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UTILIDAD DEL CONSEJO GENETICOEN LAS UNIDADES DE ATENCIÓN PRIMARIA
Dra Mª José Juan FitaOncología Médica
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Esporádico70 - 80 %
Familiar15 - 20 %
Hereditario 5-10 %
¿QUÉ PROPORCIÓN DE CÁNCER ES HEREDITARIO?
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• Consejo Genético:
“ Proceso por el cual los miembros de una familia a riesgo
para una enfermedad que puede ser hereditaria, son
informadas de las consecuencias de la enfermedad, de la
probabilidad de padecerla y transmitirla, y de las formas de
prevenirla o reducir sus efectos”
(Harper 1984).
CONSEJO GENÉTICO EN CÁNCER
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- Vigilancia y seguimiento.
- Intervención temprana.
- Cirugía profiláctica.
- Quimioprevención.
OBJETIVO DEL CONSEJO GENÉTICO
REDUCIR LA MORTALIDAD
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• El usuario/a tiene posibilidades razonables de ser
portador de alteración genética de susceptibilidad
hereditaria a cáncer
• Existe un test genético que puede ser interpretado de
forma adecuada y fiable
• Los resultados pueden influir en el manejo médico
• El usuario/a quiere voluntariamente dicha información
CONDICIONES DEL ESTUDIO GENÉTICO
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Beneficios
• Reducir el riesgo de cáncer
• Evitar la incertidumbre y la ansiedad riesgo cáncer
• Ayuda para la toma decisiones sobre el estilo de vida
• Información y asesoramiento para otros miembros de la
familia
BENEFICIOS DEL ESTUDIO GENÉTICO
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RIESGOS DEL ESTUDIO GENÉTICO
• Trastornos psicológicos
• Pérdida de privacidad
• Falsa sensación de seguridad en los no informativos
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Beneficios
⚫ No todas las mutaciones son detectables.
⚫ Algunas mutaciones tienen un significado incierto o
los resultados son difíciles de interpretar.
⚫ Los resultados normalmente indican probabilidad, no
certeza, de desarrollar cáncer.
LIMITACIONES DEL ESTUDIO GENÉTICO
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• Edad de aparición temprana
• Alta incidencia de cáncer en la familia
• Presencia del mismo tipo de cáncer en los miembros de una familia
• Bilateralidad del tumor
• Multifocalidad
• Asociación con defectos del desarrollo
CRITERIOS SOSPECHA CH (SEOM)
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• Cáncer de Mama y Ovario familiar
• Cáncer de Colon Hereditario No Polipósico (CCHNP)
o Síndrome de Lynch I y II
• Poliposis Adenomatosa de Colon Familiar (PAF)
• Neoplasia Endocrina Múltiple (MEN 2) y Carcinoma
Medular de Tiroides Familiar
• Von Hippel-Lindau (angiomatosis, cáncer renal)
• Retinoblastoma Hereditario
• Síndrome de Cowden
• Síndrome de Peutz-Jeghers
• Síndrome del Cáncer Gástrico Difuso Hereditario
ENFERMEDADES EN LAS QUE SE OFRECE CONSEJO GENÉTICO
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PAPEL DE ATENCIÓN PRIMARIA
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- Familias con un único caso de CM:
• CM diagnosticado antes de los 30 años, o
• CM bilateral < 40 años (uno de los tumores), o
• Un CM y un CO en la misma paciente, o
• CM triple negativo<50 años, con o sin historia familiar, o
• CO epitelial de alto grado ( o trompa, o primario peritoneal) no mucinoso
con o sin historia familiar
- Familias con dos casos en familiares de primer grado:
•Dos casos de CM o CM bilateral, al menos uno diagnosticado <50 años
•Dos o más casos de CO (independientemente de la edad), o
•Un CM y un CO en dos familiares (independientemente de la edad), o
•Un caso de CM en varón con historia familiar de CM/CO
- Familias con tres o más casos afectados por CM, al menos dos en familiares de
primer grado
- Mutación conocida BRCA en línea germinal en un familiar o a nivel somático
en una paciente
Guía de Práctica Clínica en cáncer hereditario. Conselleria de Sanitat Generalitat Valenciana, 2018, pendiente impresión
CRITERIOS SDR CMOH
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Medidas de prevenciónInforme al remitente
Comprobar criterios de indicación
Elaboración del árbol familiarInformación sobre objetivos y
limitaciones del consejo genético
Estimación individual y familiardel riesgo de cáncer hereditario
NO
SI
1ª VISITA
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Medidas de prevenciónInforme al remitente
Ofrecer estudio genéticoValoración emocional
Estudio genético
SI
Familias de bajo riesgo Familias de alto riesgo
S. Hereditario identificado
Acepta estudio genético
SI
Seguimiento(A.primaria/especialista)
2ª VISITA
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Estimación individual del riesgoMedidas de prevención específicas
Seguimiento en hospitalOfrecer estudio a otros miembros
de la familia
NO
SI
Mutación
Comunicación de resultados
Estimación individual del riesgoMedidas de prevención
Seguimiento(A.Primaria/especialista)
Cita posterior si se producenAvances científicos
3ª VISITA
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SCMOH: RIESGO DE CÁNCER
Aumento de riesgo de otros cánceres como ca páncreas, ca próstata y ca colon
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Factores asociados a mayor riesgo de CM contralateral:
Edad del primer CM < 41 años
Fenotipo triple negativo < 50 años
SCMOH: RIESGO DE CÁNCER
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• Estudios con resultados dispares
• Todos retrospectivos
• El nuestro :
13,3% vs 3,3% (p<0,05)
RIESGO RECAÍDA IPSILATERAL
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A)CIRUGÍA DE PREVENCIÓN DE RIESGO
SALPINGOOFORECTOMÍA BILATERAL PROFILÁCTICA
SCMOH: MANEJO
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SCMOH: MANEJO
FOTO ADENOMASTECTOMIA
A)B)CIRUGIA DE PREVENCIÓN DE RIESGO
ADENOMASTECTOMÍA BILATERAL PROFILÁCTICA
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SDR CCR HEREDITARIO
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1991 International Collaborative Group for HNPCC
Modificados (extracolónicos) 1999
Qué tumores estudiar para detectar IMS
Alta sensibilidadBaja especificidad
Aumenta la especifsi IMS alta
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS SL
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SLYNCH: RIESGO DE CÁNCER
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SLYNCH: MANEJO
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NUEVOS GENES
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NO SIEMPRE ES POSIBLE REALIZAR UN ESTUDIO GENÉTICO
PERO SIEMPRE ES POSIBLE REALIZAR UN BUEN ASESORAMIENTO GENÉTICO