Universidad de Chile

Facultad de Medicina

Escuela de Tecnología Médica

SINDROMES VESTIBULARES

CENTRALES

Sistema vestibular tiene una distribución periférica encargada de captar todas las alteraciones del equilibrio, interactuando con otros sistemas como el visual, somestésico y propioceptivo.

Requiere del cerebelo para modular la información de todos los sistemas involucrados.

Patología Periférica

Comienzo súbito.

Ng horizontal u horizonto-rotatorio.

Síntomas neurovegetativo.

Vértigo rotatorio obj.

“Sd. Vertiginosos”

Patología Central

Ng horizonto-rotatorio, unidireccional, bidireccional, multidireccional, vertical,etc.

Sin síntomas neurovegetativos

Sin sensación de vértigo

“Sd Vestibular”

SINDROMES VESTIBULARES CENTRALES

Según localización dentro de la fosa posterior.

Sd de línea media de fosa posterior

Sd de ángulo pontocerebeloso

Sd cerebeloso

SINDROME DE LÍNEA MEDIA

Compromiso 2° neurona o “Neurona vestibulo-oculomotora”

Ng patológico (Ng espontáneo, posicional, alteraciones cualitativas del NOK o postcalórico)

Audición normal

Afección

Piso de IV ventrículo.

Fascículo Longitudinal medial.

Conectividad entre núcleos del III y VI contralateral

Vía vestíbulo - oculomotora (ng espontáneo)

Principales Causas:

- Meduloblastoma.

- Astrocitoma.

MEDULOBLASTOMA

o Tumor de vermis cerebeloso con invasión del IV ventrículo, obstruye la circulación de LCR (HEC).

o Tendencia a metástasis a espacios subaracnoídeos peri-cerebrales y peri-medulares.

o Repercusión sobre el piso del IV ventrículo confunde su diagnóstico temprano.

o Frecuente en niños de 4-8 años, y representa el 25 – 40% de los tumores de esta zona.

MEDULOBLASTOMA

ASTROCITOMA

ASTROCITOMA CEREBELOSO

Se desarrolla a partir de los astrocitos cerebelares.

Edad peak: 5 – 8 años, representa el 20% de los tumores pediátricos.

Crecimiento lento, quístico y benigno.

La compresión debida al crecimiento produce los signos característicos semejantes el meduloblastoma.

SÍNTOMAS

Asinergia y ataxia

Hipotonicidad

Nistagmo

Paresias

Por afección de los nervios craneales: VI abducens, movimiento glóbulo ocular.

VII facial

V trigémino, músculos masticadores, y mandíbula

VIII vestibulococlear.

IX glosofaríngeo, movimientos anormales cuerdas vocales

X vago

Por aumento de la presión craneal, el III oculomotor.

SÍNTOMAS POR HEC

Papiledema

Nistagmo horizontal

Desórdenes en la motricidad de los nervios craneales VI, IV y III.

Ataxia cerebelar

Vértigo

Perturbaciones en la coordinación

Parálisis deglutiva y vocal

Parestesia.

Caquexia.

Comportamiento regresivo,

Somnolencia y torpeza sensorial.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Por imagenología (TAC), donde se evidencia la distribución homogénea del astrocitoma (contraste) o la dispersión, falta de calcificación y límites poco definidos del meduloblastoma.

TRATAMIENTO

Astrocitoma cerebeloso: extirpación quirúrgica

Meduloblastoma: extirpación quirúrgica; instalación de un shunt. Quimioterapia y radioterapia.

SINDROME CEREBELOSO

Aparición de signos cerebelosos.

Corresponde a patologías que afectan al cerebelo y particular al vestíbulo-cerebeloso.

Estas pueden ser:

- accidentes vasculares

-enfermedades degenerativas

-tumores propios o metástasis

-síndromes paraneoplásicos

SIN ALTERACIONES VESTIBULARES ( VIII PAR

LIBRE)

SINDROME DE ÁNGULO

PONTOCEREBELOSO

Daño en VIII par

Paresia cocleo-vestibular, generalmente unilateral.

Lesiones expansivas de los elementos que discurren por el ángulo pontocerebeloso ocasionan una compresión sobre las paredes del ángulo y las estructuras que alberga en su interior, dando lugar a la aparición de unos síntomas comunes.

SÍNTOMAS VIII par

Hipoacusia.

Tinnitus.

Vértigo y/o desequilibrio.

Compromiso de otros pares craneanos (V,VII,IX)

Parestesias e hipoestesias faciales.

Ageusia hemilengua anterior.

Disminución de la secreción lagrimal.

DIAGNOSTICO

Pruebas audiológicas

Fatiga auditiva

Reclutamiento

Compromiso de discriminación auditiva

Impedanciometría

Alteración del reflejo auditivo

Deterioro (+) del reflejo

Prueba calórica

Desde normalidad hasta compromiso progresivo de la excitabilidad vestibular que puede llegar hasta ausencia de reflejo.

Rayos

Convencional

TAC

RNM

Las lesiones expansivas de ángulo son en la mayor parte neurinomas o Schwanomas del nervio acústico (80-85%).

Otros tumores que pueden encontrarse son los meningiomas, colesteatomas, neurinomas de otros nervios (V, VII, IX), gliomas, tumores cerebelosos, cisticercos, etc.

Los tumores mas frecuentes son:

Neurinoma del Acústico (80 a 85 %)

Meningioma del ángulo (8 %)

Colesteatomas Congénitos (5%)

Neurinoma del Facial (2%)

Neurinoma del Trigémino.

Lipomas, Granulomas de Colesterol, Tumores de Cerebelo.

NEURINOMA DEL ACÚSTICO

Tumor benigno de tipo Schwanoma, de las vainas de mielina de los nervios vestibulares, que generalmente comienza en el CAI, pero también puede ser intralaberíntico, o del ángulo pontocerebeloso (raras como punto de partida)

Es el más frecuente de los tumores de ángulo pontocerebeloso (85%).

Es de crecimiento lento ( 0,3 cm al año)

Más frecuente en adultos que en niños

En el 95% de los casos corresponde a un tumor unilateral y no son hereditarios.

Se originan frecuentemente en las células de Schwann del ramo vestibular superior (95%).

SÍNTOMAS Dependen principalmente del tamaño del tumor

Pequeño tamaño: en el CAI pérdida de audición y tinnitus ,asociados en ocasiones a inestabilidad o vértigo.

Tamaño medio: Crecen fuera del CAI hacia la región intracraneal, pero sin comprimir tronco cerebral. Parálisis facial unilateral, visión doble, alt. de la sensibilidad de un lado de la cara y problemas para caminar.

Gran tamaño: comprimen el tronco dolor de cabeza, pérdida de agudeza visual y alt. de personalidad.

EVOLUCIÓN CLÍNICA

Se presentan 2 etapas según el avance de la enfermedad:

a) Otológica:

― El Tumor se encuentra dentro del CAI.

Síntomas clásicos: hipoacusia y tinnitus.

Signos vestibulares poco frecuentes por la compensación central. Se observa inestabilidad a la marcha.

b) Neurológica

― Tumor sale del CAI

― Se agregan síntomas por compresión de otras estructuras del ángulo

ETAPA OTOLÓGICA

1. El examen audiológico revela una HSN generalmente descendente.

En la mayoría de los casos ausencia de reflejo acústico.

Deterioro tonal (+).

Discriminación muy alterada.

2. Al examen vestibular generalmente no se refiere vértigo,ni se observa Ng espontáneo ni posicional.

ETAPA NEUROLÓGICA

Tumor sale del CAI e ingresa a la fosa craneal posterior ocupando la zona del Angulo pontocerebeloso.

Se comienzan a observar signos neurológicos por compresión de otros pares craneanos:

Hipoestesia corneal.

Paresia de la hemicara correspondiente.

Parálisis facial.

También en esta etapa puede aparecer cefaleas, ataxia, desequilibrio en la marcha, etc.

ETAPA NEUROLÓGICA

Al examen otoneurológico se observa:

Además de la parálisis vestibular,la aparición de signos derivados del sufrimiento de la neurona vestíbulo oculomotora.

Ng espontáneo.

DIAGNÓSTICO

Examen físico e historia clínica.

Pruebas Audiométricas.

Impedanciometría

No existe reflejo en el oído afectado y el deterioro es (+).

Prueba calórica.

Diagnóstico por imágenes.

RMN.

TAC.Localización y tamaño del Tu

DIAGNÓSTICO POR IMÁGENES

TRATAMIENTO

Quirúrgico― La extirpación del tumor y la prevención de la

parálisis facial son los objetivos del tratamiento quirúrgico.

― Abordaje por Fosa Media.

― Abordaje translaberintico.

― Abordaje translaberintico suboccipital.

Radiocirugía― El objetivo de la radioterapia es disminuir la

velocidad o detener el crecimiento del tumor, no

curarlo ni extirparlo.

RADIOCIRUGÍA

En la RC 12 meses post-RC

24 meses post-RC 36 meses post-RC

QUIRURGICO.

COMPLICACIONES

Tasa de mortalidad menor al 1 %.

Aproximadamente el 95% de los pacientes con tumores pequeños no sufrirán parálisis facial de por vida después de la cirugía.

Aproximadamente en la mitad de los pacientes con tumores pequeños se mantendrá buena audición en el oído afectado.

NEURINOMA DEL FACIAL

Idénticos al NA.

La función del nervio no se altera hasta que su tamaño es considerable.

Síntomas similares a los del NA.

Tratamiento:

Radiocirugía Gamma.

Quirúrgica.

MENINGIOMA

Tienden a ser mayores que los neurinomas en el momento del diagnóstico, si bien los síntomas son básicamente los mismos que en el neurinoma.

Son mas densos que los neurinomas.

En RNM se ve que son mas vascularizados que los Neurinomas, por esto pudiesen ser mas infiltrativos.

TC, Meningioma del ángulo pontocerebeloso derecho

COLESTEATOMA CONGÉNITO

De crecimiento muy lento.

Síntomas de acuerdo a su localización.

Causan espasmos faciales y discriminación vocal pobre en relación a los tonos puros.

SÍNDROMES CONGÉNITOS

Universidad de Chile

Facultad de Medicina

Tecnología Médica

Alumno:

Alfonso Maureira R.

SÍNDROMES

Neurofibromatosis

Sd. De Usher

Sd de Treacher-Collins

Sd. De Crouzon

INTRODUCCION

Las neurofibromatosis son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales (nerviosas). Estos trastornos ocasionan tumores que crecen en los nervios y producen otras anormalidades tales como cambios en la piel y deformidades en los huesos.

Las neurofibromatosis ocurren en ambos sexos y en todas las razas. neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y neurofibromatosis tipo 2 (NF2).

El gen de la NF1 está situado en el cromosoma 17 mientras que el gen de la NF2 lo está en el cromosoma 22. Encargada de producir una proteína supresora de tumores (llamada merlina o schwannomina)

Actualmente se consideran enfermedades distintas

NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1

La NF1 es una enfermedad autosómica dominante

La NF1 es causada por anomalías en uno de los genes que codifican una proteína llamada neurofibromina.

Causa:

4. Crecimiento incontrolado del tejido a lo largo de los nervios, lo cual puede ejercer presión sobre los nervios afectados y causar

5. Dolor y daño nervioso severo. Esto lleva a la pérdida de la función en el área estimulada por dicho nervio.

6. Problemas con la sensibilidad o el movimiento, dependiendo de los nervios particulares afectados.

SÍNTOMAS

Deficiencia leve de la función intelectual, trastorno de déficit de atención

Fractura de los huesos largos de la pierna durante la niñez

Manchas color "café con leche" en la piel

Pecas en la axila o la ingle

Convulsiones

Dolor (asociado con los nervios periféricos afectados)

Ceguera

Tumores elásticos de la piel llamados neurofibromas nodulares

Tumores blandos que pueden presentar un color oscuro llamados neurofibromas plexiformes

NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2

La neurofibromatosis 2 (NF2) es un trastorno genético que causa la formación de tumores en los nervios del cerebro y de la columna vertebral (el sistema nervioso central).

La NF2 es hereditaria autosómica dominante

SÍNTOMAS

Hipoacusia

Tinnitus

Vértigo

Cataratas a temprana edad

Cambios en la visión

Dolores de cabeza

Debilidad facial

Marcas color café en la piel

SIGNOS Y EXÁMENES

Entre los signos están:

Tumores cerebrales y de la médula espinal

Tumores acústicos (relacionados con la audición)

Tumores cutáneos

Los exámenes incluyen:

Examen físico

Historia clínica

Resonancia Magnética

Pruebas genéticas

TRATAMIENTO

La mayoría de los pacientes requieren cirugía para extirpar los tumores, los cuales también se pueden tratar con radiación.

SÍNDROME DE USHER

El síndrome de Usher, también llamado US, es un desorden hereditario autosómico recesivo

Implica principalmente un trastorno de la audición y un trastorno de la visión llamado retinitis pigmentosa.

Algunas personas también tienen diversos problemas con el equilibrio, el sistema motor y déficit mental.

1A a 1F. Los genes están cada uno situado en diferentes lugares, en diferentes cromosomas. Aproximadamente el 83% de Usher tipo I aparecen como causantes de cambios en el gen tipo 1B.

Este gen ha sido identificado como el 'Gen Miosina 7A'. Este gen instruye las células acerca de cómo hacer una proteína especial llamada 'Miosina 7A'.

La miosina 7A esta presente también en partes de la retina, la cual se encuentra en la parte trasera del ojo, y cuando estas células están cambiando la sensibilidad del ojo de color a luz, también cambia.

Hay algunos casos en los cuales cuando la 'miosina 7 A' puede causar sordera sin perdida visual total.

TIPO II Y III

Se conoce poco acerca de los genes causantes del tipo 2 y 3, pero se conoce que hay una gran variedad de genes que causan el tipo 2.

• 2 A (común)

• 2 B (poco común)

• 2 C (raro)

• 2 D (raro)

• 2 E (raro)

Existen tres tipos del síndrome de Usher:

US de tipo 1 (US1) - cuyas características incluyen lo siguiente:

Hipoacusia profunda desde el nacimiento.

No se benefician con el uso de audífonos.

Problemas graves del equilibrio.

Los problemas de la visión empiezan a los 10 años de edad.

La ceguera ocurre con el tiempo.

US de tipo 2 (US2) - cuyas características incluyen lo siguiente:

Problemas de audición de moderados a graves.

Normalmente se benefician con el uso de audífonos.

Utilizan el habla para comunicarse.

Equilibrio normal.

La retinitis pigmentosa empieza en la adolescencia.

US de tipo 3 (US3) - cuyas características incluyen lo siguiente:

Nacen con una audición normal.

Los problemas de audición se desarrollan en la adolescencia.

Equilibrio casi normal.

Sordera en la etapa tardía del adulto.

La retinitis pigmentosa empieza aproximadamente en la pubertad.

Ceguera a la mitad de la etapa de adulto.

Retinitis Pigmentosa

En cada retina hay unos 150 millones de bastones y 7 millones de conos.

Retinitis Pigmentosa es una enfermedad de la retina.

Con RP la retina lentamente se degenera y pierde su habilidad para transmitir las imágenes al cerebro. Los primeros síntomas de RP incluyen dificultad para ver en la oscuridad, frecuentemente bilateral con problemas para la adaptación a la luz brillante y a los cambios en las condiciones lumínicas.

La pérdida del campo visual puede brindar muy comúnmente un efecto de parche en la visión lateral.

Visión de túnel

En un tipo de degeneración de la retina en el cual las células en el borde de la retina gradualmente dejan de enviar información sobre los cambios en los niveles de luz y la forma de los objetos.

Pérdida de la visión central

Otro tipo de degeneración de la retina causa que los conos (células) de la retina sean afectados primero, entonces el individuo no puede ver los detalles que están lejanos aún que estén frente a él y encontrarán incrementada dificultad para leer impresos.

Muchos se convierten con ciegos nocturnos en la segunda década de la vida, pero ante la luz del día conservan una visión normal para la lectura y la observación de finos detalles.

La pérdida del campo visual es también común, lo cual significa la habilidad que alguien tiene para ver alrededor de él (especialmente la visión frontal)

SÍNTOMAS

Ceguera nocturna.

Dificultad para adaptarse a la luz brillante.

Hipoacusia

Deterioro en el campo visual periférico

DIAGNOSTICO

Existen exámenes especiales para ayudar a diagnosticar el síndrome de Usher, como por ejemplo los siguientes:

La electronistagmografía (su acrónimo en inglés es ENG) para detectar los problemas de equilibrio.

La electroretinografía (su acrónimo en inglés es ERG) para detectar la retinitis pigmentosa.

TRATAMIENTO

Se basa en:

La edad del paciente, su estado general de salud y su historia médica.

Que tan avanzada está la enfermedad.

La tolerancia del paciente a determinados medicamentos, procedimientos o terapias.

Para la orientación y movilidad.

Uso de audífonos.

Entrenamiento comunicación.

Servicios para los problemas de visión.

SÍNDROME DE TREACHER-COLLINS

El síndrome de Treacher-Collins se hereda como un rasgo autosómico dominante

La causa de esta enfermedad es un gen defectuoso denominado treacle. Esta condición posee expresión variable, lo cual significa que puede existir una gran variación en la severidad de una generación a otra.

SÍNTOMAS

El niño presenta usualmente una inteligencia normal. El examen físico del lactante puede mostrar diversas anomalías, incluyendo:

Forma del ojo anormal

Huesos de las mejillas planos

Hendiduras faciales

Mandíbula pequeña

Malformación de pabellones auriculares

Deformidad del conducto auditivo externo

Hipoacusia de conducción, neurosensorial o mixta.

Pérdida de la audición

Boca muy grande

Defecto en el párpado inferior

El pelo del cuero cabelludo se extiende hasta las mejillas

Paladar hendido

EXÁMENES Y TRATAMIENTO Pruebas genéticas para buscar mutaciones en el gen treacle

El tratamiento consiste en evaluar y tratar cualquier pérdida de la audición de forma que el niño pueda desenvolverse a un nivel normal en la escuela.

Con la cirugía plástica, se puede corregir el mentón retraído y otros defectos

COMPLICACIONES

Dificultad para alimentarse

Dificultad para hablar

Problemas de comunicación

Problemas de visión

La apariencia cosmética puede hacer que las demás personas piensen que el problema es peor

SÍNDROME DE CROUZON

El síndrome de Crouzon es un trastorno genético. Es uno de los muchos defectos de nacimiento que provocan una fusión anormal entre los huesos del cráneo y la cara.

Los huesos del cráneo y cara se fusionan muy pronto. Esto provoca una forma anormal de la cabeza, cara y dientes.

Se cree que la enfermedad de Crouzon afecta a 1 de cada 60,000 personas.

CAUSAS

El síndrome de Crouzon es un trastorno genético. Es causado por mutaciones (cambios anormales) del FGR12 (factor receptor del crecimiento fibroblástico) o en menor proporción en los genes del FGR3. Estos genes ayudan a regular el desarrollo de los huesos.

SÍNTOMAS

La parte superior y la parte posterior de la cabeza se ven aplanadas

Frente y sienes aplanadas

La mitad de la cara es más pequeña y se localiza más atrás de la cara de lo normal

Nariz como pico de pájaro

Conductos nasales comprimidos, lo que produce que flujo de aire se reduzca al pasar por la nariz

Mandíbula inferior larga y saliente

Mala alineación de los dientes

Paladar con arco alto, estrecho o paladar hendido

Pérdida de la audición

Deformidad en el oído medio

Falta de los canales auditivos

Enfermedad de Meniere (mareo, vértigo o tintineo en los oídos)

Problemas de la visión

Estrabismo (ojos bizcos) o movimiento involuntario del ojo

Curvatura de la columna

Dolores de cabeza

En algunos casos, articulaciones fusionadas

DIAGNÓSTICO

Rayos X - un examen que utiliza la radiación para tomar placas de las estructuras interiores del cuerpo, especialmente de los huesos

resonancia magnética

Tomografía Computarizada

Pruebas genéticas

TRATAMIENTO

Cirugía - Existen varias cirugías utilizadas para tratar los síntomas del síndrome de Crouzon. Estas incluyen:

Craneotomía - extirpación y reemplazo de porciones del hueso craneal. Esta cirugía se hace tan pronto como sea posibles después del nacimiento para:

Evitar presión y daño al cerebro

Mantener una forma craneal tan normal como sea posible

Cirugía para tratar la exoftalmia

Cirugía para tratar la mandíbula inferior prominente. Esta cirugía:

Cirugía para reparar el paladar hendido

Tratamiento del ojo y del oído

Terapia de apoyo - esto incluye educación especial para niños con deficiencia o retraso mental.

Fin