Aberraciones cromosómica numéricas

Aberraciones Cromosómicas Numéricas��Biól. Varenka Martínez Toledo!

Tipos de mutaciones �

Estructurales Aberraciones

Génicas

Cromosómicas

Deleciones Duplicaciones Inversiones Translocaciones

Numéricas

Biól. Varenka Martínez Toledo!

Aberraciones numéricas �

Numéricas

EUPLOIDÍAS Variación en el juego completo de cromosomas

ANEUPLOIDÍAS Pérdida o ganancia de uno o varios cromosomas.

Haploidía: Disminuye el número de juegos cromosómicos. Poliploidía: Aumenta el número de juegos cromosómicos.

Monosomías Trisomías Etc.


�Aneuploidías �Variación en el número de cromosomas"

!Monosomías 2n-1 Trisomías 2n+1 Pentasomias, etc 2n+3, Nulisómicos 2n-2 Tetrasómico 2n+2 Doble trisómico 2n+1+1

!   Aneuploidías en cromosomas sexuales. !   Aneuploidías en autosomas.


Aneuploidías en � cromosomas sexuales �

Síndrome de Turner!


MOSAICOS

Mitosis

Fecundación 46

46,XX 45,X

46,XX 46,XX

46,XX 46,XX

Rezago anafásico

45,X/46,XX

Etapas tempranas en el desarrollo embrionario


Aneuploidías en � cromosomas sexuales �

Síndrome de Klinefelter!


Síndrome 47, XXX! •  48,XXXX Y 49,XXXXX •  1/1200 nacimientos femeninos. •  Frecuentemente las mujeres con este síndrome son perfectamente normales. En otros casos: •  Presentan menor desarrollo de las características sexuales secundarias, esterilidad y retraso mental.

Caso 47, XYY! •  Va r o n e s c o n u n a e s t a t u r a significativamente por encima de la media.


Monosomías �Normalmente en los humanos o en otros animales no se tolera ningún tipo de monosomía para los autosomas.


Síndrome de Cri Du Chat!


Trisomías �Síndrome de Down


Trisomías �

Síndrome de Patau!


Síndrome de Edwars!


Edad Materna� % embriones alterados�

35-37� 40-48%�

38-41 � 50-55%�

41-45� 65%�

El riesgo de tener un niño afectado con alguna anomalía cromosómica:


Los humanos somos mucho más tolerantes a tener cromosomas sexuales extras que cromosomas autosómicos.

¿POR QUÉ?


Inactivación del cromosoma X �

Nature, 1999�Biól. Varenka Martínez Toledo!

Video�

Origen de las células aneuploides �

1.  Falla en las fibras del huso. •  No disyunción en la meiosis (I y II) y mitosis. •  Rezago anafásico. •  P é r d i d a p a r c i a l d e l a f u n c i ó n del checkpoint en anafase.


A

B

C


Pérdida parcial de la función de checkpoint en anafase


Euploidías �

Euploidías �Variación en el juego completo de cromosomas�

Diploide 2n

Triploidía 3n

Tetraploidía 4n

Pentaploidía 5n

Autopoliploidía. Todos los juegos cromosómicos proceden de la misma especie Alopoliploidía: Los juegos cromosómicos proceden de la hibridación, es decir, del cruce de 2 especies íntimamente relacionadas. Endopoliploidía: Replicación y separación de los cromosomas sin división nuclear.

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