NOTACION ALELICAde un gen

Gen o gene (factor). Unidad de herencia que se transmite de una generación a la siguiente.

Alelo. Forma alternativa de un mismo gen.

Tipos de alelos:• Alelo normal o tipo silvestre. Generalmente el más

frecuente en la población. Las más de las veces dominante, pero puede ser recesivo.

• Alelo mutante. Forma contrastante aparecida por mutación, generalmente recesivo (pérdida de las funciones específicas del tipo silvestre).

NOTACION ALELICA

1. Mendeliana (letras mayúsculas y minúsculas):• Para la notación de un gen, se usa la letra inicial

del nombre del carácter dominante. • En mayúscula para el alelo dominante y en

minúscula para el alelo recesivo. • Ejemplo en plantas:

• Color de semilla en chícharo YY, Yy, yy– YY, homocigote dominante– Yy, heterocigote– yy, homocigote recesivo

• Forma de la semilla en chícharo SS, Ss, ss• Color y forma de semilla YYSS, yyss

NOTACION ALELICA1. De Drosophyla:Para la notación de un gen, se usa la letra inicial o

combinación de letras del nombre del carácter mutante.

A. Si el carácter mutante es recesivo (generalmente), se utiliza la letra minúscula.

• El carácter silvestre (generalmente dominante) se indica con la misma letra, pero con un signo + como super índice. Ejemplo para color de los ojos:

• w/w, para homocigote mutante blanco (recesivo)• w+/w+, homocigote tipo silvestre rojo (dominante)• w+/w, para el heterocigote rojo• La barra se usa para indicar que los dos símbolos de

alelo, pertenecen al mismo locus en dos cromosomas homólogos.

NOTACION ALELICA1. De Drosophyla:• La notación para un gen, la letra inicial o combinación

de letras del nombre del carácter mutante. • Si el carácter mutante es DOMINANTE, se utiliza la

letra mayúscula.• El carácter silvestre se indica con la misma letra, pero con

un signo + como super índice Ej.• El carácter mutante Wrinkled (alas arrugadas), es

dominante. Entonces: • Wr/Wr, homocigote mutante alas arrugadas• Wr+/Wr+, homocigote tipo silvestre alas normales• Wr+/Wr, heterocigote alas arrugadas.

NOTACION ALELICA1. Modo abreviado de Drosophyla:• Si el carácter mutante es recesivo, se utiliza la

letra minúscula o mayúscula si es dominante. • El alelo silvestre se indica simplemente con el

signo +. Ejemplo para color del cuerpo de la mosca: gris, tipo silvestre; ebony (ébano), mutante recesivo.

• e/e, para homocigote mutante ébano (recesivo)

• +/+, homocigote tipo silvestre gris (dominante)

• +/e, para el heterocigote tipo silvestre (gris)

ANOMALIAS MENDELIANASANOMALIAS MENDELIANASGenética NeomendelianaGenética Neomendeliana

CAPITULO IV DE KLUG Y CUMMINGS

ANOMALIS MENDELIANAS

Después del redescubrimiento de las Leyes de Mendel, se

inició una etapa intensa de verificación de los resultados

en otros organismos.

• Se encontraron varias modalidades hereditarias que no

se ajustan de modo exacto a las previsiones de Mendel.

• A estas “desviaciones” se les han llamado anomalías

mendelianas o Genética Neomendeliana.

• Sin embargo, se explican utilizando los mismos

principios mendelianos.

PRINCIPALES ANOMALIAS PRINCIPALES ANOMALIAS MENDELIANASMENDELIANAS

• DOMINANCIA INCOMPLETADOMINANCIA INCOMPLETA• CODOMINANCIACODOMINANCIA• ALELOS MULTIPLESALELOS MULTIPLES• INTERACCION FACTORIALINTERACCION FACTORIAL• PLEIOTROPIAPLEIOTROPIA• ALELOS LETALES ALELOS LETALES • EPISTASISEPISTASIS• HERENCIA CITOPLASMICAHERENCIA CITOPLASMICA• HERENCIA CUANTITATIVAHERENCIA CUANTITATIVA

DOMINANCIA INCOMPLETAAUSENCIA DE DOMINANCIA

DOMINANCIA PARCIAL

• Efecto genético cuando la intensidad del carácter en el híbrido (F1), es intermedia.

• Ejemplos:– En perrito o boca de dragón – En maravilla o don diego de noche– En humanos enfermedad Tay-Sachs

Dominancia incompleta en Boca de Dragón (Antirrhinum majus)

En Mirabilis jalapa, maravilla o don diego de noche

Dominancia parcial o ausencia de dominancia

EN HUMANOSEnfermedad de Tay Sachs

(Ausencia de dominancia)

• Homocigotos (+/+), producción normal de hexosaminidasa, del metabolismo de lípidos

• Heterocigotes (+/hem), producen 50% de hem, casi normales (viven).

• Homocigotes recesivos (hem/hem), no producen hem y mueren a los 2-3 años.

ALELOS MULTIPLES

• Varias modalidades contrastantes del mismo carácter

• Varios pares de alelomorfos para el mismo gen.

Ejemplos:• En mosca de la fruta• En los conejos• Grupos sanguíneos

ALELOS MULTIPLES EN MOSCA

• En color de ojos, más de 100 modalidades• Rojo intenso forma silvestre, alelo dominante

(w+) sobre todos los demás.• Ojos rojos: w+/w+, w+/w; ojos blancos, w/w Mutantes recesivos: w blancowco coralwbl sangrewc cerezawe eocinaEtc.

(agutí)

Alelos múltiples en conejoColor pelaje

  ALELOS MULTIPLES

CONEJOS, CARACTER: COLOR DEL PELAJE.  La relación de dominancia alélica, tiene el siguiente orden: c+ > cch > ch > c, se originaron como mutaciones del gene silvestre c+.

FENOTIPOS GENOTIPOS POSIBLES----------------------------------------------------------------------------------------COLOR COMPLETO (AGUTI) c+c+, c+cch, c+ch , c+c CHINCHILLA cchcch , cchch, cch c HIMALAYA chch, chc ALBINO cc

CODOMINANCIA

• Es la expresión conjunta de ambos alelos en el heterocigote.

• Ejemplos:– En los grupos sanguíneos A, B, AB, O

– Anemia falciforme

– Grupo sanguíneo MN

GRUPO SANGUINEOA, B, AB, O

• Serie de tres alelos (alelos múltiples):• IA , IB , IO • Donde:

IA produce antígeno A IB produce antígeno B IO no produce ninguno

Recordar: una persona (diploide), sólo puede llevar dos de los tres alelos.

CODOMINANCIA*

TIPOS SANGUINEOS, GENOTIPOS Y TIPOS DE ANTIGENOS

--------------------------------------------------------------------------

 TIPO GENOTIPO ANTIGENO-------------------------------------------------------------------------- 

A IA IA , IAIO ANTIGENO A

B IB IB , IB IO ANTIGENO B

AB IA IB ANTIGENOS A Y B*

O IOIO NINGUN ANTIGENO

--------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

  

RELACION DE DOMINANCIA

Los alelos IA , IB son codominantes entre si

(ambos se expresan), pero cada uno de los

alelos domina en presencia del alelo recesivo Io,

que solo puede expresarse fenotipicamente en

un individuo homocigotico Io Io.

IA = IB > Io

También caso de alelos múltiples.

 INTERACCION FACTORIAL

Efecto genético cuando un carácter es el

resultado de la acción conjunta o la

interacción de varios de ellos.

Ejemplo en gallinas.

 INTERACCION FACTORIAL

•Ejemplo de la cresta en gallinas

•Efecto conjunto de dos genes (dos

genes, cada uno con sus dos alelos

respectivos).

•Genes A y B

NUEZ A-B-Por lo menos un alelo dominante de cada un gen

SENCILLA aabbHomocigote recesivo para ambos

GUISANTE aaBB o aaBb Por lo menos un alelo dom B

EN ROSETA AAbb o AabbPor lo menos un alelo dominante A

INTERACCION FACTORIAL

EPISTASIS• Interacción génica donde el alelo de un gen,

enmascara la expresión de los alelos de otro

gen.• Hay dos tipos de interacción epistática:

-Epistasis recesiva. Cuando el alelo recesivo en

estado homocigótico, es epistático.

-Epistasis dominante. Cuando el alelo epistático

es dominante. • En cosencuencia, la segregación de un dihíbrido,

en consecuencia, no se ajusta a la

proporción 9:3:3:1

EPISTASIS• Interacción génica donde un alelo de un gen,

enmascara la expresión de los alelos de otro gen.• Nomenclatura:

• Alelos epistáticos. Alelos del primer locus,

que enmascaran los alelos del segundo locus.• Alelos hipostáticos. Alelos del segundo locus

que son enmascarados, por los alelos del

primer locus.

DIFERENTES CASOS DE EPISTASIS ENTRE 2 GENES. SEGREG F2

• Ocurre cuando un gen en condición homocigota recesiva anula el efecto de otro gen, independiente de los alelos presentes en él.Un ejemplo es el color del pelaje del ratón común: •El pelo agutí, es dominante sobre el negro:

(A-, agutí (silvestre); aa, negro (mutante).•El gen “b” en otro locus en homocigosis recesiva, elimina la pigmentación, dando ratones albinos independientemente del genotipo del segundo gen “a”.•La presencia de al menos un alelo B, permite que se produzca la pigmentación.

EPISTASIS RECESIVA

EN RATONES E RECESIVA

El alelo homocigote recesivo bb, es epistático sobre alelos gen a (A-, aa).

EPISTASIS RECESIVA

En lu

Se ha substituidola “b” po la “c”; cc produce epistasis

ratonesratones

PRINCIPALES ANOMALIAS PRINCIPALES ANOMALIAS MENDELIANASMENDELIANAS

• DOMINANCIA INCOMPLETADOMINANCIA INCOMPLETA• CODOMINANCIACODOMINANCIA• ALELOS MULTIPLESALELOS MULTIPLES• INTERACCION FACTORIALINTERACCION FACTORIAL• PLEIOTROPIAPLEIOTROPIA• ALELOS LETALES ALELOS LETALES • EPISTASISEPISTASIS• HERENCIA CITOPLASMICAHERENCIA CITOPLASMICA• HERENCIA CUANTITATIVAHERENCIA CUANTITATIVA

EPISTASIS RECESIVA

Ejmplo color de pelo perros raza labrador• Acción de dos genes• Gen 1(b): B-, pelo negro; bb, pelo marrón• Gen 2 (e): ee, epistático sobre alelos B y b

(perro dorado).• Genotipos negros posibles:

– BBEE, BBEe, BbEE, Bb EE• Genotipos marron posibles:

– bbEE, bbEe• Genotipos pelo dorado (acción gen epistat):

– BBee, Bbee, bbee

Ejemplo en color de la calabaza: genes A y B.

El fruto es anaranjado cuando está presente al menos un alelo dominante B (B-) y verde cuando el alelo recesivo b está en homocigosis (bb) (hay dominancia completa).

El alelo dominante A (epistático) opaca la acción del locus b, independiente de su condición alélica.

Como resultado, la proporción fenotípica es 12 blancos:3 naranja:1 verde.

Epistasis dominante

EN CALABAZA E DOMINANTEGen A

El alelo dominante A, da un fruto blanco independientementedel genotipo del segundo locus.

naranjanaranjanaranjanaranjanaranjanaranja

Genotipo Fenotipo

9 A- B- blanco

3 A- bb blanco

3 aa B- anaranjado

1 aa bb verde

Es decir, basta un alelo A presente (condición

dominante), para bloquear la formación de pigmento

anaranjado o verde y producir un fruto blanco.

ALELOS LETALES• Algunas mutaciones en condición de homocigosis

recesiva, pueden comportarse como alelos letales recesivos. No hay síntesis de un producto funcional y el individuo muere.

• Sin embargo, en condición heterocigótica, pueden tolerarse, pues la presencia de un alelo silvestre basta para producir suficiente producto génico funcional. Enfermedad de Tay Sachs (hem/hem, mueren; hem+/hem, viven)

• En los casos en que los individuos homocigotes dominantes y heterocigotes no sobreviven, se trata de una mutación letal dominante con alelos letales dominantes.

Alelos letales En ratones

Mutación para color de pelo

A, alelo silvestre agutí.

AY, alelo mutante es dominante para pelo amarillo (caso de mutación dominante).– El alelo mutante AY es dominante sobre A, en color de

pelaje: (AYAY , AAY , amarillos; AA, agutí)

– Sin embargo, el alelo mutante AY, también se comporta como alelo letal en homocigosis; es decir, el ratón AYAY amarillo, muere.

ALELOS LETALES

P1

F1

Alelos Letales DominantesEnfermedad de HuntintonghDegeneración nerviosa gradual

• Alelo dominante H letal

• En heterocigosis (Hh), la enfermedad aparece hasta los 40 años, después de la reproducción.– hh, genotipo normal– Hh, heterocigote letal a los 40 años.– HH, mueren antes de nacer.

TIPOS DE CARACTERES

Por el número de genes que controlan la herencia del carácter:

• Cualitativos, por uno o dos genes

• Cuantitativos, por muchos genes

CARACTERES CUALITATIVOS

•LOS CARACTERES CUALITATIVOS generalmente son

monogénicos o digénicos y los fenotipos son poco

afectados por factores del medio ambiente.

•Los caracteres cualitativos se distinguen por presentar

variación discreta, donde es posible la separación en

categorías.

•EJEMPLOS: color flor en chícharo, hábito de crecimiento en frijol,

color ojos en Drosophyla, enanismo en humanos.

CARACTERES CUANTITATIVOS

LOS CARACTERES CUANTITATIVOS, en cambio, se

caracterizan por presentar variación continua, donde la

separación en categorías no es posible.

Ejemplos: rendimiento de grano en plantas y peso de

animales, porcentaje de proteína en leguminosas y otros

granos, porcentaje de aceite en oleaginosas, porcentaje

de azúcar en remolacha, calidad panadera en trigo,

calidad maltera en cebada, calidad de fibra en algodón o

lino, etc..

CARACTERES CUANTITATIVOS

•Los caracteres cuantitativos son controlados por varios o

numerosos genes, llamados poligenes.

•Separadamente, cada uno de estos genes tiene un efecto

pequeño en la expresión del fenotipo.

•La variación fenotípica de los caracteres de control poligénico

contiene un gran componente ambiental, que enmascara el

componente genético.

•En consecuencia, en caracteres de herencia poligénica, las

diferencias fenotípicas entre genotipos son pequeñas

comparadas con la variación entre individuos dentro de los

genotipos.

CARACTERES CUANTITATIVOS

•La variación fenotípica de los caracteres de

herencia cuantitativa tiende a mostrar una

distribución normal.

• La proporción de los tipos que presentan valores

fenotípicos extremos, ya sea bajos o altos, es

inferior a la proporción en que se encuentran

los tipos intermedios.

•Herencia explicada en el color del grano de trigo.

Caracteres de herencia poligénicaExplicación

• Intervienen varios genes• Afectan la expresión del carácter de un

modo aditivo• Cada alelo aditivo contribuye con una

cantidad dada al fenotipo• Las combinaciones de los diferentes alelos,

generan una variación continua que se ajusta a una curva normal.

Herman Nilsson-EhleColor grano trigo

Padres AABB (rojo) x aabb (blanco)

F1 AaBb (rojo intermedio)F2 Gametos AB Ab aB ab

AB AABBr oscuro

AABbr inter al

AaBBr inter al

AaBbr inter

Ab AABbr inter al

AAbbr interm

AaBbr interm

Aabbr bajo

aB AaBBr inter al

AaBbr interm

aaBBr interm

aaBbr inter ba

ab AaBbr inter

Aabbr inter ba

aaBbr inter ba

aabb

blanco

0

1

2

3

4

5

6

RojoR AlR InR bblan

xx

HERENCIA CITOPLASMICA

En los capítulos previos nos hemos referido siempre a la herencia

de caracteres controlados por genes localizados en los

cromosomas.

Sin embargo, el material genético no está restringido al núcleo de

la célula.

El citoplasma también es portador de información hereditaria.

La transmisión de información genética a través de organelos

citoplásmicos como mitocondrias y cloroplastos ha sido

llamada herencia citoplásmica o herencia extracromosomal.

HERENCIA CITOPLÁSMICA EN HUMANOS o “HERENCIA MATERNA”. Ejemplo.

En la mayoría de los animales el óvulo lleva una mayor cantidad de citoplasma que el espermatozoide; en consecuencia, en consecuencia, sólo las mitocondrias de la madre pasan a la progenie.

La mitocondria humana contiene un "cromosoma" circular de 16,569 pares de bases. En el ADN mitocondrial se encuentran genes esenciales para el metabolismo.

Por ejemplo, trece de los 69 polipéptidos requeridos en el proceso de fosforilación oxidativa, que ocurre dentro de la mitocondria, son controlados por genes mitocondriales.

HERENCIA CITOPLÁSMICA EN PLANTAS

Los vegetales son los únicos organismos vivos en que el material

genético se organiza de modo tripartito.

Es decir, El DNA está presente en el núcleo, en las mitocondrias y en

los cloroplastos. Mitocondrias y cloroplastos, en el citoplasma.

En la mayoría de las monocotiledóneas y dicotiledóneas, el grano de

polen es portador de muy poco o nada de citoplasma, de modo que los

organelos son transmitidos de una generación a otra por el óvulo.

En el otro extremo están las gimnospermas (plantas de semilla desnuda), donde es el polen el que contribuye mayoritariamente con el citoplasma

SOSPECHA DE HERENCIA CITOPLASMICA.

Cuando una característica particular observada en la

progenie es siempre igual a la del progenitor

femenino, y cuando los cruzamientos recíprocos no

dan el mismo resultado, se sospecha la presencia de

herencia citoplásmica.

Es decir, cuando en un cruzamiento a x b ≠ b x a,

posible herencia citoplásmica

LA ANDROESTERILIDAD EN LA PRODUCCIÓN LA ANDROESTERILIDAD EN LA PRODUCCIÓN DE HÍBRIDOSDE HÍBRIDOS

LA ANDROESTERILIDAD ES LA INCAPACIDAD DE LA PLANTA DE PRODUCIR ANTERAS FUNCIONALES O POLEN VIABLE.

EN LAS PLANTAS ANROESTÉRILES LOS OVARIOS FUNCIONAN NORMALMENTE, POR LO TANTO, SÍ PUEDEN SER POLINIZADAS POR OTRAS PLANTAS.

EN PLANTAS COMO CEBOLLA, MAÍZ, REMOLACHA AZUCARERA, SORGO Y MIJO, LA UTILIZACIÓN DE ANDROESTERILIDAD ES LA MANERA DE PRODUCIR SEMILLAS HÍBRIDAS EN FORMA COMERCIAL.

PRODUCCION DE HIBRIDOS

PARA PRODUCIR UN HÍBRIDO ES NECESARIO CRUZAR DOS LÍNEAS AUTOFECUNDADAS O ENDOGÁMICAS

SI UNA DE DICHAS LÍNEAS ENDOGÁMICAS ESTÁ COMPUESTA POR PLANTAS ANDROESTÉRILES, NO PODRÁ AUTOPOLINIZARSE Y LAS PLANTAS ANDROESTÈRILES SERÁN POLINIZADAS POR LAS PLANTAS DE LA LÍNEA ENDOGÁMICA NORMAL (ANDROFÉRTIL).

LA SEMILLA HÍBRIDA SERÁ PRODUCIDA ENTONCES POR LAS PLANTAS ANDROESTÉRILES, SIN REQUERIR DE EMASCULACIONES (ELIMINACIÓN DE LOS ÓRGANOS MASCULINOS), QUE PUEDEN DEMANDAR GRAN CANTIDAD DE TRABAJO.

CitoplasmaCitoplasma NúcleoNúcleo

Producción de Híbridos. Combinación de genes nucleares y genes Producción de Híbridos. Combinación de genes nucleares y genes

citoplásmicoscitoplásmicos

EN CHICHARO E RECESIVA DOS GENES

La condición homocigótica recesiva de cualquiera de los dos genes, enmascara la expresión de los alelos dominantes del otro locus.