Diskinesias paroxísticas.Dr Alex Espinoza Giacomozzi.Neurología DIPRECA USACH

Dr. Pedro Chana.

• Son un desorden caracterizado por episodios de movimientos involuntarios de duración variable con total recuperación entre eventos.

• Diferencia crisis epiléptica:

– No hay compromiso de conciencia.• Sin pérdida de control esfinteriano.

– Sin confusión post ictal.

• En general pueden ser primarias (genéticas) o secundarias.

• Causas secundarias (coreas paroxísticos sintomáticos no epilépticos):– Vascular.– Hipoglicemia.– Hiperglicemia.– Hipertiroidismo.– Hipoparatiroidismo.– Esclerosis múltiple.– HIV tipo 1.– TEC.– Kernicterus.– Migraña.

Clasificación:

• Diskinesia kinesigénica paroxística (PKD).

• Diskinesia no kinesigénica paroxística (PNKD).

• Diskinesia por ejercicio paroxística (PED).

• Distonía nocturna paroxística (PND).

• Nomenclatura antigua:

– Coreoatetosis kinesigénica paroxística.

– Coreoatetosis distónica paroxística.

Fisiopatología.

• Canalopatías.

– La zona de unión entre el canal y su ión correspondiente.

– Modelo de rata: mutación en la subunidad beta 4 de canal de calcio voltaje dependiente.

Introducción.

• Canales iónicos:– Estructuras glicoproteicas complejas en membrana

celular.– Funciones: conducir, reconocer y seleccionar iones

específicos, en función de ciertos estímulos y gradiente electroquímico.

– Existen canales iónicos en toda la economía.

– Señales específicas:• Eléctricas (voltaje dependientes).• Químicas (transmisores).• Mecánicas (presión o estiramiento).

– Tipos de canales:• Selectivos: Calcio, sodio, cloro, potasio.• No selectivos.

Canalopatías.• Gran avance desde 1989. • Enfermedad causada por una anormalidad

en el funcionamiento de un canal iónico.• Debido a modificaciones estructurales o

funcionales, adquiridas o genéticas.• Manifestaciones en más,

hiperexcitabilidad: miotonía, epilepsia o en menos, inexcitabilidad debilidad o parálisis.

• Clínica general:– Sd miotónico puro (mutación del canal de Cl).– Sd mixto, miotonía y parálisis periódica (canal de

Na).– Sd de parálisis periódicas (canal de Ca).

Clasificación

– Según canal alterado.

– Según localización de alteración:

• Fenómeno paroxístico en SNC (epilépticos y no epilépticos).

• Fenómenos paroxísticos en placa neuromuscular.

Diskinesia kinesigénica paroxística (PKD).

• Comienza en la juventud y con la edad.

• Es desencadenado por movimientos repentinos (especialmente dp de estar en reposo), espanto o hiperventilación.

• El stress y ejercicio lo empeoran.

• Ataque es breve, menos de 5 min (2 min). Ocurre varias veces al día (100 veces/día o 2 veces/año).

• Generalmente es una distonía (espectro de distonía a coreoatetosis o balismo), unilateral o alternante o bilateral.– En algunos pctes pueden ser mov coreicos o

balísticos.

• El descanso y la “presión” sobre el segmento afectado puede aliviarlo.

• El ataque puede ser precedido por síntomas sensitivos.

• EEG: normal.

• La forma familiar es de herencia autosómica dominante.– Se ha asociado a familias con convulsiones

familiares infantiles benignas (Sd ICCA región centromérica 16).

• TTO:– Tanto la forma esporádica como la

familiar responden

Anticonvulsivantes (CBZ)

Diskinesia no kinesigénica paroxística (PNKD).

• Comienza en edades más tempranas.

• Ocurren espontáneamente en el descanso, pero tb pueden ser gatillados por:– Stress. – Fatiga. – Cafeína. – Alcohol.

• Son de mayor duración (min a hrs).

• Son menos frecuentes que PKD.

• Cuando las crisis son bilaterales pueden producir inestabilidad postural y caídas.

• En caso de distonía oromandibular: disartria.

• Estos ataques pueden ser parcialmente suprimidos por:– Descanso.– Actividad física.– “frotarse la extremidad”.

• La PKND primaria puede ser esporádica o familiar:– Herencia autosómica dominante (Mount – Reback

syndrome, cromosona 2q).

• Causas secundarias:– TEC.– Esclerosis múltiple.– Eventos vasculares.– Mielopatías.

• TTO: Mala respuesta a anticonvulsivantes (se ha informado de respuesta a gabapentina en niños). Elección BDZ. Acetazolamida y haldol.

Diskinesia por ejercicio paroxística (PED).

• Gatillada por ejercicio prolongado.

• En general los ataque son mas prolongados.

• Forma intermedia de las dos anteriores.

• Clínica: distonía de pies.

• Herencia:– Autosómina dominante.

Distonía nocturna paroxística (PND).

• Es considerada una forma de la epilepsia del lóbulo frontal y está asociada a mutaciones en el receptor de acetilcolina nicotínico en cromosoma 15 o 20.

• Mov distónicos, coreicos o balísticos de 10 a 60 seg en sueño no REM (etapa 4).

• EEG: actividad irritativa frontal.• DG: videomonitorización EEG.• TTO: CBZ.