Marina Rodríguez Lara Claudia Martín Díaz Gloria Delgado Mesa Raquel García Beaterio María González Caro

4ºA

PROYECTO INTEGRADO

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ÍNDICE Introducción

Genética - Definición - Herencia genética - ADN - Alelos - Nucleótidos

Enfermedades cardiovasculares - Introducción - Tipos - Factores de riesgo y causas - Síntomas frecuentes - Prevenciones

Universidad de Málaga (U.M.A.) - Características - Historia

Investigación - PCR

Conclusión

Bibliografía

Juegos - Enfermedades cardiovasculares - Test - Relaciona con flechas - Sopa de letras

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INTRODUCCIÓN Con este proyecto se intentará explicar el método patentado por un equipo de investigadores de la universidad de Málaga el cual detecta las alteraciones genéticas asociadas a las enfermedades cardiovasculares. Para ello, se expondrá una pequeña introducción a la genética, destacando la herencia genética, alelos, A.D.N. y nucleótidos. Más adelante profundizaremos en las enfermedades cardiovasculares citando algunos tipos, los factores de riesgo, los síntomas más frecuentes, sus causas por las que son provocados y sus prevenciones. Este método se ha desarrollado en la universidad de Málaga, por lo que nombraremos algunas de sus investigaciones importantes. Por último, finalizaremos el proyecto centrándonos en la investigación y en la máquina que ha permitido que todo sea posible llamado la PCR.

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LA GENÉTICA

DEFINICIÓN

La genética es el campo de la biología que busca comprender la herencia biológica que se transmite de generación en generación. El estudio de la genética permite comprender qué es lo que ocurre exactamente en el ciclo celular (replicar nuestras células) y en la reproducción (meiosis) de los seres vivos y cómo puede ser que, por ejemplo, entre los seres humanos se transmitan características biológicas (el genotipo que es el contenido del genoma específico de un individuo en forma de ADN) y características físicas (el fenotipo de apariencia y hasta de personalidad). El principal objeto de estudio de la genética son los genes, formados por segmentos del ADN (doble hebra) y ARN (hebra simple), tras la unión de ARN mensajeros, ADN ribosómico y ARN de transferencia, los cuales se sintetizan a partir del ADN. El ADN controla la estructura y el funcionamiento de cada célula con la capacidad de crear copias exactas de sí mismo, tras un proceso llamado replicación, en el cuál, el ADN se replica.

HERENCIA GENÉTICA

La herencia genética es la transmisión a través del material genético existente en el núcleo celular de las características morfológicas, fisiológicas y bioquímicas de un ser vivo a sus descendientes.

Todas las células somáticas de nuestro organismo contienen 46 cromosomas, a diferencia de las células reproductoras que contienen 23 pares de cromosomas pero que a su unión forman los 46 cromosomas necesarios. Dentro de estos cromosomas se encuentran los genes que se encargarán de la transmisión de los caracteres hereditarios hacia el nuevo individuo. Estos genes pueden ser dominantes, que predomina uno más sobre otro, o recesivo, que se encuentra oculto bajo el gen dominante. Cuando dos genes parentales son iguales entre sí, es decir, cuando tienen la misma información y el mismo carácter, reciben el nombre de

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homocigotos; y cuando son diferentes entre sí, es decir, cuando contienen la misma información pero distinto carácter, recibe el nombre de heterocigoto. Si nosotros ya sabemos ese carácter específico situado en el interior del gen, nos permitimos hablar de alelos que determinan la información genética de un cromosoma. Si no existe dominancia, hablamos de codominancia o herencia intermedia.

El genotipo es el conjunto de todos los caracteres transmisibles que vienen fijados en los genes. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre. Los haploides se representa con “n” y los diploides se representan con “2n”.

Entonces hablamos de fenotipo refiriéndonos a la manifestación externa del genotipo. El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente.

Para que los genes se transmitan a los descendientes es necesaria una reproducción idéntica que de lugar a una réplica de cada uno de ellos; este fenómeno tiene lugar en la meiosis)

ADN

El ADN (ácido desoxirribonucleico) es el tipo de molécula más compleja que se conoce, de la cuál están formados los genes. Cada cromosoma contiene una molécula de ADN constituidas por dos cadenas de nucleótidos enrolladas una alrededor de la otra y unidas entre sí por el emparejamiento entre la Adenina-Timina y Citosina-Guanina que contienen la información necesaria para controlar el metabolismo de un ser vivo. Las funciones del ADN se basan en:

-Llevar la información hereditaria y genética.

- Controlar la aparición de los caracteres.

- Pasar la información de una célula a sus descendientes durante el proceso de la división celular.

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ALELOS

El alelo es cada una de las formas alternativas que puede tener un gen, es decir, es la información genética determinada en un cromosoma. Cada par de alelos se ubica en el mismo lugar del cromosoma. Los alelos se diferencian en secuencia o función:

- Los alelos que varían en secuencia tienen diferencias en el ADN.

- Los alelos que varían en función pueden tener o no diferencias conocidas en las secuencias, pero se evalúan en la forma en que afectan al organismo.

En función de su expresión en el fenotipo (gen ya concreto que muestra como, por ejemplo, el verde de los ojos) se dividen en:

- Alelos dominantes: aquellos que aparecen en el fenotipo de los individuos.

- Alelos recesivos: aquellos que no aparecen en el fenotipo de los individuos ya que, permanece oculto bajo el alelo dominante.

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NUCLEÓTIDOS

Los nucleótidos son moléculas que se pueden presentar libres en la naturaleza o polimerizadas, formando ácidos nucleicos. También pueden formar parte de otras moléculas que no son ácidos nucleicos, como moléculas portadoras de energía.

Los nucleótidos se forman por la unión de una base nitrogenada, una pentosa y uno o más ácidos fosfóricos.

Las bases nitrogenadas pueden ser:

Las pentosas pueden ser:

- Ribosa: que forma nucleótidos libres y los componentes del ADN.

- Desoxirribosa: que forma los nucleótidos componentes del ADN.

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ENFERMEDADES CARDIVASCULARES

Las enfermedades cardiovasculares son aquellas relacionadas con el corazón y los vasos sanguíneos (arterias y venas), que, a diferencia de otras, son tratables y reversibles, incluso después de llevar un largo tiempo con la enfermedad. Es una de las causas principales de muerte en los países desarrollados, siendo la causa fundamental la cardiopatía y los AVC(accidentes vasculares cerebrales). Según la OMS unas dieciséis millones de personas mueren cada año por esta patología siendo gran parte mayores de 45 años. Afortunadamente, en la actualidad, hay mucha información acerca de los pasos que se deben seguir para mantener una salud cardiovascular óptima.

CORAZÓN

El corazón es el órgano principal del aparato circulatorio. Es un órgano musculoso y cónico situado en la cavidad torácica que funciona como una bomba, impulsando la sangre a todo el cuerpo. Su tamaño es un poco mayor que un puño y está dividido en cuatro cavidades: aurícula derecha, aurícula izquierda, ventrículo derecho y ventrículo izquierdo.

TIPOS

- Cardiopatía coronaria: enfermedad de los vasos sanguíneos que irrigan el músculo cardiaco(miocardio).

- Enfermedades cerebrovasculares: enfermedades de los vasos sanguíneos que irrigan el cerebro.

- Arteriopatías periféricas: enfermedades de los vasos sanguíneos que irrigan los miembros superiores e inferiores.

- Cardiopatía reumática: lesiones del miocardio y de las válvulas cardiacas debidas a la fiebre reumática, una enfermedad

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causada por bacterias denominadas estreptococos. - Cardiopatías congénitas: malformaciones del corazón presentes

desde el nacimiento. - Trombosis venosas profundas y embolias pulmonares: coágulos

de sangre(trombos) en las venas de las piernas, pueden desprenderse(émbolos) y alojarse en los vasos del corazón y en los pulmones.

- Ictus cerebral: interrupción del flujo sanguíneo al cerebro. Puede ser isquémico, producido por el taponamiento de la arteria encargada de suministrar flujo sanguíneo, o hemorrágico, producido por la rotura del vaso sanguíneo.

FACTORES DE RIESGO Y CAUSAS

Principalmente son el aumento de la tensión arterial, del azúcar y los lípidos de la sangre, el sobrepeso y la obesidad. Aunque también, este tipo de enfermedades, son provocadas por los cambios sociales, económicos y culturales, como la globalización, la urbanización y el envejecimiento de la población, además de l pobreza y el estrés. También existen una serie se factores que no se pueden modificar, entre los que destacan el sexo, ya que en los hombres son mas frecuentes estas patologías, la edad y los antecedentes familiares.

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Las causas principales son el sedentarismo y la presión arterial, sin embargo, un estudio reciente ha identificado 23 genes que aumentan las posibilidades de riesgo. Aunque el 60% de factores de riesgo son hereditarios, hasta el momento solo se conocían el 5% de las variaciones genéticas que incidían en este tipo de patología. El resultado del estudio identificó 13 nuevos genes y comprobó la incidencia de otros 10 que aumentan el riesgo de sufrir derrames cerebrales y ataques cardiacos. De estos 23 solo 6 estaban vinculados con factores como el colesterol o la presión arterial.

SÍNTOMAS FRECUENTES Consisten en dolor o molestias en el pecho, brazos, hombro izquierdo, mandíbula o espalda. Además puede haber dificultades para respirar náuseas o vómitos, mareos o desmayos, sudores fríos o palidez.

PREVENCIONES - No fumar. - Rebajar el colesterol. - Controlar la presión de la sangre. - Mantener una dieta saludable. - Hacer ejercicio.

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UNIVERSIDAD DE MÁLAGA (U.M.A)

La Universidad de Málaga (U.M.A), es una institución de enseñanza superior situada en Málaga, fundada en el año 1972, esta universidad cuenta con 40.000 alumnos y 2.000 investigadores. Ha colaborado con el parque tecnológico de Andalucía, también con el “supercomputador Picasso” en el 2007 y es impulsora, junto con la Universidad de Sevilla, del proyecto Andalucía “TECH”, que obtuvo la categoría de Campus de Excelencia Internacional otorgada por el Ministro de Educación de España.

CARACTERÍSTICAS

El lema de esta universidad es “Universidad Malacitana”, es pública, se fundó en el año 1972, el campus de la universidad se llama “Teatinos” y 35.000 es el número de alumnos aproximadamente.

HISTORIA

La Universidad de Málaga empieza en el 1968 con la creación de la “Asociación de amigos de la Universidad de Málaga”. Esta asociación, buscaba la creación de la universidad debido a las necesidades de la ciudad (era la única ciudad con una población superior a 300.000 habitantes que carecía de ella). La Universidad de Málaga fue fundada por decreto el 18 de agosto de 1972 tras un largo proceso. En el momento de la creación, la universidad disponía de la Facultad de Ciencias Económicas y Empresariales y la Facultad de Medicina, esta última creada tras la ratificación del decreto. Es una de las universidades más avanzadas científicamente en España.

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INVESTIGACIÓN Ante la necesidad de homogeneizar el proceso de genotipado y la falta de un sistema útil para todo tipo de maquinaria de procesamiento del ADN, los investigadores del Laboratorio de Lípidos y Arteriosclerosis de la Universidad de Málaga (UMA) han creado y patentado su propia metodología de trabajo.

Las patologías cardiovasculares son multifactoriales y aparecen como consecuencia de la interacción entre factores genéticos y ambientales, es decir, aquellos que se relacionan con los hábitos de vida. Los expertos de la UMA estudian genes implicados en el metabolismo de los triglicéridos, un tipo de lípidos que, en niveles elevados, influyen en la aparición de estas enfermedades.

Una vez seleccionados los genes de interés, los investigadores malagueños han diseñado métodos para identificar las modificaciones de la secuencia de éstos que llevan a unas personas a ser más susceptibles que otras a padecer la enfermedad. “Estas modificaciones, o polimorfismos genéticos, son cambios de un nucleótido por otro, que es lo que detectamos con nuestro método”, comenta una de las científicas implicadas, Mª José Ariza. “Estos cambios de nucleótido pueden tener influencia sobre la predisposición a la enfermedad, ya que suponen que hay dos alelos para el polimorfismo concreto y, por tanto, tres posibles genotipos”, continúa.

El sistema diseñado por el Laboratorio de Lípidos y Arterioesclerosis de la UMA parte de una muestra de sangre que, en una fase inicial, se registra e identifica para que no pueda confundirse con otra. De esta muestra se extrae el ADN genómico (que es donde se estudiarán las modificaciones de secuencia de los genes) mediante un robot de extracción, aunque también puede realizarse de forma manual. “Pero cuanto más se automatice el proceso, menos riesgo de contaminación hay”, nos aclara la investigadora.

Con este material genético los expertos “buscan” la zona concreta de la secuencia de los genes donde se encuentran los polimorfismos que pueden asociarse a las enfermedades cardiovasculares. Como esta zona es muy pequeña en el conjunto del genoma, hay que amplificarla. Para ello, se montan reacciones de PCR que permiten copiar la zona que se quiere detectar de forma exponencial. Es aquí donde los investigadores de la UMA han desarrollado su método al añadir unas sondas que emiten

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fluorescencia y que son específicas de los cambios de nucleótido (alelos) que se producen en el ADN humano.

Una vez mezclados los componentes de las reacciones de PCR (o reacciones de amplificación), con las sondas fluorogénicas específicas y el ADN genómico de las personas a las que se realiza el análisis, esto se traslada a otra sección del laboratorio donde se ejecutan dichas reacciones. Esto se hace en un termociclador, es decir, un aparato que somete a la mezcla de reacción a ciclos de temperatura. Esta máquina, además, detecta la fluorescencia de las sondas y permite visualizar la reacción al mismo tiempo que se produce mediante una gráfica exponencial, por eso se llama PCR en tiempo real. Estos datos de fluorescencia se analizan posteriormente para determinar los genotipos.

Este proceso completo, que dura alrededor de 2 horas, ha sido creado con el principal objetivo de facilitar la tarea de los investigadores. Además, éstos han desarrollado las condiciones óptimas de ensayo que permiten cumplir unos criterios de calidad que garantizan la fiabilidad de los resultados.

Según los investigadores, la principal ventaja del método que ellos han desarrollado es que es un método abierto, funciona con cualquier máquina o cualquier reactivo, incluso con técnicas manuales. Hasta el momento, los métodos basados en el mismo principio, pero comercializados por compañías proveedoras de material científico, suponen la adquisición de sus equipos y reactivos. Por esto, los investigadores de la UMA han creado su propia metodología. “Las patentes que tenemos son diseños propios del laboratorio para detectar los polimorfismos” cuenta María José Ariza. “Nuestra aportación es la selección de las secuencias de oligonucleótidos específicas de los alelos, es decir, las sondas fluorogénicas, que permiten detectar las zonas concretas del ADN donde se encuentran los polimorfismos, así como el diseño del sistema de actuación".

PCR

La PCR (reacción en cadena de la polimerasa) es una técnica de biología desarrollada en 1986 por Kary Mullis, cuyo objetivo es obtener un gran número de copias de un fragmento de ADN particular, que permite identificar con muy alta probabilidad, virus o bacterias causantes de una enfermedad, identificar personas (cadáveres).

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Hoy, todo proceso de la PCR está automatizado mediante un aparato llamado termociclador, que permite calentar y enfriar los tubos de reacción para controlar la temperatura para cada etapa de la reacción. La PCR tiene una gran variedad de aplicaciones: la clonación de ADN para la secreción, el análisis funcional de los genes, el diagnóstico de trastornos hereditarios, la identificación de huellas genéticas y la detección y diagnóstico de enfermedades infecciosas.

TERMOCICLADOR

CONCLUSIÓN Este método ha supuesto un gran avance en el ámbito de la tecnología y principalmente en el de la medicina. Además ha demostrado que España también puede alcanzar los niveles de desarrollo en investigación al igual que otros países. Con esta técnica se mejorará la calidad de vida de muchas personas aumentando la esperanza de vida sobre todo en países desarrollados ya que las enfermedades cardiovasculares son la principal causa de muerte.

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BIBLIOGRAFÍA

es.wikipedia.org/wiki/alelo

recursostic.educacion.es/ciencias/biosfera/web/alumno/2bachillerato/genetica/contenido10.htm

recursos.cnice.mec.es/biosfera/alumno/2bachillerato/biomol/contenido17.html

es.wikipedia.org/wiki/reaccion_en_cadena_de_la_polimerasa

www.who.int

Libro de biología y geología. 4º de ESO. Libro SM.

es.wikipedia.org/wiki/universidad_de_malaga

es.wikipedia.org/wiki/enfermedades_cardiovasculares

www.eluniversal.com.mx/articulos/63294.html

www.who.int/mediacentre/factsheets/fs317/es/index.html

JUEGOS

ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES

1. Señala, en la imagen del corazón expuesta a continuación, los siguientes términos: - Aurícula derecha - Aurícula izquierda - Ventrículo derecho - Ventrículo izquierdo - Vena cava

- Arteria aorta

2. Señala cuáles de las siguientes imágenes corresponden con

prevenciones para las enfermedades cardiovasculares.

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TEST

1. Las enfermedades cardiovasculares están relacionadas con: a) corazón y vasos sanguíneos. b) corazón y órganos. c) ninguno de los dos anteriores.

2. El corazón tiene el tamaño de: a) una mano. b) un pie. c) un puño.

3. La UMA se encuentra en: a) Madrid b) Málaga. c) Asturias.

4. La PCR fue inventada en: a) 1979 b) 1986 c) 1921

5. ¿Para qué sirve la PCR? a) sirve para duplicar el ADN b) sirve para descomponer los cromosomas. c) sirve para enviar la información genética.

6. La genética es:

a) campo de la ciencia que estudia la herencia genética. b) el estudio de la genética que permite comprender que es lo

que ocurre en el ciclo celular. c) campo de biología que busca comprender la herencia

biológica generación tras generación.

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7. La herencia genética es: a) la transmisión del material genético a sus descendientes. b) transmisión de bacterias a sus descendientes. c) ninguna de las dos cosas anteriores.

8. Las células somáticas tienen: a) 23 cromosomas b) 46 cromosomas. c) 12 cromosomas.

9. Dentro de los cromosomas se encuentran: a) genes. b) información genética. c) ADN.

10. Las funciones del ADN se basan en: a) llevar los cromosomas y regular la división celular. b) llevar el ADN y controlar a los alelos. c) llevar la información hereditaria, controlar la aparición de

caracteres y transmitir la información de sus descendientes.

RELACIONA 1. Alelo

2. Genética

3. PCR

4. Herencia genética

5. ADN

6. UMA

a) Transmisión a través del material genético de las características

morfológicas, fisiológicas y bioquímicas de un ser vivo a sus

descendientes.

b) Técnica biológica que obtiene un gran número de copias de un fragmento

de ADN.

c) La información genética determinada en un cromosoma.

d) Universidad de Málaga.

e) Campo de la biología que busca comprender la herencia biológica que se

transmite de generación tras generación.

f) Tipo de molécula más compleja que se conoce, de la cuál, están

formados los genes.