Test prenatal no Invasivo para trisomías en población rutinariamente tamizadaKypros H. Nicolaides

II TrimEdad materna

avanzadaAmniocentesisDetección

30%Falso +

5%

I TrimAlto riesgo según Score Ecográfico y

bioquímico

Detección

90%Falso +

3-5%

NIPTAnálisis de ADN libreFetal en

plasma materno

?

Determinar el rendimiento del tamizaje con NIPT para T-21 y 18 en población general

Método de secuenciación selectivade cromosomas de ADN libre fetal

en plasma materno de población generalen control de rutina

Materiales

Y

Métodos

Población estudiadaPrimer Control

Prenatal

Octubre 2010

Enero 2011

11 a 13+6

Característica

s Maternas

Antecedentes

Mórbidos y

Obstétricos

ECOTamizaje de

Aneuploidías

B-HCG

PAPP-A

Plasmamaterno

DNA libre fetal

Score deriesgo

Resultados

2230-28 a b o r t o / ó b i t o -46 p é r d i d a d e s e g u i m i e n t o

-7 o t r a s a n e u p l o i d í a s

-1 s d d e Tu r n e r

-70 m a l m a n e j o d e l a m u e s t r a

-29 v o l u m e n i n s u fi c i e n t e

2049

Euploides 75

T-21 8

T-18 3

864,3%

2038

Score deriesgo

2149-46 muestra insuficiente

-54 falla de procesamiento

2049

Euploides

N 1939

T 21

N 8

T 18

N 2

deteccion

100%

Falso positivo

0.1 % %

TNB-HCGPAPP-ADetección

100%Falso Positivo

4,5%

Secuenciación Cromosómica

Selectiva

Detección

100%Falso Positivo

0,1%

+NBTRDV

Detección

100%Falso Positivo

3,0%

Error2,6%

Sin cariograma en todos los casos

Mosaicismo Placentario?

Tamizaje

Febrero 2014

76%

96%

96%

0%Boyd et al. (2008) BJOG 115:689-686

Muchas Gracias