GENÉTICA Y ENFERMEDADES
INTRODUCCIÓN
CONCEPTOS
ALELOS
• CADA PAR CONTIENE UNO DE LOS
CARACTERES, UNA PAREJA DE GENES
EN POSICIONES ANÁLOGAS, AUNQUE
NO NECESARIAMENTE CON LAS
MISMA INFORMACIÓN. ESOS DOS
GENES PORTADORES DE LA
INFORMACIÓN PARA EL MISMO
CARÁCTER SE DENOMINAN ALELOS.
Los ALELOS son formas alternativas
del mismo gen que ocupan una
posición idéntica en los cromosomas
homólogos y controlan los mismos
caracteres (pero no necesariamente
llevan la misma información)
HOMOCIGOTO, HETEROCIGOTO
LOS ORGANISMOS DE
REPRODUCCIÓN SEXUAL
PRESENTAN DOS GENES ALELOS
PARA CADA CARACTERÍSTICA, UNO
QUE PROVIENE DEL PADRE Y UNO
QUE PROVIENE DE LA MADRE.
• HOMOCIGOTO: ES CUANDO LOS
2 ALELOS DE UN GEN SON
IGUALES. PUEDEN SER
DOMINANTES O RECESIVOS.
• HETEROCIGOTO: EL GEN TIENE 2
ALELOS DIFERENTES PARA UN
DETERMINADO CARÁCTER.
RECESIVOS DOMINANTES
Aunque haya al menos dos genes (dos alelos) para cada carácter,
no siempre se manifiestan los dos, ya que unos genes son
dominantes y otros son recesivos
GENOTIPO Y FENOTIPO
• FENOTIPO: CUALIDADES FÍSICAS
OBSERVABLES EN UN ORGANISMO,
INCLUYENDO SU MORFOLOGÍA,
FISIOLOGÍA Y CONDUCTA A TODOS LOS
NIVELES DE DESCRIPCIÓN. LAS
PROPIEDADES OBSERVABLES DE UN
ORGANISMO.
• GENOTIPO: ESTADO DE LOS FACTORES
HEREDITARIOS INTERNOS DE UN
ORGANISMO, SUS GENES Y POR
EXTENSIÓN SU GENOMA. EL
CONTENIDO GENÉTICO DE UN
ORGANISMO
GENOTIPO
• MANIFESTACIÓN
GENÉTICA DE
CARACTERÍSTICAS.
FENOTIPO
• MANIFESTACIÓN FÍSICA DE LAS CARACTERÍSTICAS.
Mamacita…. ¡Que fenotipo!
Qué genes se manifiestan?
El conjunto de genes de un individuo es su genotipo.
El aspecto que un individuo presenta es su fenotipo.
A A A a a a
Homocigoto AA Heterocigoto Aa Homocigoto aaGenotipos
Fenotipos
Ojos marrones Ojos azules
Como A domina sobre a, sólo tendrán fenotipo ojos azules los individuos con genotipo aa
¡¡MORALEJA!!
FENOTIPOS VEMOS…
…GENOTIPOS NO SABEMOS!!!
HERENCIA: PERSPECTIVA HISTÓRICA
• TEOFRASTO (371-287 A.C.) COMPRENDÍA LA DIFERENCIA ENTRE LAS
FLORES MASCULINAS Y FEMENINAS, DECÍA QUE "LOS MACHOS
DEBÍAN SER LLEVADOS A LAS HEMBRAS" DADO QUE LOS MACHOS
"HACÍAN MADURAR Y PERSISTIR" A LAS FLORES HEMBRAS
• HIPÓCRATES (460- 377 A.C.) ESPECULÓ, QUE LAS "SEMILLAS" SE
PRODUCÍAN EN DIFERENTES PARTES DEL CUERPO Y SE TRANSMITÍAN A
LOS HIJOS AL MOMENTO DE LA CONCEPCIÓN
• ARISTÓTELES PENSÓ QUE EL SEMEN MASCULINO Y EL SEMEN
FEMENINO (ASÍ SE LLAMABA AL FLUJO MENSTRUAL) SE MEZCLABAN
EN LA CONCEPCIÓN, ALGUNOS PENSABAN QUE NI SIQUIERA ESTE
TIPO DE MEZCLAS ERAN NECESARIAS, LAS FORMAS "SIMPLES"
(GUSANO, MOSCAS...) NACÍAN POR GENERACIÓN ESPONTÁNEA.
• AÑO 1700: ANTON VAN LEEUWENHOEK DESCUBRE "ANIMÁLCULOS"
EN EL ESPERMA HUMANO Y DE OTROS ANIMALES.
• SOSTUVIERON QUE LA ÚNICA CONTRIBUCIÓN DE LA HEMBRA PARA LA
PRÓXIMA GENERACIÓN ERA PROVEER EL AMBIENTE PARA SU
DESARROLLO.
• LOS “OVISTAS” CREÍA QUE EL FUTURO HOMBRE ESTABA EN EL ÓVULO,
Y QUE EL ESPERMATOZOIDE SOLO LO ESTIMULABA, .
TEORÍA DE LA PANGÉNESIS
• . LA TEORÍA DE LA MEZCLA (FRANCIS GALTON): LA MEZCLA DE
ÓVULOS Y ESPERMATOZOIDES DABAN COMO RESULTADO LA
PROGENIE QUE ERA UNA "MEZCLA" DE LAS CARACTERÍSTICAS DE LOS
PADRES (GAMETOS)
GREGORIO MENDEL
• DESARROLLÓ LOS PRINCIPIOS FUNDAMENTALES DE LA MODERNA
CIENCIA DE LA GENÉTICA.
• DEMOSTRÓ QUE LAS CARACTERÍSTICAS HEREDABLES SON LLEVADAS EN
UNIDADES DISCRETAS QUE SE HEREDAN POR SEPARADO EN CADA
GENERACIÓN.
• UNIDADES DISCRETAS:
Elemente Genes
MENDEL RAZONÓ QUE UN ORGANISMO APTO PARA LOS EXPERIMENTOS
GENÉTICOS DEBERÍA TENER :
• CARACTERÍSTICAS DIFERENTES QUE PUDIERAN SER ESTUDIADAS.
• LA PLANTA DEBÍA AUTOFERTILIZARSE Y TENER UNA ESTRUCTURA
FLORAL QUE LIMITE LOS CONTACTOS ACCIDENTALES.
• LOS DESCENDIENTES DE LAS PLANTAS AUTOFERTILIZADAS DEBÍAN
SER FÉRTILES.
ORGANISMO EXPERIMENTAL: ARVEJA COMÚN (PISUM SATIVUM)
• LA PARTE MASCULINA: ANTERA POLEN (GAMETOS MASCULINO)
• LAS PARTES FEMENINAS: ESTIGMA, ESTILO, Y EL OVARIO (ÓVULO)
• PROCESO DE POLINIZACIÓN
• PARA LOS ENTRECRUZAMIENTOS MENDEL ABRIÓ LA FLOR ANTES DE
LA MADURACIÓN Y RETIRÓ LAS ANTERAS CON PINZAS EVITANDO LA
AUTOPOLINIZACIÓN.
• LUEGO LAS POLINIZÓ ARTIFICIALMENTE, ESPOLVOREANDO EL
ESTIGMA CON POLEN RECOGIDO DE OTRAS PLANTAS.
• MENDEL USÓ LAS 34 VARIEDADES DE
ARVEJAS DISPONIBLES.
• CADA CARÁCTER ESTUDIADO SE PRESENTABA
EN DOS VARIANTES, TALES COMO:
- ALTURA DE LA PLANTA (ALTA O
BAJA),
- SUPERFICIE DE LA SEMILLA (LISA O
RUGOSA),
- FORMA DE LA VAINA (INFLADA O
CONTRAÍDA)
• EN SUS EXPERIMENTOS MENDEL USÓ UNAS
28.000 PLANTAS DE ARVEJAS.
MENDEL DEMOSTRÓ QUE LOS CARACTERES PASAN DE
LOS PADRES A LOS HIJOS A TRAVÉS DE LA HERENCIA
DE LOS GENES:
1. CADA PADRE CONTRIBUYE CON UN FACTOR A
CADA CARÁCTER QUE MUESTRAN LOS HIJOS.
2. LOS DOS MIEMBROS DE CADA PAR SE SEPARAN
(SEGREGAN) DURANTE LA FORMACIÓN DE LOS
GAMETOS.
3. LA INCONSISTENCIA DE LA TEORÍA DEL
MEZCLADO.
4. MACHOS Y HEMBRAS CONTRIBUYEN A LOS
CARACTERES DE SUS DESCENDIENTES EN IGUAL
PORCENTAJE, LO QUE DEMOSTRÓ CON
CRUZAMIENTOS RECÍPROCOS
GREGORIO MENDEL CONCLUYÓ SUS TRABAJOS ENUNCIANDO 3 LEYES,
CONSIDERADAS LA BASE DE LA GENÉTICA ACTUAL:
• PRINCIPIO DE SEGREGACIÓN (PRIMERA LEY DE MENDEL)
• LA LEY DE SEGREGACIÓN DE CARACTERES INDEPENDIENTES
(SEGUNDA LEY DE MENDEL)
• LA LEY DE HERENCIA INDEPENDIENTE DE CARACTERES (TERCERA LEY
DE MENDEL)
PRINCIPIO DE LA SEGREGACIÓN O PRIMERA LEY DE MENDEL
“PROPONE LA SEPARACIÓN DE LOS FACTORES
APAREADOS DURANTE LA FORMACIÓN DE LOS
GAMETOS, DONDE CADA GAMETO RECIBE UNO
U OTRO FACTOR DURANTE SU FORMACIÓN”
LOS ORGANISMOS PORTAN DOS FACTORES
(ALELOS) POR CADA CARÁCTER.
ESTOS FACTORES SE SEPARAN DURANTE LA
FORMACIÓN DE LOS GAMETOS.
• LA PRIMERA MISIÓN DE MENDEL FUE LA OBTENCIÓN DE PLANTAS DE
LÍNEAS PURAS PARA LAS 7 CARACTERÍSTICAS OBSERVADAS. PARA
ELLO, CONSIGUIÓ QUE PLANTAS CON LA MISMA CARACTERÍSTICA SE
AUTOFECUNDARAN VARIAS VECES, HASTA QUE LA CARACTERÍSTICA
BUSCADA APARECIERA DE MANERA INVARIABLE DURANTE VARIAS
GENERACIONES.
• TRAS OBTENER LAS LÍNEAS PURAS, MENDEL COMENZÓ HACIENDO
CRUCES MONOHÍBRIDOS, TRANSFIRIENDO EL POLEN DE CIERTAS
PLANTAS HACIA PLANTAS CON LA CARACTERÍSTICA CONTRARIA.
CUADRO DE PUNET
Femenino
Masculino a a
A
A
Aa Aa
Aa Aa
Genotipo: 100% heterocigoto Aa (cada celda equivale al 25 %)
Fenotipo: 100% semilla amarilla pues contiene el carácter dominante
PRIMERA LEY DE MENDEL
SEGUNDA LEY DE MENDEL: PRINCIPIO DE LA SEGREGACIÓN DE CARACTERES
• EL CARÁCTER HEREDITARIO QUE SE TRANSMITE COMO UNA UNIDAD QUE
NO SE COMBINA, SE DILUYE O SE PIERDE AL PASAR DE UNA GENERACIÓN
A OTRA, SÓLO SE SEGREGA O SE SEPARA.
• “LEY DE LA SEPARACIÓN O DISYUNCIÓN DE LOS ALELOS”
• UN ALELO QUE DETERMINA UNA CARACTERÍSTICA PARECÍA HABER
DESAPARECIDO EN LA PRIMERA GENERACIÓN FILIAL, VUELVE A
MANIFESTARSE EN LA SEGUNDA GENERACIÓN.
CUADRO DE PUNET
Femenino
Masculino A a
A
a
AA Aa
Aa aa
Segunda generación filial F2
Relación fenotípica 3 : 1
Fenotipo: 75% semilla amarilla pues contiene el carácter dominante y 25% verde
Genotipo: 25 % AA - 50% Aa - 25% aa
SEGUNDA LEY DE MENDEL
TERCERA LEY DE MENDEL: LEY DE LA INDEPENDENCIA DE CARÁCTERES
• COMO CONSECUENCIA DEL PRINCIPIO DE LA TRANSMISIÓN
INDEPENDIENTE, SI CONSIDERAMOS DOS CARACTERES A LA VEZ, AL
CRUZAR INDIVIDUOS DIHÍBRIDOS DE LA F1 (HÍBRIDOS PARA AMBOS
CARACTERES), EN LA SEGUNDA GENERACIÓN FILIAL F2 APARECERÁN
LAS PROPORCIONES 9 (AMBOS CARACTERES DOMINANTES): 3(UNO
DOMINANTE):3(EL OTRO DOMINANTE):1(AMBOS CARACTERES
RECESIVOS).
• PROPORCIÓN 9:3:3:1
• REPRESENTÁNDOLO CON LETRAS, DE PADRES CON DOS
CARACTERÍSTICAS AALL Y AALL, POR ENTRECRUZAMIENTO DE RAZAS
PURAS (1ERA LEY), APLICADA A DOS RASGOS, RESULTARÍAN LOS
SIGUIENTES GAMETOS: AB + AB =AB, AB, AB, AB
• AL INTERCAMBIAR ENTRE ESTOS CUATRO GAMETOS, SE OBTIENE LA
PROPORCIÓN AABB, AABB, AABB, AABB, AABB, AABB, AABB, AABB,
AABB, AABB, AABB, AABB, AABB, AABB, AABB, AABB.
TERCERA LEY DE MENDEL
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