Cromosomopatìas màs frecuentes

INSTITUTO POLITÉCNICO NACIONALCENTRO INTERDISCIPLINARIO DE

CIENCIAS DE LA SALUDUNIDAD MILPA ALTA

Alteraciones Cromosòmicasmàs frecuentes

Raquel González C Juan González L.

Síndrome de DOWN

DEFINICION

• Síndrome de Down es una cromosomopatía frecuente en la cual hay un cromosoma de mas en el lugar 21 ( trisomía 21).

EPIDEMIOLOGIA

• Es una cromosomopatía frecuente 1/800 nacidos vivos.

FACTORES DE RIESGO

• Edad materna mayor de 35 años

• Edad paterna mayor de 45 años

• Hijo previo con trisomía (4- 6%)

• Padres portadores de cromosomopatías

ETIOLOGIA

• 95 % debido a no disyunción meiótica del ovulo

• 4% debido a translocación del cromosoma 14 o 22

• 1 % debido a mosaisismo.

CUADRO CLINICO

DIAGNOSTICO

• Prenatal: USG y bioquímico.

• Posnatal: clínico y genético

DX PRENATAL

• USG:

translucencia nucal

Hipoplasia del hueso nasal

Humero y fémur cortos por debajo de percentil 5 ( segundo trimestre)

Translucencianucal

Hueso nasal

Primer trimestre 9 – 12 SDG

BIOQUIMICOS

• Determinación de proteína plasmática asociada al embarazo tipo 1 ( PaPP – A)

( 8 SDG)

• Determinación de B HGC

(12 SDG)

SÌNDROME DE TURNER

• Transtorno genètico consistente en la ausenciacompleta o parcial del segundo cromosomasexual.

• Hay ausencia o disminuaciòn de DNA en elcromosoma X principalmente en el brazocorto.

• 50% de las pacientes con sindrome de Turnertienen dotaciòn cromosòmica 45X, el otro50% presenta mosaicismo y anomalìasestructurales de los coromosomas X ò Y.

• Aparece en 1/5000 mujeres nacidas.

• En el 75% de las pacientes el cromosomaperdido es el paterno.

SÌNDROME DE TURNER

• 45X es una de las causas de abortoespontàneo.

• Se estima que del 95-99% de las concepcionescon cariotipo 45X producen aborto.

SÌNDROME DE TURNER

• Fisiopatologìa.-

• No disyunciòn meiotica, prescencia sòlo de un cromosoma X.

• Alteraciones estructural del cromosoma X, ausencia de los brazos cortos del cromosoma X.

SÌNDROME DE TURNER

• Cuadro clìnico.-

• RN y lactantes:

• Piel de nuca laxa

• Baja implantaciòn de pelo

• Edema en pies y manos

• Pabellones auriculares anormales

• Uñas hipoplàsicas

SÌNDROME DE TURNER


• Preescolares y Escolares:

• Signos evidentes de cardiopatìas

• Tòrax en tonel

• Pterigium colli

• Talla baja

SÌNDROME DE TURNER


• Adolescentes:

• Todos los anteriores

• Talla baja

• No caracteres sexuales secundarios

• Amenorrea primaria

• Dèficits perceptuales y coordinaciònvisomotora.

SÌNDROME DE TURNER

PREVENCIÒN

• USG

• HIGROMA CUELLO

• LINFEDEMA GENERALIZADO

SÌNDROME DE TURNER

PATOLOGÌAS ASOCIADAS

SÌNDROME DE TURNER

Vàlvula aòrtica tricùspideCoartaciòn aòrtica

Prolapso de V mitral

SÌNDROME DE TURNER


Riñon en herraduraUrograma excretor

SÌNDROME DE TURNER


Cintillas de tejido fibrosoDisgenesia gonadal

PUNTOS SOBRE SALIENTES

• Valorar cardiopatìas

• Cariotipo para corroborar diagnòstico

• Secuencia de como Y positiva(gonadoblastoma)

TRATAMIENTO

CRECIMIENTO

• Hormona del crecimiento.- cuando la talla esmenor al percentil 10

• 1U/Kg cada semana, crecen hasta 8cm

FERTILIDAD

Estrògenos conjugados 0.625-1.25 gr diarios por4-8 meses hasta inducir menstruaciòn.

SÌNDROME DE KLINEFELTER

• Cariotipo masculino con cromosoma X extra.

47XXY

• En hombres es la causa màs frecuente dehipogonadismo e infertilidad sexual.

• CUADRO traducido a microorquidia,azoospermia, ginecomastia, hipogonadismohipergonadotròfico, esterilidad, conductaantisocial, transtornos de personalidad.

1 de cada 600 nacidos masculinos vivos


• NO Disyunciòn meiotica materna o paterna.


• HISTOPATOLÒGICAMENTE


• PREESCOLAR y ESCOLAR


• ADOLESCENTE


• ADULTO


• DIAGNÒSTICO

CROMATINA X POSITIVA CON 1 O 2 INCLUSIONES DE BARR

GONADOTROPINS ELEVADAS


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