Asesoramiento Genético

Asesoramientogenético Raquel Sánchez del Valle DíazJosé Luis Molinuevo GuixSunsi Martí Carbonell P08/80012/00386

© FUOC • P08/80012/00386 Asesoramiento genético

Índice

Introducción............................................................................................... 5

Objetivos....................................................................................................... 6

1. Concepto de asesoramiento genético............................................ 7

2. Principios rectores del asesoramiento genético......................... 8

2.1. Autonomía ................................................................................... 8

2.2. Beneficencia ................................................................................. 8

2.3. Justicia ......................................................................................... 9

2.4. Confidencialidad ......................................................................... 9

3. Niveles y etapas de actuación del asesoramiento genético...... 11

3.1. Asesoramiento genético en sujetos sintomáticos. Patrones de

transmisión de enfermedades genéticas. .................................... 11

3.2. Asesoramiento genético en sujetos asintomáticos a riesgo ......... 15

3.3. Asesoramiento prenatal ............................................................... 16

4. Asesoramiento genético en demencias neurodegenerativas... 18

4.1. Protocolo de asesoramiento genético en pacientes con

demencia genéticamente determinada ....................................... 19

4.2. Protocolo de asesoramiento genético para diagnóstico

predictivo en sujetos asintomáticos ........................................... 21

5. Asesoramiento genético en procesos no determinados

genéticamente..................................................................................... 24

6. Comunicación del resultado y discusión de las

alternativas que se pueden seguir dependiendo del

trastorno............................................................................................... 25

7. Apoyo psicológico a corto y a largo plazo.................................. 26

8. Aportación del psicólogo en el asesoramiento genético.......... 28

Ejercicios de autoevaluación.................................................................. 29

Solucionario................................................................................................ 31

Bibliografía................................................................................................. 32

© FUOC • P08/80012/00386 5 Asesoramiento genético

Introducción

El módulo de "Asesoramiento genético" expone los conceptos del asesoramien-

to genético, sus bases, objetos, objetivos y procedimientos. Como paradigma

de los procesos de asesoramiento genético, se tratará con especial atención el

asesoramiento genético en demencias neurodegenerativas.

El avance científico ha permitido que cada vez se conozca un mayor número

de las alteraciones genéticas que subyacen a diferentes rasgos y, sobre todo,

a procesos médicos. Sin embargo, no se ha producido un avance similar en

la prevención y tratamiento de la mayoría de dichas enfermedades, y para la

mayor parte de ellas los tratamientos, en el caso de existir, son todavía sólo

de carácter paliativo, con una efectividad real muy limitada. A pesar de ello,

en la práctica clínica se aprecia una demanda social creciente de información

sobre la implicación de la genética en las diferentes enfermedades y de un co-

rrecto diagnóstico genético cuando éste es posible, es decir, de asesoramiento

genético.


Objetivos

• Conocer el concepto de asesoramiento genético.

• Conocer los principios rectores del asesoramiento genético.

• Conocer los distintos niveles de actuación del asesoramiento genético: in-

dividuos afectos, asintomáticos a riesgo y diagnóstico prenatal y las dife-

rentes etapas en cada uno de estos niveles.

• Conocer la función del asesoramiento genético en demencias determina-

das genéticamente.

• Conocer las recomendaciones generales actuales de actuación en el aseso-

ramiento genético en demencias determinadas genéticamente.

• Conocer la función del asesoramiento genético en enfermedades no de-

terminadas genéticamente.


1. Concepto de asesoramiento genético

El asesoramiento genético consiste en el estudio del riesgo de presentar o trans-

mitir una enfermedad genética, así como el proceso de brindar a los pacien-

tes y/o sus familias una información adecuada acerca de su enfermedad, del

riesgo de transmitirla y padecerla y las posibilidades existentes para evitar esta

transmisión a sus descendientes, ayudándoles a tomar decisiones informadas.

Un diagnóstico genético no sólo repercute en el individuo en riesgo, sino que

afecta al resto de miembros de la familia y sus consecuencias (emocionales,

éticas, legales, laborales y sociales) superan los límites del ámbito médico habi-

tual. Ello hace que el asesoramiento genético sea de carácter multidisciplinar,

e incluye a diferentes tipos de profesionales médicos, genetistas, psicólogos,

psiquiatras, trabajadores sociales, etcétera.

En 1975, la Sociedad Americana de Genética Humana definió asesora-

miento genético como el "proceso de comunicación que se ocupa de

los problemas humanos asociados a la presentación o riesgo de presen-

tación de un trastorno genético en una familia".

Este proceso consiste en el hecho de que diferentes especialistas procuren ayu-

dar al individuo o a la familia a: 1) comprender el diagnóstico, el posible cur-

so de la enfermedad y de los tratamientos disponibles; 2) conocer la manera

en que la herencia contribuye al trastorno y al riesgo de recurrencia en deter-

minados pacientes/familias; 3) entender las alternativas para hacer frente al

riesgo de recurrencia; 4) elegir una forma de actuación adecuada a su visión

del riesgo, a sus objetivos familiares y a sus normas éticas y religiosas, y actuar

de acuerdo con esta decisión; y 5) llevar a cabo la mejor adaptación posible al

trastorno en el miembro afectado y/o al riesgo de recurrencia.

http://es.wikipedia.org/wiki/Paciente

http://es.wikipedia.org/wiki/Paciente

http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad


2. Principios rectores del asesoramiento genético

En la mayoría de los países, existe cierto grado de vacío legal respecto al ase-

soramiento y diagnóstico genético. En ese contexto, son tanto los comités�de

expertos�en�bioética como la experiencia�clínica acumulada en los procesos

de asesoramiento genético los que han definido los principios éticos funda-

mentales que han de ser tenidos en cuenta y rigen, en la práctica, el proceso

de asesoramiento genético (Beauchamp y Childress, 2001; Dyer, 1997). Estos

principios fundamentales son el principio de autonomía, beneficencia, justi-

cia y confidencialidad.

2.1. Autonomía

El principio de autonomía significa el derecho a decidir, de una manera

independiente, sin la influencia del médico tratante o de terceras per-

sonas, si se quiere recibir o no una información de tipo genético que

puede implicar al sujeto.

Para poder decidir con autonomía, es fundamental que el sujeto disponga de

la información previa necesaria sobre lo que implicaría para él y/o para sus fa-

miliares dicha información, y así, tomar dicha decisión de manera informada.

Grupos de expertos recomiendan que esta decisión quede reflejada por escrito,

al igual que la información proporcionada, al menos de forma sucinta, en un

documento de consentimiento informado que habrá de firmar el paciente.

2.2. Beneficencia

En los casos en los que un diagnóstico genético pueda derivar en un tratamien-

to profiláctico o curativo, el posible beneficio de la realización de un estudio

genético es evidente. Cuando no existe dicho tratamiento, el posible beneficio

de un diagnóstico genético no es tan evidente y los posibles efectos negativos

adquieren mayor protagonismo.

Un principio básico de cualquier actuación médica es el de no malefi-

cencia (primum non nocere: lo primero es no hacer daño), es decir, que

la actuación médica no genere más daño que beneficio al paciente.

En el asesoramiento genético, el principio de beneficencia-no maleficencia

implica que antes de facilitar una información o realizar un análisis genético

en un individuo se han de valorar y contrastar todos los posibles efectos, tanto

positivos como negativos, que pudieran resultar de este proceso. Sin embargo,


la concepción actual del acto médico supedita este principio al de autonomía.

Así, el médico ha de valorar e informar al individuo en cuestión de todas las

consecuencias derivadas del estudio, pero con la finalidad de que éste pueda

tomar libremente, es decir, de manera informada y sin coacciones, una deci-

sión.

2.3. Justicia

El principio de justicia aplicado en este contexto hace referencia a que

un sujeto no debería ser discriminado social, legal o laboralmente co-

mo resultado de una información genética y que los estamentos com-

petentes del Estado deberían establecer mecanismos para garantizar es-

te hecho.

2.4. Confidencialidad

La confidencialidad o privacidad de los resultados implica que no se ha

de dar información genética sobre un sujeto a terceras personas, salvo

en el caso de que exista un consentimiento explícito en este sentido por

parte de éste.

En ocasiones, estos principios pueden entrar en conflicto entre sí en un mismo

sujeto o bien entre varios miembros de la familia. Así, por ejemplo, la aplica-

ción del principio de autonomía puede presentar dudas sobre los límites de los

padres para tomar decisiones en representación de sus hijos. En general, para

aquellas enfermedades que debutan en la edad adulta y para las que no existe

tratamiento preventivo, se recomienda posponer el estudio genético hasta que

los sujetos en riesgo hayan alcanzado la mayoría de edad y puedan decidir por

ellos mismos, es decir, se favorece el principio de autonomía del sujeto hijo,

el derecho a "no saber" del hijo frente al derecho "a saber" sobre un sujeto que

no es él mismo, del progenitor. El estudio genético estaría sólo indicado a un

menor de edad si este fuese ya sintomático o si siendo asintomático, se tratase

de una enfermedad que se pudiese beneficiar de un tratamiento preventivo.

Sin embargo, existe una consideración diferente para la realización del diag-

nóstico prenatal en enfermedades graves. En estos casos es la madre quien to-

ma la decisión de realizar o no el estudio genético en el feto; en caso de que

el feto estuviera afecto, se procedería a la interrupción del embarazo.

En otras ocasiones, el principio de confidencialidad puede oponerse al prin-

cipio de autonomía. La negativa del individuo a ofrecer esta información a

otros miembros de la familia en riesgo puede suponer un dilema ético para

el médico. Cuando existan serios y previsibles daños por la omisión de esta

información, o cuando la enfermedad sea prevenible o tratable, el principio

"del deber de proteger" ha de prevalecer. Por el contrario, en otras situaciones,


mantener la confidencialidad puede ser estrictamente necesario para preservar

el principio de autonomía, como cuando un sujeto a riesgo de una enferme-

dad genética autosómica dominante quiere conocer su riesgo real y su proge-

nitor o alguno de sus hermanos no desea conocer su propio riesgo. El respeto

al principio de autonomía del hijo recomendará la realización del estudio ge-

nético en él, si el resto de condiciones son adecuadas, pero en el caso de que

el estudio demuestre que el hijo presenta la mutación patogénica, se habrá de

promover la confidencialidad de este resultado respecto al progenitor y/o sus

hermanos, ya que el hecho de que el hijo sea portador implica que él también

lo es y los hermanos lo pueden ser, pero ofrecerle esta información cuando

él/ellos no la deseaba/n, vulneraría su derecho de autonomía.

De manera general, el asesor genético ha de intentar mediar en este sentido

en los posibles conflictos que puedan surgir, que, por otra parte, no suelen ser

muy frecuentes en la práctica diaria.


3. Niveles y etapas de actuación del asesoramientogenético

El asesoramiento genético consta de varios niveles de actuación y de varias

etapas en cada uno de esos niveles.

3.1. Asesoramiento genético en sujetos sintomáticos. Patrones de

transmisión de enfermedades genéticas.

El primer nivel de actuación se situaría en el sujeto�afecto. En la primera etapa

de este nivel se trataría de establecer el papel que corresponde al componente

genético en la enfermedad que padece el sujeto, si ésta puede ser una enfer-

medad hereditaria, cuál es su patrón de herencia, si es posible determinar el

tipo de alteración genética subyacente y los estudios genéticos pertinentes en

el caso concreto.

Para ello, en primer lugar se precisa de un diagnóstico�clínico�lo�más�certero

posible de la enfermedad que padece el paciente, que si no es conocido, se

intentará establecer mediante la anamnesis, exploración y revisión de pruebas

complementarias. Si el paciente es el primero de una familia en ser estudia-

do se le designa paciente�índice o propositus. Si la enfermedad ya había sido

diagnosticada en otros miembros de la misma familia, sólo habremos de com-

probar si las características de la enfermedad en nuestro paciente coinciden

con las referidas en la familia. Una vez establecido un diagnóstico clínico y

estudiando la historia familiar por medio de la realización de un árbol genea-

lógico lo más detallado posible, se tratará de establecer si es una enfermedad

hereditaria de aparición familiar y el patrón�de�transmisión�de la enfermedad

en dicha familia.

El componente genético puede estar implicado en la génesis de enfermedades

y rasgos biológicos de tres formas diferentes, y así caracterizamos a éstos como

monogénicos, cuando una enfermedad o rasgo se produce por un único cam-

bio a nivel génico; poligénicas o multifactoriales, cuando el rasgo o enferme-

dad surgen de la confluencia de varias características genéticas, habitualmente

de forma combinada con factores ambientales, y cromosomopatías, cuando la

alteración genética determinante se encuentra en el ámbito cromosómico.

En cuanto al asesoramiento genético, se consideran heredables, es decir, de

transmisión probable a generaciones sucesivas, fundamentalmente�las�en-

fermedades�o�rasgos�monogénicos. Las enfermedades o rasgos monogénicos

se transmiten, de forma resumida, con cuatro formas�de�herencia�fundamen-

tales: autosómica dominante, autosómica recesiva, ligada al sexo y herencia

mitocondrial (Solari, 2004; Strachan y Read, 2004).


1)�Herencia�autosómica�dominante: la alteración genética produce manifes-

taciones clínicas en heterocigosis y la probabilidad, por tanto, de transmisión

de la enfermedad a los descendientes es de un 50%.

2)�Herencia�autosómica�recesiva: la alteración genética produce las manifes-

taciones clínicas sólo en homocigosis, por lo que la enfermedad sólo se trans-

mitirá a los hijos si ambos padres son portadores de la alteración genética. El

riesgo concreto de transmisión a los hijos dependerá del número de copias de-

fectuosas que posea cada progenitor. En los casos más típicos en los que los pa-

dres están sanos pero ambos son portadores en heterocigosis, los descendien-

tes tendrán un riesgo de un 25% de heredar ambas copias afectas y por tanto la

enfermedad. Además, los descendientes podrán ser portadores de la alteración

genética sin presentar la enfermedad con un riesgo del 50%. Un 25% de la

descendencia sería sana y no portadora de ninguna alteración genética.

3)�Herencia�ligada�al�sexo: la alteración genética se sitúa en el material génico

contenido en los cromosomas sexuales, X, de forma dominante o recesiva, o

Y. El sexo del progenitor portador y del descendiente modificarán el riesgo a

ser portador de la alteración y también de padecer la enfermedad.

4)�Herencia�mitocondrial: de forma general, es el ADN mitocondrial materno

el que se trasmite a los descendientes, por lo que de existir una enfermedad de

genética mitocondrial, ésta se transmitiría fundamentalmente desde la madre

a los hijos. Sin embargo, el ADN mitocondrial no es tan homogéneo (hetero-

plasmia) como el nuclear y el porcentaje de ADN mitocondrial afecto trans-

mitido modificará el riesgo real de aparición de la clínica en los descendientes.

Muchas de las enfermedades genéticas son producidas por una única altera-

ción genética, con un patrón de herencia fijo, por lo que el diagnóstico clíni-

co irá ligado a un patrón de transmisión característico. Sin embargo, existen

algunas enfermedades que pueden ser causadas por alteraciones en uno de un

grupo de genes. En estos casos, el patrón de transmisión viene determinado no

por el síndrome clínico, sino por la alteración genética concreta responsable

de la aparición de la enfermedad en cada familia y es el estudio de la historia

familiar y en la medida de lo posible del gen alterado lo que permitirá estable-

cer el patrón de transmisión y con ello realizar el cálculo del riesgo.

Por otra parte, y con relativa frecuencia, el estudio del árbol genealógico fami-

liar presenta limitaciones para establecer el modo de transmisión de la enfer-

medad. No sólo el patrón de herencia con que se transmita teóricamente la

alteración genética va a determinar el patrón familiar de presentación de la

enfermedad. La penetrancia y expresividad de dicha alteración o fenómenos

como el de anticipación o imprinting parental también van a condicionar la

manifestación clínica de la alteración genética en la familia. Con penetrancia

nos referimos al porcentaje de sujetos que van a presentar la enfermedad clí-

nica de todos aquellos que son portadores de la alteración genética. Decimos

que la penetrancia es completa cuando todos los sujetos que tienen la altera-


ción presentarán la enfermedad. Sin embargo, en enfermedades de aparición

tardía, con frecuencia la penetrancia se expresa en función de la edad. Es decir,

el porcentaje de sujetos portadores que presentará la enfermedad dependerá

de la edad que consideremos; así, por ejemplo, no será lo mismo el patrón

familiar de una alteración genética que presente una penetrancia completa

a los veinte años (todos los sujetos portadores la padecerán si alcanzan esa

edad) que aquella que la alcance a los ochenta y cinco años. En este último

ejemplo, la densidad de casos en la historia familiar será mucho menor, aun-

que en ambos casos el patrón de herencia sea autosómico dominante, ya que

habrá sujetos portadores que habrán fallecido de otras causas antes de haber

desarrollado la enfermedad.

La expresividad, es decir, las diferentes formas de presentación sintomática

de una alteración genética y el rango de gravedad, cuando es muy variable,

también puede interferir en la interpretación de la historia familiar, pues casos

leves o paucisintomáticos pueden pasar desapercibidos.

El fenómeno de anticipación consiste en la tendencia de algunas condiciones

dominantes a ser más severas o más precoces en generaciones sucesivas. El

fenómeno de anticipación se ha constatado, fundamentalmente, en enferme-

dades genéticas ligadas a expansión de trinucleótidos, en los que la gravedad o

precocidad del inicio de la enfermedad se correlaciona con un mayor número

de tripletes expandidos.

Otro fenómeno que puede dificultar la interpretación de la historia familiar es

el llamado imprinting o huella parental. Es este un fenómeno, todavía no bien

explicado, que produce que un rasgo autosómico dominante que es transmi-

tido por tanto por padres de ambos sexos se manifieste o lo haga con diferente

severidad según que el progenitor afecto sea de uno u otro sexo.

Además de los factores referidos anteriormente, a la hora de evaluar la historia

familiar, no hemos de olvidar tampoco que algunas enfermedades genéticas

se pueden presentar sin historia familiar porque la mutación responsable apa-

rezca por vez primera en el sujeto (de novo) o bien porque no se disponga de

datos fiables sobre los antecedentes biológicos del sujeto (paternidad no bio-

lógica o falsa paternidad).

Todos estos factores hacen que los criterios para la realización de estudios ge-

néticos puedan variar de una entidad a otra, de ahí la importancia de haber

establecido un diagnóstico correcto de la enfermedad que padece el paciente,

e incluso dentro de una misma entidad del caso concreto.

Por otra parte, aunque el número de alteraciones genéticas conocidas que sub-

yacen a enfermedades hereditarias es cada vez más amplio, todavía�no�se�dis-

pone�de�un�diagnóstico�molecular en un gran número de enfermedades he-

reditarias. En este tipo de enfermedades, el asesoramiento genético también


tiene su papel, pues el cálculo de riesgo teórico puede y debe ser calculado

en función de la historia familiar, si bien tendrá su papel limitado en otros

aspectos, como es el diagnóstico presintomático o prenatal.

La siguiente�etapa, una vez determinado que podemos hallarnos ante una

enfermedad de causa genética, y en el caso de que se disponga de un diagnós-

tico genético (es decir, que los genes implicados en la enfermedad hayan sido

identificados y su estudio en el paciente sea factible) es la propuesta al sujeto

y la familia de la realización�del�análisis�genético concreto en el afecto. La

realización de un estudio genético debe estar precedida de una sesión infor-

mativa pretest al paciente y a su familia de las consecuencias de la realización

de un estudio genético y de sus limitaciones. En esta sesión previa al estudio

genético, se indagará sobre qué información desea hacer llegar el paciente y/o

su representante legal al resto de los miembros de su familia, y cuáles de éstos

desean implicarse en el proceso de asesoramiento genético.

En los casos más típicos, el análisis genético identificará la mutación previa-

mente conocida causante del cuadro clínico del enfermo. Sin embargo, el es-

tudio genético puede poner de manifiesto variaciones en el código genético

que no siempre son causantes de enfermedad aunque se presenten en el enfer-

mo (polimorfismos o mutaciones no patogénicas). Para que un cambio en el

genoma se considere la causa de la enfermedad, de forma general, se ha de de-

mostrar su ausencia en población normal, la segregación de dicho cambio con

la enfermedad en la familia y que dicho cambio provoque una alteración fun-

cional biológica que justifique su implicación en la patogenia de la enferme-

dad. En la mayoría de las ocasiones, las mutaciones patogénicas son recurren-

tes en diferentes familias, por lo que la bibliografía existente ya es suficiente

para apoyar el papel patogénico de una mutación, sin ser preciso demostrar

estos supuestos en cada caso, que sí se ha de demostrar cuando la mutación

no haya sido previamente descrita. En otras ocasiones, el estudio genético no

identificará ninguna alteración patogénica, sin que ello pueda descartar defi-

nitivamente que el cuadro sea genético.

Una vez realizados los análisis genéticos correspondientes, la siguiente etapa

consiste en la comunicación�de�los�resultados obtenidos y su interpretación

al/los implicados, que no incluyen sólo al enfermo, sino a aquellos familiares

a riesgo que hayan manifestado su interés por conocer dicha información. El

tipo y extensión de la comunicación de resultados va a depender mucho de

la información obtenida en la entrevista previa a la realización de la prueba.

Si la información facilitada en dicho momento ha resultado clara y apropiada

para la familia, y la relación establecida con el profesional en dicho momento

ha sido satisfactoria, el proceso de comunicación de resultados, sean éstos en

uno u otro sentido, será mucho más simple y satisfactorio.


3.2. Asesoramiento genético en sujetos asintomáticos a riesgo

El segundo nivel de actuación se encuentra en el sujeto sano, familiar de un pa-

ciente con una enfermedad determinada genéticamente. Tanto desde el punto

de vista psicológico, como social o legal, la realización de un estudio genéti-

co resulta mucho más compleja en el sujeto asintomático que en el sujeto ya

afecto, especialmente cuando no existan tratamientos preventivos. La dispo-

nibilidad de test predictivos permite a los sujetos implicados tomar la decisión

de "saber" o de "no saber", decisión que tendrá implicaciones a corto, medio

y largo plazo. Por ello, es muy importante que el sujeto realice una elección

real: bien informado, meditado y sin recibir presiones externas.

Como en el supuesto previo, el procedimiento comprenderá tres�eta-

pas: asesoramiento previo a la realización del estudio genético, realiza-

ción del test y asesoramiento postrealización del estudio genético.

En este caso, el abordaje multidisciplinario requerirá la participación en el ase-

soramiento genético de psicólogos y/o psiquiatras con experiencia en el asun-

to, tanto en la evaluación del riesgo-beneficio del paciente de forma previa a

la realización de la prueba como en el seguimiento de las consecuencias psi-

cológicas del resultado obtenido de forma posterior.

Los tests genéticos en asintomáticos o predictivos proporcionan información

sobre el "futuro estado de salud". Un test predictivo no es un diagnóstico pre-

coz, por lo que es esencial no olvidar que un asintomático portador de una mu-

tación permanecerá sano durante un número impredecible de años. Es más,

a pesar de que el resultado del test proporcione al sujeto información sobre

su situación de portador o no, es imposible predecir de forma individual la

edad exacta del inicio de los síntomas, la forma de inicio o la evolución de la

enfermedad. Es decir, un cierto grado de incertidumbre persistirá aún después

del test.

Por otra parte, el resultado del test genético proporcionará al sujeto un nuevo

estatus o identidad psicológica: pasará de ser un sujeto a riesgo de desarrollar

una enfermedad a ser un sujeto que desarrollará o, por el contrario, que no

desarrollará la enfermedad en un futuro. En este sentido, las consecuencias

de un diagnóstico predictivo no serán las mismas para aquel sujeto que no

ha sido consciente hasta la edad adulta de la posibilidad de ser portador de

una enfermedad genética (por ejemplo, aquellas enfermedades genéticas que

se presentan en el sujeto índice como enfermedades esporádicas) que la de

aquellos que han crecido sabiéndose pertenecientes a una familia enferma y

conviviendo con enfermos. En el segundo caso, con frecuencia, el sujeto ya

tiene internalizado el riesgo genético desde una edad temprana, y verá el test

predictivo como la confirmación de ese riesgo o la posibilidad de saberse libre

de la enfermedad. En estos casos, antes de la existencia de test predictivos,


los sujetos que conocían su riesgo teórico de desarrollar la misma enfermedad

que sus familiares, habían de tomar decisiones vitales (relativas a educación,

trabajo, matrimonio, hijos, etcétera) sin conocer si realmente desarrollarían

la enfermedad. El test predictivo, de hecho, les permite elegir si quieren o no

saber si de facto desarrollarán o no la enfermedad. En el primer caso, los sujetos

no sólo se enfrentan a la decisión de saber o no saber, sino, de forma práctica-

mente simultánea, han de asumir el propio riesgo teórico de desarrollar en un

futuro una enfermedad de la que hasta el momento no eran conscientes.

3.3. Asesoramiento prenatal

Un tercer nivel de actuación del asesoramiento genético corresponde al aseso-

ramiento prenatal. El asesoramiento prenatal se inicia con una sesión de in-

formación teórica a los progenitores sobre las probabilidades teóricas de trans-

misión de una enfermedad genética a sus descendientes y de las posibilidades

existentes, en su caso concreto, para evitar dicha transmisión, ayudándoles de

esta forma a elegir una forma de actuación adecuada a su visión del riesgo, a

sus objetivos familiares y a sus normas éticas y/o creencias, y actuar de acuerdo

con esta decisión.

En la práctica, existen básicamente tres procedimientos para los que los hijos

de una pareja en la que uno o ambos miembros se encuentren afectos de una

enfermedad genéticas nazcan sanos: diagnóstico prenatal por análisis de líqui-

do amniótico y/o biopsia coriónica, selección preimplantacional de embriones

sanos, y, por último, utilización de gametos de donante sano que sustituyan

a los gametos (óvulos o espermatozoides, según el caso) del progenitor afecto

(Solari, 2004; Strachan y Read, 2004). Cada uno de estos procedimientos tiene

sus ventajas e inconvenientes que la pareja ha de sopesar a la hora de elegir

el método al que desean someterse, junto a la disponibilidad del centro que

los atienda.

Actualmente, es posible detectar un número cada vez mayor de trastornos ge-

néticos, tanto de tipo cromosómico como de tipo monogénico, en el ámbito

prenatal.

El diagnóstico�prenatal comprende el conjunto de técnicas para la de-

tección de determinadas anomalías genéticas en el embrión o en el feto.

El proceso de diagnóstico prenatal habitual, bien realizado por análisis del co-

rion (biopsia coriónica) y/o del líquido amniótico (amniocentesis), se inicia

tras un proceso de embarazo natural, no intervenido. La biopsia coriónica se

realiza en torno a las semanas 10-13, y la amniocentesis habitualmente en se-

manas posteriores. El procedimiento presenta un bajo, pero no nulo, riesgo

de causar daño al embrión y/o a la madre. De ese modo, el diagnóstico pre-

natal permite descubrir de forma temprana la presencia de alguna anomalía


genética. El objetivo habitual final, pero no el único, del diagnóstico prenatal

suele ser el evitar la transmisión de una alteración genética a los descendien-

tes. En este sentido, el diagnóstico prenatal se realizaría con la intención de

interrumpir el embarazo en el caso de demostrarse la alteración genética en

el embrión. Las ventajas percibidas habitualmente por las parejas que deciden

realizar este procedimiento son que el embarazo se produce de forma natural

y la disponibilidad de estas técnicas en los centros de referencia habituales.

El principal inconveniente percibido es la posibilidad de que el proceso acabe

en una interrupción del embarazo, posibilidad que alcanza el 50% teórico en

casos de herencia autosómica dominante.

La selección�preimplantacional de embriones sanos exige la realización de

técnicas de estimulación ovárica y fecundación in vitro. Como su nombre in-

dica, tras la fecundación in vitro, se seleccionarán una o varias mórulas que no

presenten la alteración genética y estas serán las que se implantarán a la madre

(Robertson, 2003; Verlinsky et al., 2002). Las ventajas referidas por las parejas

que eligen este método es el hecho de que, desde un principio, se seleccionan

embriones sanos, por lo que, salvo problemas técnicos, se elimina la necesidad

teórica de recurrir a una interrupción del embarazo. Los inconvenientes refe-

ridos son, por una parte, el hecho de que se trata de embarazos intervenidos

desde antes de la concepción, que su accesibilidad tanto desde el punto de

vista geográfico como económico es limitada, y que el porcentaje de éxitos

del proceso es menor (menos de un 20% frente a un 50% del procedimiento

de diagnóstico prenatal convencional), considerado "éxito del proceso" como

porcentajes de embarazos que terminan con un niño sano en brazos de sus

padres. Estas desventajas provocan que el número de parejas que en la práctica

recurren a este método sea bastante menor del que inicialmente se calculaba.

En ambos casos –el diagnóstico prenatal por análisis de biopsia coriónica/lí-

quido amniótico y la selección embrionaria preimplantacioneal–, existe ade-

más la posibilidad teórica de realizar un estudio de exclusión (linkage) de ries-

go en el hijo cuando el padre afecto no desea conocer directamente su estatus

de portador. Sin embargo, este procedimiento no está libre de controversias

éticas y técnicas que hacen que no se realice en todos los centros.


4. Asesoramiento genético en demenciasneurodegenerativas

Las enfermedades neurodegenerativas son un problema de salud frecuente en

la población de países desarrollados, cuya prevalencia global aumenta de for-

ma asociada al envejecimiento de la población. La mayor parte de los casos

de enfermedades neurodegenerativas son demencias de inicio senil, presenta-

ción esporádica y no determinadas genéticamente, aunque el elemento gené-

tico (conocido o no) puede tener una función predisponente o modificado-

ra de la enfermedad. Sin embargo, un pequeño pero relevante porcentaje de

las demencias neurodegenerativas se encuentran determinadas genéticamen-

te, producidas por una alteración en un gen que interviene en la patogenia

de la enfermedad. En estos casos, la presentación de la enfermedad suele ser

a edades precoces y acompañadas de historia familiar de enfermedad similar.

Los avances producidos en los últimos años en la genética molecular en el

campo de las demencias neurodegenerativas ha permitido no sólo proporcio-

nar un diagnóstico genético a los pacientes afectos, sino poder ofrecer además

la posibilidad de realizar un estudio predictivo a individuos en riesgo.

Cuando el sujeto que solicita asesoramiento es un paciente o familiar de un

paciente con demencia genética, con mutación conocida y se encuentra por

tanto, a riesgo de ser portador de una mutación causante de demencia dege-

nerativa que puede ser determinado, el proceso es más complejo. El principal

beneficio de realizar un estudio genético a un individuo afecto es el de confir-

mación del diagnóstico en vida (el diagnóstico de confirmación de la mayoría

de las enfermedades neurodegenerativas exige el estudio patológico postmor-

tem). En el caso de sujetos no sintomáticos, la realización de estudios predic-

tivos, en el momento actual, no permite prevenir ni modificar el curso de la

enfermedad, y por tanto los beneficios de la realización de dichos estudios no

resultan siempre transparentes. Los beneficios argumentados por los sujetos

asintomáticos a riesgo que se someten al procedimiento son, habitualmente,

la posibilidad de planificación de futuro, especialmente en aquellos casos en

los que la enfermedad cursa con demencia y por tanto implica una pérdida

de capacidades futuras, de disminuir la ansiedad de la incertidumbre, de op-

tar a posibilidades terapéuticas futuras y con mucha frecuencia, de planificar

sus opciones reproductivas para que su descendencia nazca sin la alteración

genética. Sin embargo, la realización de este tipo de estudios, que no sólo son

enfermedades para las que no existe un tratamiento preventivo o curativo,

sino que desembocan indefectiblemente en una situación de demencia, com-

plica aún más la el proceso de asesoramiento genético, tanto en lo personal

(estabilidad psíquica) como en lo familiar, social, laboral, legal, etcétera.


Como en otros tipos de asesoramiento genético, ante la falta de medidas legis-

lativas sobre la realización de estudios genéticos para demencias degenerati-

vas, son las normas éticas propuestas por comités de expertos y asociaciones de

pacientes las que rigen el proceso. En este sentido, la International Hunting-

ton Association y la World Federation of Neurology (WFN) Research Group on

Huntington's Disease elaboraron, en 1989, la guía para abordar el test genéti-

co predictivo en la enfermedad de Huntington (Fox, Bloch, Fahy, y Hayden,

1989). Esta guía fue actualizada en 1994, tras el descubrimiento del gen res-

ponsable de la enfermedad (International Huntington Association (IHA) and

the World Federation of Neurology (WFN) Research Group on Huntington's

Chorea, 1994). La guía pretende proporcionar principios éticos realistas basa-

dos en los conocimientos y en las técnicas de genética molecular; proteger a

los individuos en riesgo, favoreciendo que éstos puedan decidir libremente

sobre la realización o no del test genético; y ayudar a los clínicos, genetistas,

comités éticos y asociaciones de pacientes y familiares a resolver las dificulta-

des que puedan surgir de la realización del test. Los protocolos a seguir para la

realización de test predictivos han sido establecidos de forma cuidadosa, pues

se conocían las posibles complicaciones y dificultades que podrían surgir, in-

cluso antes de ofrecer el test en un contexto clínico multidisciplinar. Esta guía

se utiliza, actualmente, como paradigma para el diseño de cualquier protocolo

de asesoramiento genético en demencias genéticamente determinadas (Bro-

daty, Conneally, Gauthier et al., 1995; Liddell, Lovestone, y Owen, 2001; Post,

Whitehouse, Binstock et al., 1997). Como ejemplo de uno de estos protoco-

los, nos referiremos ahora al del programa de información y consejo genéti-

co (PICOGEN) del Hospital Clínico de Barcelona, creado para el asesoramien-

to genético de sujetos con demencias determinadas genéticamente (figura del

apartado 4.1) y sujetos asintomáticos a riesgo (figura del apartado 4.2).

4.1. Protocolo de asesoramiento genético en pacientes con

demencia genéticamente determinada

El programa se inicia con una visita en la que se recogen datos clínicos, el

árbol genealógico, la valoración del riesgo y se informa, de forma general, del

proceso de diagnóstico. La familia debe entender que este resultado indicará

si estamos ante una demencia determinada genéticamente y, por tanto, si la

enfermedad es hereditaria.


Esquema

Asesoramiento genético

Una vez el paciente y/o su familia expresa su deseo de realizar el estudio gené-

tico propuesto, tras la firma del consentimiento informado, se realizará la ex-

tracción para la realización del análisis genético. El consentimiento informado

ha de incluir la firma del paciente y de su representante legal, si existiese, o

cuidador principal en el caso de que no sea capaz de entender la información.

El documento de consentimiento informado incluirá, asimismo, el nombre de

los sujetos a los que el paciente desea que se informe del resultado.

Una vez realizados los análisis genéticos pertinentes, se citará al paciente y/o su

representante legal y a los familiares que éste haya designado como partícipes

en el resultado del estudio de comunicarles el resultado. Si el estudio no ha

objetivado ninguna mutación causante de la enfermedad, así se comunicará,

indicando las posibles limitaciones del estudio y ofreciendo la posibilidad de

que el caso permanezca abierto para futuras investigaciones. Si se determina

la presencia de una mutación patogénica, en la comunicación de resultados se

recordarán las implicaciones que esto tiene para los familiares del enfermo y se

informará de la posibilidad de que los familiares sanos conozcan su estatus de


portadores o no portadores, es decir, de acceder a un diagnóstico predictivo.

En el caso de que alguno de los familiares a riesgo exprese su deseo de recibir

información adicional o de realizar el estudio predictivo, se citará al sujeto a

una visita de asesoramiento individual pretest.

4.2. Protocolo de asesoramiento genético para diagnóstico

predictivo en sujetos asintomáticos

El objetivo principal de las sesiones de asesoramiento pretest es proporcionar

al sujeto suficiente tiempo de reflexión, visualizar su posible vida tanto des-

pués de un resultado favorable como desfavorable, o bien sin realizar el test y

tomar una decisión informada sin presiones externas sobre la realización o no

del test. Dejar un tiempo al sujeto para que pueda tomar una decisión medita-

da es importante, más cuando no hay una urgencia médica para la realización

del test. Habitualmente, se habla de un periodo de uno a tres meses para que el

sujeto decida si quiere saber o no. Sin embargo, el tiempo necesario para la de-

cisión dependerá del momento en que éste ha sido consciente de su riesgo de

desarrollar una enfermedad genética. Si tras esta visita, el sujeto manifiesta su

voluntad de realizar el estudio presintomático, que determinará si es portador

de la mutación patogénica conocida, éste pasa a ser valorado y asesorado por

un psicólogo y un psiquiatra. Posteriormente, los profesionales implicados en

el programa realizan una discusión conjunta del riesgo/beneficio de la realiza-

ción de la prueba en el individuo concreto. Si, especialmente, el psiquiatra o

psicólogo consideran que el sujeto no está en condiciones de afrontar un mal

resultado, se recomienda el aplazamiento de la prueba y reevaluación pasado

un periodo. Estos casos, sin embargo, son en la práctica una minoría de los

casos. Si la evaluación es positiva, se realiza el análisis tras la firma del con-

sentimiento informado. Este procedimiento dura como mínimo tres meses, lo

que permite al sujeto realizar las consultas oportunas y darle la oportunidad

de cambiar de opinión. Los resultados se dan siempre directamente al sujeto

afecto, aconsejándose la presencia de un acompañante o familiar cercano, a

poder ser que no se encuentre ella misma implicada en el riesgo genético. El

programa incluye el seguimiento post-test realizado por un neurólogo, un psi-

cólogo y un psiquiatra, e incluye visitas periódicas, psicoterapia y tratamiento

farmacológico si se precisa. En el caso en que el resultado sea desfavorable, el

objetivo del seguimiento será el de velar por la estabilidad psíquica del sujeto

y prestarle el apoyo médico y/o psicológico necesario. En el caso en que el

resultado sea favorable, también se ofrece seguimiento psicológico al sujeto,

pues se han visto reacciones psicológicas desfavorables relacionadas con po-

sibles sentimientos de culpabilidad por ser un sujeto sano en una familia de

enfermos (survivor guilt).


Esquema

Asesoramiento genético

El estudio genético en asintomáticos se ha demostrado como un procedimien-

to seguro con protocolos de actuación pre-test y programas de seguimiento

adecuados a corto y medio plazo (Molinuevo, Pintor, Peri et al.,2005; Wiggins,

Whyte, y Huggins, 1992), si bien se dispone de escasos datos de seguimientos

longitudinales a largo plazo. A pesar de esta seguridad del procedimiento, en

la práctica sólo una minoría de los sujetos sanos a riesgo (aproximadamente

de un 5% a un 20% de los casos) deciden realizar el estudio (Decruyenaere,

Evers-Kiebooms, Boogaerts et al., 1997). La percepción del riesgo, la gravedad,

determinados rasgos de personalidad y diferencias las estrategias de afronta-

miento de problemas son factores que intervienen en la decisión de un sujeto

de realizar o evitar la realización del test predictivo. Estudios inter e intrafami-

liares han puesto de manifiesto dos tipos de sujetos que evitan la realización

del test: un grupo de sujetos que tolera bien la incertidumbre y no tienen pro-

blema en vivir con ella, y otro que presenta conductas de evitación respecto a

la enfermedad, el riesgo y el test (Evers-Kiebooms, Welkenhuysen, Claes, De-

cruyenaere, y Denayer, 2000).


Por otra parte, como decíamos, son pocos los sujetos que desean conocer su

estatus a los que la evaluación psicológica desaconseja la realización del test,

lo que unido a los datos anteriores sugiere que es probable que exista una co-

rrecta "autoselección" de los sujetos acorde con sus características, reforzando

la importancia de la autonomía de decisión, es decir, el derecho a "saber" pero

también a "no saber".


5. Asesoramiento genético en procesos nodeterminados genéticamente

Hasta el momento, hemos hablado de distintos aspectos del asesoramiento

genético en procesos determinados genéticamente. Sin embargo, la mayoría

de las enfermedades y/o elementos conductuales no están determinadas ge-

néticamente, pero se encuentran modificados por condicionantes de tipo ge-

nético. El estudio de "variantes" genéticas poblacionales (polimorfismos) que

predisponen a padecer un proceso o presentar un rasgo característico es im-

portante en el ámbito de la investigación básica, pues ayuda a estudiar las

bases fisiológicas de estos procesos y epidemiológica, y puede explicar la dife-

rente distribución de un proceso en poblaciones diferentes. Sin embargo, da-

do que la presencia de estas variantes por sí mismas no implica la presencia

del rasgo o del desarrollo de patología, la información que se puede aportar

sobre el riesgo que supone para un paciente en concreto ser portador de una

variante genética es muy limitada. Por tanto, actualmente, para la mayoría de

los procesos, se limita el papel del estudio de variantes genéticas al ámbito de

la investigación, y se excluye del proceso clínico con, posiblemente, la única

excepción de aquellas variaciones genéticas que tienen una implicación prác-

tica en el tratamiento farmacológico.

Por tanto, cuando el sujeto es familiar de un paciente con una enfermedad

no determinada genéticamente, como por ejemplo la enfermedad de Alzhei-

mer de inicio senil, el asesoramiento genético se ha de limitar a realizar una

explicación sobre la enfermedad y la posible implicación del factor genética

en ésta, según la literatura vigente en el contexto del sujeto concreto, prescin-

diendo de la realización de determinaciones moleculares que resultarán en la

estimación de riesgo directo, muy limitadas (AGS Ethics Committee, 2001).


6. Comunicación del resultado y discusión de lasalternativas que se pueden seguir dependiendo deltrastorno

Una vez confirmado que algún miembro de la pareja, el embrión o el feto es

portador de una alteración genética (lleva un alelo para una enfermedad, una

alteración cromosómica, etcétera), el consejero debe transmitir la información

al interesado. Hay que recordar que el objetivo del asesoramiento genético no

es disminuir la incidencia de las enfermedades en la población.

Es importante recordar que el individuo que se ha sometido a un consejo ge-

nético tiene los derechos siguientes:

1) Derecho a recibir una información completa y veraz, con un lengua-

je claro y poco científico. El consultor debe saber escuchar las dudas,

las preguntas y las angustias que se generan en el paciente. También

es necesario recordar que el paciente tiene derecho a renunciar a esta

información.

2) Derecho a conocer el riesgo de transmisión en su descendencia, las

posibilidades de tratamiento (si las hay) y las opciones reproductivas

que tiene.

3) Derecho a elegir y a que se respeten sus convicciones religiosas, éticas,

personales o de cualquier otro tipo. El consejero no tiene que influir

en la decisión del consultante ni permitir que sus propias convicciones

deformen la información dada.

4) Derecho a la intimidad y a la confidencialidad de los resultados. Es

importante recordar la presión que pueden ejercer las empresas, com-

pañías aseguradoras o la misma sociedad sobre los individuos, especial-

mente en individuos portadores de enfermedades pero asintomáticos

en el momento de hacer el consejo genético.

Ante los resultados, la pareja debe decidir si acepta el riesgo o no de tener des-

cendencia. Esta decisión se encuentra condicionada por factores como el ries-

go real de que su descendencia se vea afectada por la enfermedad (en algunos

casos puede ser del 100%, en otros del 2%), la gravedad de esta, la existencia o

no de tratamiento y su actitud religiosa, educación y estatus socioeconómico.

No debe haber interferencias del consultor, que se limitará a proporcionar una

información lo más objetiva posible y explicar claramente todas las opciones.


7. Apoyo psicológico a corto y a largo plazo

La realización de un consejo genético en una familia afectada por una enfer-

medad hereditaria conlleva un elevado grado de angustia y padecimiento, tan-

to en el periodo en que se esperan los resultados de las pruebas como cuando

los resultados son indicativos de la existencia del trastorno. Las elevadas im-

plicaciones psicológicas y sociales que suponen hacen recomendable la nece-

sidad de sopesar la relación coste/beneficio del diagnóstico. La utilidad de los

test predictivos puede ser muy diferente según el tipo de enfermedad de que

se trate. Hay estudios que demuestran que la detección precoz de individuos

con gonosomopatías puede ser muy útil para darles refuerzos educativos en

los problemas cognitivos que suelen sufrir. En otras enfermedades, como es

el caso de la enfermedad de Huntington, que de momento no presenta trata-

miento efectivo, la utilidad del test predictivo es menos obvia.

La confirmación de genotipo de enfermedad en un individuo con riesgo de

desarrollar una enfermedad como la de Huntington implica, a la larga, que

muchos individuos presenten otros tipos de trastornos asociados como la de-

presión. Por otra parte, frecuentemente aparecen sentimientos de culpabili-

dad, en especial en aquellos casos de un progenitor que ha transmitido una

enfermedad a su hijo. En una sociedad que tolera con dificultad las disminu-

ciones físicas y psíquicas, así como el coste psicológico, social, económico y

personal que conlleva tener individuos afectados por enfermedades genéticas,

se ha puesto de manifiesto la necesidad de apoyo psicológico tanto a corto

como a largo plazo.

Diferentes estudios realizados en el año 2000, con respecto al impacto psico-

social de la aplicación del test predictivo de la enfermedad de Huntington,

indican lo siguiente:

1) Es muy importante que la persona que consulta sea informada de los bene-

ficios y de los riesgos de someterse al test predictivo.

2) Las personas con resultados positivos (presencia del genotipo para la enfer-

medad) tuvieron puntuaciones superiores en test –que evaluaban la percep-

ción de angustia y de ansiedad– que quienes obtuvieron resultados negativos

(ausencia del genotipo para la enfermedad). Estas diferencias en las puntua-

ciones son más evidentes en las repercusiones a largo plazo del test predictivo

que a corto plazo. También se ha comprobado un incremento de casos con

depresión y suicidio entre los sujetos que llevan la mutación del gen. El mo-

mento de máximo estrés y depresión coincide con la aparición de los primeros

síntomas.


3) Los resultados tuvieron un fuerte impacto en la vida de pareja de las per-

sonas con resultados positivos. En muchos casos, las parejas de los afectados

tuvieron más problemas de tipos emocionales que los mismos portadores de

la enfermedad, especialmente cuando la pareja no estaba preparada adecua-

damente para el resultado del test predictivo. A largo plazo, se ha descrito au-

mento de estrés y de dificultades en las parejas, que en muchos casos acaban

en divorcio.

4) El apoyo psicológico es especialmente importante en aquellos individuos

portadores de la mutación del gen que tienen descendencia. Se ha observado

que la posibilidad de tener hijos sin la mutación ha hecho que algunos indi-

viduos con la mutación de la enfermedad hayan decidido tener descendencia.

El apoyo psicológico al individuo afectado y a su esfera familiar se vuel-

ve esencial a lo largo de todo el proceso del consejo genético. Este apoyo

no tiene que finalizar con la transmisión de la información, ya que se

ha observado que el impacto psicosocial es superior, en muchos casos, a

largo plazo. El apoyo psicológico también es fundamental para afrontar

el problema.


8. Aportación del psicólogo en el asesoramientogenético

Para acabar, queremos destacar los momentos en que la aportación del psicó-

logo es fundamental para llevar a cabo un buen asesoramiento genético:

• En el diagnóstico de psicopatologías. Precisando mejor el diagnóstico, po-

dremos mejorar el tratamiento.

• En la información que se debe dar sobre la enfermedad a la familia del

afectado, especialmente sobre las consecuencias psicológicas y limitacio-

nes intelectuales que puede tener.

• En la identificación de los sujetos de alto riesgo de sufrir efectos deletéreos

tras el diagnóstico genético.

• En la prevención para evitar la manifestación de los genes de riesgo, apor-

tando un medio "protector" a los sujetos de alto riesgo: que haya causa

genética no implica "fatalidad".

• En la intervención psicológica precoz, una vez que se han empezado a

manifestar los síntomas tempranos de la patología.

• En el momento en que se tiene que decidir la interrupción o no de un

embarazo problemático, aunque hay que tener muy claro que la decisión

es exclusiva de la pareja. El psicólogo es sólo una ayuda.

• En las consultas sobre la adopción de niños. El psicólogo puede aconsejar

si resulta adecuado o no que un niño sea adoptado por una pareja en la que

alguno de sus miembros presenta alguna enfermedad, así como la persona

que puede informar de las consecuencias de tipo psicológico que puede

conllevar el hecho de adoptar a un niño con algún tipo de psicopatología.

• En los casos de disputa de paternidad.

• Cuando hay que proporcionar apoyo emocional a los enfermos o a sus

familiares.


Ejercicios de autoevaluación

1. El asesoramiento genético tiene por objeto...a)�informar a un sujeto que tiene una alteración genética.b)�los problemas asociados a la presentación o riesgo de presentación de un trastorno genéticoen una familia.c)�aconsejar a un sujeto a riesgo que se debe realizar un análisis genético.d)�realizar análisis genéticos.

2. Las enfermedades o rasgos biológicos...a)�están determinados genéticamente.b)�monogénicos están determinados genéticamente.c)�determinados por alteraciones cromosómicas se heredan frecuentemente.d)�poligénicos o multifactoriales son tributarios de estudios genéticos de forma habitual.

3. El asesoramiento genético actúa...a)�en los sujetos afectos.b)�en los sujetos no afectos a riesgo.c)�en el ámbito prenatal.d)�Todas las anteriores son ciertas.

4. Un sujeto con una mutación genética puede no presentar historia familiar de enfermedadsi...a)�la mutación se produce por primera vez (de novo) en el sujeto.b)�no se conocen datos fiables sobre sus progenitores biológicos.c)�la enfermedad se presenta con un amplio margen de edad abarcando edades seniles.d)�Todas las anteriores son ciertas.

4. Un sujeto asintomático a riesgo de ser portador de una mutación determinante...a)�debe realizarse un estudio genético predictivo que determine si en efecto es portador.b)�no debe realizarse el estudio predictivo.c)�tiene derecho a decidir de manera informada si desea o no desea realizar el estudio pre-dictivo.d)�no debe realizarse el estudio predictivo si no existe tratamiento curativo.

6. El asesoramiento prenatal...a)�sólo está destinado a aquellos progenitores que deseen realizar alguna intervención paraevitar la transmisión de la enfermedad.b)�aconseja la selección embrionaria preimplantacional, porque es el método existente conmayor porcentaje neto de éxitos para evitar la transmisión de la enfermedad.c)�informa a las familias sobre las probabilidades de transmisión de una enfermedad genéticaa sus descendientes, y de las posibilidades existentes en su caso concreto para evitar dichatransmisión, ayudándoles de esta forma a elegir una forma de actuación adecuada a su visióndel riesgo, a sus objetivos familiares y a sus normas éticas y/o creencias.d)�exige la realización de técnicas de diagnóstico prenatal.

7. Respecto a las demencias neurodegenerativas,...a)�todas se encuentran genéticamente determinadas.b)�sólo una minoría de ellas se encuentra genéticamente determinada.c)� las genéticamente determinadas pueden recibir tratamiento en la actualidad de formaprevia al inicio de los síntomas.d)�La b y la c son ciertas.

8. El estudio genético predictivo de demencias genéticamente determinadas...a)�se encuentra legalmente regulado en la mayoría de los países.b)�debe seguir las normas éticas y protocolos de actuación emitidos por comités de expertos.c)�habitualmente, toma como modelo de actuación lo publicado en las guías sobre la en-fermedad de Huntington, dado que es esta la enfermedad en la que se dispone de mayorexperiencia.d)�La b y la c son ciertas.

9. En el diagnóstico predictivo de individuos asintomáticos a riesgo de ser portadores de unamutación determinante de demencia, la valoración psicológica...a)�es muy importante obtener una evaluación previa a la realización del estudio para valorarla estabilidad psíquica del sujeto y su capacidad de afrontar un posible resultado desfavorable,así como para facilitar un seguimiento posterior de producirse éste.


b)�si la evaluación psicológica es negativa, el individuo nunca y bajo ninguna circunstanciapodrá realizar el test.c)�si la evaluación es positiva, el sujeto deberá realizar el test.d)�Todas son ciertas.

10. Sobre el asesoramiento genético en procesos no determinados genéticamente,...a)�el estudio de cualquier avance en el conocimiento de factores genéticos implicados en unapatología debe ponerse a disposición de los sujetos que padezcan la enfermedad con finesdiagnósticos.b)�el estudio de determinados polimorfismos mejora el diagnóstico individual.c)�podemos diagnosticar una enfermedad poligénica estudiando diferentes genes implicadosen dicha patología.d)�Todas son falsas.


Solucionario

Ejercicios de autoevaluación

1.�b

2.�b

3.�d

4.�d

5.�c

6.�c

7.�b

8.�d

9.�a

10.�d


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