Post on 23-Jan-2016
GENETICA2015
Area BiologíaFCEN, Universidad Nacional de Cuyo
LA HEMOFILIA REAL Y EL DNA DE LOS ROMANOV1894-1918
HEMOFILIA….
Localización: cromosoma X, brazo largo, posición 28Localización: cromosoma X, brazo largo, posición 28
GEN F8
La hemofilia se transmitió a través de las familias de la realeza europea debido a una mutación en el gen F8 ligado al cromosoma X. Los varones resultaban afectados, la mayoría de las mujeres eran portadoras…
1944
Cual es la molecula que
transmite la herencia?
Avery, MacLeod, and McCarty demonstrate that DNA is the genetic material . These researchers prepared an extract from the disease-causing S strain and identified the "transforming principle" that would permanently change R-strain pneumococci into the lethal S strain as DNA. This was the first evidence that DNA could serve as the genetic material
1953
27 años después:
Estampillas del gobierno de Suecia, 1989.
PROGRAMA
PARTE I: Naturaleza del Material genético Parte II: Herencia del Material genéticoParte III: Variabilidad del Material genéticoParte IV: Dinámica y Evolución del Material genéticoParte V: Aproximación a la bioética genética
PARTE I:
NATURALEZA DEL MATERIAL GENETICO
Francis Crick
DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGIA MOLECULAR PUBLICADO EN 1958
Crick, F.H. 1958. On protein synthesis. Symp. Soc.Exp. Biol. 12: 138–163.
CONCEPTO DOMINANTE:
EL ADN, COMO MATERIAL GENETICO, DETERMINA LAS ACCIONES DE LAS
CELULAS
1.TRANSCRIPCION REVERSA
DESCUBRIMIENTOS INESPERADOS
VIRUS EUCARIOTAS
DESCUBRIMIENTOS INESPERADOS
2.PROCESAMIENTO POST-TRANSCRIPCIONAL DEL RNACappingCleavage and PolyadenylationSplicing
Protein B
Protein C
A
3.CONCEPTO DE “JUNK DNA”
DESCUBRIMIENTOS INESPERADOS
DESCUBRIMIENTOS INESPERADOS
A QUÉ SE REFIERE CUANDO SE HABLA DE ADN BASURA Y
“EXAPTACIÓN GENÉTICA”?
…averiguen…
http://www.conicet.gov.ar/a-algunos-biologos-les-resulta-perturbador-que-la-mayor-parte-de-nuestro-genoma-no-sea-funcional/
4.DNA PROOFREADING REQUIERE DE PROTEINAS
DESCUBRIMIENTOS INESPERADOS
Protein B
Protein C
A
5.SEÑALES EXTERNAS CONDICIONAN EXPRESION GENICA
DESCUBRIMIENTOS INESPERADOS
Protein B
Protein C
A
CH3
QUÉ LECCIONES DEJA ESTO?
1.QUE EL DOGMA NO ES UNIDIRECCIONAL Y NO ESTÁ COMPLETO2.QUE LA DEFINICIÓN DE GEN NO ES CORRECTA
CONCEPTOS A TENER PRESENTES PARA ESTUDIAR GENÉTICA:
Le da la propiedad “acida” liberando H+ a pH fisiologico
3’
5’
UNION FOSFO DI-ESTER COVALENTE:Estable pero susceptible a enzimas
hidrolíticas (endonucleasas y exonucleasa)
Estruct 1aria
CONCEPTO IMPORTANTE: HAY UN SENTIDO
ESTRUCTURA 3ARIA: DOBLE HELICE:
Unión de purina con pirimidina
CONCEPTO IMPORTANTE: La información está en una hebra y tiene su
información complementaria en la otra
TRANSCRIPCION
ESTRUCTURA DEL RNA
TRANSCRIPCION DE UNA HEBRA DEL ADN
MIS
MO
IDIO
MA
DE RNA A PROTEINA: CAMBIA EL IDIOMA
CODIGO DE TRADUCCION
CODONANTI-CODON
CO
NC
EP
TO
IMP
OR
TA
NT
E: E
L C
OD
IGO
ES
DE
GE
NE
RA
DO
El próximo paper que discutiremos :