DEFICIENCIA DE ADENOSINA DESAMINASA

FISIOPATOLOGÍA

PRESENTADO POR:FLORES SIQUEIROS JESÚS ISAAC

DR. FERNANDO HERRERA FERNÁNDEZ

Universidad de Sonora“El saber de mis hijos hará mi grandeza”

Deficiencia de adenosina desaminasa

ÍNDICE

PATOGENIA

CUADRO CLÍNICO

DIAGNÓSTICO

TRATAMIENTO

GENERALIDADES

OBJETIVOS

CONCLUSIÓN

OBJETIVOS

GENERALIDADES

CUADRO CLÍNICO

DIAGNÓSTICO

TRATAMIENTO

CONCLUSIÓN

OBJETIVOS

• Dar a conocer las generalidades de una deficiencia de adenosina desaminasa.

• Lograr transmitir al oyente, los puntos importantes sobre diagnóstico, cuadro clínico y tratamiento.

• Realizar la presentación en tiempo y forma de una manera amena.

• Despertar el interés del tema, mediante un dato curioso.

PATOGENIA

OBJETIVOS

GENERALIDADES

CUADRO CLÍNICO

DIAGNÓSTICO

TRATAMIENTO

CONCLUSIÓN

GENERALIDADES DEFICIENCIA DE ADENOSINA DESAMINASA (ADA):

Consiste en un desorden en el metabolismo de las purinas que conduce a una inmunodeficiencia combinada grave.

PATOGENIA

Las purinas cumplen funciones esenciales en la replicación del material genético, transcripción génica, síntesis de proteínas y metabolismo celular.

OBJETIVOS

GENERALIDADES

CUADRO CLÍNICO

DIAGNÓSTICO

TRATAMIENTO

CONCLUSIÓN

GENERALIDADES DATOS EPIDEMIOLOGICOS:

PATOGENIA

(ICG-ADA) tiene una incidencia de 1.8/100,000 nacidos vivos por año y un patrón de herencia autosómico recesivo.La mortalidad por este síndrome, es del 100% durante los primeros 2 años de vida de no intervenirse el pacienteEn México se conoce poco sobre esta enfermedad, sospechar el diagnóstico en forma precoz, es de gran importancia.

Una de las grandes dificultades del tratamiento es su alto costo.

OBJETIVOS

GENERALIDADES

CUADRO CLÍNICO

DIAGNÓSTICO

TRATAMIENTO

CONCLUSIÓN

GENERALIDADES SÍNDROME DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA (SCID):

También conocido como síndrome del “niño burbuja” se debe a un trastorno autosómico recesivo que origina una disfunción intensa en las células T y B. (El patrón de herencia de este trastorno puede ser ligado al cromosoma X o autosómico recesivo, dependiendo del gen involucrado).

PATOGENIA

Los niños que padecen la enfermedad tienen un sistema inmunológico deficiente, por lo que contraen enfermedades recurrentes desde el momento de su nacimiento.

OBJETIVOS

GENERALIDADES

CUADRO CLÍNICO

DIAGNÓSTICO

TRATAMIENTO

CONCLUSIÓN

PATOGENIA

PATOGENIA* Provocada por mutaciones en el gen del cromosoma 20 (20q 13-ter) que codifica la ADA

* Se interrumpe la cadena metabólica de la degradación.

* Se aculan metabolitos tóxicos que afectan la diferenciación, viabilidad y función de los linfocitos

LA INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA POR DÉFICIT DE ADENOSINA DESAMINASA (SCID-ADA) ES:

OBJETIVOS

GENERALIDADES

CUADRO CLÍNICO

DIAGNÓSTICO

TRATAMIENTO

CONCLUSIÓN

PATOGENIA

PATOGENIA

OBJETIVOS

GENERALIDADES

CUADRO CLÍNICO

DIAGNÓSTICO

TRATAMIENTO

CONCLUSIÓN

CUADRO CLÍNICO

PATOGENIA

LA INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA POR DÉFICIT DE ADENOSINA DESAMINASA (SCID-ADA) ES:

Primeros meses de vida

• Dificultad para ganar peso.

• Neumonía intersticial

• Diarreas recurrentes y persistente

• La candidiasis es el inicio de las infecciones.

Infecciones virales más comunes

• Herpesviridae• Paramyxoviridae• Picornaviridae• Posterior a la

desaparición de los anticuerpos maternos

Anormalidades neurológicas

• Sordera• Dificultad para

enfocar la mirada• Nistagmus• Convulsiones• Hipotonía

OBJETIVOS

GENERALIDADES

CUADRO CLÍNICO

DIAGNÓSTICO

TRATAMIENTO

CONCLUSIÓN

CUADRO CLÍNICO

PATOGENIA

LA INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA POR DÉFICIT DE ADENOSINA DESAMINASA (SCID-ADA) ES:

Hepatitis recurrente

• Debida a enfermedad hepatobiliar

Estudio radiológico

• Muestra ausencia de la sombra del timo

OBJETIVOS

GENERALIDADES

CUADRO CLÍNICO

DIAGNÓSTICO

TRATAMIENTO

CONCLUSIÓN

DIAGNÓSTICO

PATOGENIA

PRUEBA:Se establece demostrando la ausencia de la actividad enzimática de ADA en eritrocitos

Esta prueba puede realizarse en sangre con heparina o en papel filtro

OBJETIVOS

GENERALIDADES

CUADRO CLÍNICO

DIAGNÓSTICO

TRATAMIENTO

CONCLUSIÓN

TRATAMIENTO

PATOGENIA

Trasplante de médula ósea (TMO)

Células autólogas genéticamente modificadas

Terapia de reemplazo enzimático (TRE).

El éxito de la terapia radica en el diagnóstico y administración del tratamiento oportuno antes de la aparición de infecciones graves.

DEFICIENCIA DE ADENOSINA

DESAMINASA

Conduce a

Síndrome de inmunodeficiencia combinada

por

Mutación en cromosoma 20

Su tratamiento

Trasplante de médula ósea

Células autólogas

Terapia de reemplazo enzimático

Interrumpe

Cadena metabólica de la degradación

Que aumenta

Metabolitos tóxicos

que Afectan función de linfocitos

ProvocaGran tipo de infecciones

Anormalidades neurológicas

Reducción del timo

Inmunodeficiencias

OBJETIVOS

GENERALIDADES

CUADRO CLÍNICO

DIAGNÓSTICO

TRATAMIENTO

CONCLUSIÓN

DATO CURIOSO

PATOGENIA

David Vetter(21 de septiembre, 1971 – 22 de febrero 1984) Texas EE.UU. 

OBJETIVOS

GENERALIDADES

CUADRO CLÍNICO

DIAGNÓSTICO

TRATAMIENTO

CONCLUSIÓN

BIBLIOGRAFÍA

PATOGENIA

* Robbins y Cotran. Patología Estructural y Funcional 8va edición. Pág 234-235

* Deficiencia de Adenosina Desaminasa (ADA): Aspectos clínicos, bioquímicos, moleculares y de tratamiento Jesús Alonso Tintos Hernández, Ingrid Patricia Dávalos-Rodríguez. Rincón del residente.

* Adenosin deaminasa en el síndrome de inmunodeficiencia combinada severa. Mary Carmen Pérez-Aguilar, Loredana Goncalves y Rafael Bonfante-Cabarcas.Scielo.

Gracias