Facultad ciencias de la salud Escuela profesional de obstetricia

Docente:Dr. Felipe flores

Curso:Embriología humana

Tema:Anomalías congénitas

aIumna:García Juárez Carolina

“Año de la integración nacional y el reconocimiento de nuestra diversidad”

Anomalías Congénitas

• Son la causa principal de la mortalidad infantil.

• Pueden ser:EstructuralesFuncionalesMetabólicosConductuales Hereditarios.

Las Disrupciones

Provocan Alteraciones Morfológicas De Las Estructuras Una Vez Formadas. Se Deben A: Accidentes Vasculares O Defectos Producidos Por Bandas Amnióticas.

Las Deformaciones

•Se deben a fuerzas mecánicas que moldean una parte del feto durante un periodo prolongado.

Síndrome

•Abarca un grupo de anomalías que se presentan al mismo tiempo y que tienen una causa específica en Común.

ASOCIACIÓN

•Aparición de dos anomalías o mas, que se presentan juntas con mayor frecuencia de lo que cabria esperar únicamente por probabilidad.

Causas De Anomalías

• Factores genéticos: anomalías cromosómicas•Factores ambientales: fármacos y virus.• La herencia multifactorial: Acción conjunta de factores genéticos y ambientales.

ANOMALIAS CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES

•DELECCIÓN: Una parte del cromosoma se perdió o se "eliminó“, puede haber errores en el desarrollo del bebé.

Síndrome CRI DU CHAT

•O "síndrome del maullido de gato" , La causa es la deleción del cromosoma 5p, cuya nomenclatura es "5p-".•Características•llanto muy agudo•falta de tonicidad muscular•microcefalia y bajo peso al nacer.

DUPLICACIÓN

•Una parte del cromosoma está duplicada o presenta dos copias, el total de cromosomas está generalmente dentro de lo normal.

SÍNDROME DE PALLISTER KILLIAN

•Es el resultado del material genético adicional del cromosoma 12. •El promedio de vida es reducido, aunque pueden vivir más de 40 años.

Translocación

• Consiste en el intercambio de segmento entre cromosomas no homólogos.

Síndrome De Down

La presencia de un cromosoma 21 adicional

Síndrome De Edwards

•Desbalance cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18.

Síndrome De Patau

•Se suele asociar con un problema meiótico materno, más que paterno y como el síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la mujer.

Síndrome De Klinefelter

•El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona Hipogonadismos.

Síndrome De Turner

•Es una enfermedad genética rara caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. Fenotípicamente son mujeres (por ausencia deCromosoma Y).

Síndrome del triple X

• Esta anormalidad no provoca casi ninguna complicación en los recién nacidos. Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles.