ESTANDARIZACIÓN DE VALORES DE REFERENCIA PARA TAMIZAJE NEONATAL EN EL ESTADO DE MICHOACAN, MÉXICO.

RESULTADOS: Se analizaron un total de 11,330 muestras para el analito de TSH neonatal, 53,484 de fenilalanina (PKU), 48,188 de Hiperplasia Suprarrenal Congénita (17 OH progesterona), y 11,184 para Galactosa Total (Galactosemia). Para TSH se inició con un valor de referencia 10.0 µUI/L el cual es sugerido por el fabricante, sin embargo en los resultados de confirmatoria (perfil tiroideo) se obtuvieron 9 casos positivos a HC, 3 de ellos con una concentración cercana o igual a 10.0 µUI/L (ver tabla N° 2), por lo que el estudio indica estandarizar en base a los lineamientos técnicos en el percentil 98 ajustándose con un valor de 9.2 µUI/L. (Ver tabla N° 1 Y gráfica N° 1).

Tabla N° 2 Porcentaje de casos reportados con HC de enero a junio de 2011. frecuencia 1 : 1258

Para PKU se inició con un valor de referencia de 2.0 mg/dL, el cual fue sugerido en el inserto del fabricante del reactivo, observando que se ubicaba en el percentil 98.8 (Ver tabla N°6 y gráfica N°3)., reportándose 143 casos como sospechosos, de los cuales 23 recién nacidos se descartan por MS/MS y por clínica (Ver tabla N° 7), Por lo que se estandariza en base a los lineamientos y los resultados de confirmatoria y clínicos (2) en el percentil 99.3 con un valor d referencia de 3.3 mg/dL

CONCLUSIONES:

Se concluye que al ajustar un valor de referencia hubo baja en el número de casos sospechosos reportados y por lo tanto disminución de costos, menos traumatismo a los recién nacidos impactando también en lo familiar ya que no se causa angustia a los padres.

REBECA E. COYOLI BOTELLO, GLORIA A. FIGUEROA AGUILAR, CARLOS GÓMEZ ALONSO, FABIOLA CARBALLO MARTINEZ, JOSE EFRAIN FABIAN VILLA, ANAHI VIRIDIANA GARCIA CAMPOS. IRVIN JACOME, JORGE

TREJO, MARIA MILAGROS ALVAREZ, G. VIRIDIANA BARBOSA, ALEXIS VILLASEÑOR, SAMANTHA V. ALCANTAR, MARIA ELENA SILVA, LEOPOLDO MORENO.

Laboratorio Estatal de Salud Pública de Michoacán, Privada de Canadá # 90. Fraccionamiento las Américas, Morelia, Michoacán, México, C.P. 58279 . TELS Y FAX 01 (443) 324 48 71, 3 24 41 65, 3 14 49 06 Y 3 14 43 53, EXT. 134

correo: tamizlespmich@hotmail.com

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INTRODUCCIÓN: El tamiz neonatal en México ha sido un programa óptimo para la detección oportuna de recién nacidos portadores de alguna patología endocrina, infecciosa o errores del metabolismo, antes de que la enfermedad se manifieste lo que ayuda a la prevención de alguna discapacidad física, mental o inclusive la muerte. Es indispensable la estandarización de valores de referencia para población mexicana en la región centro occidente que nos permitan establecer de manera personalizada un umbral detectable para un paciente sano de uno que no lo es en el tamiz metabólico neonatal.

OBJETIVO: Obtener valores de referencia para el diagnostico de tamiz metabólico neonatal semi-ampliado en 4 patologías Fenilcetonuria (PKU), Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), Hipotiroidismo congénito (HC) y Galactosemia utilizando como población pacientes del estado de Michoacán, México. MATERIAL Y MÉTODO: En el Laboratorio Estatal de Salud Pública del Estado de Michoacán se realizó un estudio analítico por flourómetria aprobados por la OMS (Organización Mundial de la Salud), NIBS (National Institute of Building Sciences) y el National Institute for Public Health and the Environment. Este es un estudio descriptivo y retrospectivo de enero del 2011 hasta febrero del 2013 para 17 OH progesterona y fenilalanina y de enero a junio de 2011 para la TSH (Hormona estimulante de la tiroides) y galactosa total de muestras de sangre seca de talón en papel filtro de recién nacidos a partir de las 48 h de su nacimiento tomados por las 8 jurisdicciones sanitarias del interior del estado y enviadas para su proceso al Laboratorio Estatal de Salud Pública del Estado de Michoacán. El análisis estadístico se realizó con apoyo del programa SPPS Inc Pasw 18.0 a través de percentil (1,2) , histogramas logarítmicos de frecuencia y con R2 de estudios confirmatorios tales como masas tándem, perfil tiroideo y datos clínicos.

Figura N° 1 Jurisdicciones Sanitarias del Estado de Michoacán.

Para 17 OH progesterona se inició con un valor de referencia de 20.0 ng/mL, el cual es sugerido por el fabricante, descartándose 34 casos por de masas tándem MS/MS (ver tabla N° 4), posteriormente como parte del programa de Tamiz Neonatal se estandarizó con un valor de referencia de 30.0 ng/dL ubicada en el percentil 99.4 (1,2) (ver tabla N° 3 y gráfica N°2), Se observó en los casos prematuros y peso menor a 2,500 gr una elevación de la 17 OH progesterona cercanos al valor de referencia, descartándose la patología en segundas muestras de papel filtro y confirmatorias MS/MS, los cuales se mantuvieron con vigilancia médica y un análisis de segunda muestra en el caso de prematuros con valores iguales o mayores a 30 ng/mL para descartar dicha patología (ver tabla N° 5).

Tabla N° 7 Casos sospechosos reportados y descartados.

Para galactosa total se inició con un valor de referencia de 12.0 mg/dL el cual fue sugerido por el fabricante, observándose que se ubicaba por debajo del percentil 98, por lo que se estandariza en el percentil 98 en base a los lineamientos técnicos, resultados de confirmatoria y clínicos (2) con un valor de 18.0 mg/dL. (Ver tabla N° 8 y gráfica N° 4). Tomando en cuenta que los casos sospechosos reportados fueron descartados por segundas muestras y masas tándem y clínica (MS/MS) (ver tabla N°9).