UNAMFacultad de Medicina

Departamento de Embriología

Agenesia renal – Asociación MURCS

Dra. Laura Gabriela Flores Peña

Médico Genetista

Datos generales

• Femenina.

• 16 años.

• Padres y hermano sanos.• No hay consanguinidad.

• Sin antecedentes heredo-familiares de importancia para el padecimiento.

Antecedentes perinatales

• Gesta II, embarazo normoevolutivo.

• Control prenatal regular.

• Ultrasonido (5° mes): oligohidramnios.• Resuelto a término, parto “seco”.

• Peso 3000 gr, talla 50 cms.

• Apgar 8/9.

• Sin complicaciones perinatales.

Padecimiento Actual

• Referida por presentar amenorrea primaria.

Exploración física

• Cuello ligeramente corto, ancho y con limitación en los movimientos de extensión, flexión y rotación.

• Resto normal.

Paraclínicos

• Radiografía anteroposterior y lateral de columna cervical:

– Fusión entre C6-C7.

Radiografía

Paraclínicos

• Ultrasonido renal y pélvico: – No se observa riñón derecho, riñón izquierdo

de morfología y tamaño normal. No se observa útero, ni anexos. Ovarios de tamaño y forma normal.

• Tomografía abdominal: – Se confirma agenesia renal derecha.

Tomografía abdominal

Riñón izquierdo

Ausencia de riñón derecho

Paraclínicos

• Cariotipo: – 46, XX bandas G normales 50 metafases.

• Perfil Hormonal: – Sin alteraciones.

ACTIVIDADES

1. ¿A qué atribuye que la madre refiera que el parto fue “seco”?

3. ¿Qué defecto en el desarrollo pudo haber originado la agenesia renal?

1. ¿Qué genes intervienen en la organización del riñón definitivo?

3. ¿Cómo explica la ausencia de útero y vagina?

1. Especule qué relación embriológica hay entre ambos aparatos.

3. En este padecimiento, ¿hay alguna evidencia de alteración en el seno urogenital?

Agenesia renal

• Incidencia 1 en 500 a 1 en 1000 (unilateral y aislado).

• Predomina en los varones 2.45:1.• Pronóstico malo:

– 38% fallece in útero.– 95% fallece a las 24 horas cuando el oligohidramnios

es severo y debido a problemas respiratorios (hipoplasia pulmonar).

– 5% pasa desapercibido y se detecta solo en autopsias o cirugías abdominales por otras causas.

Agenesia renal

• Se asocia con otros defectos del desarrollo:

1. Alteraciones de estructuras contiguas.

2. Alteraciones de estructuras distantes.

3. Deformaciones ocasionadas por el oligohidramnios.

Agenesia renal

1. Alteraciones de estructuras contiguas• Agenesia de uréteres e hipoplasia vesical.• Ausencia o hipoplasia de vagina y útero

(85%).• Criptorquidia, agenesia de vesículas

seminales y vías deferentes.• Ano imperforado, mal rotación intestinal

(60%).• Defectos vertebrales (sacro, cóccix),

sirenomelia y pie equino varo (33 – 99%).

Agenesia renal

1. Alteraciones de estructuras distantes• Defectos en extremidades.• Cardiopatía.

• Agenesia de tráquea.• Atresia esofágica o duodenal.• Labio y paladar hendido.

• Hidrocefalia u otras alteraciones del SNC.

Secuencia Potter

• Oligohidramnios.• Defectos en la deglución.• Hipertelorismo (aparente).• Pliegues infraorbitarios.• Nariz ancha y punta

aplanada.• Micrognatia.• Pabellones auriculares con

rotación posterior y grandes.• Pie equino varo.• Hipoplasia pulmonar.• Arteria umbilical única (12%).

1. Deformaciones ocasionadas por el oligohidramnios

Agenesia renal

• Etiología heterogénea: algunas son esporádicas y otras hereditarias.

• Riesgo de recurrencia del 3.5 al 20%.• Recomendaciones:

– Evitar infecciones de vías urinarias, pielonefritis, litiasis para mantener una buena función del riñón presente.

Asociación MURCS

• Descrita en 1979.

• Asociación no aleatoria de:– Aplasia de conductos müllerianos

– Aplasia renal– Displasia de los somitas cérvico-torácicos

Asociación MURCS

• Alteraciones:– Crecimiento:

• Talla baja (< 152 cms en adultos).– Esqueléticas:

• Defectos de las vértebras cérvico – torácicas especialmente entre C5-T1 (80%).

– Genitourinarias:• Ausencia de los 2/3 proximales de vagina y ausencia o

hipoplasia de útero (96%) [ Malformación de Rokitansky ]• Agenesia o ectopia renal (88%).

– Otras:• Defectos costales, extremidades superiores, sordera, quistes

cerebelosos, asimetría facial, micrognatia.

Asociación MURCS

• La mayoría de las pacientes acuden a consulta por amenorrea primaria o infertilidad asociada a caracteres sexuales secundarios normales, en muy pocas ocasiones se establece el diagnóstico por problemas renales.