Tema 3. Alteraciones genéticas y congénitas

Dr. Francisco Alba Dr. Antonio Hernandez

CONCEPTOS • Una enfermedad congénita es aquella que se manifiesta desde el nacimiento, ya sea producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario, durante el parto, o como consecuencia de un defecto hereditario. • Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) y por ende en los padres, será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será hereditario. Puede ser congénita o no

Enfermedades Genéticas. Tipos de herencia.

El termino autosómico dominante se caracteriza por presentar el fenómeno de dominancia genetica para un

determinado gen ubicado en algun cromosoma no determinantes del sexo.

•  Puede ser predecida sin tener en consideración el sexo del descendiente

•  Basta con que el descendiente reciba el gen de uno solo de sus progenitores.

• Al menos uno de los padres presente la enfermedad

Enfermedades Genéticas. Tipos de herencia. AD

Un miembro del par génico mutado para expresar la enfermedad ( gen dominante) - transmisión a descendencia 50%, sin saltos generacionales - afecta de igual manera a hombres y mujeres

- transmisión vertical, padre-hijo del gen patológico

- transmite el rasgo a la ½ de hijos o hijas

- afecta proteínas estructurales

- RR: 50% Ej: Acondroplasia, Distrofia Miotónica, Sme. de Marfan, Enf. de Huntington, Neurofibromatosis.

Un trastorno autosómico recesivo significa quedeben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo.

• No presenta el fenómeno de dominancia genética

•  El gen recesivo se encuentra ubicado en cromosomas no determinantes del sexo.

•  No se manifiesta si se encuentra acompañado por un gen dominante

Enfermedades Genéticas. Herencia autosómica recesiva. AR

Enfermedades Genéticas. Herencia autosómica recesiva. AR

HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA: - enfermedad manifiesta: ambos miembros del par génico afectados ( genes recesivos). - portadores sanos: tiene un gen recesivo del par de genes. - enfermedades recesivas aparece: cuando ambos miembros de una pareja son portadores del mismo gen recesivo. - 25% se transmite a la descendencia - afecta igual a hombres y mujeres - aparece entre hermanos, afecta cosanguineidad - RR: 25% Ej: F. Quística, Talasemia, Fenilcetonuria, Hiperplasia suprarrenal congénita, Sordera congénita, Galactosemia, Poliquistosis renal infantil.

Enfermedades Genéticas. Herencia autosómica recesiva. AR

Herencia dominante ligada al sexo

Gen Dominante ligado al sexo •Es una rara forma en que un rasgo o trastorno se puede transmitir de padres a hijos. Un solo gen anormal en el cromosoma X puede causar una enfermedad dominante ligada al sexo. •Ej: Hipofosfatemia (raquitismo que no cede con la administración de vitamina D).

Herencia recesiva ligada al sexo.

Las enfermedades ligadas al sexo se heredan a través de uno de los "cromosomas sexuales" X o Y. Las enfermedades hereditarias autosómicas se heredan a través de los cromosomas no sexuales (autosomas), pares 1 a 22. • La herencia dominante ocurre cuando un gen anormal de uno de los padres es capaz de provocar la enfermedad, aunque el gen compatible del otro padre sea normal. El gen anormal domina. • La herencia recesiva ocurre cuando ambos genes compatibles deben ser anormales para producir la enfermedad. Si sólo un gen del par es anormal, la enfermedad no se presenta o es leve. Alguien que tenga un gen anormal, pero no los síntomas, se denomina portador y le puede transmitir este gen anormal a sus hijos. • En general, el término "recesivo ligado al sexo" se refiere a recesivo ligado al cromosoma X. • Ej:Hemofilia.Daltonismo

Trastornos genéticos

Trastornos genéticos

n  Anomalías numéricas

n  Deleción

n  Traslocación

n  Isocromosoma

n  Inversión

Síndrome de Down; Trisomía del cromosoma 21 Síndrome de Edwards; Trisomía cromosoma 18 Síndrome de Patau; Trisomía del cromosoma 13

Anomalías numéricas Síndrome de Down; Trisomía del cromosoma 21 Síndrome de Edwards; Trisomía cromosoma 18 Síndrome de Patau; Trisomía del cromosoma 13

Anomalías numéricas

n  Sd. De Turner: 46 X0

n  Sd. Klinefelter 47XXY

n  Sd. Superhombre 47XYY

Deleción

n  Síndrome DiGeorge: síndrome de herencia autosómica dominante con monosomía para 22q11.

n  Síndrome Prader Willi: enfermedad de aparición esporádica que se debe a la microdeleción de 15q11.

n  Síndrome de Williams: enfermedad de herencia autosómica dominante, generalmente de aparición esporádica, 7q11.2.

Translocación

n  Sd. De Down. traslocación 14/21 D/G. (del cromosoma completo)

Isocromosoma

n  Sd. de Turner: del brazo largo del cromosoma X

n  Sd. de Pallister-Killian, provocado por el isocromosoma del brazo corto del cromosoma 12; y en algunos tumores

n  El isocromosoma del brazo largo del cromosoma 17 y el isocromosoma del brazo largo del 14 están asociados a ciertos tipos de tumores sólidos y tumores hematológicos malignos.

Inversión

n  Desordénes del comportamiento debida a una alteración del cromosoma 4 [inv(3)(p14q21)]

n  Sd. de Klinefelter [inv(X)(q11q28)] con inversión en el cromosoma X

n  Sd. Ambras [inv (8)(p11.2q23.1)]

FIN