UNIDAD 10

VARIACIÓN CROMOSÓMICA

INTRODUCCIÓN:• UNA VEZ DEFINIDA LA CONSTANCIA EN EL NÚMERO Y LA MORFOLOGÍA DE LOS

CROMOSOMAS DE UNA ESPECIE, LOS CASOS EN LOS QUE SE MODIFICAN SE AGRUPAN BAJO EL NÚMERO DE VARIACIONES CROMOSÓMICA O ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS.

• HISTÓRICAMENTE CUANDO SE EMPEZARON A ESTUDIAR LOS CROMOSOMAS, SU MORFOLOGÍA Y CONTENIDO SE DISTINGUIÓ ENTRE MUTACIONES GENÉTICAS Y LAS CROMOSÓMICAS.

• LAS MUTACIONES GENÉTICAS PROVOCAN CAMBIOS FENOTÍPICOS EN EL INDIVIDUO Y NO VAN ACOMPAÑADAS DE MODIFICAIONES EN LA MORFOLOGÍA DE LOS CROMOSOMAS.

• LAS MUTACIONES CROMOSÓMICAS SUPONEN CAMBIOS EN LOS CROMOSOMAS Y NO TIENEN QUE IR ASOCIADOS EN TODOS LOS CASOS A CAMBIOS FENOTÍPICOS.

DEFINICIÓN

• SE CONSIDERA VARIACIÓN CRMO´SÓMICA A CUALQUIER CAMBIO QUE AFECTE LA DISPOSICIÓN LINEAL DE LOS GENES SOBRE LOS CROMOSOMAS O AL NÚMERO DE ÉSTOS.

VARIACIONES ESTRUCTURALES•CUALQUIER CAMBIO EN LA DISPOSICIÓN DE LOS GENES O FRAGMENTOS CROMOSÓMICOS

VARIACIONES NUMÉRICAS•SUPONE RESPECTO AL NÚMERO DE CROMOSOMAS EN LA ESPECIE, UN CAMBIO EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS DEL INDIVIDUO ANALIZADO

CLASIFICACIÓN

TIPOS DE VARIACIONES ESTRUCTURALES

• NÚMERO DE CROMOSOMAS IMPLICADOS

• EXISTENCI DE PÉRDIDA O GANANCIA DE MATERIAL CROMOSÓMICO

DELECIÓN

DUPLICACIÓN

INVERSIÓN

TRANSLOCACIÓN

DELECIÓN

EN EUCARIOTAS CUANDO EL SEGMENTO QUE SE PIERDE

ES TERMNAL SE LLAMA “DEFICIENCIA” Y CUANDO ES

INTERSTICIAL SE LLAMA “DELECIÓN”.

CARACTERÍSTICAS:• NO SUFRE RETROMUTACIÓN• NO TIENEN RECOMBINACIÓN• LOS HETEROCIGOTOS PARA LA

DELECIÓN RESULTAN HEMICIGOTOS PARA LOS GENES DEL SEGMENTO PERDIDO POR LOS QUE SE MANIFIESTAN LOS ALELOS RECESIVOS

SON PEOR SOPORTADAS EN LOS SERES HUMANOS• PRADER-WILLI• ANGELMAN• CAMBIO ESTRUCTURAL

QUE TIENEN COMORESULTADO LA PÉRDIDA DE UNA PARTE DE MATERIAL HEREDITARIO Y DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA CONTENIDA EN UN CROMOSOMA .

DUPLICACIÓNCLASIFICACIÓN

DUPLICACIONES EN TÁNDEM:

ES AQUELLA EN AL QUE EL SEGMENTO REPETIDO SE

COLOCA ADYACENTE CON EL SEGMENTODEL QUE SE ORIGNÓ• TÁNDEM DIRECTO• TÁNDEM INDIRECTO

DUPLICAIONES DESPLAZADAS:

DEBE HACERSE REFERENCIA A OTROS PUNTOS DE LOS

CROMOSOMAS, EMPEZANDO POR EL CENTRÓMERO

• DESPLAZADAS HOMOBRAQUIAL

• DESPLAZDAS HETEROBRAQUIAL

• CAMBIO CROMOSÓMICO ESTRUCTURAL QUE PRODUCE LA DUPLICAIÓN O REPETICIÓN DE UNA SECCIÓN DEL GENOMA.

DUPLICAIONES EN TÁNDEM

TÁNDEM DIRECTO

• EL SEGMENTO DUPLICADO CONSERVA EL MISMO ORDEN DE LOS GENES QUE EL SEGMENTO ORIGINAL

TÁNDEM INVERSO

• EN EL SEGMENTO DUPLICADO LOS GENES PRESENTA EN SU ORDEN UNA IMAGEN ESPECULAR DEL SEGMENTO ORIGINAL.

DUPLICACIONES DESPLAZADAS

DESPLAZADA HOMOBRAQUIAL

• LA DUPLICACIÓN, SERAPADA DEL SEGMENTO ORIGINAL, ESTÁ EN EL MISMO BRAZO QUE ÉSTE.

DESPLAZADA HETEROBRAQUIAL

• LA DUPLICAIÓN, SE SEPARA DEL SEGMENTO ORIGINAL, ESTÁ EN EL OTRO BRAZO CROMOSÓMICO.

INVERSIONES

CLASIFICACIÓN

SIMPLES:SÓLO SE INVIERTE UN SEGMENTO DE UN CROMOSOMA

PARECÉNTRICAS

PERICÉNTRICAS

COMPLEJAS:SE INVIERTEN VARIOS SEGMENTOS DE UN CROMOSOMA

INDEPENDIENTES

EN TÁNDEM

SOLAPANTES

INCLUIDAS

• CAMBIO GENÉTICO ESTRUCTURAL POR EL QUE UN SEGMENTO CROMOSÓMICO CAMBIA DE SENTIDO DENTRO DEL PROPIO CROMOSOMA.

INVERSIONES SIMPLES

PERICÉNTRICAS

• AQUELLAS EN LAS QUE EL SEGMENTO INVERTIDO INCLUYE AL CENTRÓMERO Y POR ELLO PUEDEN MODOFICAR LA MORFOLOGÍA DEL CROMOSOMA.

PARACÉNTRICA

• SON AQUELLAS EN LAS QUE EL SEGMENTO INVERTIDO NO INCLUYE AL CENTRÓMERO

INVERSIONES COMPLEJAS

INVERSIONES INDEPENDIENTES

LOS SEGMENTOS INVERTIDOS

ESTÁN SEPARADOS

POR OTRO NO INVERTIDO

INVERSIONES EN TÁNDEM

LOS SEGMENTOS INVERTIDOS

ESTÁN ADYACENTES

INVERSIONES SOLPANTES

PARTE DE UNA INVERSIÓN ESTÁ

INCLUIDA EN OTRA QUE

ADEMÁS TIENE OTRA PARTE NO COMÚN CON LA

PRIMERA.

INVERSIONES INCLUIDAS

UN SEGMENTO CROMOSÓMICO ESTÁ INVERTIDO

DENTRO DE OTRO

SEGMENTO QUE ESTÁ INVERTIDO

A SU VEZ.

TRANSLOCACIONES

INTRACROMOSÓMICAS O TRANSLOCAIONES

INTERNAS

SON AQUELLAS EN LAS QUE UN SEGMNETO

CROMOSÓMICO CAMBIA DE POSICIÓN DENTRO DEL MISMO

CROMOSOMA• DIRECTA E

INDIRECTA• INTRACROM

OSÓMICA• HOMOB

RAQUALES

• HETEROBRAQUA

LES• INTERCROM

OSÓMICAS• HOMÓL

OGA• NO

HOMÓLOGA

• SIMETRICA

• ASIMÉTRICA

TRANSLOCAIONES INTERCROMOSÓMICAS

CAMBIO DE LOCALZACIÓN DE UNO O 2 SEGMENTOS QUE PASAN A SITUARSE EN

OTRO GRUPO DE LIGAMIENTO

• TRANSPOSICIONES

• INTERCAMBIO FRATERNAL

• INTERCAMBIO EXTERNO

• SIMÉTRICAS • ASIMÉTRICAS

TRANSLOCACIONES ROBERTSONIANAS

TRANSLOCACIÓN DEL BRAZO COMPLETO.

• CAMBIO CROMOSÓMICO ESTRUCTURAL CARATERIZADO POR EL CAMBIO DE POSICIÓN DEL / DE LOS SEGMENTOS EDNTRO DEL COMPLEMENTO CROMOSÓMICO MODIFICANDO LOS GRUPOS DE LIGAMIENTO.

TRANSLOCACIONES INTERCROMOSÓMICAS

TRANSPOSICIONES

•UN SEGMENTOS CROMOSÓMICO PASA A OTRO

INTERCAMBIO FRATERNAL

•SI NO SE PRODUCE EN EL MISMO PUNTO DE LOS 2 CROMOSÓMAS HOMÓLOGOS TIENEN COMO SONSECUENCIA LA GENERACIÓN DE DUPLICAIONES Y DELECIONES

INTERCAMBIO EXTERNO

•SE PRODUCE MEDIANTE 2 ROTURAS O 2 REUNIONES•SIMÉTRICAS: TIENEN COMO RESULTADO 2 CROMOSOMAS CON UN CENTRÓMERO CADA UNO•ASIMÉTRICAS: TIENENN COMO RESULTADO UN CROMOSOMA DICÉNTRICO Y UN FRAGMENTO ACÉNTRICO.

TRANSLOCACIÓN ROBERTOSIANA

• PARTIENDO DE UN CROMOSOMA ACRCÉNTRICO, SE OBTIENE UN CROMOSOMA CON LOS BRAZOS LARGOS Y OTRO CON LOS 2 BRAZOS CORTOS.