Sialorrea o babeo excesivo Problemas respiratorios Alteraciones genito-urinarias Alteraciones bucodentales Trastornos del sueño Dolor

Diagnóstico diferencial

Marcha de puntillas PCI espástica: leucodistrofias, paraparesia espástica

familiar, hiperecplexia,… PCI atáxica: enfermedades mitocondriales, ataxia

telangiectasia PCI discinética: distonía dopa-sensible (enfermedad

de Segawa), metabolopatías, síndrome de Angelman…

Tratamiento

ATENCIÓN INTEGRAL MULTIDISCIPLINAR

La lesión cerebral estática

Mejor pronóstico funcional (plasticidad cerebral)

Evitar progresión paulatina

Objetivos Máxima funcionalidad y evitar complicaciones ortopédicas

Atención a los trastornos asociados Prevenir déficit sobre el desarrollo global

Tratamiento

Plasticidad cerebral: va a permitir que otras

partes del SNC pueden tomar a su cargo algunos funciones de las áreas lesionadas.

Tratamiento: trastorno motor

Fisioterapia: Control postural y del movimiento

Órtesis/sistemas de adaptación Fármacos

orales (baclofeno, diacepam, clonidina, tizanidina, L-dopa, trihexifenidilo…)

sistémicos (toxina botulínica, baclofeno intratecal)

Tratamiento quirúrgico

“Me gustaría que no me tratasen como a un niño. Que no pensaran que soy un retrasado y que no entiendo nada. Me gustaría que cuando voy con los amigos a comer a un restaurante los camareros también se dirijan a mí y me pregunten qué quiero. Me gustaría que la gente tuviera paciencia para hablar conmigo y leer lo que yo les cuento con mi tabla (…)”

“A la vida hay que echarle un par de…”

Jose Manuel (“Budy”), adulto con PC

¡MUCHAS GRACIAS!