Aberraciones cromosómicas estructurales

Biól. Varenka martínez

Aberraciones cromosómicas

Estructurales

Aberraciones cromosómicas

Numéricas

Se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de un cromosoma.

1. DELECIONES

Deleción terminal Deleción intercalar

Loop de compensación

Genotipo Fenotipo

N+

N N

N

N

N+ w

N (w+)*

N+ fa spl

N (fa+ spl+)*

Hembra Notch

Letal

Letal

Hembra Notch, white

Hembra Notch, facet, split

Consecuencias de las deleciones

Monosomías parciales

!   Síndrome de Cri Du Chat.

!   La oligospermia o la azospermia.

!   Microdeleciones:

!   Síndrome de Prader-Willi.

2. Duplicaciones

A B C D E

A B C D E

A B C D E

A B C D E

A B C D E

A B C D E

A B C D E

A B C D E

A B C D E

A B C D E

A B D E

A B C C D E

A B C D E

A B C D E

A B C D E

A B C D E

Cromosoma normal

Cromosoma con la duplicación

Región duplicada (E y F)

Alineación en meiosis

La región duplicada tiene que formar un bucle para permitir que las secuencias homólogas de los

cromosomas se alineen.

a) Redundancia y amplificaión génica

!   Estudios de hibridación In situ han demostrado que en la mayoría de los organismos exis ten cop ias múltiples de los genes que codifican a l R N A r i b o s o m a l . E l D N A correspondiente se denomina DNAr y e l f e n ó m e n o s e d e n o m i n a Redundancia génica.

MUTACIÓN OJO bar EN drosophila

B) Variación fenotípica

1 2

3

4

1

2

3

4

B

BD

B+

B

a) Tipo silvestre

b) Heterocigoto para Bar

c) Homocigoto para Bar

d) Heterocigoto

doble Bar

Región Bar

3. Inversiones

Inversión Paracéntrica

A B C D E F G H

A B

C

D E

F

G H

A B C D E F G H

A B F E D C G H

Inversión Pericéntrica

Recombinación ectópica

A B F E D C G H

A B

C

D E

F

G H

A B C D E F G H

Efecto de posición

4. Translocaciones

Brazo corto de un cromosoma acrocéntrico....

1

Se cambia con un brazo largo de otro cromosoma Punto de

ruptura

Translocación Robertsoniana

Cromosoma metacéntrico

Fragmento

Se forma un cromosoma metacéntrico largo...

3

2

y un fragmento que a menudo no se segrega y se pierde

4

Síndrome de Down familiar!

14 Translocación 14/21

21

14 Translocación 14/21

21

Portadora de la translocación 14/21

Persona sana

46 Normal

45 Monosomía 21 LETAL

46 Trisomía 21

46 Portador de la

translocación

45 Monosomía

14 LETAL

47 Trisomía 14

LETAL

Leucemia mieloide crónica Cromosoma Filadelfia