CASO CLINICO

COLITIS

SJSexo: masculino.Edad: 15 años y 3 meses.Previamente sano. Sin antecedentes familiares.

Motivo de consulta (05/ 2004)

Cuadro de 5 meses de evolución� Ulceras orales � Pérdida de peso ( 8 Kg )

1a internación

Peso: 35 kg. (Pc 10) Talla: 150.5 cm. (Pc 50)

Laboratorio de ingreso

GB 1.700 (N42 - L36%) Hb 9.5 g/ dl PLT 386.000/ mm 3

VSG 120 mm/ hPT 8.6 g/ dl Albúmina 3.2 g/ dl γ 2.6 g/ dlTP 57% KPTT 53”Hepatograma normalFunción renal normal

Impresión diagnóstica

� SME. LINFOPROLIFERATIVO

� COLAGENOPATIA

� ETIOLOGIA INFECCIOSA

Estudios complementarios

� FAN (-) ANCA (-) ANA (-)

� C3 y C4 normales

� Serologías: HIV (-)Ig G CMV (+)Ig G EBV (+)

� PAMO: celularidad global conservada

Estudios complementarios

� Biopsia de mucosa oral

“Mucosa ulcerada. En el corion abundantes glánd ulas entre las que se ven focos de infiltrado a predomin io delinfocitos maduros, reactivos, policlonales (70% CD3 y30% CD20)”.

Proceso inflamatorio linfocítico sin vasculitis

Evolución en la internación

� Neumonía bilateral severa:requiere UCI, no ARMVSNF: INFLUENZA A (+)

� Resuelve la neutropenia y posteriormente la linfope nia.

� Mejoran las lesiones orales.

Evolución en la internación

� Empeora cuadro respiratorio: VSNF VSR (+)

� Requerimiento de oxígeno 50 días

� TAC Tórax: dilataciones bronquiales quísticas bilat erales

� Egreso a los 53 días de internación

TAC Tórax

ASPECTO MUCOCUTÁNEO

� Ulceras orales de difícil manejo.

� 2a Biopsia : “Proceso agudo inflamatorio inespecífico”.

� 09/ 2004: Inicia tratamiento con Talidomida (100 m g/día) sin franca mejoría.

� 10/ 2004: Micosis cutánea por Malassezia spp.

� 11/ 2005: Púrpura de Schönlein Henoch

Biopsia de lesiones cutáneas“Infiltrado denso perivascular en la dermis superfi cial.Leucocitos y eosinófilos en algunos focos, que penetran en la luz vascular.Ig A, Ig M, Ig G, C3 y fibrinógeno (-).”

Compatible con vasculitis

ASPECTO RESPIRATORIO

� Reiteradas internaciones por cuadros respiratorios.

� PPD (-) Esputos para BARR (-)

� 11/ 2004: Neumonía IgM Micoplasma Pneumoniae (+)

TAC tórax : múltiples áreas de vidrio esmerilado en ambos campos pulmonares. Im ágenes cavitadas con aire en pulm ón derecho.

TAC Tórax

� 11/ 2004: Se indica oxigenoterapia domiciliaria (hasta la actualidad)

� 08/ 2005: Pletismografía Incapacidad ventilatoria obstructiva severa, hiperinsuflación de volúmenes pulmonares y atrapamiento aéreo, ausencia de reversibilidad con broncodilatadores.

ASPECTO INMUNOLÓGICO

� Hipergamaglobulinemia

� Dosaje de inmunoglobulinas:Ig G 2410 ( ) Ig M 146 ( ) Ig A 1230 ( )

� Linfopenia B y NK, con inversión CD4/ CD8

� Actividad de NK disminuida (en contexto de linfopenia N K)

� HLA Clase I expresión normal

� Determinación de ADA normal (descarta ID combinada por déficit de ADA)

� Buena funcionalidad ante Ag polisacáridos y proteico s.

� DHR normal (descarta Enfermedad granulomatosa crónica)

ASPECTO GASTROINTESTINAL

� 02/ 2006: 1a CONSULTA A GASTROENTEROLOGIA

Diarrea de 2 meses de evolución, sin moco ni sangre , no impresionan deposiciones esteatorreicas.No deposiciones nocturnas, pujos ni tenesmos. Dolor abdominal.

� Coprocultivo (+) Aeromona

� Velocidad de crecimiento peso en 12 meses: 0talla: pc < 3

Laboratorio (4/ 06)

GB 7.500 (N56 - L34%) Hb 12,2 g/ dl Hto. 36,7 % VCM 78,7 PLT 444.000/ mm 3

Hepatograma normal TP 70 % KPTT 36”PT 8,9 g/ dl Albúmina 4,16 g/ dl Gamm a 2,45 g/ dlIg A 1100 IgA AGA (-) IgA tTG (-)

Clearance de α1 AT: 11 ml/ 24 hs

Van de Kamer: normal

Tránsito de intestino delgado

Tránsito de intestino delgado

Tránsito de intestino delgado

Cápsula endoscópica

Esófago y estómago sin alteraciones. Se constató la presencia de áreas segmentarias yalternas con lesiones ulceradas, algunas de ellas longitudinales y otras con franco aspecto aftoide, ubicadas alternativamente en el yeyuno proximal, il eon distal y en el colon izquierdo.

Ileon: úlceras

Yeyuno: úlceras Recto: úlceras

Videocolonoscopía

Anatomía patológica

Fragmento 1: mucosa rectal ulcerada con severo infi ltradoinflamatorio mixto con PMN.Fragmento 2: Mucosa rectal con acentuados cambios regenerativos y exudado fibrinoleucocitario vincul able a lecho ulceroso.Conclusión: mucosa rectal ulcerada.

Fragmentos 3 y 4: mucosa con infiltrado linfoplasmo citario con edema de submucosa.Conclusión: rectitis crónica inespecífica.

Anatomía patológica

Anatomía patológica

Anatomía patológica

Anatomía patológica

REUNIÓN INTERDISCIPLINARIA

DIAGNOSTICOS DIFERENCIALES

Enfermedad inflamatoria intestinal (Crohn)vs.

Enfermedad de Behçet

INICIA TRATAMIENTO CON CORTICOIDES