7/25/2019 Causas de Huntington

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Causas de Huntington

La enfermedad de Huntington est producida por una mutacin gentica, es

decir, una alteracin de un gen concreto. El gen afectado es el responsable de

la formacin de la protena huntingtina. Como resultado de la mutacin

gentica, la protena altera su estructura y produce cambios

neurodegenerativos ue causan la muerte de clulas nerviosas en ciertas

reas del cerebro

Herencia

Casi todos los casos de la enfermedad de Huntington tienen las mismas

causas! la herencia. Los padres con los genes correspondientes los transmiten

a su descendencia. Es suficiente con ue slo uno de los padres lleve el genmutante, pues la herencia de la enfermedad de Huntington se reali"a a travs

de la llamada herencia autosmica dominante. Esto significa ue los hi#os

heredan el gen defectuoso con una probabilidad del $%& y, por lo tanto,

tambin afectara por igual a ambos se'os.

En muy raras ocasiones ($& de los casos) la enfermedad de Huntington se

produce sin ue ninguno de los padres biolgicos lleve el gen mutante

correspondiente. En estos casos, una mutacin nueva del gen es la causa de la

enfermedad. Los afectados pueden transmitir esta mutacin a sus propios

hi#os.

*e modo ue la +nica esperan"a es ue, de las dos copias de cada gen con

ue cada progenitor puede proveer a los descendientes, la copia ue se herede

sea la sana y no la defectuosa.

En ocasiones puede ocurrir ue una persona ue no tenga antecedentes

familiares de enfermedad de Huntington desarrolle la enfermedad. e trata de

casos espontneos, en los ue el gen sufre una mutacin espordica, lo ue

lleva a la aparicin de los sntomas