GENÉTICA Y ENFERMEDADES

INTRODUCCIÓN

CONCEPTOS

ALELOS

• CADA PAR CONTIENE UNO DE LOS

CARACTERES, UNA PAREJA DE GENES

EN POSICIONES ANÁLOGAS, AUNQUE

NO NECESARIAMENTE CON LAS

MISMA INFORMACIÓN. ESOS DOS

GENES PORTADORES DE LA

INFORMACIÓN PARA EL MISMO

CARÁCTER SE DENOMINAN ALELOS.

Los ALELOS son formas alternativas

del mismo gen que ocupan una

posición idéntica en los cromosomas

homólogos y controlan los mismos

caracteres (pero no necesariamente

llevan la misma información)

HOMOCIGOTO, HETEROCIGOTO

LOS ORGANISMOS DE

REPRODUCCIÓN SEXUAL

PRESENTAN DOS GENES ALELOS

PARA CADA CARACTERÍSTICA, UNO

QUE PROVIENE DEL PADRE Y UNO

QUE PROVIENE DE LA MADRE.

• HOMOCIGOTO: ES CUANDO LOS

2 ALELOS DE UN GEN SON

IGUALES. PUEDEN SER

DOMINANTES O RECESIVOS.

• HETEROCIGOTO: EL GEN TIENE 2

ALELOS DIFERENTES PARA UN

DETERMINADO CARÁCTER.

RECESIVOS DOMINANTES

Aunque haya al menos dos genes (dos alelos) para cada carácter,

no siempre se manifiestan los dos, ya que unos genes son

dominantes y otros son recesivos

GENOTIPO Y FENOTIPO

• FENOTIPO: CUALIDADES FÍSICAS

OBSERVABLES EN UN ORGANISMO,

INCLUYENDO SU MORFOLOGÍA,

FISIOLOGÍA Y CONDUCTA A TODOS LOS

NIVELES DE DESCRIPCIÓN. LAS

PROPIEDADES OBSERVABLES DE UN

ORGANISMO.

• GENOTIPO: ESTADO DE LOS FACTORES

HEREDITARIOS INTERNOS DE UN

ORGANISMO, SUS GENES Y POR

EXTENSIÓN SU GENOMA. EL

CONTENIDO GENÉTICO DE UN

ORGANISMO

GENOTIPO

• MANIFESTACIÓN

GENÉTICA DE

CARACTERÍSTICAS.

FENOTIPO

• MANIFESTACIÓN FÍSICA DE LAS CARACTERÍSTICAS.

Mamacita…. ¡Que fenotipo!

Qué genes se manifiestan?

El conjunto de genes de un individuo es su genotipo.

El aspecto que un individuo presenta es su fenotipo.

A A A a a a

Homocigoto AA Heterocigoto Aa Homocigoto aaGenotipos

Fenotipos

Ojos marrones Ojos azules

Como A domina sobre a, sólo tendrán fenotipo ojos azules los individuos con genotipo aa

¡¡MORALEJA!!

FENOTIPOS VEMOS…

…GENOTIPOS NO SABEMOS!!!

HERENCIA: PERSPECTIVA HISTÓRICA

• TEOFRASTO (371-287 A.C.) COMPRENDÍA LA DIFERENCIA ENTRE LAS

FLORES MASCULINAS Y FEMENINAS, DECÍA QUE "LOS MACHOS

DEBÍAN SER LLEVADOS A LAS HEMBRAS" DADO QUE LOS MACHOS

"HACÍAN MADURAR Y PERSISTIR" A LAS FLORES HEMBRAS

• HIPÓCRATES (460- 377 A.C.) ESPECULÓ, QUE LAS "SEMILLAS" SE

PRODUCÍAN EN DIFERENTES PARTES DEL CUERPO Y SE TRANSMITÍAN A

LOS HIJOS AL MOMENTO DE LA CONCEPCIÓN

• ARISTÓTELES PENSÓ QUE EL SEMEN MASCULINO Y EL SEMEN

FEMENINO (ASÍ SE LLAMABA AL FLUJO MENSTRUAL) SE MEZCLABAN

EN LA CONCEPCIÓN, ALGUNOS PENSABAN QUE NI SIQUIERA ESTE

TIPO DE MEZCLAS ERAN NECESARIAS, LAS FORMAS "SIMPLES"

(GUSANO, MOSCAS...) NACÍAN POR GENERACIÓN ESPONTÁNEA.

• AÑO 1700: ANTON VAN LEEUWENHOEK DESCUBRE "ANIMÁLCULOS"

EN EL ESPERMA HUMANO Y DE OTROS ANIMALES.

• SOSTUVIERON QUE LA ÚNICA CONTRIBUCIÓN DE LA HEMBRA PARA LA

PRÓXIMA GENERACIÓN ERA PROVEER EL AMBIENTE PARA SU

DESARROLLO.

• LOS “OVISTAS” CREÍA QUE EL FUTURO HOMBRE ESTABA EN EL ÓVULO,

Y QUE EL ESPERMATOZOIDE SOLO LO ESTIMULABA, .

TEORÍA DE LA PANGÉNESIS

• . LA TEORÍA DE LA MEZCLA (FRANCIS GALTON): LA MEZCLA DE

ÓVULOS Y ESPERMATOZOIDES DABAN COMO RESULTADO LA

PROGENIE QUE ERA UNA "MEZCLA" DE LAS CARACTERÍSTICAS DE LOS

PADRES (GAMETOS)

GREGORIO MENDEL

• DESARROLLÓ LOS PRINCIPIOS FUNDAMENTALES DE LA MODERNA

CIENCIA DE LA GENÉTICA.

• DEMOSTRÓ QUE LAS CARACTERÍSTICAS HEREDABLES SON LLEVADAS EN

UNIDADES DISCRETAS QUE SE HEREDAN POR SEPARADO EN CADA

GENERACIÓN.

• UNIDADES DISCRETAS:

Elemente Genes

MENDEL RAZONÓ QUE UN ORGANISMO APTO PARA LOS EXPERIMENTOS

GENÉTICOS DEBERÍA TENER :

• CARACTERÍSTICAS DIFERENTES QUE PUDIERAN SER ESTUDIADAS.

• LA PLANTA DEBÍA AUTOFERTILIZARSE Y TENER UNA ESTRUCTURA

FLORAL QUE LIMITE LOS CONTACTOS ACCIDENTALES.

• LOS DESCENDIENTES DE LAS PLANTAS AUTOFERTILIZADAS DEBÍAN

SER FÉRTILES.

ORGANISMO EXPERIMENTAL: ARVEJA COMÚN (PISUM SATIVUM)

• LA PARTE MASCULINA: ANTERA POLEN (GAMETOS MASCULINO)

• LAS PARTES FEMENINAS: ESTIGMA, ESTILO, Y EL OVARIO (ÓVULO)

• PROCESO DE POLINIZACIÓN

• PARA LOS ENTRECRUZAMIENTOS MENDEL ABRIÓ LA FLOR ANTES DE

LA MADURACIÓN Y RETIRÓ LAS ANTERAS CON PINZAS EVITANDO LA

AUTOPOLINIZACIÓN.

• LUEGO LAS POLINIZÓ ARTIFICIALMENTE, ESPOLVOREANDO EL

ESTIGMA CON POLEN RECOGIDO DE OTRAS PLANTAS.

• MENDEL USÓ LAS 34 VARIEDADES DE

ARVEJAS DISPONIBLES.

• CADA CARÁCTER ESTUDIADO SE PRESENTABA

EN DOS VARIANTES, TALES COMO:

- ALTURA DE LA PLANTA (ALTA O

BAJA),

- SUPERFICIE DE LA SEMILLA (LISA O

RUGOSA),

- FORMA DE LA VAINA (INFLADA O

CONTRAÍDA)

• EN SUS EXPERIMENTOS MENDEL USÓ UNAS

28.000 PLANTAS DE ARVEJAS.

MENDEL DEMOSTRÓ QUE LOS CARACTERES PASAN DE

LOS PADRES A LOS HIJOS A TRAVÉS DE LA HERENCIA

DE LOS GENES:

1. CADA PADRE CONTRIBUYE CON UN FACTOR A

CADA CARÁCTER QUE MUESTRAN LOS HIJOS.

2. LOS DOS MIEMBROS DE CADA PAR SE SEPARAN

(SEGREGAN) DURANTE LA FORMACIÓN DE LOS

GAMETOS.

3. LA INCONSISTENCIA DE LA TEORÍA DEL

MEZCLADO.

4. MACHOS Y HEMBRAS CONTRIBUYEN A LOS

CARACTERES DE SUS DESCENDIENTES EN IGUAL

PORCENTAJE, LO QUE DEMOSTRÓ CON

CRUZAMIENTOS RECÍPROCOS

GREGORIO MENDEL CONCLUYÓ SUS TRABAJOS ENUNCIANDO 3 LEYES,

CONSIDERADAS LA BASE DE LA GENÉTICA ACTUAL:

• PRINCIPIO DE SEGREGACIÓN (PRIMERA LEY DE MENDEL)

• LA LEY DE SEGREGACIÓN DE CARACTERES INDEPENDIENTES

(SEGUNDA LEY DE MENDEL)

• LA LEY DE HERENCIA INDEPENDIENTE DE CARACTERES (TERCERA LEY

DE MENDEL)

PRINCIPIO DE LA SEGREGACIÓN O PRIMERA LEY DE MENDEL

“PROPONE LA SEPARACIÓN DE LOS FACTORES

APAREADOS DURANTE LA FORMACIÓN DE LOS

GAMETOS, DONDE CADA GAMETO RECIBE UNO

U OTRO FACTOR DURANTE SU FORMACIÓN”

LOS ORGANISMOS PORTAN DOS FACTORES

(ALELOS) POR CADA CARÁCTER.

ESTOS FACTORES SE SEPARAN DURANTE LA

FORMACIÓN DE LOS GAMETOS.

• LA PRIMERA MISIÓN DE MENDEL FUE LA OBTENCIÓN DE PLANTAS DE

LÍNEAS PURAS PARA LAS 7 CARACTERÍSTICAS OBSERVADAS. PARA

ELLO, CONSIGUIÓ QUE PLANTAS CON LA MISMA CARACTERÍSTICA SE

AUTOFECUNDARAN VARIAS VECES, HASTA QUE LA CARACTERÍSTICA

BUSCADA APARECIERA DE MANERA INVARIABLE DURANTE VARIAS

GENERACIONES.

• TRAS OBTENER LAS LÍNEAS PURAS, MENDEL COMENZÓ HACIENDO

CRUCES MONOHÍBRIDOS, TRANSFIRIENDO EL POLEN DE CIERTAS

PLANTAS HACIA PLANTAS CON LA CARACTERÍSTICA CONTRARIA.

CUADRO DE PUNET

Femenino

Masculino a a

A

A

Aa Aa

Aa Aa

Genotipo: 100% heterocigoto Aa (cada celda equivale al 25 %)

Fenotipo: 100% semilla amarilla pues contiene el carácter dominante

PRIMERA LEY DE MENDEL

SEGUNDA LEY DE MENDEL: PRINCIPIO DE LA SEGREGACIÓN DE CARACTERES

• EL CARÁCTER HEREDITARIO QUE SE TRANSMITE COMO UNA UNIDAD QUE

NO SE COMBINA, SE DILUYE O SE PIERDE AL PASAR DE UNA GENERACIÓN

A OTRA, SÓLO SE SEGREGA O SE SEPARA.

• “LEY DE LA SEPARACIÓN O DISYUNCIÓN DE LOS ALELOS”

• UN ALELO QUE DETERMINA UNA CARACTERÍSTICA PARECÍA HABER

DESAPARECIDO EN LA PRIMERA GENERACIÓN FILIAL, VUELVE A

MANIFESTARSE EN LA SEGUNDA GENERACIÓN.

CUADRO DE PUNET

Femenino

Masculino A a

A

a

AA Aa

Aa aa

Segunda generación filial F2

Relación fenotípica 3 : 1

Fenotipo: 75% semilla amarilla pues contiene el carácter dominante y 25% verde

Genotipo: 25 % AA - 50% Aa - 25% aa

SEGUNDA LEY DE MENDEL

TERCERA LEY DE MENDEL: LEY DE LA INDEPENDENCIA DE CARÁCTERES

• COMO CONSECUENCIA DEL PRINCIPIO DE LA TRANSMISIÓN

INDEPENDIENTE, SI CONSIDERAMOS DOS CARACTERES A LA VEZ, AL

CRUZAR INDIVIDUOS DIHÍBRIDOS DE LA F1 (HÍBRIDOS PARA AMBOS

CARACTERES), EN LA SEGUNDA GENERACIÓN FILIAL F2 APARECERÁN

LAS PROPORCIONES 9 (AMBOS CARACTERES DOMINANTES): 3(UNO

DOMINANTE):3(EL OTRO DOMINANTE):1(AMBOS CARACTERES

RECESIVOS).

• PROPORCIÓN 9:3:3:1

• REPRESENTÁNDOLO CON LETRAS, DE PADRES CON DOS

CARACTERÍSTICAS AALL Y AALL, POR ENTRECRUZAMIENTO DE RAZAS

PURAS (1ERA LEY), APLICADA A DOS RASGOS, RESULTARÍAN LOS

SIGUIENTES GAMETOS: AB + AB =AB, AB, AB, AB

• AL INTERCAMBIAR ENTRE ESTOS CUATRO GAMETOS, SE OBTIENE LA

PROPORCIÓN AABB, AABB, AABB, AABB, AABB, AABB, AABB, AABB,

AABB, AABB, AABB, AABB, AABB, AABB, AABB, AABB.

TERCERA LEY DE MENDEL