UNIDAD 10
VARIACIÓN CROMOSÓMICA
INTRODUCCIÓN:• UNA VEZ DEFINIDA LA CONSTANCIA EN EL NÚMERO Y LA MORFOLOGÍA DE LOS
CROMOSOMAS DE UNA ESPECIE, LOS CASOS EN LOS QUE SE MODIFICAN SE AGRUPAN BAJO EL NÚMERO DE VARIACIONES CROMOSÓMICA O ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS.
• HISTÓRICAMENTE CUANDO SE EMPEZARON A ESTUDIAR LOS CROMOSOMAS, SU MORFOLOGÍA Y CONTENIDO SE DISTINGUIÓ ENTRE MUTACIONES GENÉTICAS Y LAS CROMOSÓMICAS.
• LAS MUTACIONES GENÉTICAS PROVOCAN CAMBIOS FENOTÍPICOS EN EL INDIVIDUO Y NO VAN ACOMPAÑADAS DE MODIFICAIONES EN LA MORFOLOGÍA DE LOS CROMOSOMAS.
• LAS MUTACIONES CROMOSÓMICAS SUPONEN CAMBIOS EN LOS CROMOSOMAS Y NO TIENEN QUE IR ASOCIADOS EN TODOS LOS CASOS A CAMBIOS FENOTÍPICOS.
DEFINICIÓN
• SE CONSIDERA VARIACIÓN CRMO´SÓMICA A CUALQUIER CAMBIO QUE AFECTE LA DISPOSICIÓN LINEAL DE LOS GENES SOBRE LOS CROMOSOMAS O AL NÚMERO DE ÉSTOS.
VARIACIONES ESTRUCTURALES•CUALQUIER CAMBIO EN LA DISPOSICIÓN DE LOS GENES O FRAGMENTOS CROMOSÓMICOS
VARIACIONES NUMÉRICAS•SUPONE RESPECTO AL NÚMERO DE CROMOSOMAS EN LA ESPECIE, UN CAMBIO EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS DEL INDIVIDUO ANALIZADO
CLASIFICACIÓN
TIPOS DE VARIACIONES ESTRUCTURALES
• NÚMERO DE CROMOSOMAS IMPLICADOS
• EXISTENCI DE PÉRDIDA O GANANCIA DE MATERIAL CROMOSÓMICO
DELECIÓN
DUPLICACIÓN
INVERSIÓN
TRANSLOCACIÓN
DELECIÓN
EN EUCARIOTAS CUANDO EL SEGMENTO QUE SE PIERDE
ES TERMNAL SE LLAMA “DEFICIENCIA” Y CUANDO ES
INTERSTICIAL SE LLAMA “DELECIÓN”.
CARACTERÍSTICAS:• NO SUFRE RETROMUTACIÓN• NO TIENEN RECOMBINACIÓN• LOS HETEROCIGOTOS PARA LA
DELECIÓN RESULTAN HEMICIGOTOS PARA LOS GENES DEL SEGMENTO PERDIDO POR LOS QUE SE MANIFIESTAN LOS ALELOS RECESIVOS
SON PEOR SOPORTADAS EN LOS SERES HUMANOS• PRADER-WILLI• ANGELMAN• CAMBIO ESTRUCTURAL
QUE TIENEN COMORESULTADO LA PÉRDIDA DE UNA PARTE DE MATERIAL HEREDITARIO Y DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA CONTENIDA EN UN CROMOSOMA .
DUPLICACIÓNCLASIFICACIÓN
DUPLICACIONES EN TÁNDEM:
ES AQUELLA EN AL QUE EL SEGMENTO REPETIDO SE
COLOCA ADYACENTE CON EL SEGMENTODEL QUE SE ORIGNÓ• TÁNDEM DIRECTO• TÁNDEM INDIRECTO
DUPLICAIONES DESPLAZADAS:
DEBE HACERSE REFERENCIA A OTROS PUNTOS DE LOS
CROMOSOMAS, EMPEZANDO POR EL CENTRÓMERO
• DESPLAZADAS HOMOBRAQUIAL
• DESPLAZDAS HETEROBRAQUIAL
• CAMBIO CROMOSÓMICO ESTRUCTURAL QUE PRODUCE LA DUPLICAIÓN O REPETICIÓN DE UNA SECCIÓN DEL GENOMA.
DUPLICAIONES EN TÁNDEM
TÁNDEM DIRECTO
• EL SEGMENTO DUPLICADO CONSERVA EL MISMO ORDEN DE LOS GENES QUE EL SEGMENTO ORIGINAL
TÁNDEM INVERSO
• EN EL SEGMENTO DUPLICADO LOS GENES PRESENTA EN SU ORDEN UNA IMAGEN ESPECULAR DEL SEGMENTO ORIGINAL.
DUPLICACIONES DESPLAZADAS
DESPLAZADA HOMOBRAQUIAL
• LA DUPLICACIÓN, SERAPADA DEL SEGMENTO ORIGINAL, ESTÁ EN EL MISMO BRAZO QUE ÉSTE.
DESPLAZADA HETEROBRAQUIAL
• LA DUPLICAIÓN, SE SEPARA DEL SEGMENTO ORIGINAL, ESTÁ EN EL OTRO BRAZO CROMOSÓMICO.
INVERSIONES
CLASIFICACIÓN
SIMPLES:SÓLO SE INVIERTE UN SEGMENTO DE UN CROMOSOMA
PARECÉNTRICAS
PERICÉNTRICAS
COMPLEJAS:SE INVIERTEN VARIOS SEGMENTOS DE UN CROMOSOMA
INDEPENDIENTES
EN TÁNDEM
SOLAPANTES
INCLUIDAS
• CAMBIO GENÉTICO ESTRUCTURAL POR EL QUE UN SEGMENTO CROMOSÓMICO CAMBIA DE SENTIDO DENTRO DEL PROPIO CROMOSOMA.
INVERSIONES SIMPLES
PERICÉNTRICAS
• AQUELLAS EN LAS QUE EL SEGMENTO INVERTIDO INCLUYE AL CENTRÓMERO Y POR ELLO PUEDEN MODOFICAR LA MORFOLOGÍA DEL CROMOSOMA.
PARACÉNTRICA
• SON AQUELLAS EN LAS QUE EL SEGMENTO INVERTIDO NO INCLUYE AL CENTRÓMERO
INVERSIONES COMPLEJAS
INVERSIONES INDEPENDIENTES
LOS SEGMENTOS INVERTIDOS
ESTÁN SEPARADOS
POR OTRO NO INVERTIDO
INVERSIONES EN TÁNDEM
LOS SEGMENTOS INVERTIDOS
ESTÁN ADYACENTES
INVERSIONES SOLPANTES
PARTE DE UNA INVERSIÓN ESTÁ
INCLUIDA EN OTRA QUE
ADEMÁS TIENE OTRA PARTE NO COMÚN CON LA
PRIMERA.
INVERSIONES INCLUIDAS
UN SEGMENTO CROMOSÓMICO ESTÁ INVERTIDO
DENTRO DE OTRO
SEGMENTO QUE ESTÁ INVERTIDO
A SU VEZ.
TRANSLOCACIONES
INTRACROMOSÓMICAS O TRANSLOCAIONES
INTERNAS
SON AQUELLAS EN LAS QUE UN SEGMNETO
CROMOSÓMICO CAMBIA DE POSICIÓN DENTRO DEL MISMO
CROMOSOMA• DIRECTA E
INDIRECTA• INTRACROM
OSÓMICA• HOMOB
RAQUALES
• HETEROBRAQUA
LES• INTERCROM
OSÓMICAS• HOMÓL
OGA• NO
HOMÓLOGA
• SIMETRICA
• ASIMÉTRICA
TRANSLOCAIONES INTERCROMOSÓMICAS
CAMBIO DE LOCALZACIÓN DE UNO O 2 SEGMENTOS QUE PASAN A SITUARSE EN
OTRO GRUPO DE LIGAMIENTO
• TRANSPOSICIONES
• INTERCAMBIO FRATERNAL
• INTERCAMBIO EXTERNO
• SIMÉTRICAS • ASIMÉTRICAS
TRANSLOCACIONES ROBERTSONIANAS
TRANSLOCACIÓN DEL BRAZO COMPLETO.
• CAMBIO CROMOSÓMICO ESTRUCTURAL CARATERIZADO POR EL CAMBIO DE POSICIÓN DEL / DE LOS SEGMENTOS EDNTRO DEL COMPLEMENTO CROMOSÓMICO MODIFICANDO LOS GRUPOS DE LIGAMIENTO.
TRANSLOCACIONES INTERCROMOSÓMICAS
TRANSPOSICIONES
•UN SEGMENTOS CROMOSÓMICO PASA A OTRO
INTERCAMBIO FRATERNAL
•SI NO SE PRODUCE EN EL MISMO PUNTO DE LOS 2 CROMOSÓMAS HOMÓLOGOS TIENEN COMO SONSECUENCIA LA GENERACIÓN DE DUPLICAIONES Y DELECIONES
INTERCAMBIO EXTERNO
•SE PRODUCE MEDIANTE 2 ROTURAS O 2 REUNIONES•SIMÉTRICAS: TIENEN COMO RESULTADO 2 CROMOSOMAS CON UN CENTRÓMERO CADA UNO•ASIMÉTRICAS: TIENENN COMO RESULTADO UN CROMOSOMA DICÉNTRICO Y UN FRAGMENTO ACÉNTRICO.
TRANSLOCACIÓN ROBERTOSIANA
• PARTIENDO DE UN CROMOSOMA ACRCÉNTRICO, SE OBTIENE UN CROMOSOMA CON LOS BRAZOS LARGOS Y OTRO CON LOS 2 BRAZOS CORTOS.