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“DEFORMIDADES ANGULARES

DE LOS MIEMBROS INFERIORES”

“ RAQUITISMO”

CLINICA DE ORTOPEDIA Y TRAUMATOLOGIA. “PROF. DR. A. BARQUET”

CLINICA ORTOPEDIA Y TRAUMATOLOGIA PEDIATRICA. “PROF. DR. A. CUNEO”

TRABAJO DE SEGUNDO AÑO

AUTOR DOCENTE SUPERVISOR

DR. GUALBERTO SILVA Dra. MERCEDES PIÑEIRO.

Dr. JOSE FREGEIRO.

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INTRODUCCIÓN. ------------------------------------------------------------------------------------------------ 3

HISTORTIA CLINICA. ------------------------------------------------------------------------------------------ 4

Imagenologìa------------------------------------------------------------------------------------------------------ 6

Parametros bioquímicos --------------------------------------------------------------------------------------- 12

COMENTARIO DE LA HISTORIA. ------------------------------------------------------------------------- 14

Objetivos del tratamiento. ------------------------------------------------------------------------------------- 15

Tratamiento endocrinológico. -------------------------------------------------------------------------------- 16

Planificacion tratamiento quirúrgico.----------------------------------------------------------------------- 16

1. Análisis mecánico --------------------------------------------------------------------------------------- 16

2. Determinacion de Apex de la Deformidad Angular. --------------------------------------------- 18

3. Planificacion mecánica en las deformidades. ------------------------------------------------------ 21

4. Planificacion de tipos de osteostomia. --------------------------------------------------------------- 31

Osteotomía de cierre. ----------------------------------------------------------------------------------- 32

Osteotomía de apertura aguda. ------------------------------------------------------------------------ 32

Osteotomía neutra. -------------------------------------------------------------------------------------- 33

Osteotomía en cúpula. ---------------------------------------------------------------------------------- 33

Osteotomía oblicuas. ----------------------------------------------------------------------------------- 33

5. Planificaciòn de fijación interna. ---------------------------------------------------------------------- 34

6. Planificaciòn de fijación interna en nuestro paciente a nivel del femur. ----------------------- 34

7. Planificaciòn de fijación interna en nuestro paciente a nivel de tibia. -------------------------- 36

MARCO TEORICO

Definición -------------------------------------------------------------------------------------------------------- 37

Historia ------------------------------------------------------------------------------------------------------------ 37

METABOLISMO DE LA VITAMINA D ------------------------------------------------------------------- 38

ELEMENTOS DE FISIOLOGÍA ÓSEA --------------------------------------------------------------------- 41

Biopsia ósea e histomorfometría ----------------------------------------------------------------------------- 42

Dolores oseos y fracturas -------------------------------------------------------------------------------------- 46

Deformaciones --------------------------------------------------------------------------------------------------- 46

Miopatia----------------------------------------------------------------------------------------------------------- 47

SIGNOS RADIOLÓGICOS ------------------------------------------------------------------------------------ 47

GAMMAGRAFÍA ÓSEA --------------------------------------------------------------------------------------- 51

DENSITOMETRÍA ÓSEA ------------------------------------------------------------------------------------- 51

RESONANCIA MAGNETICA -------------------------------------------------------------------------------- 51

DATOS DE LABORATORIOS ------------------------------------------------------------------------------- 51

DIAGNOSTICO -------------------------------------------------------------------------------------------------- 52

DIAGNOSTICO DIFERENCIALES ------------------------------------------------------------------------- 53

3

ETIOLOGIA ------------------------------------------------------------------------------------------------------- 53

Raquitismo relacionados con trastornos en el metabolismo de la vitamina D ------------------------ 53

Raquitismo carencial. ------------------------------------------------------------------------------------------ 53

Raquitismos gastrointestinales ------------------------------------------------------------------------------- 54

Alteración de la hidroxilación de la vitamina D en la posición 25 ------------------------------------ 55

Déficit de 1-α-hidroxilasa renal ------------------------------------------------------------------------------ 55

Anomalías del receptor de la 1,25-dihidroxivitamina D------------------------------------------------- 56

Raquitismo no debidos a trastornos del metabolismo de la vitamina D. ------------------------------ 56

Raquitismo por déficit de fosfato. -------------------------------------------------------------------------- 56

Osteomalacia oncogénica hipofosfatémica. --------------------------------------------------------------- 57

Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X. -------------------------------------------------- 57

Raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante. --------------------------------------------------- 58

Raquitismo hipofosfatémico recesivo. --------------------------------------------------------------------- 58

Raquitismo hipofosfatémico con hipercalciuria. --------------------------------------------------------- 59

Síndrome de Toni-Debré-Fanconi. ------------------------------------------------------------------------- 59

Acidosis tubular renal. ---------------------------------------------------------------------------------------- 59

BIBLIOGRAFÍA -------------------------------------------------------------------------------------------------- 60

4

INTRODUCCIÓN.

Este trabajo se basa en el análisis y comentario de una historia clínica de una patología poco

frecuente como lo es raquitismo en nuestro medio.

HISTORIA CLINICA.

Ficha Patronímica:

R.V.S, Reg: 4958548-1, sexo masculino, 16 años + 11 meses, procedente de Salto, estudiante,

vive con su familia.

Antecedentes Personales:

Herniorrafia inguinal derecha, niega otras patologías, no recibe ningún tipo de medicación

Antecedentes Familiares:

Padres sanos, 6 hermanos sanos. Talla de los padres 1,65 aproximado.

Antecedentes Prenatales:

Desconocemos controles del embarazo.

No contamos con carnet obstétrico.

Antecedentes perinatales:

Parto vaginal a término sin complicaciones, con un peso de 3500g.

Recibió pecho directo exclusivo hasta los 6 meses.

No recibió complemento con vitamina D.

Crecimiento y desarrollo:

Tuvo un buen crecimiento y desarrollo, sostén cefálico a 3 meses, camino al año, Desarrollo

leguaje normal, escuela completa, repitió 1º y 3º años, cursando 3º año de UTU.

Desarrollo sexual:

Comienza con aparición de vello púbico, no vello en la axila, no se afeita.

Buen relacionamiento social.

Motivo Consulta:

Gonalgìa bilateral y deformidad en varo de miembros inferiores.

Enfermedad Actual:

Consulta en policlínica por presentar deformidad de ambos miembros inferiores, la cual está

presente desde su primer año de vida, aproximadamente.

Tuvo múltiples consulta en Salto, donde no recibió ningún tratamiento especifico.

En la evolución dicha deformidad fue aumentando con el crecimiento, siendo más notorio a

nivel de sus rodillas.

Se acompaña de dificultad para la marcha, fatigabilidad fácil y gonalgia bilateral, con un

perímetro de marcha sin ortesis de 1000 metros.

Presenta dolor que aumenta al caminar y alivia en el reposo, se localiza mayormente en el sector

interno de ambas rodillas y es de intensidad leve a moderado.

Usa analgésicos esporádicamente.

No traumatismos, no fiebre, no presenta derrames, ni episodios de bloqueos.

Examen Físico:

Buen estado general, Facies normal,

Piel y mucosas normocoloreado, sin lesiones.

BF: varios focos sépticos dentarios.

Cuello: no se observan aumento de tamaño, ni se palpan tumoraciones.

A nivel de tórax en unión costo-condral se palpa rosario costal.

5

Datos antropométricos:

Peso 43.5 Kg, IMC: 21,3

Talla 1.43 m, inferior al percentil 3(< P3) Talla blanco 1.71 m

Brazada: 1.48 m, Pubis suelo 65 cm, Pubis Vertex 75 cm.

Osteoarticular:

Inspección de frente presenta un genu varo bilateral muy marcado.

En la inspección lateral presenta una lordosis lumbar aumentada, no se observan alteraciones

en miembros inferiores en este plano.

Palpación: presenta leve dolor en el sector interno a nivel de la interlinea articular, y dolor a la

palpación del trayecto del ligamento colateral externo.

La movilidad es completa, con un rango de movilidad de -10º a 130º.

Las maniobras de valgo forzado es normal, en el varo forzado presenta un aumento del dolor en

el sector externo de su rodilla pero es estable.

Presenta una prueba de Lachman negativa. Movilización de la rotula sin dolor, no derrame

articular. No alteraciones neurológicas distales.

A nivel coxofemoral, presenta una movilidad sin dolor, con una leve limitación de la abducción

de unos 20º.

Signo de Trendelenburg positivo.

Resto del examen osteoatricular es normal.

CV: sin alteraciones.

Genitales: vello púbico, Tanner V.

Fig. 1 Fig. 2

6

En la inspección del paciente de pie, frente, perfil y vista

posterior (fig. 1,2 y 3) podemos observar la notoria

desviación en varo en sus miembros inferiores,

predominantemente a nivel de rodillas.

En el perfil presenta una buena alineación en el eje

sagital.

A nivel de tórax (fig. 1) a la inspección y a la palpación

presenta el característico rosario costal (flechas negras)

debido a la ampliación de los cartílagos costales.

Fig. 3

7

Imagenologìa:

Radiografía pelvis frente

En la radiografía (fig. 4) de pelvis podemos observar una disminución del ángulo cervico-

diafisario el cual se obtiene de la unión del eje largo del cuello femoral y el eje largo de la

diáfisis femoral.

El ángulo normal varia con la edad (fig. 5) en promedio en los niños oscila entre 135º a 145º y

en el adulto entre 125º a 135º. Cuando el ángulo es inferior se denomina coxa vara y cuando es

superior coxa valga.

Acá presenta un valor de 128º en la cadera derecha y de 126º en la cadera izquierda lo que

configura una coxa vara bilateral.

También podemos observar el ascenso de la punta del trocánter mayor (flecha blanca), que

lleva a aproximar las inserciones del glúteo medio, lo que le resta potencia y no logra mantener

la pelvis nivelada y explica la marcha en Trendelenburg.

Fig. 4

Fig. 5

8

Radiografía frente de fémur derecho e izquierdo

En las radiografías de fémur frente (fig. 6,7) se ve la deformación en varo, con un centro de

rotación angular (CORA) predominantemente a nivel medio diafisario.

Se trazo el eje anatómico de cada segmento del fémur, presentando una angulación de 35ºen el

derecho y de 32º en el izquierdo.

En el fémur derecho a nivel de la cortical interna, en el sector medio de la diáfisis (flecha

blanca) se observa una seudo-fractura, característica de esta patología, aunque no

patognomónica, también llamada línea de Looser- Milkmann.

Fig. 6

Fig. 7 Fig. 6

9

Radiografía frente y perfil de pierna.

Fig. 10 Fig. 8

Fig. 9 Fig. 11

10

En las radiografías de pierna frente y perfil (fig. 8 y 9) se ve la deformación en varo, con una

doble angulacìon predominantemente a nivel diafisario con un valor angular de 17º a nivel

proximal y de 14º a nivel 1/3 distal de pierna derecha y de 16 y 14ºrespectivamente en pierna

izquierda.

En el perfil (fig. 10 y 11) se observa un antercurvatum medio diafisario de un valor angular de

26º en pierna derecha y de 21º en pierna izquierda.

Radiografía humero frente.

En las radiografías de humero frente (fig. 12 y 13), presenta una leve deformación en varo, en el

sector medio diafisario de un valor angular de 11º a derecha y 8º a izquierda. El borde axilar de

la escapula es un lugar frecuente de aparición de las líneas de Looser- Milkmann, que en estas

radiografías no observamos.

Radiografía de cráneo frente y perfil.

El paciente no se presenta alteraciones, pero es recomendable la realización de radiografías de

cráneo (fig. 14 y 15) y en algunos casos también TAC (en niños pequeños), dado que éstos

pueden presentar un cierre de la fontanela anterior retrasada, abombamiento frontal, parietal y

aplastamiento del occipital, dando la sensación de cabeza cuadrada (plagiocefalia).

Fig. 12 Fig. 13

Fig. 15 Fig. 14

11

Radiografía de columna frente y perfil.

En las radiografías (fig. 16 a 20) de columna frente y

perfil, se puede valorar la presencia de vertebras

bicóncavas, en este caso es evidente en las vertebras

señalas con la flecha blanca.

La falta de calcificación se muestra por la desaparición de

la trama ósea a nivel de los cuerpos vertebrales, dando el

aspecto borroneado. Esto lleva a colapsos de los platillos

vertebrales dando así esta forma bicóncava a las vertebras.

No se observan desviaciones en el plano frontal ni sagital,

las cuales pueden estar presentes en estos pacientes.

Fig. 16

Fig. 19

Fig. 20

Fig. 18

Fig. 17

12

Radiografía de mano frente y oblicuas.

En las radiografías (fig. 21 a 24) de mano frente y oblicuas son normales.

Cuando asocian un hiperparatiroidismo podemos valorar a nivel de las falanges reabsorción

ósea subperiostica, en el borde lateral de las falanges medias.

Parámetros bioquímicos:

En el estudio de estos pacientes es necesario valorar el metabolismo fosfo-cálcico, así como los

valores de las hormonas paratiroideas y fosfatasa alcalina.

La fosfatasa alcalina constituyen uno de los mejores índices para el diagnóstico, este paciente

presenta valores elevados de 979 UI/L (para valores normales de referencia de 65-300).

Fig. 21

Fig. 22

Fig. 24

Fig. 23

13

A nivel de metabolismo fosfo-cálcico presenta una calciuria en 24 hs disminuida, el resto de los

valores de calcemia, fosfatemia y fosfaturia son normales con los siguientes valores:

Calcemia 8.9 mg/dl (8.0-10.5) Normal.

Fosfatemia 3.4 mg/dl (2.0-6.0) Normal.

Calciuria 42 mg/24 hs (100-320) Disminuida.

Fosfaturia 432 mg/24 hs (400-1300) Normal.

Fosfatasa Alcalina 1592 UI/L (65-300) Elevada.

GGT 35 UI/L (0-50) Normal.

GOT 80 UI/L (0-40) Elevada.

GPT 16 UI/L (0-40) Normal.

Bilirrubina total 0,65 mg/dl (0,30-1,0) Normal.

Los valores de Parathormona (PTHi) en sangre se encuentran en valores de 46 pg/ml, para

valores de referencia de 11.1-79.5, por lo cual es normal.

Los exámenes de valoración de función renal también son normales, es importante solicitar la

función renal, dado que la insuficiencia renal puede ser unas de las etiologías.

Azoemia 18 mg/dl (10-50) Normal.

Creatinemia 0,6 mg/dl (0,5-1,2) Normal.

El resto de los exámenes de valoración general: glicemia, crasis, hemograma e ionograma

fueron normales.

Glicemia 75 mg/dl (70-100) Normal.

Tiempo de protrombina 75º (70-120º) Normal.

INR 1,30 Normal.

KPTT 26,9 seg (24-35 seg) Normal.

Fibrinógeno 280 mg/dl (169-392) Normal.

Sodio 132 meq/l (130 a 150) Normal.

Potasio 3,6 meq/l (3,5 a 5,0) Normal.

Cloro 100 meq/l (90 a 120) Normal.

En el hemograma es importante valor la presencia de anemia, así como el tipo de la misma

dado que algunas causa de raquitismo carencial son debidos a enfermedades del aparato

digestivo como: enfermedad celiaca, colitis ulcerosa crónica (CUC) y enfermedad de Crohn

En este paciente el hemograma completo es normal.

WBC 9,2 x 10^3/uL (4,5-10,5) Normal.

RBC 4,76 x10^6u/L (4,00-6,00) Normal.

Hgb 14,7 g/dl (11,0-18,0) Normal.

Hct 41,2% (35-60) Normal.

MCV 86,5 fL (80,0-99,0) Normal.

PLT 418 x 10^3/uL (150-450) Normal.

En el estudio de la vitamina D, la cual se valora en sangre a través del hidroxicolecalciferol

(25-OH-D), aunque sujeto a variaciones dietarías y estacionales los valores plasmáticos

inferiores a 20 ng/ml (50 nmol/liter) se les considera como déficit de vitamina D y entre

21–29 ng/ml (52.5– 72.5 nmol/liter) se considera insuficiencia de vitamina D [22].

14

La 1,25 dihidrocolecalciferol sufre grandes variaciones, lo que hace que no pueda ser

considerado un índice fiable para la valoración del raquitismo.

En el raquitismo carencial se observa siempre una disminución de la concentración de 25-OH-

D circulante que constituye el mejor indicador de la reserva vitamínica.

COMENTARIO DE LA HISTORIA.

La historia de este paciente nos planteo grandes dificultades diagnósticas, dado que esta es

una patología poco frecuente en nuestro medio.

Estamos frente a un paciente de 17 años, que presenta múltiples deformidades, tanto en

miembros superiores como en miembros inferiores, lo que nos pone en la pauta de que

probablemente nos enfrentamos a una enfermedad generalizada de su esqueleto.

Dichas deformidades se hacen más evidentes a nivel de sus miembros inferiores, con una gran

desaxacion en varo, y con un compromiso mayormente a nivel de sus rodillas.

El motivo de consulta se centra en un dolor tipo mecánico localizado mayormente en el

sector interno de ambas rodillas, el cual está dado por la alteración de eje mecánico del

miembro inferior, que lleva a un aumento de las cargas en el sector interno de su rodilla.

También se destaca la presencia de una marcha anormal, con un gran gasto energético que le

provoca fatigabilidad.

En la marcha presenta un signo de tendelemburg, el cual está dado por la insuficiencia del

glúteo medio, causado por la aproximación de sus puntos de inserciones debido al ascenso del

trocánter mayor a consecuencia de la coxa vara bilateral , como ya valoramos en sus

radiografías de pelvis.

Del interrogatorio destacamos que es un paciente sano ,que no tiene antecedentes personales

a destacar , no presenta antecedentes familiares de esta patología ,esto es de importancia dado la

presencia de raquitismos congénitos como son los Raquitismo hipofosfatémico familiar, ya sea

ligado al cromosoma X, autosómico dominante o autosómico recesivo.

Con respectos a los antecedentes prenatales y perinatales, desconocemos de su madre los

hábitos alimentarios así como sus actividades, debemos de recordar que cada vez es más

frecuente encontrarnos con madres que llegan con depósitos de vitamina D deficiente y con el

mayor catabolismo del embarazo muchos niños ya nacen con un déficit de vitamina D.

Esto se está produciendo por dos razones: por las malas dietas de las madres con bajos aportes

de vitamina D o por la menor exposición al sol en las horas picos ya sea por razones de trabajo

u otros.

Sabemos que recibió pecho directo exclusivo hasta los 6 meses pero no fue suplementado con

vitamina D, una práctica habitual en nuestro medio y en el mundo como medida de profilaxis.

En este caso podría ser una de las causa potenciales de éste raquitismo ya que cuando

valoremos los estudios para determinar la etiología, nos apuntan a que nos enfrentamos a un

raquitismo de etiología carencial.

Del examen físico ,presenta varios focos sépticos que en este caso no podemos atribuir que

sea una manifestación del raquitismo, son unos de los elementos a valorar, ya que generalmente

15

los raquitismos oncogénicos se caracterizan por presentar alopecia y tener una deficiencia a

nivel de la dentina, lo que genera caries frecuentes.

De los datos antropométricos, presenta una estatura de 1,43 m, se encuentra por debajo de la

media para su edad, ubicándose por debajo del percentil 3, lo que constituye una talla baja.

Esto está dado por dos causas: por un lado esta enfermedad provoca una disminución de la

longitud de los huesos largos y por otro el gran arqueamiento que presentan sus miembros

inferiores genera una disminución aparente de su estatura. Las medidas del segmento superior

es 65 cm, el segmento inferior 75 cm, con un índice de SS/SI= 0,86 y la envergadura es de

1,45m.

A nivel de tórax presenta un elemento semiológico fundamental como es de la aparición del

clásico rosario costal [20], el cual se produce por la ampliación de los cartílagos costo-

condrales, las metafisis que más se afectan son aquellas que tienes un rápido crecimiento, por

eso es frecuente encontrar engrosamiento de la metafisis ya sea a nivel de los cartílagos costo-

condrales, muñecas, codos y rodillas.

Con respecto a la etiología concluimos que estamos frente a un raquitismo de causa

carencial.

En la valoración bioquímica el paciente presenta un valor de la 25 (OH) D de 12,9 ng/ml, por

lo que podemos definir como un déficit de vitaminas D, ya que el valor de referencia es de 30

ng/ml.

Al valorar el metabolismo fosfo-cálcico presenta una calcemia y fosfatemia que se

encuentran dentro de los límites normales, recordemos que en el raquitismo carencial estos

valores pueden ser normales o bajos.

Con respecto a la calciuria en 24 hs esta se encuentra levemente disminuida; en ausencia de

insuficiencia renal, la hipocalciuria es un signo temprano de hipovitaminosis D

La fosfaturia en 24 hs es normal, lo cual es acorde con la etiología carencial; por el contrario,

los raquitismos hipofosfatemicos cursan con hiperfosfaturia

La fosfatasa alcalina, que es una enzima que se encuentra en casi todos los tejidos del

cuerpo, pero cuya presencia es mayor en el hígado, las vías biliares y los hueso, tiene una gran

variedad de isoenzimas con leves diferencias en su estructura, que sugieren diferentes orígenes

para cada tejido FA1 del hígado y FA2 del hueso.

En nuestro paciente se encuentra elevada, con un valor de 1592 UI/L, es decir triplica los

valores normales, esto es debido a una mayor actividad osteoclástica.

El valor elevado de fosfatasa alcalina es un dato de mucha importancia, aunque es una

enzima que puede estar elevada por muchas enfermedades y sus valores dependen de los

distintos estados fisiológicos, como en el embarazo o la etapa de crecimiento, en esta patología

unido al resto de los elementos clínicos, radiológicos y de laboratorio resulta un pilar

fundamental para el diagnóstico de raquitismo.

Con respecto a la causa de esta carencia creemos que es idiopática, ya que se descartaron

causas de deficiencia de vitamina D como ser: enfermedades del aparato digestivo como la

enfermedad celiaca, CUC y CRHON, insuficiencia hepática y renal, uso de medicaciones que

aumentan el catabolismo de la vitamina D.

16

Objetivos del tratamiento.

Los objetivos principales, serán por un lado el tratamiento endocrinológico de esta patología

para lograr aumentar los niveles de vitamina D y calcio y por otro será corregir la deformidad

para restaurar el eje mecánico normal de los miembros inferiores, y así evitar o retrasar la

aparición de artropatía degenerativa en sus rodillas.

Tratamiento endocrinológico.

Se realizo tratamiento en base a aporte calcio 1000 mg por día, aporte de Vitamina D3

(colecalciferol) 300.000 unidades cada 6 semanas hasta lograr un nivel de suficiencia de

vitamina 25(OH) D. Luego se continuo con el aporte de calcio de 1000 mg por día y vitamina

D3 (colecalciferol) 1000 unidades por día.

Planificación tratamiento quirúrgico.

1. Análisis mecánico

El análisis mecánico de las deformidades es uno de los pasos cruciales en el estudio y

valoración de la deformidad, de que este correctamente realizado depende en gran medida el

éxito o fracaso del tratamiento [14].

Los parámetros a analizar son:

Eje Mecánico (EM) de la Extremidad Inferior.

En el plano Antero- Posterior (AP) es la línea que une el centro de la cadera (epífisis femoral

proximal) con el centro del tobillo (cúpula astragalina). Este eje debe pasar por el centro de la

rodilla. En caso de no ser así, se mide la desviación del EM que es la distancia horizontal (en

cm) desde el centro de la rodilla a la intersección con el EM.

Ángulo epífiso-diafisario (AED).

Es el ángulo formado entre la línea articular de un

hueso (proximal o distal) y el eje diafisario

correspondiente. En el fémur proximal, por su

peculiar anatomía, se utiliza el ángulo cérvico-

diafisario (ACV) que es el formado entre los ejes

del el cuello y de la diáfisis femoral.

Ángulo de Orientación de la Interlínea Articular.

Es el ángulo formado entre la interlínea articular y

la horizontal, con el paciente en bipedestación. En

condiciones normales, las interlíneas de rodilla y

tobillo deben ser, en el plano AP, paralelas a la

horizontal por lo que este ángulo debe aproximarse

a 0º.En el plano Lateral no deberíamos hablar de

ángulos de la interlínea articular de rodilla y tobillo

ya que las líneas articulares de fémur y astrágalo

son curvas. De todos modos en el plano lateral la

rodilla, la tibia proximal presenta una inclinación

posterior de 5º mientras que, en el tobillo, la tibia

distal presenta una inclinación posterior de unos

10º aproximadamente [14].

Esquema de los parámetros fundamentales en el análisis mecánico. Extraido de: Julio de Pablos, Deformidades Angulares, 2010 Global

HELP Organization Originally published by Julio De Pablos, IS: 978-84-936211-2-4)

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Los valores normales de estos ángulos están en los siguientes rangos:

Proximal Distal

o Fémur

o Tibia (AP)

o Tibia (L)

115-135º(ACV)

90º

85º (procurvatum)

80-88º(valgo)

90

80º (recurvatum)

Eje Anatómico (EA) de un segmento óseo.

Es la línea que transcurre por el centro de la diáfisis de un segmento dado. En una extremidad

inferior normal, estos ejes son rectos en la tibia en ambos planos y en el fémur en el plano AP.

El eje anatómico femoral en el plano lateral es discretamente curvo con la convexidad anterior.

Longitud Comparativa de las Extremidades inferiores (EEII).

La diferencia de longitud, si es que existe, debe medirse, con telerradiografías de calidad, con el

paciente inmóvil en bipedestación y, si es necesario, con un suplemento en la EI más corta que

permita al paciente estar cómodo y tomar la imagen con ambas rodillas completamente

extendidas.

Rotación de las Extremidades inferiores (EEII).

Debe medirse siempre comparativamente. La prueba más adecuada para medir la rotación es la

TAC, se realizan cortes a idénticos niveles, a nivel del cuello femoral, cóndilo femoral, meseta

tibial y pilón tibial. De esta manera, podemos medir comparativamente los ángulos de rotación

femoral, tibial y global (cuello femoral-pilón

tibial) de ambas EEII. Los ángulos que

consideramos dentro de la normalidad y que son

variables en los niños en función sobre todo de la

edad y el sexo son de entre 15º y 40º de

anteversión femoral y alrededor de 15º de

rotación externa tibial.

La evolución normal es hacia la rotación externa

del miembro con el crecimiento del individuo, es

decir, la anteversión femoral tiende a decrecer y

la rotación externa tibial, a incrementarse

levemente.

Traslación.

Sobre todo en consolidaciones viciosas tras fracturas puede quedar una deformidad no solo

angular sino también con una traslación de los extremos de fracturas que pueden generar

confusión y complicaciones a la hora de determinar el ápex o vértice real de la deformidad.

TAC para valorar y planificar la corrección como

vemos en este caso de tibia vara extrarrotada constitucional del adolescente. Extraido de Julio de

Pablos, Deformidades Angulares, 2010 Global HELP

Organization Originally published by Julio De Pablos, ISBN: 978-84-936211-2-4)

Medida del perfil rotacional. a) Ángulo de anteversión femoral de25º.b) Ángulo de rotación tibial de 22º.c) Ángulo de rotación de la rodilla de 2º.extraído de Julio de Pablos, Deformidades Angulares, 2010 Global HELP Organization Originally published by Julio De Pablos.

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Componente articular de las deformidades angulares.

En casos de inestabilidades o laxitudes ligamentosas significativas, sobre todo en rodilla, parte

de la deformidad global de la extremidad puede deberse a la angulación a nivel de la propia

articulación (“bostezo”) que podemos medir en las radiografías de EEII completas ortostáticas.

Además, puede haber deformidades epifisarias que pueden contribuir a aumentar la deformidad

global de las EEII y que deben contemplarse y consignarse en el análisis completo de la

deformidad. En las displasias óseas y la enfermedad de Blount, hay que tener en cuenta esta

posibilidad.

2. Determinación de los Ápex de la Deformidad Angular (DA).

El Ápex (o vértice) de una DA es el punto de intersección de los

ejes anatómicos proximal y distal de un determinado segmento

óseo [14].

Una deformidad en un segmento óseo puede tener un ápex o

vértice (deformidad monoapical) o varios (multiapical),

pudiendo llegar teóricamente a un número infinito de ápex en

las deformidades arciformes.

Definir este punto en ambos planos AP y L, y definirlo

correctamente, es de crucial importancia en el tratamiento de las

DA porque es a ese nivel donde idealmente debe hacerse su

corrección.

Los pasos serían los siguientes:

1. Trazar las líneas articulares proximal y distal del hueso en cuestión (en el fémur proximal,

trazar el eje del cuello).

2. Trazar las líneas dialisarías según los valores normales de los AED o del ACD en fémur

proximal. Si las líneas diafisarias se cruzan en un solo punto dentro del hueso, éste

corresponderá al ápex, y la deformidad será por tanto monoapical (un ápex).

Componente traslacional, el ápex parece encontrarse a nivel del foco de fractura (ápex aparente) pero, si lo determinamos correctamente, el ápex real está en otra localización (derecha). Extraido de Julio de Pablos, Deformidades Angulares, 2010 Global HELP Organization Originally published by Julio De Pablos.

Este es análisis de nuestro paciente a nivel del fémur derecho. Angulo cervico-diafisario (ACD): 128º Angulo episo-diafisario (AED): 86º Angulo de deformidad (DA): 35º monoapical

ACD

DA

19

Goniometría A nivel de la goniometría también trazamos el eje mecánico y los ejes anatómicos observándose claramente las alteraciones que presenta nuestro paciente, en la alineación de sus miembros inferiores de forma global, con desviación angular de uno 35º en fémur y 31º en pierna, lo que lleva a un total de unos 66º.

Se trazo en amarillo los ejes anatómicos de cada hueso, y en rojo el eje mecánico del miembro inferior, demostrándose claramente las graves alteraciones que presenta tanto clínicamente, como radiológicamente.

1 mLPFA Lateral proximal femoral angle

2 mLDFA Lateral distal femoral angle

3 mMPTA Medial proximal tibia angle

4 mLDTA Lateral distal tibia angle

5 JLCA Joint line convergence angle

6 MAD Mechanical axis deviation

AED

1

2

4

3

20

3. Si las líneas diafisarias no interseccionan dentro del hueso deberemos tratar de encontrar un segmento diafisario intermedio y trazar su eje anatómico. En caso de deformidad biapical esa línea interseccionará, dentro del hueso, con las líneas diafisarias próxima y distal en dos puntos que corresponderán a los dos ápex de la deformidad.

En nuestro caso clínico, como ya fue comentado, al tratarse de una deformidad biapical a nivel de pierna, en un principio al trazar los ejes anatómicos, el ápex queda fuera del hueso, por lo que trazamos otro eje (línea roja) a nivel del fragmento intermediario para encontrar los dos puntos de angulación que corresponde a un valor de 17º a nivel proximal (DA1) y 14º a nivel distal (DA2).

A nivel del perfil en ambos miembros inferiores, presenta una

deformidad en antecurvatum, con un valor de DA3: 26º por lo que cuando realicemos la corrección en el plano frontal tendremos que tener en cuenta también el perfil para lograr un buen resultado.

Este es análisis de nuestro paciente a nivel de la pierna derecha en el plano frontal. Angulo episo-diafisario proximal (AED): 90º Angulo episo-diafisario distal (AED): 90º Angulo de deformidad proximal (DA1): 17º Angulo de deformidad distal (DA2): 14º Angulo de deformidad global (DAG): 31º

AED

AED

DA1

DA2

DAG

Este es análisis de nuestro paciente a nivel del pierna derecha plano lateral. Angulo episo-diafisario proximal (AED): 85º Angulo episo-diafisario distal (AED): 80º Angulo de deformidad proximal (DA3): 26º

DA3

21

4. En caso de múltiples angulaciones (tres o más), en vez de un segmento intermedio habrá varios y sus ejes anatómicos se cruzarán en tantos puntos como ápex tenga la deformidad. Este es un caso realmente raro en la práctica clínica.

5. Finalmente, y esto no es tan excepcional, la deformidad puede ser curvilínea (también

llamada arciforme o circular). En estas deformidades el número de ápex es por definición,

infinito y por tanto su determinación clínica prácticamente imposible. Con fines prácticos, lo

recomendable en una deformidad curvilínea es realizar los dos primeros pasos y tratar de

encontrar una línea recta que cruce dentro del hueso con las líneas proximal y distal y que,

en lo posible transcurra en toda su longitud dentro de la diáfisis. De esta manera

convertiríamos una deformidad multiapical en una solo biapical lo que, con vistas al

tratamiento quirúrgico, es de gran importancia [14].

3. Planificación mecánica en las deformidades.

Una vez realizado el análisis mecánico de la DA, debemos proceder a la Planificación Mecánica

de la Corrección con lo que, idealmente, deberán quedar establecidos el nivel, magnitud y

planos donde haremos la corrección angular [14].

1. Principio esencial en la corrección.

Idealmente, toda Deformidad Angular debe corregirse en:

a) el hueso donde asienta,

b) a nivel del ápex ,

c) en los planos de la misma,

2. Material gráfico conveniente para la planificación mecánica.

Esta tarea tradicionalmente se ha realizado manualmente, aunque también se puede realizar por

computadora y para ello, junto con un estudio radiológico completo y de calidad, son

necesarios:

Planificación manual:

Papel o plástico que permitan calcar la silueta de los huesos.

Marcadores de diferentes colores.

Goniómetro/Regla.

Cinta métrica.

Instrumento de corte.

Cinta adhesiva.

Planificación por computadora:

Ordenador convencional.

Tableta Gráfica.

Goniómetro Virtual

Power Point o Photoshop o Traumacad

22

Los pasos con este tipo de trabajo informático son muy sencillos.

En primer lugar realizamos el análisis mecánico dibujando los ejes del hueso deformado y

calculando los ápex lo que, nos dará el nivel de las osteotomías. En ese momento podemos

aprovechar también para calcular, con el goniómetro virtual, los grados de deformidad.

Seguidamente silueteamos los fragmentos óseos que quedarían tras las osteotomías, y

agrupamos cada uno con su eje anatómico. A partir de ese momento, solo queda manipular

(girar y/o trasladar) los fragmentos hasta que los ejes queden completamente alineados.

Si hemos hecho esto correctamente, obtendremos, entonces, una simulación de cómo quedaría

el hueso corregido haciendo las osteotomías a los niveles y en la magnitud determinados por

nuestros cálculos [14]

Goniómetro/regla diseñado específicamente para la Valoración y Planificación de DDAA de las EEII, que puede utilizarse sobre radiografías reales o virtualmente sobre imágenes digitalizadas Extraido de Julio de Pablos ,Deformidades Angulares , 2010 Global HELP Organization Originally published by Julio De Pablos ,ISBN: 978-84-936211-2-4)

23

4. Planificación de osteotomía en nuestro paciente.

A. Realizaremos el análisis por ordenador para el fémur derecho, dado que los grados de

deformidad son similares para ambos fémures.

Primero trazamos los ejes anatómicos de cada segmento para calcular el punto de deformidad.

Luego de establecido el ángulo de osteotomía, que en este caso es de 36º, pasamos a delimitar lo

segmentos simulando el corte.

Por último realizamos la rotación de cada segmento, verificando la alineación, sin traslación,

esto se logra si el cálculo está bien realizado.

Este es análisis de nuestro paciente a nivel del fémur derecho. Angulo cervico-diafisario (ACD): 128º Angulo episo-diafisario (AED): 86º Angulo de deformidad (DA): 35º monoapical

ACD

DA

AED

25

Suponiendo que la osteotomía de cierre que vamos a realizar, se asemeja a un triangulo

isósceles, podemos calcular la base de dicho triangulo, para saber cuantos centímetros de cuña

debemos de resecar:

Dicho triangulo isósceles se conforma por dos triángulos rectángulos:

Aplicando los teoremas de seno y coseno calcularemos la base de la osteotomía:

Los datos que tenemos son:

cateto adyacente: b = 3 cm

cateto opuesto: a?

hipotenusa: c : ?

ángulo alfa : 36º

ángulo alfa/2 = 18º

½ a

Tangente ά = cateto opuesto/cateto adyacente = ½ a/b

Tangente 18º = ½ a / 3 cm

½ a = Tg 18º x 3 = 0,97 cm

½ a = 0,97 cm

a = 0,97 x 2

a = 1,94 cm

por pitàgoras concluimos que:

a² + b² = c²

0,972 + 3

2 = 9,94

2

c² = 9,94

√c = C= 3,15 cm

c b

a

26

En conclusión debemos realizar una osteotomía de cierre, que estará dado por un triangulo, con

base de 2 cm aproximadamente , y cada corte ,es decir los lados del triangulo será de 3,2 cm.

3,2 cm

B. Ahora pasaremos a analizar la deformación en pierna , la cual es más compleja porque

presenta una angulacìon biapical en el frente y se le suma otra angulacìon en el perfil.

Luego de trazar los ejes anatómicos de cada segmento para calcular el punto de deformidad,

quedan establecidos los ángulo de osteotomía, que en este caso son de 17º en la angulacìon

proximal y de 14º a nivel distal.

2cm

Este es análisis de nuestro paciente a nivel del pierna derecha plano frontal. Angulo episo-diafisario proximal (AED): 90º Angulo episo-diafisario distal (AED): 90º Angulo de deformidad proximal (DA1): 17º Angulo de deformidad distal (DA2): 14º Angulo de deformidad global (DAG): 31º

AED

AED

DA1

DA2

DAG

36º

27

Pasamos a delimitar lo segmentos, simulando el corte

Por último realizamos la rotación de cada segmento ,verificando la alineación ,sin traslación,

esto se logra si el cálculo está bien realizado.

Realizando el mismo análisis matemático que en el fémur para el cálculo del tamaño de la cuña

de osteotomía proximal obtenemos los siguientes resultados:

cateto adyacente : b = 3,7 cm

cateto opuesto : a = ?

hipotenusa: c = ?

ángulo alfa: 17º

ángulo alfa/2 = 8,5º

28

Tangente ά = cateto opuesto/cateto adyacente = ½ a / b

Tangente 8,5º = a/ 3,7 cm

½ a=Tg 8,5º x 3,7 = 0,55 cm

½ a = 0,55 cm

a = 0,55 x 2

a = 1,10 cm


a² + b² = c²

0,552 + 3,7

2 = 13,99

2

c² = 13,99

√c = C= 3,74 cm

Para el corte proximal debemos realizar una osteotomía de cierre ,que estará dado por un

triangulo , con base de 1 cm aproximadamente , y cada corte ,es decir los lados del triangulo

será de 3,7 cm.

Para el cálculo del tamaño de la cuña de osteotomía distal

obtenemos los siguientes resultados:

cateto adyacente : b = 2,9 cm

cateto opuesto: a = ?

hipotenusa: c = ?

ángulo alfa: 14º



Tangente 7º = a / 2,9 cm

½ a=Tg 7º x 2,9 = 0,35 cm

½ a=0,35 cm = a = 0,35 x 2

a= 0,71 cm


a² + b² = c²

0,352 + 2,9

2 = 8,53

2

c² = 8,532

√c = C= 2,92 cm

Para el corte distal debemos de realizar una osteotomía de cierre ,que estará dado por un

triangulo ,donde dicha base será de 0,7 cm aproximadamente , y cada corte de los lados del

triangulo será de 2,9 cm.

3,7 cm

3,7 cm

3,7 cm

1,1

0 cm

3,7

0,7

cm

2,9 cm

17º

14º

29

C. Por último vamos a valorar la deformidad monoapical en el plano lateral.

Se trazan los ejes anatómicos de cada segmento para calcular el punto de deformidad, que en

este caso es de 26º de angulacìon en antecurvatum.

Pasamos a delimitar lo segmentos, simulando el corte:

Este es análisis de nuestro paciente a nivel del pierna derecha plano lateral. Angulo episo-diafisario proximal (AED): 85º Angulo episo-diafisario distal (AED): 80º Angulo de deformidad proximal (DA3): 26º

30

Realizamos la rotación de cada segmento ,verificando la alineación.

Ahora calcularemos el tamaño de la cuña de osteotomía anterior obteniendo los siguientes

resultados:

cateto adyacente: b = 3,0 cm

cateto opuesto : a = ?

hipotenusa : c = ?

ángulo alfa: 26º



Tangente 13º = ½ a / 2,9 cm

½ a=Tg 13º x 3,0 = 0,69 cm = ½ a = 0,69 cm = a = 0,69 x 2

a = 1,38 cm

por pitàgoras obtenemos, el lado del corte:

a² + b² = c²

1,382 + 3,0

2 = 10,90

2

c² = 10,902

√c = C= 3,30 cm

Para el corte distal debemos de realizar una osteotomía de cierre que estará dado por un

triangulo, con base anterior de 1,4 cm aproximadamente , y cada corte de los lados del triangulo

será de 3,30 cm. Recordemos que a este nivel presentaba una doble deformidad, dado por una

angulacìon en varo de 14º y la angulacìon en antecurvatum de 26 ,por lo que la osteotomía a

este nivel tendrá que combinarse en los dos planos ,es decir realizaremos una osteotomía de

cierre con base antero-externa, para corregir los dos planos.

3,30 cm 1,4

cm

31

Planificación de tipo de osteotomías.

Las osteotomías, en general, constituyen el método más difundido de corrección de las

deformidades angulares. Suelen hacerse aisladamente pero también pueden ir asociadas a otros

tratamientos correctores o complementarlos posteriormente en caso de que aquellos no

hubieran sido suficientes, pueden acompañarse de técnicas de cirugía fisaria como la

desepifisiodesis o la hemiepifisiodesis [27].

Dados los avances técnicos y tecnológicos de las últimas décadas, en las osteotomías,

prácticamente ya no se utilizan métodos de contención tipo yeso o férulas plásticas. Su fijación

(que en ocasiones sí puede suplementarse con yesos) es prácticamente siempre con material de

osteosíntesis interna o fijación externa [25].

Osteotomía de corrección Aguda vs. Progresiva.

Cuando indicamos una osteotomía, una de las primeras preguntas que debemos hacer es si la

corrección con dicha osteotomía debe ser aguda (inmediata), o progresiva (gradual). Hay varios

factores que nos ayudan a decidir, entre los que se destacan:

1. Severidad. A mayor severidad, mayor dificultad y riesgo neurovascular por lo tanto mayor

necesidad de corrección progresiva.

2. Localización y plano de la deformidad. La tibia y sobre todo su porción proximal, son un

hueso y una localización donde la corrección aguda suele ser arriesga, y más si la desviación es

en valgo, por el riesgo de parálisis de nervio ciático poplíteo externo. En estos casos de tibia

valga es más segura la corrección progresiva.

Por definición, en las osteotomías llamadas de corrección aguda ésta se realiza

intraoperatoriamente mientras que en las de corrección progresiva ésta se hace en el

postoperatorio.

Mientras que las correcciones progresivas no se realizan más que con fijación externa, las

agudas pueden fijarse con múltiples métodos de fijación interna y externa.

Las osteotomías de corrección aguda exigen de una exactitud que lógicamente no es tan

importante en las progresivas. Por este motivo, la planificación quirúrgica en las agudas es más

importante que en las progresivas.

Tipos de osteotomías de corrección aguda.

Aunque existen varios tipos de osteotomía correctora aguda, que mencionaremos, nos

detendremos más en las osteotomías más habituales: las de cierre (también llamadas de

resección o sustracción) y las de apertura (también denominada de adición).

Estos tipos de osteotomía tienen diferencias que, en buena medida, van a definir sus

indicaciones.

En el siguiente cuadro vemos las principales características de cada una:

32

De esto se deduce que, si incrementar la longitud del hueso deformado es una prioridad,

pensemos antes en las osteotomías de apertura, mientras que en caso de haber riesgo

vasculonervioso en la corrección angular (tibia valga proximal, por ejemplo), serán las de cierre

las más indicadas.

Osteotomía de cierre.

También llamadas de resección o sustracción, sobre

todo a nivel diafisario es técnicamente poco complicada

Consiste en resecar una cuña de base en la convexidad de

la deformidad, a nivel de su ápex, realizando unos cortes

en el hueso que tienen que ser perpendiculares a los ejes

anatómicos de los segmentos proximal y distal de la

deformidad.

Si la deformidad es biplanar, nuestra recomendación

es corregir la deformidad por planos: primero hacemos la

corrección en el plano donde la deformidad sea mayor y,

una vez hecho esto, corregimos la deformidad en el

segundo plano, con una nueva osteotomía si fuera

necesario [7].

Quizá sea más elegante hacer de entrada las osteotomías tomando en cuenta los dos planos de

deformidad pero es notablemente más difícil y, la probabilidad de fracasar en la corrección es

mucho mayor

El riesgo de complicaciones neurovasculares existe pero es menor que en las osteotomías de

apertura, por lo que, cuando la deformidad es severa y queremos conseguir una corrección

aguda, las de cierre son preferibles. Una posible desventaja de esta osteotomía es el

acortamiento del miembro tras la corrección. En realidad no es un mayor problema ya que el

acortamiento producido por la resección se compensa con la corrección angular y, al final, este

efecto suele ser mínimo o inexistente.

Osteotomías de apertura aguda.

Técnicamente necesitan, elegir bien el nivel de osteotomía y realizarlo correctamente.

El nivel adecuado, es el ápex de la deformidad y la línea de corte deberá coincidir, idealmente,

con la bisectriz del ángulo formado por los ejes anatómicos de los segmentos proximal y distal.

En caso de deformidad biplanar elegimos el plano de mayor deformidad, hacemos la

osteotomía con esas coordenadas, corregimos en ese plano y, una vez hecho esto, corregimos el

plano de menor deformidad.

Por el riesgo neurovascular expresado más arriba, las osteotomías de apertura aguda en tibia,

sólo deben ser consideradas en deformidades moderadas en varo (alrededor de 10-15 º máximo)

en que se puede conseguir la corrección sin producir excesiva tensión.

La corrección de deformidades mayores no solo es peligrosa, sino que además suele ser difícil

de conseguir

En este punto, debemos insistir en el riesgo elevadísimo de parálisis de nervio ciático poplíteo

externo (CPE) al aplicar este tipo de osteotomía en DDAA,

incluso leves, del extremo proximal de la tibia, sobre todo

si la deformidad es en valgo [32].

El uso de injerto para rellenar el defecto de la apertura es

habitual en adolescentes y, más, en adultos jóvenes sobre

todo en las correcciones de mayor envergadura. La mayor

parte de las veces utilizamos aloinjertos excepto cuando la

capacidad reparativa está comprometida (displasias,

multioperados, etc.) en que utilizamos autoinjerto.

Opening osteotomy concepts.Extraido de Dror Paley J E Herzenberg , Principles Of Deformity Correction

Closing osteotomy concepts.Extraido de Dror Paley J E Herzenberg , Principles Of Deformity Correction

33

Sin embargo, en los niños con hueso sano y todavía lejos de la madurez (más de dos años de

crecimiento) tendemos a no utilizarlo porque la capacidad osteogénica en estas edades lo suele

permitir.

Como ventaja más destacada de estas osteotomías de apertura, al corregir conseguimos alargar

el hueso lo cual puede ser beneficioso en caso de acortamiento previo. Por otro lado, el hecho de

no necesitar extracción de cuña ósea es una ventaja en sí y, además permite utilizar incisiones

menores que las osteotomías de cierre pero, como contrapartida, la hace potencialmente más

inestable.

Osteotomía neutra.

Es un intermedio entre la de cierre y apertura que nosotros

no empleamos porque tiene ventajas de ambas, pero también

sus desventajas, entre las que destaca el que es más difícil de

ejecución, si queremos reproducir con exactitud en

quirófano lo que hemos dibujado previamente en los

esquemas.

Osteotomía en cúpula.

La clásica o invertida que teóricamente

presenta una mayor estabilidad intrínseca que

las anteriores y es, sobre el papel,

quirúrgicamente más elegante.

El mayor problema de esta osteotomía es

que, ha sido siempre de muy difícil

realización sobre todo a la hora de conseguir

un arco regular y del radio pre-establecido.

Este problema, al que se añade la práctica

imposibilidad de conseguir corrección

rotatoria, hace que nosotros hayamos

abandonado este tipo de osteotomía.

Osteotomías oblicuas.

Corregir simultáneamente el varo y la rotación interna tibial, también representan un concepto

muy atractivo pero presentan algunas dificultades notables.

De ellas la más importante es la exactitud con que debe ser realizado el corte ya que, pequeñas

variaciones en el ángulo de incidencia de la sierra, pueden conllevar defectos importantes en la

corrección. Por otro lado conseguir el movimiento de derrotación manteniendo el contacto de

los fragmentos no es fácil y, dado el plano de osteotomía (de distal a proximal y de delante

hacia atrás), el peligro de daño fisario tampoco es despreciable.

Finalmente en casos de deformidades severas, la morfología externa del hueso puede quedar

muy alterada después de la corrección lo cual, además, complica mucho la aplicación del

material de osteosíntesis [24].

Osteotomy neutral concepts .Extraido de Dror Paley , J E Herzenberg , Principles Of Deformity Correction

Concepts in dome osteotomy.Extraido de Dror Paley J E Herzenberg, Principles Of Deformity Correction

34

5. Planificación de fijación interna.

En las clásicas publicaciones de Blount y Langenskiöld y Riska (años 1950 y 60) se

recomendaba el uso de yesos cruropédios para el mantenimiento de las osteotomías de

corrección angular. No obstante, la mayoría de las osteotomías son intrínsecamente inestables y

necesitan fijación interna que, hasta hace muy pocos años, generalmente consistía en agujas de

Kirschner cruzadas. Actualmente, aunque las agujas se siguen usando, los avances en materiales

y diseño han hecho que tengamos a nuestra disposición sistemas de osteosíntesis que fijan más

establemente los fragmentos, con los que se puede aplicar compresión fragmentaria y que, por

tanto, permiten una recuperación funcional más rápida sin ayuda de yesos ni hospitalizaciones

prolongadas.

Así en las osteotomías diafisarias (1/3 medio) el material interno más utilizado es el enclavado

endomedular elástico estable que puede ser implantado sin invadir las fisis, dejando los clavos

endomedulares tipo Kuntscher, para pacientes con crecimiento finalizado. A nivel de la rodilla y

tobillo, en niños menores de 10 años, se utilizan mucho la agujas de Kirschner cruzadas pero no

infrecuentemente dan problemas de inestabilidad y suelen necesitar férulas de yeso de

protección. Por eso, en esta edad y localización, valoramos siempre la utilización de fijación

externa con la que podemos evitar dañar las fisis a la vez que conseguimos buen control de los

fragmentos.

Las placas de osteosíntesis tienen mucha utilidad y también pueden utilizarse.

6. Planificación de fijación interna en nuestro paciente a nivel del fémur.

En nuestro paciente hemos planificado la posibilidad de realizar dos tipos de fijación, por un

lado la utilización de un enclavijado con un clavo de fémur y por otro lado la realización de una

osteosíntesis con placa.

Para la primera opción necesitamos que el paciente presente fisis cerradas, que a pesar que en

el momento actual presenta cierto remanente de crecimiento, la fisis proximal del fémur se

encuentra cerrada. Además aunque presentara un cierto remanente a nivel de la fisis proximal

del fémur, nuestro paciente presenta un sobrecrecimiento del trocánter, por lo que no creemos

que la colocación de un clavo de fémur afecte significativamente el resultado.

Osteotomías correctoras

de cierre, neutra y de

apertura y sus diferencias

en cuanto a la longitud

final del segmento

corregido.

Extraido de Julio de

Pablos, Deformidades

Angulares, 2010 Global

HELP Organization

Originally published by

Julio De Pablos, ISBN:

1978-84-936211-2-4)

35

En la siguiente foto donde realizamos la simulación con el programa Traumacad (foto)

presentamos nuestra primera opción:

Como segunda opción de tratamiento, tenemos la colocación de una placa de osteosíntesis

4,5 y fijación con tornillos:

Patient Information:

Femoral Intramedullary Nail,

Diameter = 10,Size = 400 mm.

Screw ,5.0mm Size = 40 mm.

Screw ,5.0mm Size = 65 mm


Broad LC DCP Plate, 4.5mm,, Size = 18

Cortex Screw Self Tapping, 4.5mm, Size = 40










36

7. Planificación de fijación interna en nuestro paciente a nivel de tibia.

La planificación de la fijación de las osteotomías de pierna, también fueron simuladas con el

programa traumacad, y planteamos también dos opciones de tratamiento.

Pasamos a analizar la primera opción, donde realizaremos una osteosíntesis con placa y

tornillos:

Como segunda opción, se podría planificar la colocación de un clavo, pero deberíamos

esperar a que presente la fisis cerradas, por lo que creemos más conveniente la primera opción.


LCP Proximal Tibia Plate, 4.5mm,Size = 298

Cancellous Bone Screw, 6.5mm ,Size = 50,Thread = Fully

Cancellous Bone Screw, 6.5mm , Size = 60,Thread = Fully

Cancellous Bone Screw, 6.5mm , Size = 65,Thread = Fully

Cortex Screw with Large Hex, 4.5mm, Size = 32


Cortex Screw with Large Hex, 4.5mm ,Size = 34







Expert Tibial Nail * 1 Diameter 10 Length 285

Locking Bolts, self-tapping 4.9mm * 1 Size 36



37

MARCO TEÓRICO.

Definición:

El raquitismo u osteomalacia es una osteopatía metabólica que afecta a todo el esqueleto.

Se caracteriza por el retraso de la mineralización de la matriz ósea recién formada y conduce a

la acumulación de tejido osteoide. Acarrea una mayor fragilidad ósea, con la consiguiente

aparición de fracturas o de fisuras espontáneas, sobre todo en las costillas, la pelvis y las

extremidades inferiores [17].

Cuando el trastorno de la mineralización se produce en niños, afecta a las placas epifisarias de

crecimiento y da lugar al raquitismo.

Historia:

A nivel mundial estamos frente a un aumento de casos de deficiencia de vitamina D, el

raquitismo lo que ha llevado a denominar "la tercera ola de raquitismo".

La primera “ola de raquitismo” se produjo durante la revolución industrial en las ciudades del

norte de Asia, Europa y América del Norte, esta fue debido al bloqueo de la radiación

ultravioleta por el cielo ennegrecido con la combustión de carbón. En esta primera oleada, la

deficiencia de vitamina D con signos clínicos de raquitismo llego a afectar hasta el 40-50% de

los niños en varias regiones del norte. La adición de ergosterol 400 UI a los productos lácteos

en los Estados Unidos disminuyó la incidencia del raquitismo hasta el punto que se convirtió en

una curiosidad.

La segunda “ola de raquitismo” se produjo en la década del 80 debido al uso universal de la

leche materna en madres de piel oscura , adeptas a sectas o religiones , que insistía en que las

madres llevaran túnicas y tocados que las cubrían, lo que limita en gran medida la exposición a

la luz solar. Muchos de estos individuos fueron asiáticos y turcos que emigraron a Suecia o

Alemania; los hindúes en el Reino Unido que se trasladaron a latitudes más al norte, y los afro-

americanos que viven en el norte de Estados Unidos. Los pediatras recordaron que la leche

humana contiene una cantidad deficiente de vitamina D, y hubo fuertes recomendaciones de

complementar con vitamina D a los lactantes alimentados con pecho.

La tercera ola se ha producido desde mediados de la década de 1990 y se encuentra

principalmente en los lactantes alimentados con pecho, cuyas madres son de piel oscura y

permanecen mucho tiempo en espacios cerrados.

Así el hallazgo de los clásicos raquitismo nutricional en muchos niños ha estimulado el

debate y la Academia Americana de Pediatría ha hecho hincapié nuevamente en que todos los

niños lactantes de América deben recibir un suplemento oral de al menos 200 UI (5 mg) de

vitamina D al día. Los niños con raquitismo son nacidos de madres que son deficientes o

insuficientes en vitamina D.

Históricamente, varios factores clínicos se combinan para producir deficiencia materna de

vitamina D.

Durante los períodos de la industrialización, la contaminación de partículas de la atmósfera

por la quema de carbón bloqueaba la luz ultravioleta en la longitud de onda 288 nm necesaria

para la producción de vitamina D.

La lactancia exclusiva de madres de piel oscura, el uso de ropas oscuras o tocados, altera la

síntesis de vitamina D en células de la piel siendo mínima o no se produce.

En la actualidad, las madres trabajadoras permanecen mucho tiempo en el interior debido a su

empleo y el uso de las computadoras, y rara vez salen a la calle en el momento del día en que el

ángulo de incidencia del sol es óptimo para la promoción de la síntesis de la vitamina D.

Cada uno de estos factores puede crear una situación en la que la mujer es deficiente en

vitamina D durante el embarazo y no puede transferir reservas adecuadas de esta prohormona a

su feto. Incluso con las dosis recomendadas de vitamina D en las vitaminas prenatales, esta

deficiencia materna de vitamina D puede ser difícil de superar [18].

38

METABOLISMO DE LA VITAMINA D

La vitamina D circulante tiene dos orígenes: exógeno, por aporte en la dieta, y endógeno, por

síntesis cutánea a partir de un precursor.

Las dos formas de vitamina D-ergocalciferol o vitamina D2, y colecalciferol o vitamina D3 son

biológicamente equivalentes , difieren en que se derivan de fuentes distintas , ya sea de la

alimentación o de suplementos la D2 o de la síntesis por la luz solar la D3.

Durante la exposición de la piel a la luz solar, la radiación ultravioleta B (UV B 290-315 nm)

transforma el 7-deshidrocolesterol (o provitamina D3) en previtamina D3, que a continuación se

isomeriza para dar vitamina D3 (colecalciferol) [17].

La exposición excesiva a la luz solar degrada la previtamina D3 y vitamina D3 en fotoproductos

inactivo [26].

La vitamina D3 pasa al torrente sanguíneo, donde circula hasta el hígado ligada a una proteína

transportadora, la proteína de unión a la vitamina D (vitamin D-binding protein, VDBP),

también se puede almacenar en el tejido graso de donde luego se puede liberar.

La melanina es un excelente protector contra la luz solar y compite con el 7-deshidrocolesterol

por la radiación UVB, por ello los individuos de piel oscura tardan más en sintetizar vitamina

D3 que los de piel clara [30].

Una vez en el hígado, la vitamina D es hidroxilada en la posición 25 por la 25-hidroxilasa y el

citocromo P450, y transformada en 25 hidroxivitamina D (25-OH-D) o calcidiol.

Esta forma de vitamina D es biológicamente inactiva y se hidrolizará nuevamente en los

riñones por la 1α-hidroxilasa para convertirse la forma biológicamente activa.

La actividad de esta enzima hepática no está regulada con precisión, lo que determina que la

25-OH-D sea la forma de almacenamiento y aquélla cuya concentración se mide para evaluar un

posible estado carencial o de intoxicación.

Extraido de Lafage-Proust MH.

Ostéomalacies. Encycl Méd Chir

(Editions Scientifiques et Médicales

Elsevier SAS, Paris, tous droits

réservés), Appareil locomoteur, 14-

024-B-10, 2000, 16 p.

39

La 25-OH-D es transportada por la circulación general hasta el riñón e hidroxilada en la

posición 1 por la 25-hidroxivitamina D-1-α-hidroxilasa, transformándose en 1,25-

dihidroxivitamina D3 (1,25-(OH)2-D3) o calcitriol [17].

Se ha demostrado recientemente que la 25-OH-D, ligada a la VDBP, es filtrada por el glomérulo

y reabsorbida por las células de los túbulos al unirse a un receptor, denominado megalina, que

permite la endocitosis del complejo vitamina D/VDBP. Los ratones cuyo gen de la megalina ha

sido inactivado (knocked out) son incapaces de transformar la vitamina D3 en metabolito activo

y padecen por lo tanto de osteomalacia[23].

El calcitriol circulante procede en su mayor parte del riñón, aunque algunas células del

organismo como los monocitos, los queratinocitos [26] o las células placentarias [9] producen

calcitriol cuyo papel en la homeostasia del calcio se desconoce. El papel de la producción extra

renal de 1,25 (OH)2D3 es desconocido y en condiciones normales no contribuye de manera

significativa a los niveles circulantes de la hormona.

Fosfato en suero, fósforo, calcio, factor de crecimiento de fibroblastos 23 (FGF-23), y otros

factores pueden aumentar o disminuir la producción renal de 1,25 (OH).

La disminución de la calcemia induce la secreción hormona paratiroidea (PTH), la cual estimula

la 1-α-hidroxilasa renal.

La hiperfosfatemia reduce la actividad de la 1-α-hidroxilasa renal.

El calcitriol(1,25 OH) es un potente inhibidor de la síntesis del ácido ribonucleico mensajero

(ARNm) de la prepro-PTH(retroalimentación negativa).

La 25-OH-D3 puede también ser hidroxilada en la posición 24 por una 24-hidroxilasa para

formar 24,25 dihidroxivitamina D3 (24,25-(OH)2-D3), la cual no parece intervenir en la

homeostasia del calcio.

El aumento del Factor de crecimiento de fibroblastos 23(FGF-23), segregado por el hueso,

actuaria en el cotransportador sodio-fosfato que se encuentra en las células del riñón y el

intestino delgado provocando disminución del fosforo, disminución de la síntesis 1,25-

dihidroxivitamina D y fosfaturia [11]

La evidencia de que el FGF 23 es un factor regulador del fósforo proviene de estudios

funcionales que han demostrado que el FGF 23 inhibe el transporte de fosfato in vitro y de que

es fosfatúrico in vivo [4].

El FGF 23 estaba muy elevado en sujetos con tumores inductores de osteomalacia y estos

valores se normalizaban luego de la resección quirúrgica del tumor.

También se encontró que sujetos con hipofosfatemia inducida por el trastorno hipofosfatémico

hereditario más frecuente, el ligado al cromosoma X (XLR), presentaban elevaciones del FGF

23 circulante.

La exposición prolongada al FGF 23 producida por la implantación de células de ovario de

hámster ,conteniendo el gen FGF 23, en ratones desnudos atímicos, induce una severa

hipofosfatemia, osteomalacia y disminución de los niveles de 1,25 dihidroxivitamina D3, por

disminución del mensajero de la 1 alfa hidroxilasa renal [29] .

Las fosfatoninas representan una clase emergente de factores u hormonas secretados que

regulan específicamente la homeostasis de fósforo.

El FGF 23 es el mejor caracterizado de ellos hasta el presente y ha demostrado estar alterado en

diversas patologías que presentan hipofosfatemia, como el raquitismo hipofosfatémico

autosómico dominante, la osteomalacia oncogénica y el raquitismo ligado al X [1].

La vitamina D es una hormona esteroide , al igual que los estrógenos o el cortisol, atraviesa la

membrana plasmática y se fija a un receptor específico (VDR), cuya afinidad es más de 1000

veces superior por el calcitriol que por la 25-OH-D. La concentración de 25-OH-D circulante es

1000 veces superior a la de calcitriol. Por esta razón, hasta hace poco se consideraba que la 25-

OH-D era biológicamente inactiva [5].

40

Tras formarse en la célula, el complejo VDR-vitamina D se heterodimeriza con el receptor X

de los retinoides, atraviesa la membrana nuclear y se fija en el ácido desoxirribonucleico (ADN)

a las secuencias promotoras de genes diana, tales como el de la proteína transportadora del

calcio (calcium binding protein, CaBP) intestinal, para regular la transcripción de su ARNm.

[31].

Gracias a esta acción llamada «genómica», la vitamina D estimula la absorción intestinal de

calcio, sobre todo en el duodeno y aumenta la absorción de fosfato en el yeyuno y el íleon.

Las células óseas poseen receptores de la vitamina D y el calcitriol participa en la

diferenciación osteoclástica. En los osteoblastos, la vitamina D estimula la síntesis de

componentes de la matriz extracelular, cómo la osteocalcina y la osteopontina, así como de

ciertas citocinas. Se ha descrito también una acción «no genómica» de la vitamina D, cuya función en la

homeostasia del calcio aún no se ha determinado con exactitud. En efecto, la vitamina D es

capaz de inducir en sus células diana la activación de vías de transducción de la señal que no

pasan por su receptor nuclear [17].

Extraido de Lafage-Proust MH.

Ostéomalacies. Encycl Méd Chir

(Editions Scientifiques et Médicales

Elsevier SAS, Paris, tous droits

réservés), Appareil locomoteur, 14-

024-B-10, 2000, 16 p.

Extraido de Michael F.

Holick, M.D., Ph.D Medical

Progress ,Vitamin D

Deficiency, From the

Department of Medicine,

Section of Endocrinology,

Nutrition, and Diabetes, the

Vitamin D,

Skin, and Bone Research

Laboratory, Boston

University,Medical Center,

Boston, review

article, N Engl J Med 2007;

357:266-81.

41

ELEMENTOS DE FISIOLOGÍA ÓSEA

En el hueso tiene lugar una renovación constante denominada remodelación ósea .

Este proceso depende de células osteoformadoras, los osteoblastos, y de células que reabsorben

la matriz ósea mineralizada, los osteoclastos, cuyas actividades respectivas están acopladas en el

tiempo y el espacio, de modo que la remodelación ósea se lleva a cabo según una secuencia bien

establecida [17].

Tras una fase de activación, aparece en la superficie de una trabécula una «unidad de

remodelación ósea», constituida en una primera etapa por un grupo de osteoclastos que

reabsorben la matriz ósea.

Tras una fase transitoria denominada de «reversión», un grupo de osteoblastos ocupa la laguna

formada anteriormente por los osteoclastos y la rellenan por aposición de un tejido constituido

fundamentalmente por colágeno, denominado tejido osteoide.

La velocidad de aposición varía con el tiempo: es rápida al principio (entre 2 y 3 μm/día), pero

va disminuyendo hasta el final de la fase de formación. Durante este proceso también cambia la

forma de los osteoblastos: al comienzo son cuboides y ricos en organelas de síntesis, para ir

aplanándose a medida que la laguna se llena, hasta convertirse en células de revestimiento.

Tras un período de entre 15 y 30 días en el adulto sano, esta matriz se mineraliza por el depósito

progresivo de cristales de apatita de calcio en el seno de las fibras de colágeno.

La velocidad de mineralización (mineral apposition rate, MAR) también es muy rápida al

comienzo de esta fase, pero luego disminuye paulatinamente. Su valor promedio es de 0,72

μm/día y no parece reducirse con la edad. Al término de una secuencia de remodelación en una

persona sana, el balance tisular es igual a cero y la laguna excavada por los osteoclastos ha sido

rellenada con matriz mineralizada, formando así una unidad estructural u osteona. La duración

total del periodo de formación es de aproximadamente 150 días en el adulto sano [17].

Extraido de Lafage-Proust MH. Ostéomalacies. Encycl Méd Chir (Editions Scientifiques et Médicales

Elsevier SAS, Paris, tous droits réservés), Appareil locomoteur, 14-024-B-10, 2000, 16 p.





42

Biopsia ósea y histomorfometría

Es posible valorar parte de la remodelación ósea con gran exactitud mediante la

histomorfometría ósea cuantitativa.

Se toma en un lugar estándar a 2 cm detrás de la espina ilíaca antero-superior y justo por

debajo de la cresta, con un trocar de 7,5 mm de diámetro para los adultos o 5 mm para los

niños.

La muestra debe de contener la cortical interna , externa y las trabéculas intacta[29].

Antes de la biopsia se debe administrar al paciente clorhidrato de tetraciclina (25 mg/kg/día),la

tetraciclina se deposita en la unión entre el tejido osteoide y el tejido mineralizado, denominada

«frente de mineralización», y tiene la propiedad de emitir una fluorescencia amarilla cuando se

observa a la luz UV. Dos tomas de tetraciclina espaciadas de 15 días dan lugar a la aparición de

dos marcas fluorescentes en las trabéculas, correspondientes al avance del frente de

mineralización entre las dos tomas de tetraciclina. La biopsia de hueso se realiza 5 a 7 días

después de la última dosis de tetraciclina [30].

Tras la inclusión y la tinción de los cortes de la pieza de biopsia, se determinan parámetros

estáticos y dinámicos.

Los siguientes son los parámetros frecuentemente utilizados en la histomorfométria:

volumen de hueso trabecular (BV / TV), volumen de osteoide (OV / BV), superficie de osteoide

(OS / BS), grosor de osteoide (OT), superficie de los osteoblastos (Ob.s / BS), superficie de los

osteoclastos (Oc.S / BS), número de osteoclastos (N.Oc / TA), doble superficie (dls / BS),

sola superficie etiquetados (SLS / BS), velocidad de mineralización (MAR), la tasa de

formación ósea (BFR / BS), y tiempo de retraso mineralización (MLT).

Estos parámetros se pueden dividir en estáticos y dinámicos gracias a la utilización de la

tetraciclina como marcador.

Parámetros estáticos

Las superficies osteoides (OS/BS) representan el porcentaje de superficies óseas trabeculares

recubiertas de tejido osteoide.

Su extensión varía con la edad y el sexo (N < 20 %) y depende del tiempo de desfase de la

mineralización (mineralization lag time, MLT) y del número de unidades de remodelación

activas en el momento de la biopsia.

El grosor medio del tejido osteoide (OT) es un parámetro que depende tanto de la velocidad a la

que los osteoblastos depositan la matriz de colágeno como de la rapidez con la que esta matriz

se mineraliza. En la biopsia de hueso normal, esté grosor varía dentro de un mismo corte, de un

ribete osteoide a otro, según que el corte atraviese una zona de la osteona en la que la aposición

de colágeno se encuentre en plena actividad (10-15 μm) o esté terminándose (4-6 mm).

El grosor medio normal (medido en todos los ribetes osteoides de cinco cortes no sucesivos) es

inferior a 13 μm.

El volumen osteoide (OV/BV) es el porcentaje de hueso trabecular ocupado por tejido osteoide.

Depende de las superficies osteoides y del grosor de los ribetes osteoides. Es inferior al 5 %

[17].

Parámetros dinámicos

La velocidad de mineralización (MAR) es la distancia media entre dos marcas de tetraciclina (N

= 0,72 ± 0,12 μm/día).

Las superficies en curso de mineralización (MS/BS) representan el porcentaje de superficies

óseas trabeculares que presentan al menos una marca de tetraciclina. Su extensión varía con la

edad y el sexo.

El tiempo de desfase de la mineralización (MLT) es el número de días transcurridos entre el

depósito de tejido osteoide y el comienzo de la mineralización, que en condiciones normales es

de 24 ± 7 días [17].

43

Se calcula mediante la fórmula siguiente:

[MLT = OT / [(MS/BS / OS/BS) x MAR]

Donde:

MLT= tiempo de desfase de la mineralización

OT =El grosor medio del tejido osteoide

MS/BS = superficies en curso de mineralización

OS/BS superficies osteoides

MAR velocidad de mineralización

Así, el aumento del MLT ,induce la acumulación de tejido osteoide

(= aumento de OT y de OV/BV).

La tasa de formación ósea (BFR/BS) representa la cantidad de tejido óseo mineralizado

depositada por unidad de superficie de tejido óseo y por día:

BFR/BS = (MS/BS / MAR)/100 en μm3/μm2/día

La osteomalacia y el raquitismo se caracterizan por la acumulación de tejido osteoide debida a

un defecto de mineralización asociado a una disminución de la tasa de formación ósea.

El diagnóstico histológico se basa, por lo tanto, en el aumento del grosor y del volumen del

tejido osteoide, así como en el alargamiento del MLT.

En las osteomalacias floridas (OV/BV del 20-30 % y MLT > 100 días), el diagnóstico resulta

evidente a primera vista.

Sin embargo, en los raquitismos incipientes o las formas localizadas, sólo puede llegarse al

diagnóstico mediante una cuantificación precisa; en estos casos la biopsia se muestra realmente

útil[17].

Histomorfometría

Normal

Osteomalacias

y raquitismo

Grosor medio del tejido

osteoide OT < 13 μm

Volumen osteoide OV/BV < 5 %

20-30 %

Tiempo de desfase de la

mineralización MLT 24 ± 7 días

> 100 días

Doble marcado óseo con tetraciclina

(hueso normal). La tetraciclina se fija

en el frente de mineralización y emite

una fluorescencia amarilla verdosa a

la luz ultravioleta (UV) (doble flecha).

La distancia entre las dos marcas

depende de la velocidad de

mineralización (MAR). Se mide

también la extensión de las superficies

con marcado simple y doble

(DM).DM; 2. trabécula ósea; 3. tejido

osteoide; 4.médula.



44

A: aumento del ancho del osteoide (flecha), trabéculas de osteoide (flecha gruesa) e

irregularidad en el frente de mineralización (flecha rectangular).

B: Normal

Vista con luz polarizada; y técnica de Von Kossa; azul de toluidina; aumento x360.

C: Aumento del número de láminas de oseoide (flechas).

D: Normal

Microfotografías de biopsias óseas de pacientes con raquitismo (A, C, E) y sin enfermedad

ósea (B, D, F)

Microfotografía fluorescente; con tetraciclina; ampliación x200.

E: Normal se observan bandas fluorescentes anchas (flechas).

F: presenta líneas simples o doble tetraciclina, y apariencia en vidrio esmerilado. DISEASES OF BONE AND MINERAL METABOLISMFrederick Singer, Chapter 8.

DISORDERS IN VITAMIN D ACTION A. Liberman. March 10, 2007

45

SIGNOS CLINICOS

En el raquitismo hay una falla o retraso en la calcificación de los hueso recién formado y en

fisis de huesos largos. Las manifestaciones incluyen cambios en morfología de la placa de

crecimiento, disminución en el crecimiento de los huesos largos y deformidades angulares [2].

Osteomalacia, que es el fracaso de la mineralización del osteoide formado en hueso cortical y

trabecular, a menudo acompaña el raquitismo en la infancia.

En el adulto, la osteomalacia es el único resultado de los mecanismos que causan raquitismo en

la infancia.

Las anomalías esqueléticas graves se presentan en raquitismo grave a principios de la infancia y

con frecuencia antes de la edad de 2 años.

El niño puede tener una historia coherente con hipocalcemia en la infancia, incluida la apnea,

convulsiones, mareos, tetania y estridor antes de la edad de 6 meses [3].

El niño suele ser hipotónico con retraso para adquirir conductas motoras, retraso para gatear y

caminar.

Debilidad muscular proximal, algunas veces sudoración profusa, miocardiopatía e infecciones

respiratorias y gastrointestinales pueden acompañar la presentación la clínica.

Las deformidades del esqueleto pueden ser evidentes en cada fisis, las cuales están engrosadas,

frecuentemente las muñecas, los codos y las rodillas [8].

En miembros inferiores, la deformidad más frecuente es la que se produce en fémur y tibia, lo

hace en varo casi siempre con piernas arqueadas.

Los huesos largos son cortos y presentan arqueamientos en Genu varo o valgo, las caderas

presentan una coxa vara [19].

Las ampliaciones costo-condrales conduce a la característica rosario del raquítico (fig. 25)

Aparición en el pecho del surco de Harrison, es un surco que aparece, debido a la tracción del

diafragma sobre las inserciones de las costillas inferiores causadas por la tracción contra el

hueso blando.

El tórax, puede recordar a una campana, las costillas elevadas por la globulosidad del abdomen

le confieren un aspecto alado [8].

El cierre de la fontanela anterior está retrasado, el abombamiento frontal y parietal del cráneo es

evidente, puede haber deformación prominente de la cabeza por aplastamiento del occipital,

dando sensación de cabeza cuadrada (plagiocefalia).

Hipoplasia del esmalte dentario, así como presencia de Caries e alopecia pueden ser otras

manifestaciones más frecuentemente en raquitismo ligado al X (fig. 26).

A nivel de columna pueden presentar escoliosis, así como alteraciones en el plano sagital.

Extraido de Singer F, DISEASES OF BONE AND MINERAL METABOLISM, Chapter 8.

DISORDERS IN VITAMIN D ACTION, March 10, 2007

46

Las manifestaciones clínicas de la

osteomalacia son de intensidad variable y

dependen de la causa y de la edad de aparición. Se observan síntomas característicos: dolores

óseos difusos, a menudo asociados a fracturas o

fisuras, y debilidad muscular causada por la

miopatía proximal y caracterizada por una

manifiesta dificultad para la deambulación.

La típica marcha contorneante (penguin gait o

«marcha de pingüino») puede ser el resultado

de la asociación de la miopatía y la afección

ósea de la pelvis o los fémures, y caracteriza

siempre a las osteomalacias graves. En el paciente de edad los signos clínicos de

osteomalacia pueden ser discretos o bien

asemejarse a los de la osteoporosis.

Las deformaciones se observan cuando la

enfermedad aparece en el niño, el adolescente o

el adulto joven (fig.27).

DOLORES ÓSEOS Y FRACTURAS

Los dolores óseos son a menudo difusos y simétricos, y se aumentan con la deambulación.

Se localizan en la columna lumbar y luego se propagan a la pelvis, la cadera y las costillas.

En la exploración física, la palpación de los relieves óseos, en particular la presión sobre el

esternón, la parrilla costal y la cara anterior de las tibias puede resultar dolorosa.

Las fracturas se deben, por una parte, a la acumulación de tejido osteoide. Tradicionalmente se

considera que existe riesgo de fractura cuando el volumen de tejido osteoide es superior al 20

%, si el volumen trabecular óseo es normal, pero puede aumentar en caso de que los pacientes

hayan perdido hueso trabecular. Por otra parte, en la osteomalacia carencial, el hiper-

paratiroidismo secundario aumenta la porosidad de la cortical y, por lo tanto, su fragilidad.

Las fracturas son más proximales y más numerosas en la osteomalacia que en la osteoporosis, a

menudo son espontáneas y no siempre sintomáticas.

Son más frecuentes en el adulto, porque en el niño los huesos son más blandos que frágiles, por

lo que son más frecuentes las deformaciones.

Se producen en las ramas iliopúbicas e isquiopúbicas, en las costillas, en el tercio superior del

fémur y también en los metatarsianos, el calcáneo y el tercio inferior de la tibia.

Algunas localizaciones son muy sugestivas de osteomalacia, como las fisuras escapulares o las

fracturas de la diáfisis femoral.

DEFORMACIONES

Pueden observarse tórax en campana o en violín, esternón en quilla (pectus carinatum), notable

disminución de la estatura o deformaciones de los miembros inferiores, con genu valgum o genu

varum.

La protrusión acetabular y la deformación de la pelvis, pueden ser responsable de distocia en el

parto.

Fig. 27 Extraido de Singer F, DISEASES OF BONE

AND MINERAL METABOLISM, Chapter 8.

DISORDERS IN VITAMIN D ACTION,

March 10, 2007

47

MIOPATÍA

Su incidencia en la osteomalacia se estima entre el 10 y el 90 %.

El síntoma inicial más frecuente es la sensación de debilidad muscular.

El grado de la afección va desde un déficit muscular leve, como una ligera dificultad para

levantarse de un asiento bajo, a una impotencia funcional extrema.

El déficit muscular es proximal y más acentuado en los glúteos que en los músculos flexores de

la cadera. No se observa atrofia muscular ni fasciculaciones, pero el tono puede estar alterado.

El reflejo tendinoso es normal o vivo.

Los estudios histológicos muestran una disminución del diámetro de las fibras musculares, con

desaparición predominante e inespecífica de las fibras de tipo II.

Los valores de las enzimas musculares son normales.

Los mecanismos de producción de esta miopatía son múltiples, los datos publicados indican que

el exceso de PTH y el déficit de vitamina D contribuyen a alterar la función muscular.

SIGNOS RADIOLÓGICOS

Las características radiológicas de raquitismo reflejan el fracaso de la osificación endocondral,

con la falla en la calcificación del cartílago y por lo tanto se ven mejor en las metáfisis de

huesos de rápido crecimiento (Fig.28).

La metáfisis se ensanchan, con forma de copa de cava o de cáliz , debido a la demora o ausencia

de calcificación, la metafisis podría llegar a ser parcial o totalmente invisible, hay una,pérdida

de nitidez de la línea metatizaría distal, con imágenes de desflecamiento de las líneas

metafisarias(Fig. 29 y 30).

Se puede observar también aumento de distancia entre diáfisis e epífisis, así como aumento de

espacio articular por falta de calcificación del núcleo epifisario. (Fig. 31).

Se caracteriza por una desmineralización ósea que se describe habitualmente como una trama

ósea de aspecto borroso y algodonoso, de mala placa radiográfica.

En las formas más graves o en pacientes no tratados durante períodos prolongados, se observa,

rarefacción y adelgazamiento de la cortical, disminución de las trabeculas óseas, y deformidades

evidentes.

Fig.29

Radiográfica muestra cambios

típicos del raquitismo.

Los extremos distales del radio y

cúbito presentan osteopenia y

ensanchamiento de la metafisis,

con forma de cáliz.

American Academy of Family

Physicians. Volume 74, Number 4

August 15, 2006

Fig. 28 Rx de puño bilateral, niño 8

años con raquitismo carencial, sin

tratar. Se observa osteopenia de los

huesos, el ensanche de las placas

de crecimiento del radio distal, el

cubito, y ensanchamiento de las

metafisis.

Orthopedic Imaging: A Practical

Approach, 4th Edition, Greenspan,

Adam

Fig. 28

Fig. 29

48

Los huesos largos son cortos para la edad, y pueden mostrar evidencia de coxa vara y genu

varo o valgo [13] (fig.32, 33,34).

A nivel de columna es posible observar numerosas vértebras bicóncavas.

En las radiografías de tórax de perfil, se puede observar la ampliación cartílagos costocondrales

(fig.35).

Fig.31 Radiografía que muestra un ensanchamiento e

irregularidad de la metafisis del cubito, con un aumento

aparente del espacio articular, como consecuencia de la

ausencia de calcificación del núcleo epifisario. DISEASES OF BONE AND MINERAL METABOLISM

Frederick Singer, Chapter 8. DISORDERS IN VITAMIN D ACTION A. Liberman. March 10, 2007

Uri A Liberman, MD, PhD

Fig.30 Radiografía de la muñeca que

muestra características clásicas de

raquitismo que incluyen osteopenia, y

ensanchamiento metáfisisario.

El cúbito crece más rápidamente en su

extremo distal y es más gravemente

afectados.

The Lancet Vol 362 • • 25 de octubre

2003 •Brian Wharton,

www.thelancet.com

Fig.32 Radiografía joven de 16 años, muestra

arqueamiento de miembros inferiores.

Radiographic Characteristics of Lower-

Extremity Bowing in Children. Jugesh I.

Cheema, Leslie E. Grissom, Theodore

Harcke,

Fig. 30

Fig. 31

Fig. 32

49

Fig.33 Rx de la extremidad distal del fémur y la

tibia proximal en un paciente con raquitismo

Presenta ensanchamiento de metafisis y

deformidades óseas. DISEASES OF BONE AND

MINERAL METABOLISM Frederick Singer,

Chapter 8. DISORDERS IN VITAMIN D ACTION A. Liberman. March 10, 2007

Fig.34 Raquitismo vitamina D resistente

La radiografía muestra cambios en la metafisis

Radiographic Characteristics of Lower-Extremity

Bowing in Children. Jugesh I. Cheema, Leslie E.

Grissom, Theodore Harcke,

Figura 18

Radiografía de tórax perfil, revela

rosario costal, es decir la ampliación

de las costillas en la unión

costocondral.

American Academy of Family

Physicians. Volume 74, Number 4

August 15, 2006

Fig.35 Radiografía de tórax perfil, revela

rosario costal, es decir la ampliación de las

costillas en la unión costocondral.

American Academy of Family Physicians.

Volume 74, Number 4 August 15, 2006

Fig. 33 Fig. 34

Fig. 35

50

La lesión más característica, aunque no patognomónica, es la línea de Looser- Milkmann o

seudofractura (fig.36).

Consiste en una discontinuidad cortical, qué aparece como una zona clara estrecha, bordeada

por un ribete de condensación y perpendicular al eje mayor del hueso. Su localización y su

carácter múltiple y simétrico orientan claramente el diagnóstico (figura 37, 38).

Se sitúa en las escápulas, las costillas,

ramas

púbicas y el extremo superior del fémur.

Por lo general falta el callo de fractura.

En otros casos, el tipo de fractura es más

común y puede confundirse fácilmente con

osteoporosis: aplastamientos vertebrales,

fracturas de cuello del fémur o fisuras del

calcáneo, del tercio inferior de la tibia o de

un metatarsiano.

El riesgo de fractura, qué aumenta con la

cantidad de tejido osteoide (sin mineralizar

y, por lo tanto, poco resistente desde el

punto de vista biomecánico), es mayor si el

volumen de éste supera el 20 %.

Fig. 36 Genu varum y línea de Looser-

Milkman (punta de flecha) en una paciente con

osteomalacia hipofosfatémica ligada al

cromosoma X.

Lafage-Proust MH. Ostéomalacies. Encycl

Méd Chir (Editions Scientifiques et Médicales

Elsevier SAS, Paris, tous droits réservés),

Appareil locomoteur,

14-024-B-10, 2000, 16 p.

Fig.37 Lesión más característica, es la línea de Looser-

Milkmann o seudofractura Looser-Milkman (flecha)

en una paciente con osteomalacia.

Fig.38 Línea de Looser-Milkmann o seudofractura en

borde axilar de la escapula (flecha)

Radiographic Characteristics of Lower-Extremity

Bowing in Children. Jugesh I. Cheema, Leslie E.

Grissom,Theodore Harcke,

Fig. 36

Fig. 37

Fig. 38

51

GAMMAGRAFÍA ÓSEA

Los pacientes pueden presentar en la gammagrafía múltiples zonas de hipercaptación, que

corresponden a focos de fisuras o de fracturas en curso de consolidación.

Las captaciones costales escalonadas y alineadas, y las captaciones bilaterales y simétricas del

borde interno de las escápulas y de las ramas púbicas, son bastante orientadoras.

Asimismo, puede observarse también un aumento difuso de la captación de radioisótopo

(imagen de superscan), relacionado con el hipoparatiroidismo secundario.

En ausencia de datos clínicos y bioquímicos, el aspecto de estas gammagrafías puede sugerir la

presencia de múltiples metástasis óseas.

DENSITOMETRÍA ÓSEA

Debido a la disminución de la cantidad de mineral en el tejido óseo, la densidad ósea lumbar y

femoral, medida por absorciometría de rayos X de doble energía (DEXA), suele ser muy baja,

con una puntuación Z inferior a –2,0 desviaciones típicas (DT).

RESONANCIA MAGNETICA

Los cambios patológicos en la fisis en los pacientes

con raquitismo han sido bien demostrados

histológicamente.

También se han descripto claramente los cambios

radiológicos, en esta patología.

Es sorprendente como puedes ser valorado con éxito las

estructuras cartilaginosas del esqueleto en desarrollo,

tanto la fisis, la metafisis y centros de osificación.

Las características típicas de la RM de raquitismo, son

el aumento de la fisis en T2 con aumento de la señal,

zonas de calcificación ausentes, y cambios similares en

la periferia de los centros de osificación secundario

(Fig. 39).

Aunque la RM es claramente innecesario para el

diagnóstico de raquitismo, es importante que las

características típicas sean conocidas para no confundirlas

con otras patologías metafisarias [16].

DATOS DE LABORATORIOS

Se observa hipocalcemia (< 2,2 mmol/l) en el 60 % al 70 %, pero no así en las debidas a un

trastorno del metabolismo del fosfato.

La hipofosfatemia (< 1,0 mmol/l) está presente en más del 70 % en el raquitismo debido al

trastorno del metabolismo del fosfato.

La hipocalciuria (< 2 mmol/día) es un signo temprano de hipovitaminosis D, en ausencia de

insuficiencia renal. Es importante cuantificar la calciuria de 24 horas, que es la que mejor refleja

la reserva de calcio, mientras que la calciuria en ayunas refleja más bien la resorción

osteoclástica.

El 1,25 dihidrocolecalciferol sufre grandes variaciones, ello hace que, no pueda ser considerado

un índice fiable para la valoración del raquitismo.

Fig. 39

Extraido de Kirsten Ecklund,Andrea

Doria, Rickets on MR images, Springer,

Pediatr Radiol 1999,29:673–675

52

El 25 hidroxicolecalciferol (25-OH-D), aunque sujeto a variaciones dietarías y estacionales, los

valores plasmáticos inferiores a 50 nmol/L (20 ng/mL) se les considera como déficit de

vitamina D.

En el raquitismo carencial se observa siempre una disminución de la concentración de 25-OH-D

circulante, que constituye el mejor indicador de la reserva vitamínica.

En cambio, la concentración de calcitriol es baja o normal según las series y, en la práctica

habitual, no es necesario determinarla si se sospecha un raquitismo carencial.

El hiperparatiroidismo secundario sólo se observa en caso de osteomalacia debida a un trastorno

del metabolismo de la vitamina D. Aparece con concentraciones de 25-OH-D que no siempre

están por debajo de los valores normales. Se debe, por una parte, a la hipocalcemia y por otra, a

un menor efecto inhibidor del calcitriol sobre la síntesis del ARNm de la prepro-PTH. Este

hiperparatiroidismo agrava la hipofosfatemia porque acarrea una disminución de la reabsorción

tubular de fosfato y tiene un efecto perjudicial sobre el tejido óseo, al estimular fuertemente la

resorción osteoclástica.

Los marcadores bioquímicos asociados con el aumento de la producción osteoide como la

fosfatasa alcalina ósea específica y osteocalcina serán elevados en los estados de raquitismo y la

osteomalacia.

La fosfatasa alcalina tiene un mayor valor discriminante que las concentraciones de

osteocalcina y de pro péptido carboxiterminal el colágeno de tipo I (P1CP).

Valores altos de la fosfatasa alcalina constituyen uno de los mejores índices para el diagnóstico.

DIAGNOSTICO

Se basa en un conjunto de argumentos clínicos, bioquímicos y radiológicos. En las formas

clásicas, en las que todos los signos están presentes, no es necesario recurrir a la biopsia ósea.

En otros casos, los signos clínicos y radiológicos pueden confundirse y no todas las anomalías

bioquímicas están presentes.

Se observó que las más sensibles eran la hipocalciuria y el aumento de las fosfatasas alcalinas, y

que la más específica, pero también la menos sensible, era la hipofosfatemia

Extraido de Lafage-Proust MH. Ostéomalacies. Encycl Méd Chir (Editions Scientifiques et Médicales Elsevier

SAS, Paris, tous droits réservés), Appareil locomoteur, 14-024-B-10, 2000, 16 p.

53

El Diagnóstico esta dado fundamentalmente por:

• La clínica.

• La radiología.

• Los niveles de fosfatasa alcalina.

• Los niveles de 25-OH-D.

DIAGNOSTICO DIFERENCIALES

Debe establecerse con aquellas enfermedades que cursen con hipotonía.

La craneotabes está presente no sólo en el raquitismo; es habitual en los prematuros, en la

ontogénesis imperfecta, en hidrocefalias y en disostosis cleidocraneal.

Fontanela grande está presente en el hipotiroidismo, hidrocefalias y encefalopatías.

Él rosario costal se puede hallar en el escorbuto, malnutrición y algunas displasias esqueléticas.

Todos los casos de fracturas múltiples o sospecha de abuso infantil debe ser evaluado

cuidadosamente pues pueden tener deficiencia de vitamina D, aunque la mayoría de los caso

corresponden a cuadros de maltratos [6], [15].

ETIOLOGIA

Podemos dividir en tres grandes grupos, aquellos raquitismos donde hay un trastorno en el

metabolismo de la vitamina D, raquitismos no relacionados con el metabolismo de la vitamina

D y raquitismos adquiridos infrecuentes o de mecanismo desconocido.

Raquitismo relacionados con trastornos en el metabolismo de la vitamina D

La deficiencia de vitamina D puede presentarse debido a la disminución o aumento de la

eliminación. La disminución puede ser el resultado final de: una entrada defectuosa debido a

una mala absorción (nutricional) o una fotosíntesis deficiente de vitamina D en la piel.

El aumento de eliminación de vitamina D podría resultar de un mayor catabolismo,

principalmente en el hígado, o el aumento de la pérdida a través de los riñones o el intestino.

Como discusión, cada uno de estos trastornos podrían ser, al menos en teoría, hereditaria o

adquirida, y más subcategorías tan simple (que implica ruta metabólica sólo la vitamina) o

complejas (lo que implica una alteración más generalizada). Por lo tanto, cada vez que el

diagnóstico de deficiencia de vitamina D se establece, hay una necesidad de definir la etiología

y la fisiopatología de la enfermedad y categorizarlo en consecuencia [12].

La deficiencia de vitamina D por un aumento en la eliminación son menos frecuentes y por lo

general forma parte de más enfermedades generales, por ejemplo nefropatía perdedora de

proteínas, mala absorción intestinal y catabolismo aumentado hepático, a veces causado por

ciertos medicamentos (por ejemplo, barbitúricos, anticonvulsivantes).

Raquitismo carencial.

El raquitismo nutricional tenía cierta prevalencia universal en el norte de las sociedades

industrializadas en el siglo XIX. Ahora en gran parte ha desaparecido en los países

desarrollados, sigue siendo una situación clínica significativa en los países en desarrollo, por

ejemplo, un 66% de prevalencia de raquitismo clínico se encontró en niños de edad preescolar

en el Tíbet en 2001.

La principal causa de raquitismo nutricional es la deficiencia de vitamina D.

La vitamina D3 (Colecalciferol) se puede producir en la piel por un proceso que requiere de la

radiación ultravioleta B, o puede ser ingerido en la dieta.

La edad pico de presentación del raquitismo nutricional es entre 3 y 18 meses, y se da en niños

que no cuenta con suficientes exposición a la luz del sol o no tiene suplementos de vitamina D

en la dieta.

54

La leche materna es pobre en vitamina D, y prolongar la lactancia materna es un factor de riesgo

[21].

Doscientas unidades internacionales de vitamina D es la cantidad diaria recomendada para la

prevención raquitismo.

La exposición a la luz solar también previene el raquitismo, dos horas semanales en verano

en la latitud de Cincinnati (39 grados norte) es suficiente para producir suficiente vitamina D en

la piel, sin embargo, durante los meses de invierno en Edmonton (52 grados de latitud norte),

dos horas de exposición de UVB son insuficiente para la producción intrínseca de vitamina D.

Aunque la causa nutricional es la principal etiología de deficiencia de vitamina D, es posible

presentar raquitismo, incluso en presencia de una ingesta adecuada de vitamina D debido a una

dieta deficientes en calcio.

Probablemente mucho más común es una combinación sutil de deficiencia de calcio y vitamina

D, que interactúan para producir raquitismo.

Esta interacción ha sido descrita en algunas poblaciones, donde tiene una dieta que es baja en

calcio y alta en fitato, oxalato o citrato (sustancias que se unen al calcio y se encuentran en casi

todas las verduras frescas y cocidas) lo que provoca una baja disponibilidad de calcio en la

dieta.

Los vegetarianos, especialmente aquellos que evitan los productos lácteos, se encuentran

particularmente en riesgo.

Esta falta de calcio produce un aumento de la PTH, que a su vez aumenta el catabolismo de

la vitamina D. El estado de la vitamina D que ya puede estar disminuida debido a la baja

exposición solar o a la dieta pobre, unido a un aumento del catabolismo de la vitamina D, da

como resultado una deficiencia de vitamina D y la presentación clínica del raquitismo.

Esta combinación de deficiencias de calcio y la vitamina D es muy prevalente entre los

adolescentes que presentan raquitismo en el Reino Unido y los Estados Unidos.

Las anomalías de laboratorio establecidas en el raquitismo nutricional pueden incluir una

concentración de calcio normal o disminuido, la concentración sérica de fosfato baja, una

disminución de 25-hidroxivitamina D y un aumento de la fosfatasa alcalina.

Raquitismos gastrointestinales

En algunos casos aunque existe una suficiente concentración de calcio y vitamina D en la

dieta, algunas enfermedades gastrointestinales pueden provocar una absorción inadecuada.

Pacientes portadores de enfermedad celiaca, la enfermedad de Crohn, la colitis ulcerosa crónica,

sarcoidosis y síndromes de intestino corto se han relacionado con el raquitismo [20].

La vitamina D es liposoluble, por lo que su absorción exige una correcta absorción de las

grasas, una superficie intestinal suficientemente extensa para permitir esta absorción y un

metabolismo normal de las sales biliares. El diagnóstico de la mal absorción digestiva de la

vitamina D es difícil de establecer, ya que no existe una prueba específica sencilla.

Panel 6: Factores que modifican la eficacia de sol en la producción de vitamina D

Latitud y estación.

La conversión se hace menos efectiva al aumentar la distancia del ecuador.

La exposición al sol, duración y el tiempo de exposición necesario para mantener

concentraciones satisfactoria de vitamina D en los lactantes mayores varía con la latitud, en

Cincinnati (38 ° N), 20 min de exposición por día de manos y la cara es suficiente, pero en

Beijing, sólo un poco más al norte (40 ° N) fue necesario 2 h de exposición durante Septiembre-octubre.

La sombra y el clima nublado reduce en un 60% la energía de radiación.

La contaminación industrial está asociado con raquitismo.

Ciertas ventanas de vidrio bloquean la radiación ultravioleta.

Algunas vestimentas y costumbres pueden limitar la exposición, incluso en verano.

El uso de protectores solares puede reducir como medidas de seguridad para prevenir las

quemaduras solares, deshidratación, y cáncer piel de conducir a una menor concentración de

vitamina D.

Color de la piel, la pigmentación más oscura.

55

Se han registrado raquitismos en cuadros de mal absorción de origen intestinal, el más frecuente

es la enfermedad celíaca, por lo tanto, la cuantificación de los anticuerpos antigliadina y

antiendomisio es muy útil para detectar las formas atípicas y llegar al diagnóstico.

El déficit de vitamina D es frecuente en la enfermedad de Crohn, pero las osteomalacias se

describen sobre todo en pacientes sometidos a una resección intestinal.

Tras una derivación intestinal por obesidad, es frecuente observar una disminución de la

concentración de calcidiol durante el año siguiente a la intervención. Según la serie, está

presente en el 4 al 15 % de estos pacientes.

La gastrectomía, sobre todo cuando es amplia, constituye también una causa cada vez menos

frecuente de mal absorción de la vitamina D, que aparece al menos 5 años después de la

operación. Deben buscarse signos bioquímicos de hipovitaminosis D en todo paciente

gastrectomizado, el más precoz parece ser el aumento de las fosfatasas alcalinas.

Alteración de la hidroxilación de la vitamina D en la posición 25

La mayor parte de las hepatopatías causan sobre todo una osteoporosis o una osteopenia con

disminución del recambio óseo (cirrosis biliar primitiva, cirrosis alcohólica, etc.). Sin embargo,

se han descrito algunos casos de osteomalacia asociada a hepatopatía. El trastorno del

metabolismo de la vitamina D responde a múltiples causas, que no pueden resumirse en una

alteración de la actividad de la 25-hidroxilasa hepática.

En la cirrosis biliar primitiva, la osteomalacia obedece sobre todo a un trastorno de la absorción

de las grasas inducido por el déficit de la excreción de sales biliares. En el alcohólico crónico

son frecuentes tanto la desnutrición como la carencia de aporte exógeno de vitamina D.

En la insuficiencia hepática disminuye la síntesis de VDBP, pero esto contribuye en muy escasa

medida a la disminución de la concentración de 25-OH-D circulante, ya que la VDBP está muy

poco saturada (< 5 %). Además, una insuficiencia hepática tan grave como para causar la

disminución de la 25-hidroxilasa suele provocar el fallecimiento del paciente mucho antes de

que pueda desarrollarse una osteomalacia.

Hasta el momento sólo se ha descrito un caso de déficit genético de la actividad de la 25-

hidroxilasa hepática.

Déficit de 1-α-hidroxilasa renal

(Raquitismo vitamina D resistente tipo I).

En 1961, Prader et al describe lo que se llamó inicialmente Raquitismo Dependiente de la

vitamina D, o también llamados Raquitismo vitamina D resistente tipo I.

Existe un déficit genético de la actividad de la 1-α-hidroxilasa renal de carácter autosómico

recesivo (mutación localizada en el cromosoma 12q13-14).

Debido al déficit de la 1-α-hidroxilasa, en el túbulo contorneado proximal se produce una

alteración en la síntesis renal de la 1,25-(OH) 2-D3.

Como consecuencia de lo anterior hay una disminución de la absorción intestinal de calcio,

hipocalcemia, hipofosfatemia, hiperparatiroidismo secundario y raquitismo.

Por lo general son pacientes de menos de 24 semanas de edad con debilidad, neumonía,

convulsiones, dolores óseos y cambios óseos del raquitismo.

Los resultados de laboratorio incluyen niveles bajos de calcio y fósforo, fosfatasa alcalina y

PTH alta, con un nivel normal de 25-hidroxivitamina D3, pero una notable disminución del

nivel de 1,25-dihidroxivitamina D3.

La actividad de la 25-hidroxilasa es normal, pero los pacientes no son capaces de convertir la

reserva 25-hidroxivitamina D3 a su forma biológicamente activa de 1,25-dihidroxivitamina D3

y por lo tanto desarrollan el raquitismo clínico.

Estos pacientes no responden al tratamiento con calcidiol, pero se curan con calcitriol.

56

El patrón genético autosómico recesivo y las mutaciones específicas fueron descritos

inicialmente en 1997, desde entonces son por lo menos 31 mutaciones distintas en el gen de la 1

alfa-hidroxilasa que han sido identificados [28].

Anomalías del receptor de la 1,25-dihidroxivitamina D

(Raquitismo vitamina D resistente tipo II)

En 1978, Marx et al describió dos hermanas con clínica raquitismo, la característica clínica

inusual fue los altos niveles circulantes de la 1,25-dihidroxivitamina D3.

La enfermedad, de tipo autosómico recesivo, se denomina raquitismo dependiente de la

vitamina D de tipo II y se debe a anomalías del receptor de la vitamina D. La mutación se

encuentra localizada en el cromosoma 12q 12-14, se puede hacer diagnóstico prenatal.

Afecta a poblaciones de Japón, Puerto Rico y algunos países del sur del Mediterráneo.

Se conocen cinco anomalías diferentes de los receptores intracelulares de la vitamina D, la más

frecuente es aquella en la que se presenta un defecto completo de la unión y fijación del

calcitriol al receptor citoplasmático; en este tipo, los pacientes presentan una resistencia total al

tratamiento [10].

La Clínica es muy parecida al tipo 1, en éstos la alopecia congénita es un signo muy

característico, otros presentan anomalías dentarias o quistes epidérmicos.

Las anomalías bioquímicas consisten en hipocalcemia, hipofosfatemia y aumento pronunciado

de la concentración de PTH, los niveles circulantes de la 1,25-dihidroxivitamina puede ser 3-30

veces superior a lo normal.

El tratamiento en los casos más leves y moderados, es con suplementos de calcio y vitamina D2

o D3 a dosis elevadas.

En los casos graves, hay que conseguir normalizar los valores séricos de PTH, fosfatasa

alcalina, calcio y fósforo, el tratamiento es para toda la vida.

RAQUITISMOS U OSTEOMALACIAS NO DEBIDOS A UN TRASTORNO DEL

METABOLISMO DE LA VITAMINA D.

Raquitismos hipofosfatémicos no familiares.

• Raquitismo por déficit de fosfato.

• Raquitismo oncológico.

Raquitismo hipofosfatémico familiar.

• Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X.

• Raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante.

• Raquitismo hipofosfatémico autosomico recesivo.

• Raquitismo hipofosfatémico con hipercalciuria.

Alteraciones del túbulo renal

• Síndrome de Toni-Debré-Fanconi.

• Acidosis tubular renal.

Raquitismo por déficit de fosfato.

Se trata de una causa infrecuente, puesto que el aporte insuficiente de fosfato es excepcional.

Puede presentarse en diferentes circunstancias, niños que reciben aporte excesivo de quelantes

de los fosfatos, por ejemplo, cuando un niño con insuficiencia renal crónica recibe tratamiento

para la hipofosforemia.

57

Alimentaciones parenterales prolongadas carentes de fósforo.

El laboratorio muestra:

• Calcemia normal o alta.

• Hipofosforemia sin fosfaturia.

• Niveles de calcitriol muy elevados.

• PTH habitualmente normal.

• Hipercalciuria

En los comienzos de la nutrición parenteral infantil se descubrieron casos, por aporte

insuficiente de fosfato, el trastorno de la mineralización se resolvía con un suplemento de

fosfato.

Asimismo, en los recién nacidos prematuros la lactancia materna puede acarrear trastornos de la

mineralización si no se aporta un suplemento de fosfatos.

Osteomalacia oncogénica hipofosfatémica.

Obedece a la presencia de un tumor mesenquimatoso generalmente benigno, cuya ablación,

cura la enfermedad. El trastorno metabólico es similar al del raquitismo hipofosfatémico ligado

al cromosoma (RHX). Se caracteriza por un defecto de la reabsorción tubular de fosfato

asociado a una concentración baja de calcitriol en presencia de hipofosfatemia, debido al déficit

de la actividad de la 1-α-hidroxilasa renal. Cultivos celulares originarios de estos tumores

inhiben in vitro el transporte de fosfato en células renales, estos datos llevan a postular, la

existencia de un factor humoral secretado por el tumor, responsable de la hipofosfatemia. El

tumor descrito es generalmente un hemangiopericitoma, pero también se ha señalado la

asociación con displasia fibrosa, neurofibromatosis, tumores malignos pulmonares o

histiocitoma maligno. Cuando no es posible localizar el tumor o extirpar la lesión, el aporte de

suplementos de fosfato y de calcitriol mejora el cuadro clínico.

Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X.

Descripto por Albright en 1937 con el nombre de raquitismo vitamina D3 resistente.

Es la forma de raquitismo hereditario más frecuente 1/20 000 nacimientos.

El modo de transmisión es dominante ligado al cromosoma X, pero se han descrito también

casos de transmisión recesiva.

La enfermedad es más frecuente en las mujeres, pero más grave en los varones.

Como consecuencia de un defecto en la reabsorción tubular de fosfato, sin tratamiento produce

raquitismo en el niño y osteomalacia en el adulto.

En ausencia de antecedentes familiares, él diagnóstico suele realizarse tarde.

En el adolescente se observan deformaciones de las extremidades inferiores (coxa vara, genu

varum o genu valgum), dolores óseos y baja estatura. A esta edad, las fracturas o fisuras son

posibles, pero muy poco frecuentes, aumentan de frecuencia en la edad adulta.

En el adulto, el signo más llamativo es la frecuencia con que desarrollan enteropatías

exuberantes. Estas se localizan en la pelvis,

la columna vertebral, los hombros y los

codos

(fig.40).

Fig.40 Entesopatía en una paciente con RHX:

osificación de las inserciones infracotiloideas y del

reborde cotiloideo (punta de flecha blanca) y

osificaciones raquídeas (punta de flecha negra).

Lafage-Proust MH. Ostéomalacies. Encycl Méd

Chir (Editions Scientifiques et Médicales Elsevier

SAS, Paris, tous droitsréservés), Appareil

locomoteur, 14-024-B-10, 2000, 16 p.

Fig. 40

58

El laboratorio muestra:

• Lo más precoz es la hipofosfatemia.

• Calciuria normal o baja.

• 1,25-(OH) 2-D3 baja.

• Fosfatasa alcalina plasmática muy elevada.

• PTH normal.

• Reabsorción tubular de fosfatos baja.

• Aumento de la fosfaturia.

• Hipercalciuria.

Los estudios genéticos han demostrado que el gen del RHX está situado en la parte distal del

brazo corto del cromosoma X, en la región Xp22.1-p22.2.

La concentración anormalmente baja de calcitriol se debe a un aumento de su degradación,

debido al incremento de la actividad de la 1,25-(OH)2-D3-24 hidroxilasa renal. Por su parte, el

defecto de transporte de fosfato renal se debe a una disminución de la reabsorción tubular de

fosfato en el túbulo contorneado proximal.

En 1995 se clonó el gen responsable del RHX, el producto de este gen, denominado gen PHEX

(phosphate regulating gene with homologies with endopeptidases on the X chromosome o gen

del raquitismo hipofosfatémico familiar resistente la vitamina D, ligado al cromosoma X, es una

enzima perteneciente a la familia de las metaloproteasa cuyo substrato fisiológico no está

plenamente identificado.

El gen se expresa en el hueso y otros tejidos, pero no en el riñón.

La patogenia es compleja, en primer lugar, la deficiencia de PHEX parece provocar una

alteración directa de la mineralización del hueso.

Segundo, PHEX sería responsable en condiciones normales de degradar un factor estimulador

de la fosfaturia (“fosfatonina”). Al faltar PHEX, aumentarían los niveles de dicho factor, lo que

se traduciría en un aumento de la fosfaturia y, en consecuencia, hipofosfatemia.

En tercer lugar, dicho factor inhibiría además la síntesis de 1,25(OH) 2D. Ese factor fosfatúrico

(y eventualmente depresor de la síntesis de 1,25[OH] 2D) no ha sido identificado con certeza,

pero varios estudios recientes sugieren que puede tratarse del FGF-23 (factor de crecimiento

fibroblástico 23).

Raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante.

Parece deberse a mutaciones del gen que codifica el FGF-23, situado en el cromosoma 12p13,

resultando un FGF-23 más resistente a la degradación por proteasas.

Se transmite con carácter autosómico dominante, pero la penetrancia es incompleta y la

expresión clínica, variable. Algunos casos se manifiestan en la infancia, con características

similares a las del raquitismo ligado al cromosoma X. Otros se manifiestan como osteomalacia

en la edad adulta.

La pérdida renal de fosfato se asocia a concentraciones bajas de calcitriol.

Raquitismo hipofosfatémico recesivo.

La anomalía genética responsable de esta enfermedad ha sido localizada en la región p11.2 del

cromosoma X y corresponde a una mutación que afecta a un canal del cloro renal CLCN5.

Existen dos tipos ,por una parte, puede tratarse de casos muy infrecuentes de raquitismo

hipofosfatémico grave, transmitido de modo autosómico recesivo, que persiste en la edad adulta

en forma de osteomalacia asociada a osteoesclerosis y osificaciones extra esqueléticas .

Por otra parte, se han descrito casos de raquitismo hipofosfatémico recesivo ligado al

cromosoma X, que cursan con nefrocalcinosis y litiasis en la infancia, así como con anomalías

de los túbulos proximales causantes de una proteinuria moderada.

59

Raquitismo hipofosfatémico con hipercalciuria.

Es muy raro, sólo se han descrito unas pocas familias con él. El trastorno genético responsable

no ha sido bien aclarado, pero presumiblemente está relacionado con defectos en las proteínas

implicadas en la reabsorción tubular renal del fósforo.

La expresividad clínica es muy variable. A diferencia de otros raquitismos hipofosfatémicos,

cursa con aumento de la calciuria y de los niveles séricos de 1,25(OH) 2D.

Síndrome de Toni-Debré-Fanconi.

La hipofosfatemia obedece a una pérdida renal de fosfatos, consecuencia de una tubulopatía.

Esta pérdida de fosfato puede ser aislada o acompañarse de pérdida renal de glucosa,

aminoácidos, calcio y a veces bicarbonato, lo que conduce a una acidosis sin anomalías de la

función renal. El síndrome de Fanconi puede ser adquirido o hereditario. La concentración de

calcitriol circulante suele ser baja, reflejo probablemente de un defecto de la síntesis renal.

Acidosis tubular renal.

Cuando es hereditaria, se trata de una enfermedad de transmisión autosómica dominante y

penetrancia variable. Cursa con litiasis renales de repetición asociadas a hipotonía muscular

debida a la hipopotasemia. Desde el punto de vista bioquímico, además de hipofosfatemia, que

se mantiene moderada, existe acidosis metabólica hiperclorémica con alcalinidad paradójica de

la orina. La concentración de calcitriol es normal. La hipercloremia y la hipercalciuria

contribuyen a la litiasis.

La osteomalacia es actualmente infrecuente, puesto que el tratamiento de la acidosis comienza

de manera precoz

60

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