Agenesia RenalAgenesia RenalAgenesia RenalAgenesia Renal

Nefrología PediátricaNefrología Pediátrica

La agenesia renal consiste en la ausencia uni o bilateral del tejido renal.

A. R. bilateral: 1 / 3000

A. R. bilateral: 1 / 3000

A. R. unilateral: 1 / 1500

A.R.U. Izquierda: 56.4%

A. R.U. Derecha: 43.6%

A. R. unilateral: 1 / 1500

A.R.U. Izquierda: 56.4%

A. R.U. Derecha: 43.6%

EtiologíaEtiología

• Sx. Cromosómicos 15%

• Sx. No cromosómicos 40%

• No clasificados 45%

• Sx. Cromosómicos 15%

• Sx. No cromosómicos 40%

• No clasificados 45%

Existe una importante regulación molecular

La agenesia renal se debe a un defecto de la interacción inductiva

entre la yema ureteral y el mesénquima metanefrogénico.

La expresión equívoca de moléculas, como el WT-1.

Importantes en el desarrollo del metanefros inicial.

El blastema expresa WT-1 que regula la producción del GDNF (factor

neurotrófico derivado de la glía) y también el HGF (factor de

crecimiento hepatocítico). Estas sustancias actúan como inductores,

produciendo el crecimiento y ramificación de túbulos.

WT-1WT-1

Malformaciones asociadasMalformaciones asociadas

Anomalías Genitales: 70%.

– Útero uni o bicorne

– Atresia (ausencia) de vagina

– Presencia/ ausencia de útero

– Aplasia Mülleriana total

Anomalías Genitales: 70%.

– Útero uni o bicorne

– Atresia (ausencia) de vagina

– Presencia/ ausencia de útero

– Aplasia Mülleriana total

Malformaciones asociadasMalformaciones asociadas

Anomalías Genitales: 70%.

– Duplicación del Conducto de Müller

– Ausencia uni o bilateral de conductos deferentes o

vesículas seminales

– Hipospadias

– Testículos no descendidos.

Anomalías Genitales: 70%.

– Duplicación del Conducto de Müller

– Ausencia uni o bilateral de conductos deferentes o

vesículas seminales

– Hipospadias

– Testículos no descendidos.

Malformaciones asociadasMalformaciones asociadas

Urinarias: 22 a 90%.

– Reflujo vesico-ureteral

– Ectopía renal

– Rotación/ ectopia del

uréter

Urinarias: 22 a 90%.

– Reflujo vesico-ureteral

– Ectopía renal

– Rotación/ ectopia del

uréter

– displasia multiquística

– hipoplasia renal

– displasia multiquística

– hipoplasia renal

Malformaciones asociadasMalformaciones asociadas

Sistema esquelético: 30%.

– Acortamiento de extremidades

Sistema esquelético: 30%.

– Acortamiento de extremidades

Malformaciones asociadasMalformaciones asociadas

Sistema Cardiovascular y gastrointestinal: 15%.

– Defectos de tabique

– Atresia esofágica.

Sistema Cardiovascular y gastrointestinal: 15%.

– Defectos de tabique

– Atresia esofágica.

Malformaciones asociadasMalformaciones asociadas

S.N.C. 10%.

– Meningocele, espina bífida.

Sistema respiratorio:10%.

– Hipoplasia pulmonar.

S.N.C. 10%.

– Meningocele, espina bífida.

Sistema respiratorio:10%.

– Hipoplasia pulmonar.

En agenesia renal bilateral, se reconoce el Sindrome de Potter:

•Nariz en pico de loro Espacio interpupilar amplio

•Micrognatia Dedos afilados

•Orejas grandes de implantación baja.

•Piel seca y arrugada

Síndrome de Potter

Las facies de Potter se interpreta como:

•Alteración secundaria (presión mecánica ejercida por el útero sobre la cara)

• En ausencia de la normal amortiguación mecánica del líquido amniótico.

Síndrome de PotterSíndrome de Potter

ClínicaClínica

• Hematuria macroscópica

• Infecciones de Vías Urinarias recurrente

• Insuficiencia Renal

• Dolor abdominal

• Fiebre

• Hematuria macroscópica

• Infecciones de Vías Urinarias recurrente

• Insuficiencia Renal

• Dolor abdominal

• Fiebre

DiagnosticoDiagnostico

• Prenatal– Ultrasonidos (oligohidramnios / hidronefrosis)

• Postnatal– Arteria umbilical única– Retraso de la 1ra micción

• Prenatal– Ultrasonidos (oligohidramnios / hidronefrosis)

• Postnatal– Arteria umbilical única– Retraso de la 1ra micción

Agenesia renal unilateral.Agenesia renal unilateral.

Agenesia renal unilateral.

Primera micción Primera micción

• La primera micción del neonato dentro de la primeras 24 hs. de vida indica salud.

• Según estudios un 60% la realizan dentro de las 8 hs.  de vida, el 91% a las 16 hs., un 98% a las 24hs y casi todos dentro de las 48 hs de vida.

• La primera micción del neonato dentro de la primeras 24 hs. de vida indica salud.

• Según estudios un 60% la realizan dentro de las 8 hs.  de vida, el 91% a las 16 hs., un 98% a las 24hs y casi todos dentro de las 48 hs de vida.

Los fetos con agenesia renal bilateral nacen muertos o mueren pocos días

después del nacimiento.

Los recién nacidos con agenesia renal unilateral suelen sobrevivir, ya que el

otro riñón desarrolla una hipertrofia compensatoria.

PronosticoPronostico