CASO CERRADOMANUEL J. URIBE HEREDIAMIR RADIODIAGNOSTICO

MASA SÓLIDO/QUISTICA MESENTERIO/PERITONEO

LESION FOCAL PARED ABDOMINAL

CALCIFICACION ESPLÉNICA

SINDROME DE PROTEUS (WIEDEMANN)

El síndrome de Proteus es un raro estado congénito, multisistémico, hamartomatoso caracterizado por crecimiento excesivo asimétrico de casi cualquier parte del cuerpo y un amplio espectro de manifestaciones. Puede afectar el tejido de cualquier capa germinal. Mutación gen AKT1 en el brazo largo del cromosoma 14.

SINDROME DE PROTEUS (WIEDEMANN)PRESENTACION CLÍNICA Niños nacen sin anomalías. Nevus cerebriforme del tejido conjuntivo:

prácticamente patognomónico. Crecimiento desproporcionado:

hemihipertrofia / gigantismo parcial: Extremidades, Vértebras, CAE y visceral raramente (bazo, riñón, timo).

Macrodactilia. Macrocefalia. Disrregulación adiposa: lipoma, ausencia

regional de grasa, crecimiento excesivo de grasa en pared posterior/anterior del cuerpo o a nivel subcutáneo en extremidades.

Malformaciones vasculares: capilar, venosa o linfática.

Los hallazgos menos comunes incluyen: Cistoadenomas ováricos bilaterales. Adenoma parotídeo monomórfico.

Rasgos faciales anormales (Dolicocefalia, puente nasal bajo, etc).

SINDROME DE PROTEUS (WIEDEMANN)

CARACTERÍSTICAS RADIOLÓGICAS No son específicas y se refieren a las características clínicas. Sin embargo, característicamente, el

síndrome de Proteus se considera cuando hay hemimegalencefalia, malformaciones linfangíticas o vasculares extensas y hemihipertrofia asimétrica.

Otras características incluyen agrandamiento y displasia de cuerpos vertebrales, escoliosis, exostosis craneal, osteomas y genu valgum.

Nodularidad hamartomatosa subcutánea, muscular y visceral. Visceromegalias (Bazo/Riñón). El síndrome de Proteus se presenta con una multitud de hallazgos radiográficos que pueden ser

fácilmente confundidos con malignidad o enfermedad infiltrativa. El diagnóstico se sospecha por razones clínicas o con una combinación de anomalías radiológicas.

SINDROME DE CLOVES

Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular animalies, Epidermal nevis, Spinal disorders (Scoliosis).

Malformaciones capilares única o múltiples (flancos), venosas (EEII) y linfáticas (tronco - retroperitoneo, abdomen, pelvis).

Masas lipomatosas troncales y escoliosis (infancia precoz). Las alteraciones óseas no son progresivas, y las más graves se suelen observar en las

zonas que han sido operadas. Manos y pies grandes con superficie plantar gruesa y con pliegues. Megadactilia de

algunos dedos. Sobrecrecimiento en forma globulosa de las zonas con malformaciones vasculares,

esencialmente en el tronco.

SÍNDROME DE KLIPPEL-TRÉNAUNAY (KTS)

Es una combinación de malformaciones capilares, hipertrofia de tejido blando/ hueso y malformaciones venosas (VL). Se considera un síndrome angio-osteo-hipertrófico.

Clásicamente comprende una tríada de: Nevus en vino de Oporto. Hipertrofia ósea o de tejido blando de una extremidad (gigantismo localizado) Venas varicosas o malformaciones venosas de distribución inusual.

Dx: 2 de 3 características.

SÍNDROME DE KLIPPEL-TRÉNAUNAY (KTS) EPIDEMIOLOGIA La mayoría son esporádicos. No predilección de

género o raza. Prevalencia 1: 100,000.

PRESENTACIÓN CLÍNICA Generalmente se presenta en la infancia. Suele

afectar una extremidad.

ESPECTRO CLÍNICO-PATOLÓGICOSe han sugerido los siguientes niveles de gravedad: Displasias venosas / displasias flebectasicas Displasias arteriales Arterial Displasias arterial y venosas asociadas

Flebarterectasia (sin derivación AV) Angiodisplasias con shunt (KTWS o en realidad F.

P. Weber) Angiodisplasias mixtas Forma atípica de KTS

Hipertrofia: Alargamiento óseo, hipertrofia circunferencial de los

tejidos blandos. Diferencia en la longitud de la pierna. Cualquier extremidad puede afectarse.

Malformaciones capilares: Manifestación cutánea más común. Típicamente implican

a la extremidad afecta, aunque los cambios de la piel se pueden ver en cualquier parte del cuerpo.

El miembro inferior es el sitio afectado en 95% de los pacientes.

SÍNDROME DE KLIPPEL-TRÉNAUNAY (KTS)

Venas varicosas Más común en la cara lateral de extremidad afecta. Tanto en los sistemas venosos superficiales como

en los profundos. Superficiales: desde ectasia de venas pequeñas hasta venas embriológicas persistentes y malformaciones venosas grandes. Profundas: incluyen dilatación aneurismática, aplasia, hipoplasia, duplicaciones e incompetencia venosa.

SÍNDROME DE KLIPPEL-TRÉNAUNAY (KTS)

MANIFESTACIONES VISCERALES

Tracto gastrointestinal (20%): Hemorragia es el síntoma más común (oculta – masiva). Más comúnmente afectado: colon distal y el

recto. Puede ocurrir hemorragia digestiva alta de los

hemangiomas yeyunales. Tracto G-U: casos severos Ausencia de varicosidades o malformaciones

venosas no excluye afectación pélvica. La hematuria grave, recurrente e indolora,

suele ser el primer signo clínico de afectación vesical. Las malformaciones vasculares se

encuentran a menudo en la pared de la vejiga anterior y la cúpula, el trígono y el cuello de la vejiga rara vez están involucrados.

La hipertrofia renal puede ocurrir ipsilateralmente al lado afectado.

Las lesiones genitales generalmente no causan problemas, pero algunos pacientes que reportan disfunción eréctil tienen venas penianas anormales.

Bazo: Pueden presentarse

hemangiomas/linfangiomas esplénicos.

SÍNDROME DE KLIPPEL-TRÉNAUNAY (KTS)

MANIFESTACIONES ESQUELÉTICASGeneralmente secundario a la diferencia de longitud de la pierna: Luxación de cadera ipsilateral Escoliosis.

SÍNDROME DE KLIPPEL-TRÉNAUNAY (KTS)

SINDROME DE PARKES-WEBER

Tipo de angiodisplasia, que en la actualidad se denominaría malformación vascular congénita (CVM) hemolinfática mixta con shunt arteriovenosa (av) en la clasificación de CVM de Hamburgo.PATOLOGIA Malformación vascular congénita (predominio CV) con shunt AV. En "SPW" clásico, se

presentan anomalías esqueléticas, tales como gigantismo o hemihipertrofia. Los componentes vasculares tienden a aumentar de tamaño con el tiempo.

EPIDEMIOLOGIA Existe evidencia de que SPW en algunos casos se debe a mutaciones en el gen que codifica la

proteína activadora de p120-Ras GTPasa.TRATAMIENTO Y PRONÓSTICOFrecuentemente se requiere cirugía endovascular o embolización endovascular repetida. Sin embargo, la enfermedad es progresiva y puede conducir a la amputación o a la muerte por insuficiencia cardiaca.

SINDROME DE PARKES-WEBER

CARACTERÍSTICAS RADIOLÓGICAS La imagen diagnóstica en las CVM se basa

en un enfoque multimodal. La RM y la ARM han demostrado su utilidad

en la detección y caracterización de las displasias arteriovenosas. La arteriografía es necesaria para preparar intervenciones quirúrgicas o endovasculares. Los hallazgos angiográficos tienen que ser cuidadosamente evaluados, preferentemente por una junta de especialistas.

SINDROME DE MAFFUCCI

El síndrome de Maffucci es una displasia mesodérmica congénita no hereditaria caracterizada por múltiples encondromas con malformaciones venosas de tejidos blandos (hemangiomas).

En la imagen, suele ser retratado por una extremidad corta con distorsiones metafisarias debido a múltiples enchondromas, que pueden parecer grotescas, y masas de tejidos blandos con flebólitos que representan hemangiomas.

Hay una predilección masculina reconocida.

SINDROME DE MAFFUCCI

PRESENTACIÓN CLÍNICA

Los síntomas clínicos del síndrome de Maffucci están presentes al nacer o se manifiestan en el primer año de vida en aproximadamente una cuarta parte de los casos. En menos de la mitad de los casos, el inicio de los síntomas es antes de los 6 años, y en tres cuartas partes de los casos, los síntomas comienzan antes de la pubertad. Los hemangiomas aparecen como nódulos subcutáneos azules que se pueden vaciar mediante compresión manual.

DISTRIBUCION

La distribución de enchondromas es similar a la enfermedad de Ollier, con las manos y los pies más afectados. Las lesiones esqueléticas y vasculares en las extremidades suelen ser de distribución asimétrica, con cambios unilaterales observados en aproximadamente el 50% de los pacientes.

Los hemangiomas se encuentran principalmente en los tejidos blandos subcutáneos.

SINDROME DE MAFFUCCI

CARACTERISTICAS RADIOLÓGICASRadiografía simple

Casi patognomónicas, con múltiples encondromas que provoca deformidad y acortamiento de la extremidad. Asocia hinchazón de tejidos blandos (hemangiomas cavernosos) y flebolitos a nivel superficial y visceral.

Escoliosis está presente en 17% de los pacientes, el acortamiento óseo en el 15% y la fractura espontánea en el 20%-26% de los casos publicados.

SINDROME DE MAFFUCCI

TRATAMIENTO Y PRONÓSTICO Cuando hay un acortamiento de la extremidad involucrada, la cirugía ortopédica para el

alargamiento de los miembros se realiza generalmente durante la infancia.COMPLICACIONES Encondromas degeneran en condrosarcomas en el 15-51% de los casos y los

hemangiomas de los tejidos blandos a sarcomas vasculares en 3-5%. Aumento de otras neoplasias malignas (carcinoma pancreático y gliomas).

SINDROME DE MAFFUCCI

SINDROME KLIPPEL-TRENAUNAY

SINDROME DE PROTEUS